Barr kroppsegenskaper, struktur, diagnose

2031
Jonah Lester

De Barrs kropp Det er en masse kondensert heterokromatin som observeres i de kvinnelige somatiske celler fra pattedyr og andre dyr. Vanligvis lett å se under mitotisk grensesnittfase.

Mange forskere tilskriver denne høye konsentrasjonen av heterokromatin til inaktivering av en av de to X-kromosomene. Denne regionen flekker intenst under cytologiske analyser på grunn av den store mengden heterokromatin den inneholder..

Inaktivt X-kromosom i grensesnittfasen: mikrofotografi av normale fibroblaster der det ble merket ved bruk av antisera for histonmakroH2A1. Pilen peker på DAPI-farget sexkromatin (Barr's corpuscle), og det tilsvarende kjønnskromatinsiden (Kilde: Stanley M Gartler, Kartik R Varadarajan, Ping Luo, Theresa K Canfield, Jeff Traynor, Uta Francke og R Scott Hansen [CC BY (https://creativecommons.org/licenses/by/2.0)] Via Wikimedia Commons)

Barrs kropp ble oppdaget av Murray Barr og Bertram i 1949. Begge forskerne observerte at denne lille massen eller kroppen var til stede i kjerner av nerveceller hos huskatter, mens det ikke var tydelig i nerveceller hos katter..

Men det var først i 1966 at Mary Lyon foreslo at disse små kroppene dukket opp som et resultat av tilfeldig inaktivering av en av de to kvinnelige kjønnskromosomene..

Mange av fertilitetsproblemene som er diagnostisert hos kvinner, skyldes at cellene deres er i form av en "mosaikk". Dette betyr at noen av cellene dine ikke inaktiverer en av X-kromosomene dine, men andre gjør det..

Dermed har noen celler 45 somatiske kromosomer og ett aktivt X-kjønnskromosom, mens andre har 45 somatiske kromosomer og to aktive XX-kromosomer, noe som kan ha implikasjoner fra mange fysiologiske og atferdsmessige synspunkter..

Artikkelindeks

  • 1 Egenskaper og struktur
  • 2 Demp
  • 3 Diagnose
  • 4 Sykdommer
  • 5 Referanser

Kjennetegn og struktur

Barr-legemet kalles også Barrs kropp eller seksuell heterokromatin. Dette er et element som har en sirkulær, flat-konveks form når den observeres i lysmikroskopet og har en lengde på omtrent en mikron..

Siden de er sammensatt av heterokromatin-DNA, flekker Barr-kroppene mer intenst enn echromatin-DNA, som "utvides" og spres i cellekjernen.

Generelt brukes hematoksylin og eosin til farging av denne strukturen, som er forbindelser som flekker cellekjerner blå, dyp lilla eller svart..

Barrs kropp er sammensatt av fakultativ heterokromatin, det vil si at dette DNA uttrykkes på bestemte tidspunkter og ikke på andre. Når DNA av det "aktive" eller eukromatiske X-kromosomet er defekt, kan DNA fra Barr-legemet bli eukromatisk for å kompensere for disse feilene..

I en gjennomsnitts somatisk celle ligger Barrs kroppslegeme på den indre overflaten av kjernen, og i de første rapportene om kroppslegemet laget av Barr, kalles denne strukturen en "nukleær satellitt.".

Når han gravde dypere inn i forskningen sin, fant Barr at disse kroppene ble funnet i cellene i alle kvinnelige vev, bortsett fra vevscellene i leveren og bukspyttkjertelen..

Stum

I alle pattedyr som utvikler seg gjennom morkaken, er det et RNA som har ansvaret for å sette i gang lyddemping og pakking av X-kromosomet som ikke uttrykkes, det vil si dannelsen av Barrs kropp. Dette RNA kalles "X-spesifikk inaktiv transkripsjons-RNA".

Det "X-spesifikke inaktive transkripsjons-RNA" uttrykkes bare for å spre seg langs X-kromosomet valgt av cellen som skal tauses. Reisen ender opp med å stimulere celledemping takket være deltakelse av noen av histonene som er tilstede i kromatin i nevnte kromosom.

X-kromosominaktivering hos mennesker. Prosessen kan forekomme på forskjellige måter, inaktivere, i avkom, X-kromosomet fra faren eller moren (Kilde: Lilymclaughlin01 [CC BY-SA (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0)] via Wikimedia Commons)

For at det X-spesifikke inaktive transkripsjons-RNA skal dekke hele kromosomlengden, må celler uttrykke mellom 300 og 1000 kopier av det, så det er funnet at det er et konstant uttrykk for det X-spesifikke inaktive transkripsjons-RNA for å opprettholde til det andre X-kromosom i form av en Barr-kropp.

Forskere foreslo tidligere at "X-spesifikk inaktiv transkripsjons-RNA" stimulerte dannelsen av en intern undertrykkende kjerne i Barrs kropp og at den inneholdt et høyt innhold av repeterende DNA-regioner..

Imidlertid har detaljerte observasjoner med skanningelektronmikroskopi beskrevet Barr's corpuscle som et "undertrykt" X-kromosom som har høyt pakket kromatin, med løst pakkede kromatinkanaler som går fra periferien til det indre av kroppen..

Alle gener som styrer kromosomdempingsmekanismen er bevart for alle arter, fra gjær til mennesker. Det komplette stedet som huser disse genene kalles "X-inactivation center.".

Diagnose

Murray Barrs oppdagelse representerte et gjennombrudd for nøyaktig og detaljert analyse av individers kromosomale kjønn. For eksempel for interseksuelle lidelser ble Barrs kroppsplassering og distinksjon snart et mye brukt diagnostisk verktøy..

Denne typen analyser utføres ofte i rettsmedisinske prøver, siden kromatinet til X-kromosomet i sin inaktive form er tilstede eksklusivt i kvinnelige celler (husk at mannlige celler også har et X-kromosom, men dette er aktivt).

Ved å ekstrahere celler fra menneskelige embryoer, kan sex estimeres tidlig i utviklingen.

I tillegg er det ved å identifisere kjønn mulig å diagnostisere sykdommer eller abnormiteter som er et produkt av tilstedeværelsen av flere eller færre kjønnskromosomer enn normalt for celler hos mennesker..

Sykdommer

Individer som har to eller flere X-kromosomer, har en Barr-kropp mindre enn antall X-kromosomer i cellekjernen. Dermed har celler fra unormale kvinner med et enkelt X-kromosom ingen Barr-kropp..

Denne avviket er kjent som Turners syndrom; mens celler fra mannlige individer som har to XX-kromosomer, ett Y-kromosom og en Barr-kropp er diagnostisert med Klinefelter-syndrom.

Det er også kvinner som kan ha tre X-kromosomer og derfor har to Barr-kropp i kjernene i cellene. Imidlertid kan celler som inneholder abnormiteter for kjønnskromosomene og celler som er helt normale, bli funnet i samme person..

Generelt sett er individer med disse egenskapene sterile, har et "barnslig" utseende, som forhindrer dem i å få full utvikling, og blir sett på av noen sektorer i samfunnet som en slags "fenomener"..

Dette er tilstanden det refereres til av "mosaikkceller." Mennesker som ikke har en total abnormitet i cellene, har en tendens til å ha en mindre grad av noen av syndromene.

Under cytologiske analyser blir en vevsprøve kvantifisert hvor mange celler abnormiteten har for kjønnskromosomene; hvis unormalt er i noen få celler, kan individet utvikle seg som en normal person.

Referanser

  1. Jackson, S. H., Muskett, J. M., og Young, D. (1975). Barrlegemer i cervical smears. Britisk medisinsk journal, 1(5959), 682.
  2. Ramakrishnan, K., Sharma, S., Sreeja, C., Pratima, D. B., Aesha, I., & Vijayabanu, B. (2015). Kjønnsbestemmelse i rettsmedisinsk odontologi: En gjennomgang. Journal of pharmacy & bioallied sciences, 7(Suppl 2), S398.
  3. Rego, A., Sinclair, P. B., Tao, W., Kireev, I., & Belmont, A. S. (2008). Det fakultative heterokromatinet til det inaktive X-kromosomet har en særegen kondensert ultrastruktur. Journal of cell science, 121 (7), 1119-1127.
  4. Smeets, D. (2013). Analyse av Barr-kroppen med superoppløsningsmikroskopi (doktoravhandling, lmu).
  5. Walker, C. L., Cargile, C. B., Floy, K. M., Delannoy, M., & Migeon, B. R. (1991). Barr-kroppen er et sløyfet X-kromosom dannet av telomerforening. Proceedings of the National Academy of Sciences, 88(14), 6191-6195.

Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.