Med "ikke-mendelsk arv"Vi mener ethvert arvemønster der arvete tegn ikke skiller seg i samsvar med bestemmelsene i Mendels lover..
I 1865 utførte Gregor Mendel, betraktet som "genetikken", en serie eksperimentelle kryss med erteplanter, og resultatene fikk ham til å foreslå noen postulater (Mendels lover) som forsøkte å gi en logisk forklaring på arv av. karakterene mellom foreldre og barn.
Denne kloge østerrikske munken observerte nøye segregeringen av foreldrenes gener og deres utseende hos avkommet som dominerende og recessive karakterer. I tillegg bestemte han de matematiske mønstrene som beskrev arv fra en generasjon til en annen, og disse funnene ble "ordnet" i form av tre grunnleggende lover:
- Dominansloven
- Loven om skillet mellom karakterer og
- Loven om uavhengig distribusjon.
Mendels suksesser og trekk var skjult i mange år, til de ble gjenoppdaget på begynnelsen av det 20. århundre..
På den tiden opprettholdt imidlertid det vitenskapelige samfunnet en noe skeptisk holdning til disse lovene, siden de ikke så ut til å forklare arvelighetsmønstrene i noen dyre- eller plantearter, spesielt i de karakterene som ble bestemt av mer enn ett sted..
På grunn av dette klassifiserte de første genetikerne de arvelige mønstrene som ble observert som "Mendelian" (de som kunne forklares gjennom segregering av enkle, dominerende eller recessive alleler, som tilhører samme sted) og "ikke-Mendelian" (de som ikke gjorde det kunne forklares så lett).
Artikkelindeks
Mendeliansk arv refererer til et arvelig mønster som samsvarer med lovene om segregering og uavhengig fordeling, ifølge hvilket et gen arvet fra en hvilken som helst forelder skiller ut i kjønnsceller med en tilsvarende frekvens eller, snarere, med samme sannsynlighet.
De viktigste mendelske arvsmønstrene som er beskrevet for noen sykdommer er: autosomal recessiv, autosomal dominant og knyttet til X-kromosomet, som blir lagt til dominans- og recessivitetsmønstrene beskrevet av Mendel.
Imidlertid ble disse postulert angående synlige egenskaper og ikke gener (det bør bemerkes at noen alleler kan kode for egenskaper som segregerer som dominerende, mens andre kan kode de samme egenskapene, men disse segregerer som recessive gener).
Av ovenstående følger det at ikke-mendelsk arv bare består av et arvelig mønster som ikke oppfyller normen der et gen arvet fra en hvilken som helst forelder skiller ut i kimceller med samme sannsynlighet, og disse inkluderer:
- Mitokondriell arv
- "Imprinting"
- Uniparental disomy
- Ufullstendig dominans
- Kodominans
- Flere alleler
- Pleiotropi
- Dødelige alleler
- Polygene egenskaper
- Kjønnsbundet arv
Forekomsten av disse variasjonene i arvelige mønstre kan tilskrives de forskjellige interaksjoner som gener har med andre mobilkomponenter, i tillegg til at hver og en er underlagt regulering og variasjon i noen av trinnene av transkripsjon, spleising, translasjon, protein folding, oligomerisering, translokasjon og avdeling i cellen og for eksport.
Med andre ord er det mange epigenetiske påvirkninger som kan modifisere arvemønstrene til ethvert trekk, noe som resulterer i et "avvik" fra Mendels lover..
Mitokondrie-DNA overfører også informasjon fra en generasjon til en annen, akkurat som det som finnes i kjernen til alle eukaryote celler. Genomet kodet i dette DNA inkluderer gener som er nødvendige for syntese av 13 polypeptider som er en del av underenhetene i den mitokondriale luftveiskjeden, som er essensielle for organismer med aerob metabolisme..
Disse egenskapene som skyldes mutasjoner i mitokondriegenomet, viser et spesifikt segregeringsmønster som har blitt kalt "mitokondriearv", som vanligvis skjer gjennom morslinjen, siden egget gir det totale komplementet av mitokondrie-DNA og ingen mitokondrier er bidratt av sædceller..
Genomisk avtrykk består av en serie epigenetiske "merker" som kjennetegner visse gener eller komplette genomiske regioner, og som er et resultat av den genomiske transitt av hann eller kvinne gjennom prosessen med gametogenese..
Det er genavtrykkende klynger, som består av mellom 3 og 12 gener fordelt mellom 20 og 3700 kilo DNA-baser. Hver klynge har en region kjent som imprinting control region, som viser spesifikke epigenetiske modifikasjoner fra hver av foreldrene, inkludert:
- DNA-metylering på spesifikke alleler i cytokinrester av CpG-par
- Posttranslasjonell modifisering av kromatinrelaterte histoner (metylering, acetylering, fosforylering, etc., av aminosyrehalene til disse proteinene).
Begge typer "merker" modulerer permanent uttrykket for genene som de er funnet på, og endrer overføringsmønstrene til neste generasjon..
Arvemønstrene der uttrykk for en sykdom avhenger av de spesifikke allelene som arves fra en av foreldrene, er kjent som foreldrenes opprinnelseseffekt..
Dette fenomenet er et unntak fra Mendels første lov, som sier at bare en av de to allelene som er tilstede i hver av foreldrene overføres til avkommet, og i henhold til de kromosomale arvelovene kan bare en av foreldrenes homologe kromosomer overføres. den neste generasjonen.
Dette er et unntak fra regelen siden uniparental disomy er arven til begge kopiene av et homologt kromosom fra en av foreldrene. Denne typen arvemønster viser ikke alltid fenotypiske defekter, siden den opprettholder de numeriske og strukturelle egenskapene til diploide kromosomer..
Dette arvemønsteret består fenotypisk av en blanding av allelkodede egenskaper som kombineres. I tilfeller av ufullstendig dominans viser de individene som er heterozygote en blanding av egenskapene fra de to allelene som styrer dem, noe som innebærer at forholdet mellom fenotypene er modifisert..
Beskriver arvelige mønstre der de to allelene som overføres fra foreldre til barna deres, samtidig uttrykkes i de med heterozygot fenotype, som begge betraktes som "dominerende".
Med andre ord er den recessive allelen ikke "maskert" av uttrykket av den dominerende allelen i det alleliske paret, men begge uttrykkes og en blanding av de to egenskapene observeres i fenotypen..
Kanskje en av de viktigste svakhetene ved Mendeliansk arv representeres av egenskaper som er kodet av mer enn en allel, noe som er ganske vanlig hos mennesker og mange andre levende vesener..
Dette arvelige fenomenet øker mangfoldet av egenskapene som kodes av et gen, og i tillegg kan disse genene også oppleve mønstre med ufullstendig dominans og kodominans i tillegg til enkel eller fullstendig dominans..
En annen av "steinene i skoen" eller "løse ben" i Mendels arvelige teorier har å gjøre med de genene som styrer utseendet til mer enn en synlig fenotype eller karakteristikk, slik tilfellet er med pleiotropiske gener..
I sine arbeider vurderte Mendel heller ikke arven til visse alleler som kan forhindre avkommets overlevelse når den er i homozygot eller heterozygot form; dette er de dødelige allelene.
Dødelige alleler er vanligvis relatert til mutasjoner eller defekter i gener som er strengt nødvendige for å overleve, som når de overføres til neste generasjon (slike mutasjoner), avhengig av individets homozygositet eller heterozygositet, er dødelig.
Det er egenskaper som styres av mer enn ett gen (med deres alleler), og som i tillegg er sterkt kontrollert av miljøet. Hos mennesker er dette ekstremt vanlig og er tilfelle for egenskaper som høyde, øye, hår og hudfarge, samt risikoen for å lide av noen sykdommer..
Hos mennesker og mange dyr er det også egenskaper som finnes på en av de to kjønnskromosomene og som overføres gjennom seksuell reproduksjon. Mange av disse egenskapene betraktes som "kjønnsbundne" når de bare er bevist hos ett av kjønnene, selv om begge er fysisk i stand til å arve disse egenskapene..
De fleste av de kjønnsbundne egenskapene er forbundet med noen recessive sykdommer og lidelser.
Det er en genetisk lidelse hos mennesker kjent som Marfans syndrom, som er forårsaket av en mutasjon i et enkelt gen som samtidig påvirker vekst og utvikling (høyde, syn og hjertefunksjon, blant andre)..
Dette er et tilfelle som betraktes som et utmerket eksempel på det ikke-mandeliske arvemønsteret kalt pleiotropi, der et enkelt gen kontrollerer flere egenskaper.
Genetiske forstyrrelser som skyldes mutasjoner i mitokondrie-DNA presenterer en rekke kliniske fenotypiske variasjoner siden det som kalles heteroplasmi forekommer, der forskjellige vev har en annen prosentandel av mutant mitokondriegenom og derfor presenterer forskjellige fenotyper.
Blant disse lidelsene er de mitokondrielle "depleterings" -syndromene, som er en gruppe autosomale recessive lidelser preget av en betydelig reduksjon i innholdet av mitokondrie-DNA, som ender med mangelfull energiproduksjonssystemer i de organene og vevene som er mest berørt..
Disse syndromene kan skyldes mutasjoner i det kjernefysiske genomet som påvirker nukleære genene som er involvert i syntesen av mitokondrielle nukleotider eller i replikasjonen av mitokondrie-DNA. Effektene kan påvises som myopatier, encefalopatier, hepato-cerebral eller nevro-gastrointestinale defekter.
Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.