De monosomies de refererer til den kromosomale konstitusjonen til individer med et enkelt kromosom i stedet for det normale paret i diploide organismer. Det vil si at hvis det er 23 par kromosomer, er det monosomi for en av dem hvis bare en av kromosomene er til stede. Et individ med monosomi vil i dette tilfellet presentere 45 kromosomer i stedet for 46.
Monosomies kan være helt eller delvis. I det første tilfellet mangler hele kromosomet. I det andre bestemmer en sletting av bare en del av kromosomet den delvise mangelen på informasjon om det berørte kromosomet.
Siden for eksempel en monosomi bare påvirker ett par kromosomer av en diploid art, regnes det som aneuploidi. De sanne ploidiendringene eller euploidiene påvirker tvert imot hele antallet kromosomer som definerer en art.
Artikkelindeks
Monosomier kan påvirke somatiske kromosomer eller sexkromosomer. Den eneste monosomien til sexkromosomene hos mennesker er X-kromosomet..
Disse personene er XO-kvinner og har det som kalles Turners syndrom. Det er ingen YO monosomics fordi hvert menneske krever et X-kromosom for å eksistere.
Kvinnene er XX og mennene XY. I tilfeller av aneuplodia kan kvinner også være XXX (trisomi av X) eller XO (monosomi av X). Aneuploide menn kan være XXY (Kleinefelter syndrom) eller XYY. Disse to siste er også trisomier.
Totale autosomale monosomier er ofte dødelige, noe som fører til alvorlige utviklingsdefekter. Videre kan enhver (og alle) mutasjoner manifestere seg siden individet vil være hemizygot for alle gener av det ensomme kromosomet..
Aneuploide organismer oppstår vanligvis ved fusjon av kjønnsceller, hvorav den ene har en numerisk kromosomavvik. Aneuploidier kan også oppstå fra somatisk vev og ser ut til å spille en viktig rolle i utseendet og utviklingen av visse typer kreft..
En delvis (eller total) sletting i den korte armen av kromosom 5 er årsaken til det såkalte cri-du-chat-syndromet. Det er også kjent som Lejeune syndrom, til ære for oppdageren, den franske forskeren Jèrôme Lejeune. På fransk betyr cri-du-chat "gråtende katt".
80% av kjønnscellene der slettingen som kjennetegner dette syndromet, er av faderlig opprinnelse. De fleste slettinger er spontane og forekommer de novo under gametogenesis. I minoritetssaker oppstår den avvikende gameten fra andre typer hendelser, for eksempel translokasjoner eller ulike kromosomale segregeringer.
På grunn av strupehode og nervesystemproblemer som følge av tilstanden, gråter berørte barn som de for små katter. Denne typen gråt forsvinner når barnet blir litt eldre.
På et fysisk nivå kan de ha hodet, små kjever og sikle mye. Det mest relevante fysiske tegn på dette syndromet er imidlertid ikke synlig for det blotte øye. Det handler om cerebellar hypoplasia, en medfødt lidelse i hjernens morfogenese.
For resten av livet vil berørte mennesker ha problemer med å mate (suge og svelge vanskeligheter), gå opp i vekt og vokse. De vil også presentere alvorlig motorisk, intellektuell og talehemming.
På atferdsnivå presenterer mennesker med dette syndromet vanligvis noen lidelser som inkluderer hyperaktivitet, aggressivitet og "utbrudd". De har også en tendens til å ha repeterende bevegelser. I svært sjeldne tilfeller kan personen presentere et normalt utseende og atferd, bortsett fra læringsvansker.
Berørte individer krever konstant legehjelp, spesielt for behandlinger relatert til motor- og taleunderskudd. Hvis hjerteproblemer oppstår, vil det mest sannsynlig være nødvendig med kirurgi.
Genene i det manglende fragmentet, inkludert hele den korte armen til kromosom 5, er i hemizygot tilstand. Det vil si i bare en kopi fra det andre komplette kromosomet i paret.
Den genetiske sammensetningen av dette kromosomet vil derfor bestemme noen av årsakene til sykdommen. Noen kan forklares med mangelfull ekspresjon av et mutert gen. Andre, tvert imot, på grunn av effekten av gendoseringen avledet av eksistensen av en enkelt kopi av genet i stedet for to.
Noen av genene som bidrar til utvikling av sykdommen gjennom genetisk dosering inkluderer TERT (for akselerert telomerforkortelse). Personer som er rammet av syndromet har mangler ved vedlikehold av telomer. Telomerforkortelse er knyttet til utseendet til forskjellige sykdommer og tidlig aldring.
På den annen side forstyrrer SEMA5A-genet i en hemizygot tilstand normal hjerneutvikling hos individer med delesjoner i kromosom 5. For sin del ser den hemizygote tilstanden til MARCH6-genet ut til å forklare det karakteristiske katteskriket til de som er rammet av trisomi.
Autosomale monosomier er som regel alltid dødelige. Interessant er imidlertid ikke X-kromosommonosomien, ettersom mange XO-embryoer klarer å overleve..
Årsaken ser ut til å ligge i rollen som X-kromosomet i kjønnsbestemmelse hos pattedyr. Siden hunnene av arten er XX og hannene XY, er det et uunnværlig kromosom. Y-kromosomet er bare viktig for seksuell bestemmelse av menn, ikke for deres overlevelse.
X-kromosomet bærer nesten 10% av den genetiske informasjonen hos mennesker. Åpenbart er deres tilstedeværelse ikke et alternativ; det er obligatorisk. I tillegg er den alltid delvis til stede. Det vil si at hos menn er det bare ett eksemplar av X.
Men hos kvinner, funksjonelt sett, også. I henhold til Lyon-hypotesen (allerede bekreftet) hos kvinner, uttrykkes bare en av X-kromosomene. Den andre inaktiveres av genetiske og epigenetiske mekanismer.
Slik sett er alle pattedyr, menn og kvinner, hemizygote for X. XO kvinner også, men i en annen tilstand ikke uten problemer..
Det er ingen bevist årsak til syndromet hos 45, X karyotype kvinner. Turners syndrom rammer 1 av 2500 levende kvinner.
Derfor er det en sjelden aneuploidi når den sammenlignes, for eksempel med XXY eller XXX trisomier. Generelt er ikke XO-svangerskap levedyktige. Anslagsvis 99% av XO-svangerskap ender med abort.
Det særegne fysiske trekket ved Turners syndrom er kort vekst. XO kvinner er små ved fødselen, opplever ikke den eksplosive veksten forbundet med puberteten, og som voksen når de maksimalt 144 cm i høyden..
Andre somatiske trekk assosiert med syndromet inkluderer medfødt hjertesykdom, så vel som nyreavvik. Kvinner som er rammet av Turners syndrom har økt risiko for mellomørebetennelse, høyt blodtrykk, diabetes mellitus, skjoldbruskforstyrrelser og fedme..
IQ for XO-kvinner tilsvarer XX-jevnaldrende. Imidlertid er det mulig at underskudd kan observeres i romlig orientering, i håndskrift og i løsning av matematiske problemer. De presenterer ikke problemer, for eksempel i aritmetiske beregninger, men de teller.
Tale er normalt, men problemer kan oppstå når otitis media ikke behandles. Mange av disse manglene antas å være et resultat av redusert østrogenproduksjon. Motoriske ferdigheter kan også vise litt forsinkelse.
Når det gjelder kort vekst, kan kvinner med Turners syndrom få injeksjoner med rekombinant veksthormon i barndommen. De kan forvente å nå minst 150 cm høyde.
Hormonerstatningsterapi bør startes mellom 12 og 15 år for å sikre en riktig overgang til ungdom og voksen alder. Denne behandlingen bør i de fleste tilfeller forlenges for å forhindre for tidlig koronar hjertesykdom og osteoporose.
Med resten av forholdene er medisinsk rådgivning og overvåking viktig under utviklingen og voksen tilstanden til XO-kvinner. Psykologisk rådgivning er også viktig, ettersom fysiske mangler kan påvirke din følelsesmessige utvikling..
Monosomier ble først oppdaget og rapportert av Barbara McClintock i 1929 fra sitt arbeid på mais. Som i mais har monosomier i andre diploide planter større effekt enn i polyploidplanter.
Tapet av et kromosom av paret i en diploid plante gir opphav til genetiske ubalanser som følgelig endrer enzymnivåene. Dermed kan alle metabolske veier der de deltar påvirkes..
Som en konsekvens blir de normale fenotypene til individet endret. På den annen side er monosomics enkle å studere, siden deres hemizygote tilstand gjør genetisk analyse av mutanter lettere..
Disse plantene er veldig nyttige i grunnleggende vitenskap, for eksempel for å studere meiose og kromosomsegregeringshendelser. Det er for eksempel observert at ikke alle kromosomer i forskjellige monosomer oppfører seg på samme måte.
Alt dette vil avhenge av eksistensen av homologe regioner i kromosomer som ikke nødvendigvis er av riktig par. I anvendt vitenskap er en bestemt monosomal plante lettere å manipulere enn en disomic. Deretter kan du gå videre til konvensjonelle kryss for å generere nye varianter (uten monosomi).
Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.