De pleiotropi det er det genetiske fenomenet der ekspresjonen av et gen påvirker den individuelle fenotypiske manifestasjonen av andre ikke-relaterte tegn. Etymologisk betyr pleiotropi "flere endringer" eller "mange effekter": det vil si flere effekter enn forventet fra uttrykket av et enkelt gen. Det er også kjent som polyfeni (mange fenotyper), men det er et lite brukt begrep.
Et av fenomenene til arv som de fleste forvirret genetikere i barndommen til denne vitenskapen var mutasjoner som påvirket mer enn ett tegn..
Først ble det antatt at hver karakter var kontrollert av et enkelt gen. Så innså vi at manifestasjonen av en karakter kan kreve deltakelse av mer enn ett gen.
Det som er mest overraskende er imidlertid at et enkelt gen kan påvirke manifestasjonen av mer enn ett arvelig trekk, som egentlig er det som definerer pleiotropi..
Generelt, når det påvises pleiotropi, er det mer hensiktsmessig å si at det ansvarlige genet har pleiotropiske effekter enn genet Det er pleiotropisk.
Selv om ikke alle respekterer denne konvensjonen, er det viktig å merke seg at genet med pleiotropisk effekt koder for et bestemt trekk og ikke for pleiotropi. per se.
Ellers ville "normalitet" ikke være noe mer enn den pleiotropiske manifestasjonen av virkningen av en vill allel av et bestemt gen på andre. Dette er imidlertid genetisk feil..
Artikkelindeks
Begrepet pleiotropi ble først brukt av en tysk genetiker ved navn Ludwig Plate i 1910. Plate brukte begrepet for å forklare utseendet til flere forskjellige fenotypiske trekk som alltid forekommer sammen og kan synes å være korrelert. Ifølge ham skyldes dette fenomenet, når det oppstår, en enhet av pleiotropisk arv.
En annen tysker, Hans Gruneberg, delte pleiotropi i "ekte" og "falsk". Den første var preget av fremveksten av to forskjellige primærprodukter fra ett sted.
Det andre, ifølge denne forfatteren, refererte til et enkelt primærprodukt som ble brukt på forskjellige måter. I dag har Gruneberg-betydningen av ekte pleiotropi blitt forkastet, mens falsk pleiotropi betraktes som bare pleiotropi..
En annen inndeling av pleiotropikonseptet ble laget av Ernst Hadorn, som påpekte at det var to typer pleiotropi: mosaikk og relasjonell. Den første oppstår når et gen koder for informasjon som påvirker to forskjellige fenotypiske trekk..
Relasjonell pleiotropi, derimot, oppstår når et gen bestemmer initieringen av forskjellige hendelser relatert til hverandre, og som vil påvirke flere uavhengige egenskaper..
Kacser og Burns på sin side påpekte at enhver variasjon i hvilken som helst del av genomet påvirker alle egenskaper i ulik grad, direkte eller indirekte. Denne ideen er kjent under navnet universal pleiotropi..
Pleiotropi, som er et fenomen som beskriver noen av konsekvensene av interaksjonen mellom produktene til gener, er universell..
Virus, så vel som alle organismer av mobilnatur, har gener som har produkter som er viktige for manifestasjonen av andre tegn. Disse genene, hvis villtype- og mutantalleler har pleiotropiske effekter, er av forskjellig art.
På Drosophila (fruktflua), bestemmer vestigialgenet vingenes utviklingsnivå. Når dette genet arves fra begge foreldrene, vil den etterfølgende flua ha vestigialvinger og vil ikke være i stand til å fly..
Imidlertid vil disse ikke være de eneste effektene av vestigialgenet. Dette genet er pleiotropisk, og dets tilstedeværelse fører også til en reduksjon i antall egg i fluens eggstokker. Det endrer også antall og plassering av bust i brystkassen og reduserer levetiden er dette.
Genet som koder for pigmenteringsinformasjon hos katter er et pleiotropisk gen. På grunn av dette er en ganske høy andel katter med hvit pels og blå øyne også døve..
Selv hvite katter som har et blått og et gult øye, er bare døve i øret som er på samme side av hodet som det blå øye..
Hos kyllinger produserer et dominerende gen effekten av rufsete fjær. Dette genet ble vist å ha en pleiotropisk effekt da det manifesterer andre fenotypiske effekter: økte metabolske hastigheter, økt kroppstemperatur, økt matforbruk.
I tillegg viser kyllinger med dette genet forsinket seksuell modenhet og nedsatt fruktbarhet..
Symptomer på dette syndromet inkluderer: uvanlig høy kroppsstørrelse, progressive hjertesykdommer, forvridning av øyelinsen, lungesykdommer.
Alle disse symptomene er direkte relatert til en enkelt genmutasjon. Dette genet, kalt FBN1, er pleiotropisk, siden dets funksjon er å kode et glykoprotein som brukes i bindevev i forskjellige deler av kroppen..
Pasienter med dette syndromet har abnormiteter i underbenet og andre bein i forbenene. I tillegg har omtrent 3 av 4 pasienter med dette syndromet hjerteproblemer..
Det karakteriseres fordi de som lider av det, har mikrocefali, immunsvikt, utviklingsforstyrrelser og en tilbøyelighet til lymfekreft og leukemi.
Et velkjent tilfelle av pleiotropisk effekt er forårsaket av mutante alleler som er ansvarlige for fenylketonuri.
Fenylketonuri, en metabolsk sykdom, skyldes mutasjonen av et enkelt gen som koder for enzymet fenylalaninhydroksylase. Det inaktive mutante enzymet er ikke i stand til å bryte ned aminosyren fenylalanin; når dette akkumuleres, blir organismen beruset.
Derfor er effekten observert hos individer som bærer de to kopiene av det muterte genet multipel (pleiotropisk).
Årsaken til sykdommen eller syndromet er mangel på metabolsk aktivitet som forårsaker hudutbrudd, nevrologiske forstyrrelser, mikrocefali, lys hud og blå øyne (på grunn av mangel på generering av melanin), etc., gjennom forskjellige veier.
Ingen av genene som er involvert i den endrede manifestasjonen av disse andre egenskapene er nødvendigvis muterte..
Det er veldig vanlig at flere enzymer deler eller bruker samme kofaktor for å være aktive. Denne kofaktoren er sluttproduktet av den samordnede virkningen av flere andre proteiner som deltar i denne biosyntetiske banen..
Hvis det genereres en mutasjon i noen av genene som koder for proteinene i denne banen, vil ikke kofaktoren bli produsert. Disse mutasjonene vil ha en pleiotropisk effekt, siden ingen av proteinene som er avhengige av at kofaktoren er aktiv, vil være i stand til å være aktive, selv om deres egne gener er perfekt funksjonelle..
I både prokaryoter og eukaryoter, for eksempel, er molybden viktig for at visse enzymer skal fungere..
Molybden, for å være biologisk nyttig, må være kompleksbundet med et annet organisk molekyl, et produkt av virkningen av flere enzymer i en kompleks metabolsk vei..
Når denne kofaktoren sammensatt med molybden er dannet, vil den brukes av alle molybdoproteiner for å utøve sin egen funksjon..
Den pleiotropiske effekten i en mutasjon som forhindrer syntesen av molybdokofaktor vil manifestere seg ikke bare i fravær, men også i tap av den enzymatiske aktiviteten til alle molybdoenzymer til individet som bærer mutasjonen.
Kjernelaget er et intrikat nett inne i kjernen, dynamisk festet til den indre membranen. Kjernelaget regulerer kjernearkitekturen, partisjonen mellom eukromatin og heterokromatin, genekspresjon, samt DNA-replikasjon, blant annet..
Kjernelaminatet består av få proteiner som kollektivt kalles lamininer. Ettersom dette er strukturelle proteiner som mange andre interagerer med, vil enhver mutasjon som påvirker genene dine ha pleiotropiske effekter..
De pleiotropiske effektene av mutasjoner i laminingener vil manifestere seg som sykdommer som kalles laminopatier..
Det vil si at en laminopati er den pleiotropiske manifestasjonen som følge av mutasjoner i laminingenene. De kliniske manifestasjonene av laminopatier inkluderer, men er ikke begrenset til, Progeria, Emery-Dreifuss muskeldystrofi og en rekke andre tilstander..
Andre gener hvis mutasjoner gir opphav til en rekke forskjellige pleiotropiske effekter, er de som koder for transkripsjonsregulatorer..
Dette er proteiner som spesifikt kontrollerer genuttrykk; det er andre som er generelle regulatorer for transkripsjon. I alle fall bestemmer fraværet av disse produktene at andre gener ikke blir transkribert (det vil si ikke uttrykt)..
En mutasjon som bestemmer fraværet eller feilfunksjonen til en generell eller spesifikk transkripsjonsregulator, vil ha pleiotropiske effekter i organismen, siden ingen gen vil bli uttrykt under dens kontroll..
Oppdagelsen av endringsmekanismer i genuttrykk som ikke er avhengig av endringer i nukleotidsekvensen til gener (epigenetikk) har beriket vår visjon om pleiotropi.
En av de mest studerte aspektene ved epigenetikk er virkningen av endogene mikroRNA. Dette er produktet av transkripsjonen av gener som kalles Jeg så.
Transkripsjonen av et gen Jeg så gir opphav til et RNA som, etter å ha blitt behandlet, virker i cytoplasmaet som et lite inaktiverende RNA.
Disse RNA-ene kalles små dempende RNA-er fordi de har evnen til å være komplementære til mål-messenger-RNA. Ved å bli med dem blir messenger nedbrutt og karakteren blir ikke uttrykt.
I noen tilfeller kan dette lille molekylet binde seg til mer enn en annen messenger, selvfølgelig og gi en pleiotropisk effekt..
Forklaringen på de naturlige årsakene til aldring kan ligge i effekten av pleiotropiske gener. I følge en hypotese fremsatt av G. C. Williams, er aldring en konsekvens av det han kalte antagonistisk pleiotropi.
Hvis det er gener hvis produkter har antagonistiske effekter på forskjellige stadier i organismenes liv, kan disse genene bidra til aldring.
Hvis de gunstige effektene dukker opp før reproduksjon og de skadelige effektene etter den, vil de bli favorisert av naturlig utvalg. Men ellers ville naturlig seleksjon virke mot disse genene..
På denne måten, hvis genene er virkelig pleiotrope, vil senescens være uunngåelig, siden naturlig utvalg alltid vil fungere til fordel for gener som favoriserer reproduksjon..
Sympatrisk spesiering er en type spesiering som oppstår uten geografiske barrierer mellom populasjoner. Denne typen spesiering favoriseres tilsynelatende av pleiotropiske mutasjoner..
Matematiske simuleringsmodeller utviklet av Kondrashov viser at reproduktiv isolasjon mellom sympatiske populasjoner kan forekomme på grunn av forekomsten av økologisk viktige kvantitative egenskaper under forstyrrende utvalg..
Disse samme modellene indikerer at disse egenskapene må være relatert til pleiotropiske gener. Hvis endringene skyldes flere gener, og ikke en pleiotropisk, ville rekombinasjon av gener under reproduksjon forhindre spekiering. Pleiotropi ville unngå de forstyrrende effektene av rekombinasjon.
Landet er i stadig endring. Organismer må hele tiden endre seg for å tilpasse seg nye forhold. Disse endringene fører til det som kalles evolusjon..
Mange forfattere hevder at evolusjon fører til en økende kompleksitet av organismer. Denne kompleksiteten kan være av morfologisk type, der en bestemt karakter kan utvikle seg uavhengig av en annen under spesifikke miljøforhold..
Men når organismer blir mer komplekse, reduseres deres evne til å svare på endringer. Dette er det som kalles "evolusjonskostnaden for kompleksitet".
Matematiske modeller hevder at tilpasninger på grunn av endringer i pleiotropiske gener ville være mindre evolusjonært kostbare enn de på grunn av endringer i tegn kodet av individuelle gener.
Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.