De crouzon syndrom Det er et kraniofacial misdannelsesprodukt av en lukking eller unormal utvikling av kraniale suturer, og som en konsekvens produserer det forskjellige anomalier i ansiktet og hodeskallen. Det er en patologi med medfødt opprinnelse knyttet til tilstedeværelsen av en delvis eller fullstendig mutasjon av FGFR2-genet, relatert til fibroblastvekstfaktor (FGFR).
Klinisk er Crouzon syndrom preget av tilstedeværelse av en buling eller bulging av den fremre delen av hodeskallen, forkortelse av det totale volumet av hodet, maksillær hypoplasi eller normal utvikling av øyekontakten, blant andre aspekter..
Når det gjelder diagnosen, er de kliniske tegnene generelt ikke tydelige på fødselstidspunktet. Generelt har de fysiske egenskapene en tendens til å manifestere seg i omtrent to år. Dermed bekreftes diagnosen basert på en detaljert fysisk undersøkelse og en genetisk studie..
Selv om det ikke finnes noen kur mot Crouzon syndrom, er det et bredt utvalg av terapeutiske tilnærminger som kan forbedre de medisinske komplikasjonene som kommer fra denne tilstanden..
I alle tilfeller er den valgte behandlingen basert på et tverrfaglig team: tannbehandling, nevrokirurgi, oftalmologi, traumatologi, fysioterapi, logoped, nevropsykologi, etc..
Artikkelindeks
Spesielt ble denne patologien opprinnelig beskrevet i 1912 av den franske kirurgen, Octavie Crouzon. Allerede i de første kliniske tilfellene som ble beskrevet i medisinsk og eksperimentell litteratur, var det mulig å finne en eksplisitt tilknytning av kraniofaciale tegn med unormal dannelse av kraniale suturer (Beltrán, Rosas og Jorges, X).
De mest aktuelle uttalelsene om denne patologien definerer det som en genetisk lidelse som skyldes kraniosyntose eller tidlig lukking av bein som utgjør skallen..
Konfigurasjonen av skallen under det infantile eller utviklingsmessige stadiet presenterer en oval struktur som er bredere i det bakre området. Benstykkene (occipital, temporal, parietal og frontal) dannes vanligvis rundt den femte svangerskapsmåneden og blir sammenføyd av et binde- eller fibrøst vev, kraniale suturer.
Skallenesuturene tillater derfor vekst av hodet og hjernevolumet, takket være deres fleksibilitet. I tillegg begynner nedleggelsen å utvikle seg gradvis mellom 9 og 24 måneder.
Når en endring av denne prosessen skjer, for eksempel kraniostenose, er det en tidlig lukking av disse fibrøse strukturene.
På denne måten forhindrer denne hendelsen strukturen som utgjør hodeskallen, ansiktet og hjernen fra å danne seg normalt. Som en konsekvens vil den berørte personen utvikle flere misdannelser som påvirker øynene, kjeveposisjonen, neseformen, tennene eller dannelsen av lepper og gane..
Til tross for at de fleste personer med Crouzon syndrom har normal eller forventet hjemløshet for aldersgruppen, kan normal hjerneutvikling bli bremset. Som et resultat kan det oppstå ulike læringsvansker som sammen med tann- og kjeveavvik reduserer språkoppkjøpet betydelig..
I tillegg til det mest brukte begrepet Crouzon syndrom, kan denne patologien også vises til med andre typer navn: Crouzon-type craniostenosis, craniofacial dysostosis eller Crouzon craniofacial dysostosis (National Organization for Rare Disorders, 2007).
Hyppigheten av Crouzon syndrom er estimert til omtrent 16 tilfeller per million nyfødte over hele verden. Mer spesifikt påpeker Seattle Chindre's Hospital (2016) at Crouzon syndrom er en patologi som kan forekomme hos 1,6% av mennesker ut av hver 100.000.
I tillegg er det en av de hyppigste patologi som er avledet av kraniosynotese. Omtrent 4,5% av menneskene som har hatt kraniosyntose har Crouzon-syndrom.
På den annen side, med hensyn til utbredelsen etter kjønnsforskjell, er det ikke funnet noen statistiske data som indikerer en signifikant økning i antall tilfeller i noen av dem. Videre har forekomsten av Crouzon syndrom ikke vært assosiert med spesifikke geografiske regioner eller spesielle etniske grupper..
De kliniske egenskapene og typiske medisinske komplikasjonene til Crouzon syndrom kan variere betydelig mellom berørte individer. Imidlertid er kardinalfunnet i alt tilstedeværelsen av kraniosynostose.
Forfattere som Sanahuja et al., (2012), definerer kraniosynostose som en patologisk hendelse som resulterer i tidlig fusjon av en eller flere kraniale suturer.
På denne måten deformeres hodeskallen, vokser i en retning parallelt med de berørte områdene, det vil si at veksten bremser i de smeltede suturene og fortsetter gradvis i de åpne..
I Crouzon syndrom foregår lukking av kraniale beinplater 2 eller 3 år før fødselen, men i andre tilfeller kan det være tydelig på fødselstidspunktet..
I tillegg kan graden av involvering variere, avhengig av områdene eller suturene som er berørt av fusjonen..
I de mest alvorlige tilfellene er det mulig å observere en fusjon av suturene til beinbitene som danner pannen og oversiden av hodeskallen, det vil si koronale og sagittale suturer, på den ene siden og parietalsuturene på den andre. I tillegg er det i andre tilfeller også mulig å oppdage en sutur av de mest bakre benstrukturene.
Dermed er kraniosynostose den etiologiske hendelsen som gir opphav til resten av symptomene og medisinske komplikasjonene ved Crouzon syndrom..
Fusjon av kraniale suturer kan føre til et bredt mønster av kraniale abnormiteter og misdannelser, hvorav de vanligste er:
- Brachycephaly: Det er mulig å observere en endring av hodestrukturen, som viser redusert lengde, økt bredde og utflating av bakre og occipitale områder.
- Scaphocephaly: i andre tilfeller vil vi observere et hode med en langstrakt og smal form. De mest frontale områdene vokser fremover og oppover, mens det i de bakre områdene kan observeres en bølget eller nebbeform..
- Trigonocephaly: i dette tilfellet viser hodet en trekantformet deformitet, med en betydelig utbuling i pannen og en nær stilling av begge øynene.
- Hodeskalle eller kløver eller Keeblattschadel-type Craniosynotosis: Denne endringen utgjør et spesifikt syndrom der hodet får en kløverbladform. Spesifikt kan en bilateral fremtredelse av de tidsmessige områdene og den øvre delen av hodet observeres..
Det oftalmologiske området er et av de mest berørte i Crouzon syndrom, noen av de vanligste patologiene kan omfatte:
- Proptose: den beinete strukturen i øyekontaktene, de utvikler seg med liten dybde, og følgelig har øyebollene en avansert posisjon, det vil si at de ser ut til å stikke ut fra disse hulrommene.
- Eksponering av keratitt: den unormale posisjonen til øyebollene, resulterer i en større eksponering av deres strukturer, derfor er utviklingen av betydelig betennelse i de okulære strukturene som ligger i de mest frontområder ofte.
- Konjunktivitt: Som i forrige tilfelle kan eksponering av okulære strukturer føre til utvikling av infeksjoner, slik som konjunktivitt, som forårsaker betennelse i bindevevet..
- Okulær hypertelorisme: i noen individer er det mulig å observere en betydelig økning i avstanden mellom de to øynene.
- Divergerende strabismus eller eksotropi: i dette tilfellet er det mulig å observere et fravær av symmetri eller parallellitet mellom begge øynene, det vil si når det ene eller begge øynene avviker mot sidene..
- Optisk atrofi: utviklingen av en progressiv degenerasjon av nerveterminalene som er ansvarlig for å overføre visuell informasjon fra øyeområdene til hjernen kan også forekomme.
- Nystagmus: noen individer har vedvarende ufrivillige øyebevegelser, med en rask og arytmisk presentasjon.
- Fosser: I dette tilfellet blir øyets linse ugjennomsiktig og gjør det derfor vanskelig for lys å passere gjennom til målet for prosessering. Berørte individer vil presentere en betydelig forverring av deres visuelle kapasitet.
- Iris coloboma: et delvis eller totalt fravær av iris kan vises, det vil si det fargede området av øyet.
- Synshemming: En god del av de berørte menneskene presenterer en betydelig forverring av den visuelle kapasiteten, i mange tilfeller kan dette komme til stede i form av blindhet med variabel alvorlighetsgrad.
- Front bule: En av de mest karakteristiske egenskapene til Crouzon syndrom er tilstedeværelsen av en hevet eller fremtredende panne. Den fremre beinstrukturen har en tendens til å vokse unormalt fremover.
- Nasal misdannelse: i noen tilfeller er det mulig å observere en nese i form av en "papegøyenebb", det vil si med nesespissen hengende eller nedover.
- Hypoplasi i midtflaten: i dette tilfellet er det en delvis eller langsommere utvikling av de sentrale områdene i ansiktet.
- Maksillær hypoplasi: hos de fleste individer vil de presentere en liten eller underutviklet overkjeven.
- Mandibular prognathism: Denne patologien er preget av en fremtredende eller tendens til å komme ut av underkjeven, det vil si at den ligger i en mer avansert posisjon enn den øvre..
- Palatal kløft: I noen tilfeller er det mulig å observere en ufullstendig lukking av ganen, til og med av den labiale strukturen..
- Dental malokklusjon: feiljustering av tennene eller endring av bittets stilling, utgjør et av de hyppigste funn i kjeve- og bukkale funn.
Kraniale misdannelser kan forhindre normal og eksponentiell vekst av hjernestrukturer og kan derfor føre til variabel tilstedeværelse av forskjellige abnormiteter som:
- Tilbakevendende hodepine og hodepine.
- Krampepisoder.
- Mental retardasjon.
- Progressiv hydrocefalus.
- Økt intrakranielt trykk.
Den genetiske opprinnelsen til Crouzon syndrom er assosiert med en spesifikk mutasjon av FGFR2 genet. Spesielt har dette genet den essensielle funksjonen til å gi de nødvendige instruksjonene for produksjon av fibroblastvekstfaktor..
Blant annet er de ansvarlige for å signalisere til umodne celler om konvertering eller differensiering til beinceller, under embryonalt utviklingsstadium.
I tilfelle av Crouzon syndrom, foreslår spesialister en økning eller overestimering av signalering av FGFR2-proteinet, og følgelig har bein i hodeskallen en tendens til å smelte sammen for tidlig.
Selv om hovedmutasjonen er identifisert i FGFR2-genet lokalisert på kromosom 10, har noen kliniske rapporter assosiert det kliniske forløpet av denne patologien med en mutasjon av FGFR3-genet på kromosom 4..
Som vi har nevnt, begynner de fleste berørte mennesker å utvikle åpenbare fysiske egenskaper i barndommen, vanligvis fra 2 år. Det er få tilfeller der de mest karakteristiske tegn og symptomer er direkte observerbare ved fødselen.
Generelt er det første trinnet i Crouzons syndrom grunnleggende basert på identifikasjon av de kliniske funksjonene i kranio-ansiktet. I tillegg, for å bekrefte visse egenskaper eller beinabnormaliteter, kan forskjellige laboratorietester brukes: tradisjonelle røntgenbilder, datastyrt aksial tomografi, hudbiopsi, etc..
I tillegg er genetiske studier avgjørende for å bestemme tilstedeværelsen av genetiske mutasjoner og identifisere et mulig arvemønster..
Foreløpig har eksperimentelle studier ikke identifisert noen form for terapi som stopper kranialfusjon. Derfor er inngrepene fundamentalt orientert mot håndtering og kontroll av symptomer..
Teamene som har ansvaret for å behandle denne patologien består vanligvis av spesialister fra forskjellige områder: kirurgi, barnelege, fysioterapi, logoped, psykologi, nevropsykologi, etc..
Takket være nåværende fremskritt innen kirurgiske prosedyrer og verktøy er mange kraniofaciale misdannelser korrigerbare med høy suksessrate.
Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.