De DiGeorge syndrom er en patologi av genetisk opprinnelse som manifesteres av utviklingen av misdannelser relatert til strukturen i hjertet, ansiktet, tymus og biskjoldbruskkjertelen.
På klinisk nivå vil de produsere et bredt utvalg av medisinske komplikasjoner, blant annet immundefekter, hypokalsemi, hjertepatologier og psykiatriske lidelser..
Når det gjelder etiologisk opprinnelse, er det assosiert med en genetisk endring av kromosom 22. På grunn av dette kalles det også 22q11.2 deletionssyndrom..
Diagnosen er basert på identifisering av kardinal kliniske tegn gjennom fysisk undersøkelse og ulike laboratorietester: analytisk og immunologisk undersøkelse, abdominal ultralyd, ekkokardiogrammer og genetisk studie, grunnleggende basert på fluorescerende in situ hybridisering (FISH)..
Til slutt fokuserer behandlingen av denne patologien på korreksjon av organiske misdannelser og kontroll av medisinske komplikasjoner. Dermed brukes vanligvis T-lymfocyttterapi, kalsiumtilskudd, korrigerende kirurgi, etc..
Artikkelindeks
Denne patologien ble opprinnelig beskrevet av den amerikanske barnespesialisten Angelo M. DiGeorge i 1965. I sin kliniske rapport beskrev DiGeroge en medfødt patologi definert av mangelfull utvikling eller fravær av biskjoldbruskkjertelen og thymus.
Deretter beskrev Chapelle i 1918 spesifikt de medfødte manglene avledet fra denne patologien. Dermed ble DiGeorge syndrom referert til som den andre årsaken til medfødte hjertefeil etter Downs syndrom.
Til slutt ble denne patologien karakterisert klinisk gjennom den klassiske triaden av immundefekt, endokrinopati med hypokalsemi og hjertesykdom..
Videre, i mange tilfeller, innebærer den brede symptomatiske heterogeniteten til slettingene på kromosom 22 differensiering av tre forskjellige typer patologier på klinisk nivå:
- DiGeorge syndrom
- Velocardiofacial syndrom
- Kardiofacial syndrom
DiGeorge syndrom, også kjent som 22q11.2 deletjonssyndrom, er en sykdom forårsaket av en genetisk defekt som resulterer i utvikling av ulike kropps- og organiske misdannelser.
I denne forstand stammer dette syndromet fundamentalt fra mangelfulle utviklingsprosesser i fostrets eller svangerskapsfasen, som hovedsakelig ligger i 3. og 8. uke av svangerskapet..
Spesielt, rundt den 5. svangerskapsuken, begynner de embryonale strukturene en prosess med dannelse og utvikling av forskjellige strukturer og organer (Vera de Pedro et al., 2007).
Dermed vil en gruppe av visse celler gi opphav til utvikling av ansiktet, forskjellige deler av hjernen, tymus, hjertet, aorta og biskjoldbruskkjertlene..
Dette "felt av celler" er vanligvis plassert rundt området eller området bak halsen på embryoet i svangerskapet. For at resten av strukturene skal begynne å danne seg og differensiere, er det viktig at disse cellene beveger seg mot de forskjellige spesifikke områdene for hver struktur..
I denne utviklingsfasen dannes svelget bursae, buer og sprekker, thymus og biskjoldbruskkjertelen og senere, en del av hjerne- og ansiktsstrukturer eller forskjellige deler av bindevevet.
På denne måten gir de genetiske abnormitetene som er typiske for DiGeroge syndrom en systematisk endring av denne prenatale dannelsesprosessen, og forårsaker alvorlige utviklingssvikt..
Som en konsekvens er de mest berørte områdene vanligvis:
- Hjerte: denne strukturen utgjør et av de viktigste organene for vår overlevelse. Det er en del av sirkulasjonssystemet, og dets essensielle funksjon er å pumpe blod til resten av kroppen.
- Ansiktskonfigurasjon: dannelsen av ansiktsstrukturen avhenger av riktig dannelse av hodeskallen, øyeepler, bukkalsystem, ører osv..
- Svindel: denne strukturen spiller en grunnleggende rolle i immunforsvaret, siden den er ansvarlig for modning av lymfocytter eller T-celler.
- Parathyroidkjertler: de utgjøres av et sett med endokrine kjertler som har en satset rolle i reguleringen av kalsium, blant andre faktorer.
Dermed er områdene som er mest berørt av DiGeorge syndrom relatert til defekten av embryonal dannelse i områder som er forbundet med nakken og tilstøtende regioner..
DiGeroge syndrom har en estimert prevalens på 1 tilfelle per 4000 mennesker i befolkningen generelt.
Imidlertid peker mange epidemiologiske studier på en høyere forekomst, hovedsakelig på grunn av heterogeniteten i det kliniske forløpet og vanskeligheten med å etablere en tidlig diagnose..
I tillegg, både i USA og internasjonalt, regnes DiGeorge syndrom som en av de vanligste årsakene til medfødte hjertefeil og misdannelser i ansiktet..
På den annen side, når det gjelder epidemiologiske egenskaper av sosiodemografisk karakter, er det identifisert en forekomst av 1 tilfelle per 6000 mennesker av kaukasisk, asiatisk og afroavkomende opprinnelse, mens for latinamerikanere utgjør prevalensen ett tilfelle for hver 3.800 personer.
I tilfelle av de hyppigste tegn og symptomer i DiGeorge syndrom, må vi påpeke at det presenterer et klinisk forløp med variabel uttrykksevne.
I dette tilfellet har medisinske komplikasjoner en alvorlig status hos noen pasienter, noe som kan føre til tidlig død. I andre tilfeller presenterer egenskapene vanligvis et minimalt kompromiss for den berørte personens overlevelse og funksjonalitet..
Derfor vil ikke alle de som er rammet av Di George-syndromet ha samme påvirkning, men de inkluderer vanligvis en eller flere relaterte endringer.
Endringene relatert til ansikts konfigurasjon utgjør et av de mest slående visuelle trekk ved DiGeorge syndrom, generelt er disse definert av:
- Mikrocefali: hodet utvikler seg med en mindre eller mindre dimensjon enn forventet for utviklingsnivået og den kronologiske alderen til den berørte personen. I tillegg utvikler en rørformet nesestruktur vanligvis ledsaget av flate eller dårlig aksentuerte kinn.
- Mandibulær hyploplasi og retrognatia: strukturen på kjeven er ikke fullt utviklet. I mange tilfeller har den således redusert størrelse eller endret posisjon, lenger bak enn vanlig..
- Okulær endring: generelt har øynene en tendens til å inkluderes mot det underordnede planet, i tillegg kan mikroftalmi (underutvikling av et av øyeeplene), grå stær (opularitet av okulær linse) eller cyanose (blå farge) vises rundt øynene.
- Endring av pinna: det er mulig å identifisere en asymmetri i ørens konfigurasjon. De har vanligvis en lav implantasjon med tilstedeværelse av misdannelser i lappene og andre ytre områder av pinna.
- Muntlige misdannelser: Munnkonfigurasjonen presenterer vanligvis et buet utseende mot overordnet plan, preget av tilstedeværelsen av en lang og forsterket nasolabial sulcus og kløftgane.
Hjerteavvik inkluderer ofte et bredt utvalg av mangler. De mest berørte områdene er imidlertid relatert til aorta og tilhørende hjertestrukturer:
- Septaldefekter: veggen eller strukturen som skiller hjertekamrene som er ansvarlige for å pumpe blod, kan være ufullstendig eller mangelfullt dannet.
- Misdannelse i aortabuen: Ulike abnormiteter kan også beskrives i aortasegmentet som ligger mellom stigende og synkende vei.
- Tetralogy of Fallot: denne patologien refererer til tilstedeværelsen av endringer i ventrikulær septaldefekt, betydelig innsnevring av lungearterien, unormal posisjon av aorta og fortykning av høyre ventrikkelområde.
Personer som er rammet av DiGeorge syndrom har vanligvis en betydelig følsomhet for å få forskjellige typer patologier, hovedsakelig smittsomme (virus, sopp, bakterier, etc.).
Dette faktum skyldes tilstedeværelsen av en dysfunksjon i immunsystemet, på grunn av en mangelfull utvikling av typen og av produksjonen av lymfocytter og T-celler.
Immunsystemet består av et bredt utvalg av organer, strukturer, vev og celler som sammen beskytter oss mot miljømessige og indre patologiske midler..
I denne forstand produserer DiGeorge syndrom en mangelfull eller ufullstendig dannelse av thymus, som fører til endringer i funksjonalitet og endelig plassering..
Generelt er den mest fremtredende anomali hypofunksjonaliteten til T-lymfocytter, essensielt i produksjonen av immunglobuliner og antistoffer..
I dette tilfellet har personer som er rammet av Digeorge syndrom vanligvis unormalt lave nivåer av kalsiumkonsentrasjon i kroppen og i blodet..
Denne medisinske tilstanden stammer fundamentalt fra tilstedeværelsen av abnormiteter i biskjoldkjertlene, på grunn av en underutvikling av komponentene (PrimaryInmune, 2011).
Disse kjertlene er plassert i nakken, og er i en posisjon nær skjoldbruskkjertelen. Imidlertid har de i dette tilfellet et redusert volum, så det vil ha en betydelig innvirkning på kontrollen av metabolisme og kalsiumbalanse i kroppen..
I dette tilfellet er nivået av kalsium i blodet vanligvis under 2,1-8,5 mm / dl, noe som forårsaker forskjellige medisinske komplikasjoner som kramper, muskelirritabilitet, nummenhet, humørsvingninger, kognitive underskudd, etc..
I tillegg til tegnene og symptomene som er beskrevet ovenfor, er det mulig å identifisere andre relatert til den kognitive og intellektuelle sfæren til de berørte..
Spesielt i diagnostiserte tilfeller er læringsvansker, moderat intellektuelt underskudd, oppmerksomhetsunderskudd, humørsvingninger, angstlidelser, blant annet beskrevet..
Den genetiske opprinnelsen til DiGeorge syndrom er assosiert med tilstedeværelsen av endringer i kromosom 22, spesielt på stedet 22q11.2. Spesielt skyldes det fraværet av en DNA-sekvens, som består av et antall på 30 til 40 forskjellige gener..
Selv om en god del av de involverte genene ennå ikke er identifisert i detalj, forekommer fraværet av denne store gruppen i mer enn 90% av tilfellene som en de novo-mutasjon, mens omtrent 7% skyldes arvelige faktorer.
For å etablere diagnosen DiGeorge syndrom, er det viktig å identifisere de kliniske tegnene på denne patologien:
- Ansiktsfeil.
- Hjertefeil.
- Immunmangel.
- Hypokalsemi.
I denne forstand, sammen med analysen av medisinsk historie og fysisk undersøkelse, er det viktig å utføre forskjellige laboratorietester som ekkokardiografi, ultralyd, immunologisk undersøkelse og serumanalysestudier..
I tillegg er et viktig aspekt den genetiske undersøkelsen, dette utføres hovedsakelig gjennom fluorescerende in situ hybridisering (FISH).
Som vi påpekte i den første beskrivelsen, er behandlingen hovedsakelig ment for å kontrollere og korrigere tegn og symptomer forårsaket av denne typen sykdom..
I tilfelle hypokalsemi behandles det vanligvis gjennom administrering av kalsium- og / eller vitamin D-tilskudd..
På den annen side, i tilfelle av immunmangel, selv om de har en tendens til å forbedre seg med alderen, kan forskjellige tilnærminger brukes, slik som transplantasjon av en del av tymusvevet, T-lymfocyttterapi eller benmargstransplantasjon..
Når det gjelder misdannelser i ansiktet og oralt, brukes vanligvis kirurgiske reparasjoner, noe som forbedrer det fysiske utseendet og funksjonaliteten til disse beinene.
Til slutt, i tilfelle hjerteendringer, kan begge legemidlene administreres for behandling og korrigering gjennom kirurgi..
I de fleste tilfeller når berørte mennesker vanligvis voksen alder, men en betydelig prosentandel av disse begynner å utvikle viktige immunologiske og / eller hjerteavvik som forårsaker for tidlig død, spesielt i løpet av det første leveåret..
Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.