De morris syndrom, Også kalt androgen insensitivity syndrome (AIS) eller testikulær feminisering, det er en genetisk tilstand som påvirker seksuell utvikling. Personene som lider genetisk er menn, det vil si at de har et X- og et Y-kromosom i hver celle. Imidlertid samsvarer ikke kroppsformen med det som er nevnt av kjønn.
For at en mannlig fenotype skal utvikle seg, må ikke bare visse nivåer av mannlige hormoner (testosteron) eksistere i blodet; Det er også nødvendig at androgenreseptorene som fanger dem fungerer ordentlig.
Det som skjer i dette syndromet er at det er et underskudd i disse reseptorene, og det er derfor kroppens vev ikke absorberer nok testosteron til å utvikle en mannlig form..
Dermed blir disse individene født med tilsynelatende kvinnelige kjønnsorganer og blir vanligvis oppdratt som jenter. Når de når puberteten, utvikles sekundære kvinnelige egenskaper (utvidelse av hoftene, høy stemme, økt fett) og brystene. Imidlertid innser de at menstruasjon ikke vises, siden de ikke har livmor. I tillegg har de mangel på hår i armhulene og i pubis (eller er fraværende).
Artikkelindeks
Morris syndrom ble oppdaget i 1953 av forsker og gynekolog John McLean Morris (derav navnet). Etter å ha observert 82 tilfeller (to var hans egne pasienter), beskrev han "testikulær feminiseringssyndrom".
Morris trodde at det var på grunn av det faktum at testiklene til disse pasientene produserte et hormon som hadde en feminiserende effekt, men det er nå kjent at det skyldes mangel på virkning av androgener i kroppen.
Når det nødvendige testosteron ikke absorberes, har kroppen en tendens til å utvikle seg til feminine karakterer. Uansett at testosteronnivået økes, ligger problemet i at kroppen ikke fanger den. Av denne grunn er begrepet "androgenresistens" mer brukt i dag..
Vi kan også finne Morris syndrom konseptualisert som mannlig pseudohermaphroditism.
I følge Borrego López, Varona Sánchez, Areces Delgado og Formoso Martín (2012); Morris syndrom anslås å forekomme hos en av 20.000 til 64.000 mannlige nyfødte. Figuren kan til og med være høyere hvis tilfellene som ennå ikke er diagnostisert, eller som ikke ber om medisinsk hjelp, telles.
Morris syndrom regnes som den tredje årsaken til amenoré etter gonadal dysgenese og fravær av skjeden ved fødselen.
Det er ingen enkelt grad av androgenfølsomhet, men egenskapene til syndromet avhenger av nivået av androgenreseptormangel..
Dermed kan det være færre dihydrotestosteronreseptorer enn vanlig og motta mindre testosteron enn nødvendig, eller det kan være tilfeller der reseptormangelen er total.
De tre klassiske typene androgen ufølsomhet (AIS) er:
- Mild Androgen Insensitivity Syndrome: Eksterne kjønnsorganer hos menn.
- Delvis androgen ufølsomhetssyndrom: delvis maskuliniserte kjønnsorganer.
- Komplett androgen ufølsomhetssyndrom: kvinnelige kjønnsorganer.
Morris syndrom faller innenfor sistnevnte, siden det er fullstendig androgenresistens der pasienter blir født med kvinnelige ytre kjønnsorganer.
I ufullstendige former kan forskjellige nivåer av mannlige og kvinnelige egenskaper vises som klitoromegali (klitoris større enn normalt), eller delvis lukking av den ytre skjeden..
Personer med Morris syndrom vil ikke manifestere symptomer i barndommen. Faktisk får de fleste diagnosen når de går til spesialisten med grunnen til at menstruasjon ikke vises.
Egenskapene som vanligvis er til stede er følgende:
- 46 XY karyotype, som er assosiert med det mannlige kjønn.
- De ytre kjønnsorganene har et feminint utseende, men med hypoplasia av labia majora og minora. Dette betyr at leppene ikke er fullt utviklet, fordi de er mindre..
- Til tross for at de har normale ytre kjønnsorganer, er skjeden grunne og ender i en blind blindvei. Det vil si at den ikke er koblet til livmoren fordi den ofte ikke har blitt dannet.
- Eggstokkene er noen ganger fraværende eller atrofi.
- De har vanligvis ikke nedstikkede testikler som finnes i lysken, magen eller labia majora. Noen ganger er testiklene inne i en lyskebrokk som kan merkes ved fysisk eksamen.
Disse testiklene er normale før puberteten når, men etter puberteten er de seminiferøse tubuli mindre og spermatogenese forekommer ikke..
- Ved puberteten utvikles normale sekundære kvinnelige kjønnsegenskaper og når full kvinnelig utseende. Dette skyldes virkningen av østradiol, et kvinnelig kjønnshormon som produseres i forskjellige deler av kroppen..
Et særtrekk ved syndromet er at de ikke har hår i armhulen eller pubis, eller det er veldig lite.
- Fravær av menarche (den første menstruasjonen).
- Testosteronnivå i blodet er typisk for menn, men siden det ikke er noen funksjon av androgenreseptorer, kan ikke mannlige hormoner gjøre jobben sin..
- Selvfølgelig forårsaker denne sykdommen infertilitet.
- Hvis det ikke griper inn, er vanskeligheter i seksuelle forhold hyppige, for eksempel problemer med penetrasjon og dyspareuni (smerte).
- Det er funnet en reduksjon i bentetthet hos disse pasientene, noe som kan skyldes påvirkning av androgener..
- Hvis testiklene ikke fjernes, er det økt risiko for ondartede kimcelletumorer med økende alder. I en studie er risikoen estimert til 3,6% etter 25 år og 33% for 50 år (Manuel, Katayama & Jones, 1976).
Morris syndrom er en arvelig tilstand, med et X-bundet recessivt mønster. Dette betyr at det muterte genet som forårsaker syndromet, ligger på X-kromosomet..
Det forekommer oftere hos menn enn kvinner, siden kvinner krever mutasjoner på begge kromosomene (XX) for å presentere lidelsen. I stedet kan menn utvikle det med en mutasjon på X-kromosomet (de har bare ett).
Dermed kan kvinner bære det muterte genet, men ikke ha syndromet. Faktisk ser det ut til at omtrent to tredjedeler av alle tilfeller av androgenresistens arves fra mødre som har en endret kopi av genet på en av sine to X-kromosomer..
De andre tilfellene skyldes en ny mutasjon som ser ut til å forekomme i moderens egg på tidspunktet for unnfangelsen eller under fostrets utvikling (Genetics Home Reference, 2016).
Mutasjonene av dette syndromet er lokalisert i AR-genet, som er ansvarlig for å sende instruksjoner for utvikling av AR (Androgen Receptor) proteiner. Dette er de som formidler effekten av androgener i kroppen.
Reseptorene fanger mannlige kjønnshormoner som testosteron, og sender dem til de forskjellige cellene for normal mannlig utvikling..
Når dette genet endres, som forekommer i Morris syndrom, kan både kvantitative (antall reseptorer) og kvalitative (unormale eller funksjonsfeil reseptorer) underskudd på androgenreseptorer oppstå.
På denne måten reagerer ikke cellene på androgener, det vil si at de mannlige hormonene ikke trer i kraft. Derfor hindres utviklingen av penis og andre typiske egenskaper hos hannen, og en kvinnelig utvikling blir gitt..
Spesielt er testosteronet som eksisterer hos disse individene aromatisert (transformert av aromataseenzymet) til østrogen, et kjønnshormon som er årsaken til det kvinnelige utseendet i Morris syndrom..
Noen mannlige trekk utvikles fordi de ikke er androgenavhengige. For eksempel dannes testiklene på grunn av SRY-genet tilstede på Y-kromosomet..
Diagnosen Morris syndrom stilles vanligvis etter puberteten, da disse pasientene vanligvis ikke merker noen symptomer før den. Imidlertid er det et syndrom som er vanskelig å diagnostisere, siden utseendet er helt kvinnelig, og inntil en skanning av bekkenområdet eller en kromosomal studie er utført, oppdages ikke problemet..
Hvis det er mistanke om Morris syndrom, vil spesialisten stille en diagnose basert på:
- Komplett klinisk historie med pasienten, da det er viktig at han ikke har presentert menstruasjon.
- Fysisk undersøkelse som kan være basert på Tanner-skalaen, som er en som gjenspeiler nivået av seksuell modning. I dette syndromet bør det være normalt i brystene, men mindre i kjønnsorganene og håret i armhulen og pubis.
Quigley Scale, som måler graden av maskulinitet eller femininitet i kjønnsorganene, kan også brukes. Takket være denne indeksen er det også mulig å skille mellom de forskjellige typer androgen-ufølsomhet.
- Gynekologisk ultralyd: bilder av indre kjønnsorganer oppnås gjennom lydbølger. Livmor eller eggstokk blir ofte ikke sett, men testikler kan være tilstede i et nærliggende område. Skjeden er vanligvis kortere enn normalt.
- Hormonale studier: gjennom en blodprøve er det praktisk å utforske testosteronnivåer (i Morris syndrom er de høye og ligner på mannlige nivåer), Follikkelstimulerende hormoner (FSH), luteiniserende hormoner (LH) eller østradiol (E2).
- Kromosomstudie: de kan gjøres gjennom en blodprøve, hudbiopsi eller en hvilken som helst annen vevsprøve. I dette syndromet skal resultatet være en 46 XY karyotype.
I historien har det vært konflikter når man bestemmer når og hvordan man skal avsløre en diagnose av Morris syndrom til den berørte personen. I eldgamle tider ble det ofte skjult av leger og pårørende, men åpenbart har dette en enda mer negativ innvirkning på personen.
Til tross for dilemmaet det genererer, må vi prøve å sikre at pasienten mottar informasjonen i et empatisk og avslappet miljø, og svare på alle deres bekymringer.
Det er for øyeblikket ingen metode for å korrigere androgenreseptormangel i Morris syndrom. Men det er andre inngrep som kan utføres:
Før du vurderer kirurgi, blir det forsøkt å øke skjeden ved å bruke utvidelsesmetoder. Dette anbefales å utføre etter puberteten.
Siden skjeden er elastisk, består denne behandlingen av innføring og rotasjon av en fallformet gjenstand flere ganger i uken i noen minutter, dette er progressivt.
Testiklene må fjernes hos pasienter med Morris syndrom, da de har en tendens til å utvikle ondartede svulster (karsinomer) hvis de ikke fjernes. Det er viktig for en god prognose at de ekstraheres så snart som mulig.
Det er viktig hos disse pasientene at de får psykologisk behandling, siden dette syndromet kan forårsake betydelig misnøye med selve kroppen. Gjennom denne typen intervensjon vil personen være i stand til å akseptere sin situasjon og leve et liv så tilfredsstillende som mulig, og unngå sosial isolasjon.
Du kan til og med jobbe med familiebånd, slik at familien støtter og bidrar til pasientens velvære..
For redusert bentetthet som er typisk for disse pasientene, anbefales kalsium og vitamin D. Kostholdstrening kan også være veldig gunstig..
I mer alvorlige tilfeller kan bruk av bisfosfonater, medisiner som hemmer beinresorpsjon, anbefales..
Hvis utvidelsesmetoder ikke har vært effektive, kan gjenoppbygging av en funksjonell skjede være et alternativ. Fremgangsmåten kalles neovaginoplasty, og for rekonstruksjon brukes hudtransplantater fra tarmen eller bukkal slimhinne.
Etter operasjonen vil utvidelsesmetoder også være nødvendige..
Det er gjort forsøk på å administrere østrogen til disse pasientene for å lindre mangelen på bentetthet, men dette ser ikke ut til å ha ønsket effekt på alle.
På den annen side har androgener blitt gitt etter fjerning av testiklene (siden det er et betydelig fall i nivået). Androgener ser ut til å opprettholde en følelse av velvære hos pasienter.
Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.