De Pearsons syndrom det er en sykdom av den mitokondrielle typen som påvirker hele kroppen, det vil si at dens påvirkning er multi-system. Dens begynnelse skjer i barndommen og oppstår på grunn av sletting av mitokondrie-DNA.
Dette syndromet ble først beskrevet i 1979 av Howard Pearson, en barnelege som spesialiserer seg på hematologi. Et tiår senere ble de mitokondrielle DNA-slettingene som forårsaker dette syndromet oppdaget.
Denne multisystemiske sykdommen er forårsaket av en abnormitet i oksidativ fosforylering, som er den metabolske prosessen der energi som frigjøres ved oksidering av næringsstoffer brukes til å produsere adenosintrifosfat (ATP). Unormaliteten i denne prosessen skyldes duplisering av mitokondrie-DNA.
Til tross for at det er en mitokondriell sykdom, det vil si at den overføres av moren, har det blitt konkludert med at Pearsons syndrom vanligvis er sporadisk. Derfor er det mitokondrie-DNA-slettinger, og de fungerer som diagnostiske kriterier, men den tilfeldige fordelingen av denne typen DNA fører til at normale celler og andre med mutasjoner konvergerer..
Dette faktum, kalt heteroplasmi, som oppstår når et individ har en blanding av forskjellige populasjoner av mitokondrier, er årsaken til den store variasjonen i det kliniske uttrykket av sykdommen..
Dette begrepet refererer til det faktum at, til tross for at de reagerer på den samme diagnosen, vil forskjellige individer vise forskjellige symptomer, samt forskjellige nivåer av påvirkning.
Artikkelindeks
Å være en sjelden sykdom, rammer den et mindretall av befolkningen. I følge den europeiske portalen for sjeldne sykdommer, Orphanet, har Pearsons syndrom en prevalens på <1 / 1.000.000.
Videre legger han til at det ikke er mer enn 60 saker beskrevet. Arten som Pearson syndrom overfører, da den ikke er relatert til sex, påvirker både gutter og jenter på samme måte.
Utbruddet av Pearsons syndrom er i barndommen, og det er få tilfeller beskrevet som er nyfødte. De første tegnene er synlige i ammeperioden og før seks måneders levetid.
Dette syndromet gir et veldig variert bilde, med forskjellige forhold. Det er tre egenskaper som enhver som lider av Pearson syndrom presenterer, og de er følgende:
Det er symptomet par excellence av Pearson syndrom og består av endring av syntesen av hemoglobin i forløperne til benmargen. På denne måten produseres de såkalte ringsideroblastene..
For behandling er det praktisk å kontrollere anemi og i tillegg forhindre overbelastning av jern.
Noen ganger er denne anemien assosiert med dyp nøytropeni som består av en reduksjon i antall nøytrofiler (ofte kjent som leukocytter eller hvite blodlegemer)..
Også trombocytopeni; når en unormal hematologisk situasjon oppstår og antall blodplater er lavere. Det oppstår på grunn av ødeleggelsen av røde blodlegemer i beinmargen.
Cellene som er forløperne til benmargen, i tilfelle Pearson syndrom, øker størrelsen betydelig.
Denne dysfunksjonen er manglende evne til den eksokrine bukspyttkjertelen til å utføre fordøyelsesfunksjoner normalt. Det er vanligvis forårsaket av en plutselig reduksjon i pankreas sekresjon.
Det er nært beslektet med dårlig fordøyelse, og som en konsekvens fører det til dårlig opptak av ufordøyd mat som ofte fører til underernæring.
Det er stor variasjon i uttrykket av Pearson syndrom, på grunn av at de patogene cellene er sammen med de normale cellene. For at en person skal presentere patologiske manifestasjoner, må de akkumulere en tilstrekkelig mengde mutert DNA.
Noen ganger og på grunn av de forskjellige organene og systemene som er berørt, antas Pearson's syndrom å bestå av en "usammenhengende" forening av symptomer.
Vanligvis kan diagnosen stilles ut fra symptomene som er observert. Imidlertid, og som angitt av Pearson Syndrome Association, er det nødvendig å utføre forskjellige tester og undersøkelser for å konkludere med diagnosen dette syndromet..
For det første, når det er mistanke om et mitokondrie-syndrom, kan det utføres en forebyggende analyse for å bestemme de hyppigste genetiske endringene i mitokondrie-DNA..
En annen veldig viktig test i Pearson syndrom er muskelbiopsien, og i tilfelle forskjellige symptomer konvergerer, er det viktig. Denne testen består i fjerning av en liten prøve av muskelvev som skal undersøkes og analyseres. Det er en rask og minimalt invasiv test, og den er heller ikke smertefull.
Neuroradiologi er nyttig i diagnosen av dette syndromet, siden det gir bilder av hjernens tilstand og det kan oppdages eksistens av unormalitet. Takket være laboratoriestudier vil nivåene av melkesyre og cerebrospinalvæske bli målt, og dermed vil det være mulig å fastslå om de reagerer på middels nivåer, eller om det er noen form for abnormitet.
Sist men ikke minst blir det utført tester som analyserer aktiviteten til enzymer.
I tilfeller der det er hjertesymptomer eller som påvirker andre organer eller systemer, for eksempel syn, vil de tilsvarende testene bli utført for å anvende behandlingen de trenger. Gastroenterologiske studier og ernæringsstudier kan også utføres for å verifisere at absorpsjonen av næringsstoffer utføres riktig.
Den dag i dag krever Pearsons syndrom symptomatisk behandling. Det vil si at det ikke er noen terapi eller medisiner for å kurere sykdommen, og derfor er behandlingene rettet mot å lindre symptomene som dette syndromet forårsaker hos personer som lider av det..
For dette og først og fremst er det veldig viktig å ha gjennomført en uttømmende analyse som gir data om den mindreåriges helsestatus og hva deres mangler er for å kunne fokusere behandlingen på den mest hensiktsmessige måten. I tillegg er medisinske kontroller nødvendige for å kunne kontrollere utviklingen og verifisere at behandlingen som brukes er passende..
Normalt vil behandlingen være rettet mot å lindre smittsomme episoder og metabolske problemer.
I tilfeller der anemi er alvorlig, vil blodoverføringer bli foreskrevet. Ved visse anledninger vil denne behandlingen ledsages av erytropoietinbehandling som består av påføring av et hormon som vil bidra til dannelsen av røde blodlegemer, også kjent som erytrocytter..
Også, hvis det er noen, vil endokrine forstyrrelser eller symptomer som påvirker andre organer som ikke er nevnt i dette avsnittet, og som jeg nevnte tidligere bli behandlet, for eksempel det visuelle systemet, hjertet, etc..
Dessverre slutter Pearsons syndrom vanligvis med livet til disse mindreårige før de er tre år. Årsakene er varierte, og blant dem er:
Det er ingen tall som forteller oss om overlevelsesraten til barn som er rammet av dette syndromet. Men i tilfelle disse mindreårige overlever symptomene, forsvinner Pearsons syndrom på grunn av den fenotypiske evolusjonen, med de hematologiske symptomene som forsvinner spontant..
Når det gjelder nevrologiske og myopatiske tegn, kan de øke eller forsvinne. I noen tilfeller fører Pearson's syndrom til en annen mitokondrie sykdom, Kearns-Sayre syndrom..
Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.