Forekomsten av overvekt og fedme representerer epidemier som har flere alvorlige sykdommer som comorbiditet; Bare siden 1975 har fedme nesten tredoblet seg i verden, innen 2016: "41 millioner barn under fem år hadde en av disse to tilstandene" (WHO, 2016), for øyeblikket er det anslått at tallet øker svimlende, mange komplikasjoner av Prader-Willi syndrom skyldes fedme. Imidlertid har sistnevnte ikke alltid å gjøre med mangel på fysisk aktivitet eller diett, slik det er tilfelle med PWS (for forkortelsen på engelsk)..
Innhold
PWS er en sjelden genetisk lidelse, de som lider av den manifesterer en appetitt som ser ut til å være umettelig, og utvikler en skadelig besettelse med å spise nesten hele tiden. I de fleste tilfeller fører denne oppførselen til sykelig fedme. De har ofte fysiske og kognitive atferdsproblemer som representerer en stor utfordring for dem som enkeltpersoner og for deres omsorgspersoner. Det er mulig å identifisere det fra fødselen, siden folk som lider av det vanligvis er mindre enn gjennomsnittsalderen, presenterer de hypotoni, så vel som karakteristiske ansiktsegenskaper; er assosiert med mangel på eller mangel på funksjonen til visse gener lokalisert på kromosom 15.
Den estimerte forekomsten av Prader-Willi syndrom varierer fra 1: 15 000 til 1: 25 000
Mennesker med Prader-Willi syndrom har en voldsom angst for å spise og er i stand til å gjøre nesten "hva som helst for å få mat", deres presserende behov, noen ganger tvinger dem til å lyve og prøve å manipulere for å få mat. De viser uvanlig oppførsel for å lete etter den, som for eksempel å oppbevare den i hemmelighet og samle hele familiens mat i en liten uaktsomhet, siden de pleier å ha "binges" der det ikke er mulig å slutte å spise, de kan til og med spise frossen mat. , avfall og bortskjemt mat ".
Dette er en tilstand forårsaket av en feil i ett eller flere gener, det er blitt observert at OCA2-genet og snoRNA (SNORD116) griper inn, som har en viktig rolle i det syndromiske bildet av PWS. Hvorfor skjer dette? Den hyppigste årsaken er fordi det er en eller annen feil eller defekt i fargenene på kromosom 15; Andre årsaker som er identifisert er mangel på faderlige gener på det samme kromosomet, på grunn av aktivering av spesifikke gener fra foreldrene, er det forårsaket av et fenomen kjent som "imprinting" eller genetisk imprinting.
Det er verdt å nevne at effektene på kromosom 15 fører til at noen hypotalamusfunksjoner blir avbrutt, det kan føre til: umettelig sult, vekst under gjennomsnittsbarna i deres alder, problemer i deres seksuelle utvikling, for å regulere kroppstemperaturen, tilstandsforstyrrelser humør og søvnforstyrrelser, blant andre. Rundt 25% av PWS-tilfellene skyldes at to kopier av kromosom 15 arves fra moren, i stedet for en kopi fra hver av foreldrene, kalles dette fenomenet "maternal uniparental disomy".
Prader-Willi syndrom (PWS) I 1887 beskrev Lagdom-Down den første saken med PWS, og kalte syndromet "polysarcia." År senere (1956) rapporterte Prader og andre samarbeidspartnere fag med lignende fenotyper. Til slutt i 1981 identifiserte Ledbetter og teamet hans mikrodeleksjoner (syfilis) på kromosom 15, det regnes som det første menneskelige syndromet som er identifisert med genomisk innprenting, det er også kjent som Prader-Labhart-Willi syndrom..
Det er variasjoner blant personer med dette syndromet. Symptomene kan endres gjennom stadiene i de forskjellige stadiene av motivets utvikling, de viktigste tegnene på PWS er:
Vanlige kliniske manifestasjoner av Prader-Willi syndrom | |
| Ernæring | Dårlig sug i * amming. Hyperfagi eller umettelig appetitt, noe som fører til alvorlig fedme, vanligvis fra 2 år. Rask vektøkning mellom 1 og 6 år. |
| Muskel- og skjelettsystemet | Kort vekst, skoliose, * muskulær hypotoni av sentral opprinnelse, skoliose, flat ulnar kant for hender, disse, så vel som føttene er vanligvis små og har liten muskelmasse. |
| * Karakteristiske ansiktsegenskaper | Mandelformede øyne, smal panne, gane høyt og mer buet enn normalt, trekantet overleppe eller munn i form av en "karpe", retroaktiv nese (oppover), kan presentere nærsynthet eller strabismus. |
| Hypotalamiske abnormiteter | Begge kjønn: utvikling av pubertet fraværende eller tilstede med tydelig forsinkelse, * hypogonadisme (dysfunksjonelle testikler eller eggstokker). Kvinner: * små kvinnelige kjønnsorganer, * hypoplastiske labia minora, primær eller sekundær amenoré. Menn: * mikropenis, * hypoplastisk pungenum og * kryptorkisme, dette begrepet kommer fra gresk κρυπτός “kryptós” (skjult) og ορχίς “orjís” (testikkel), det er en utviklingsforstyrrelse der det er en ufullstendig nedstigning av en eller begge testikler gjennom lyskekanalen inn i pungen. Menn har en tendens til å ha lite ansiktshår, og stemmen deres blir ikke dypere når de blir eldre.. |
| Hudproblemer | Intertrigo i fettfoldinger med sekundær infeksjon ved candidiasis, flebitt og sårdannelse i ødematøse ben. |
| Psykologisk utvikling | Forsinket motorisk utvikling. Problemer med å gå eller sitte. * Kognitive vanskeligheter, hovedsakelig læring, forsinket språkutvikling og dårlig artikulering av ord selv i voksen alder, resonnement, forståelse og problemløsingsproblemer, noen PWS-fenotyper, utgjør betydelig intellektuell funksjonshemning. * Spiseproblemer. Mangel på følelsesmessig regulering og dårlig impulskontroll. Gjentatt, tvangsmessig atferd eller begge deler, en av de hyppigste er tvangssmerter. Angstlidelser. * Søvnforstyrrelser, forstyrrelser i den normale søvnsyklusen, søvnapné, når problemene er alvorlige, gir de overdreven søvnighet og utmattelse på dagtid. |
| Andre | Endokrine problemer som: dårlig produksjon av veksthormon. Noen ganger hypotyreose eller sentral binyreinsuffisiens, og forhindrer dermed kroppen i å reagere effektivt mot infeksjoner og til og med stressende situasjoner. Problemer med å regulere kroppstemperaturen. * Hypopigmentering kan gjøre øynene, huden og håret blekt. * Svakt gråt ved fødselen. |
| Komorbiditet | Type 2 diabetes mellitus (DM2) Arteriell hypertensjon (hypertensjon) Lipidlidelse, hyperlipidemi eller hyperkolesterolemi (høye nivåer av kolesterol i blodet) Obstruktiv søvnapné Fedme-hypoventilasjonssyndrom og hjerte-respiratoriske problemer forårsaket av fedme. Osteoporose. Ortopediske problemer Fellesproblemer Problemer med kne og hofte |
| * Tegn og symptomer som kan være tilstede fra fødselen. |
Mennesker med Prader-Willi syndrom lider ofte av diskriminering, hovedsakelig manifestert av ekskludering og mobbing, de har en tendens til å ha selvtillitsproblemer, de kan ha en tendens til isolasjon og dette kan forverre humøret deres, produsere større depresjon og med det større komplikasjoner.
Deres oppførsel kan forstyrre familiens funksjon, overskygge utdannelsen deres, så vel som deres sosiale interaksjon, som Saint-Exúpery sa: «Bare med hjertet ditt kan du se godt; det som er viktig er usynlig for øynene ... Det som gjør rosen din viktigere er tiden du har brukt med den ".
"En person 'kan' ha Prader-Willi syndrom, men han: 'ER IKKE PWS.' La oss unngå merkelappene som utelukker dem fra sunn sosial deltakelse, samt å bli behandlet med respekt, toleranse og verdighet de fortjener ".
Det er veldig gunstig for mennesker med Prader-Labhart-Willi syndrom å høre at de er elsket, føler seg akseptert, innesluttet og får komplimenter ... I det minste hjemme og spesielt fra autoritetspersoner, fordi de knapt hører slike kommentarer. Avvisning og vold i klasserommet er vanlig, mange blir krenket og dømt, så vel som foreldrene.
Det er nødvendig å dyrke tålmodighet, først med deg selv, å være ansvarlig for omsorgen for en person med PWS, enten som far, mor eller omsorgsperson, kan være en stor konstant utfordring; Du kan ofte føle sinne, frustrasjon, kronisk tretthet, ensomhet og depresjon, så det er viktig at både personen med Prader-Willi syndrom og deres omsorgspersoner får psykoterapeutisk støtte.
Kognitiv atferdsterapi har vist seg å være funksjonell for modifisering av noen atferd, de krever ofte psykofarmaka, en pedopsykiater er den mest hensiktsmessige for disse formålene når de er mindreårige, siden de er spesialister i behandling av barndoms- og ungdomsproblemer. De krever tverrfaglig pleie og spesialisert tilsyn gjennom hele livet, og de drar også stor nytte av hjelp fra logoped, fysioterapeuter, endokrinologer, genetikere og andre spesialister etter behov. Funksjonell ernæring og tilskudd er indikert, men det er viktig at det er godkjent og ideelt anbefalt av allmennlege eller endokrinolog, da de ellers kan ha alvorlige komplikasjoner.
Dessverre kan ikke alle mennesker med Prader-Willi syndrom ha tilgang til disse tjenestene, bare noen få privilegerte. Veksthormon brukes til å behandle Prader-Willi syndrom, selv om det ofte forårsaker søvnapné, samt hormonbehandling. Bioregulerende medisin, ozonbehandling og homotoksikologi kan bidra til å motvirke noen av symptomene på sykdommen, samt bivirkninger av andre medisiner som krever, også bidra til å forhindre komplikasjoner og lindre noen andre.
Det er viktig at nyfødte og barn har sine periodiske 'vel-barn-kontroll'-konsultasjoner, det kan hjelpe omsorgspersoner til å identifisere et problem i utviklingen og ta tiltak i tide for å gi dem en bedre livskvalitet
Prader-Willi Syndrome Association
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12004/sindrome-de-prader-willi
https://www.fpwr.ca/101-prader-willi-syndrome-tips/
http://www.ipwso.org
Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.