Myeloproliferative syndromtyper, symptomer, årsaker, behandlinger

1138
Sherman Hoover
Myeloproliferative syndromtyper, symptomer, årsaker, behandlinger

De myeloproliferative syndromer De er en gruppe kroniske sykdommer som har alvorlige konsekvenser for menneskene som lider av helsen og livet generelt. Disse typer syndromer, for tiden kalt myeloproliferative svulster, inkluderer alle tilstander der minst en type blodceller, produsert i benmargen, utvikler seg og sprer seg ukontrollert.

Hovedforskjellen mellom disse syndromene sammenlignet med myelodysplastiske syndromer er at i myeloproliferative syndromer lager benmargen celler på en ukontrollert måte, mens det i myelodysplastiske syndrom er et underskudd i produksjonen av celler.

For å forstå emnet godt, er det nødvendig å vite hvordan blodceller utvikler seg fra beinmargstamceller, forklart i artikkelen om myelodysplastiske syndromer.

Artikkelindeks

  • 1 Årsaker
    • 1.1 Genetiske faktorer
    • 1.2 Miljøfaktorer
    • 1.3 Risikofaktorer
  • 2 Typer myeloproliferative syndromer
    • 2.1 Polycytemia vera
    • 2.2 Essensiell trombocytemi
    • 2.3 Primær myelofibrose
    • 2.4 Kronisk myeloid leukemi
  • 3 symptomer
    • 3.1 -Polycythemia vera
    • 3.2 -Viktig trombocytemi
    • 3.3 -Primær myelofibrose
    • 3.4 -Kronisk myeloid leukemi
  • 4 Behandling
    • 4.1 Polycytemia vera
    • 4.2 Essensiell trombocytemi
    • 4.3 Primær myelofibrose
    • 4.4 Kronisk myeloid leukemi
  • 5 Referanser

Årsaker

Myeloproliferative syndromer oppstår fordi beinmargen skaper celler på en ukontrollert måte, men hvorfor dette skjer er ikke helt klart. Som i de fleste syndromer er det to typer faktorer som ser ut til å være relatert til begynnelsen av syndromet:

Genetiske faktorer

Hos noen pasienter har et kromosom, kalt Philadelphia-kromosom, vist seg å være kortere enn normalt. Så det ser ut til at det er en genetisk komponent som øker tilbøyeligheten til å lide av denne sykdommen.

Miljøfaktorer

genetiske faktorer alene er ikke forklarende for disse syndromene, siden det er mennesker der forkortelsen til Philadelphia-kromosom ikke er funnet, og derimot presenterer en av syndromene..

Noen studier antyder at miljøfaktorer som fortsatt eksponering for stråling, kjemikalier eller tungmetaller øker sannsynligheten for å lide av denne typen sykdommer (slik det forekommer i andre kreftformer)..

Risikofaktorer

Andre faktorer, som pasientens alder eller kjønn, kan øke risikoen for å utvikle et myeloproliferativt syndrom. Disse risikofaktorene er beskrevet i følgende tabell:

Typer av myeloproliferative syndromer

Den nåværende klassifiseringen av myeloproliferative syndromer inkluderer:

Polycytemia vera

Dette syndromet er preget av det faktum at benmargen produserer for mange blodceller, spesielt røde blodlegemer, som tykner blodet. Det er relatert til JAK2-genet, som virker mutert i 95% av tilfellene (Ehrlich, 2016).

Essensiell trombocytemi

Denne tilstanden oppstår når beinmargen produserer for mange blodplater, noe som får blodet til å koagulere og danne tromber som hindrer blodkarene, noe som kan forårsake både hjerne- og hjerteinfarkt..

Primær myelofibrose

Denne sykdommen, også kalt myelosklerose, oppstår når beinmargen produserer for mye kollagen og fibrøst vev, noe som reduserer dets evne til å skape blodceller..

Kronisk myeloid leukemi

Dette syndromet, også kalt margkreft, er preget av ukontrollert produksjon av granulocytter, en type hvite blodlegemer, som ender med å invadere beinmargen og andre organer, og forhindrer at de fungerer korrekt..

Symptomer

I de fleste tilfeller er symptomene ikke merkbare tidlig i sykdommen, så folk innser ofte at de har syndromet på rutinemessige tester. Bortsett fra primær myelofibrose, der milten normalt forstørres, noe som resulterer i magesmerter.

Hvert syndrom har et annet klinisk bilde med karakteristiske symptomer, selv om noen symptomer er tilstede under forskjellige forhold.

-Polycytemia vera

Den kliniske manifestasjonen inkluderer følgende symptomer:

Uspesifikke symptomer (forekommer i 50% av tilfellene)

  • Asteni (fysisk svakhet eller tretthet).
  • Nattesvette.
  • Vekttap.
  • Giktkrise.
  • Epigastrisk ubehag.
  • Generalisert kløe (kløe).
  • Pustevansker.

Trombotiske fenomener (forekommer i 50% av tilfellene)

  • Cerebrovaskulære ulykker.
  • Angina pectoris.
  • Hjerteinfarkt.
  • Intermitterende claudication (muskelsmerter) i underekstremiteter.
  • Trombose i bukårene.
  • Perifer vaskulær insuffisiens (med rødhet og smerter i fingrene og fotsålene som forverres ved eksponering for varme).

Blødning (forekommer i 15-30% av tilfellene)

  • Epistaxis (blødning fra neseborene).
  • Gingivorrhagia (blødende tannkjøtt).
  • Fordøyelsesblødning.

Nevrologiske manifestasjoner (forekommer i 60% av tilfellene)

  • Hodepine.
  • Prikking i hender og føtter.
  • Føler meg svimmel.
  • Synsforstyrrelser.

-Essensiell trombocytemi

Den kliniske manifestasjonen inkluderer følgende symptomer:

Mikrosirkulasjonsforstyrrelser (forekommer i 40% av tilfellene)

  • Rødhet og smerter i fingre og tær.
  • Distale ganglier.
  • Forbigående cerebrovaskulære ulykker.
  • Ischemias.
  • Synkope.
  • Ustabilitet
  • Synsforstyrrelser.

Trombose (forekommer i 25% av tilfellene)

Blødning (forekommer i 5% av tilfellene).

-Primær myelofibrose

Den kliniske manifestasjonen inkluderer følgende symptomer:

Konstitusjonell (forekommer i 30% av tilfellene)

  • Mangel på appetitt.
  • Vekttap.
  • Nattesvette.
  • Feber.

Derivater av anemi (forekommer i 25% av tilfellene)

  • Asteni (fysisk svakhet eller tretthet).
  • Dyspné ved anstrengelse (kortpustethet).
  • Ødem i underekstremitetene (hevelse forårsaket av væskeretensjon).

Splenomegali (forekommer i 20% av tilfellene)

  • Milte hevelse med magesmerter.

Andre sjeldnere årsaker (forekommer i 7% av tilfellene)

  • Arterielle og venøse tromber.
  • Hyperurikemi (økt urinsyre i blodet), som kan utløse gikt.
  • Generell kløe (kløe).

-Kronisk myeloid leukemi

De fleste symptomene er konstitusjonelle:

  • Asteni (fysisk svakhet eller tretthet).
  • Tap av matlyst og vekt.
  • Feber og nattesvette.
  • Problemer med å puste.

Selv om pasienter også kan lide andre symptomer som infeksjoner, svakhet og beinbrudd, hjerteinfarkt, gastrointestinal blødning og forstørret milt (splenomegali).

Behandling

For tiden er det ingen behandling tilgjengelig som kan kurere myeloproliferative syndromer, men det finnes behandlinger for å lindre symptomene og forhindre mulige fremtidige komplikasjoner som pasienten kan lide..

Behandlingen som brukes, avhenger av typen proliferativt syndrom, selv om det er noen indikasjoner (som ernæringsendringer) som er generiske for alle myeloproliferative syndromer..

Polycytemia vera

Behandlingene som brukes til å lindre symptomene på polycytemi vera, er ment å redusere antall røde blodlegemer, for dette brukes medisiner og andre terapier, for eksempel flebotomi.

Flebotomi utføres for å evakuere en viss mengde blod, gjennom et lite snitt, for å senke nivået av røde blodlegemer og redusere sannsynligheten for pasienter som får hjerteinfarkt eller annen hjerte- og karsykdom.

Dette er en førstelinjebehandling, det vil si den første behandlingen som pasienten får når de har fått diagnosen. Dette er fordi det har vist seg å være den eneste behandlingen som øker forventet levealder for personer som lider av polycytemi vera..

Behandling med medisiner inkluderer:

  • Myelosuppressiv terapi med hydroksyurea (handelsnavn: Droxia eller Hydrea) eller anagrelid (handelsnavn: Agrylin). Disse stoffene reduserer antall røde blodlegemer.
  • Lave doser aspirin, for å redusere feber og rødhet og svie i huden.
  • Antihistaminer, for å redusere kløe.
  • Allopurinol, for å redusere symptomene på gikt.

I noen tilfeller er det også nødvendig å bruke andre behandlinger, for eksempel blodtransfusjoner hvis pasienten har anemi eller kirurgi for å fjerne milten hvis den har økt i størrelse..

Essensiell trombocytemi

Essensiell trombocytemi er primært styrt formidling, inkludert:

  • Myelosuppressiv terapi med hydroksyurea (handelsnavn: Droxia eller Hydrea) eller anagrelid (handelsnavn: Agrylin), for å redusere nivået av røde blodlegemer.
  • Lave doser aspirin, for å redusere hodepine og rødhet og svie i huden.
  • Aminokapronsyre, for å redusere blødning (vanligvis brukt før operasjon, for å forhindre blødning).

Primær myelofibrose

Primær myelofibrose behandles i utgangspunktet med medisiner, men i alvorlige tilfeller kan andre behandlinger som operasjoner, transplantasjoner og blodtransfusjoner være nødvendige..

Behandling med medisiner inkluderer:

  • Myelosuppressiv terapi med hydroksyurea (handelsnavn: Droxia eller Hydrea), for å redusere antall hvite blodlegemer og blodplater, forbedre symptomene på anemi og forhindre noen komplikasjoner som forstørret milt.
  • Talidomid og lenalidomid, for å behandle anemi.

I noen tilfeller øker milten merkbart i størrelse, og det er nødvendig å utføre kirurgi for å fjerne den.

Hvis personen har alvorlig anemi, vil de trenge blodoverføringer, i tillegg til å fortsette med medisinen..

I de mest alvorlige tilfellene er det nødvendig å utføre en benmargstransplantasjon, som erstatter de skadede eller ødelagte cellene med sunne.

Kronisk myeloid leukemi

Antall tilgjengelige behandlinger for kronisk myeloid leukemi har økt dramatisk og inkluderer hovedsakelig medikamentell behandling og transplantasjon..

Behandling med medisiner inkluderer:

  • Målrettet behandling for kreft, med medisiner som dasatinib (merkenavn: Sprycel), imatinib (merkenavn: Gleevec) og nilotinib (merkenavn: Tasigna). Disse stoffene påvirker visse proteiner i kreftceller som hindrer dem i å formere seg ukontrollert.
  • Interferon, for å hjelpe pasientens immunsystem med å bekjempe kreftceller. Denne behandlingen brukes bare hvis en benmargstransplantasjon ikke kan utføres..
  • Kjemoterapi, medisiner som cyklofosamid og cytarabin gis for å drepe kreftceller. Det gjøres vanligvis like før pasienten får en benmargstransplantasjon..

I tillegg til medisinsk terapi, finnes det andre behandlinger som kan forbedre tilstandene og forventet levealder for pasienter, for eksempel benmarg eller lymfocyttransplantasjon..

Referanser

  1. Ehrlich, S. D. (2. februar 2016). Myeloproliferative lidelser. Mottatt fra University of Maryland Medical Center: 
  2. Josep Carreras Foundation. (s.f.). Kroniske myeloproliferative syndromer. Hentet 17. juni 2016 fra Fundación Josep Carreras
  3. Gerds, Aaron T. (april 2016). Myeloproliferative svulster. Hentet fra Cleveland Clinic 

Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.