De cerebellar ataksi er en nevrodegenerativ lidelse preget av en progressiv atrofi i lillehjernen, som gir et tap av nevroner som ligger i dette området (Purkinje-celler). Dermed genereres hovedsakelig en forverring av motorisk funksjon, balanse, gangart og tale..
Cerebellar ataksi er en av de vanligste motoriske lidelsene i nevrologiske sykdommer. Forskere har beskrevet om lag 400 typer av denne ataksien. Det er forårsaket av skade som påvirker lillehjernen, samt mottaks- og utgangsveier.
Lillehjernen er en av de største strukturene i nervesystemet vårt og kan inneholde mer enn halvparten av hjernens nevroner. Den ligger i baksiden og nedre delen av hjernen, på nivået av hjernestammen.
Studier har vist at nevroner lokalisert i lillehjernen er relatert til bevegelsesmønstre, som deltar i motoriske funksjoner. Spesielt er denne strukturen ansvarlig for planlegging av motoriske sekvenser av hele kroppen, koordinering, balanse, kraften som brukes eller presisjonen til bevegelser.
I tillegg ser det ut til å kontrollere kognitive funksjoner som oppmerksomhet, minne, språk, visuospatiale funksjoner eller utøvende funksjoner. Det vil si at den regulerer kapasitet, hastighet og vedlikehold av disse for å oppnå oppgavens mål. Hjelper med å oppdage og rette feil i tenkning og atferd. Det ser også ut til å spille en viktig rolle i prosessminnet..
Derfor kan en pasient med cerebellar ataksi ha vanskeligheter med å regulere sine egne kognitive prosesser, så vel som kroppens bevegelser..
Vanligvis forekommer denne sykdommen på samme måte hos menn og kvinner. Når det gjelder alder, kan det vises både hos barn og voksne. Åpenbart, hvis det skyldes degenerative prosesser der skaden utvikler seg over tid, påvirker cerebellar ataksi eldre mennesker mer.
Artikkelindeks
Cerebellar ataksi kan oppstå av flere årsaker. Disse kan stort sett deles i arvelige og anskaffes. Deretter vil vi se de vanligste:
Det er flere sykdommer som er autosomal recessive. Det vil si at de trenger at det muterte genet skal overføres fra moren og fra faren for at det skal arves. Derfor er det sjeldnere:
- Friedreichs ataksi: det er en arvelig nevrodegenerativ sykdom. Påvirker nervevevet i ryggmargen og nervene som styrer musklene.
- Ataxia-Telangiectasia: Også kjent som Louis-Barr syndrom, produseres det av mutasjonen i ATM-genet, som ligger på kromosom 11. Det første symptomet er en ustabil gangart, det observeres at barnet lener seg til den ene siden og snubler.
- Abetalipoproteinemia eller Bassen-Kornzweig syndrom: forårsaket av en defekt i genet som forteller kroppen å lage lipoproteiner. Dette gjør det vanskelig å fordøye fett og visse vitaminer, i tillegg til cerebellar ataksi..
- Mitokondrielle lidelser: lidelser forårsaket av proteinmangel i mitokondriene, som er relatert til metabolisme.
Blant de arvelige årsakene er det andre som er autosomal dominerende. Det vil si at det bare er nødvendig å motta et unormalt gen fra en av de to foreldrene for å arve sykdommen. Noen er:
- Spinocerebral ataksi 1: det er en undertype av spinocerebellar ataksi. Det berørte genet er lokalisert på kromosom 6. Det er preget av at lillehjernen gjennomgår en degenerasjonsprosess og forekommer ofte hos pasienter eldre enn 30 år..
- Episodisk ataksi: Det er en type ataksi som er preget av å forekomme sporadisk og vare noen minutter. Den vanligste EA-1 og EA-2.
Årsakene til cerebellar ataksi kan også anskaffes. Enten av virus eller andre sykdommer som påvirker nervesystemet og som kan kompromittere lillehjernen. Blant de vanligste er:
- Medfødte misdannelser: slik som Dandy-Walker syndrom, Joubert syndrom og Gillespie syndrom. Hos dem alle er det misdannelser i lillehjernen som forårsaker hjerne ataksi.
- Hodeskade: De oppstår når fysisk skade oppstår i hjernen og påvirker lillehjernen. Det vises vanligvis på grunn av ulykker, slag, fall eller andre eksterne agenter.
- Hjernesvulster: en hjernesvulst er en vevsmasse som vokser i hjernen og kan påvirke lillehjernen og trykke på den.
- Blødning i lillehjernen.
- Eksponering for giftstoffer som kvikksølv eller bly.
- Mangel ervervet av vitaminer eller metabolske forstyrrelser.
- Alkohol inntak eller antiepileptika.
- Vannkopper: som er en smittsom sykdom forårsaket av varicella-zoster-viruset. Det forekommer vanligvis hos barn mellom 1 og 9 år.
Selv om det opprinnelig ser ut som et utslett på huden og er godartet, kan det ha mer alvorlige komplikasjoner som cerebellar ataksi..
- Epstein-Barr-virus: Det er et virus av herpes-virusfamilien, og et av symptomene er betennelse i lymfekjertlene. Selv om det kan forekomme i barndommen uten symptomer, kan det være mer alvorlig hos voksne. En av komplikasjonene er cerebellar ataksi.
- Coxsackie-virus: det er et virus som lever i fordøyelseskanalen til mennesker. Den vokser mer i tropiske klimaer. Det rammer hovedsakelig barn, og dets hovedsymptom er feber, selv om det i alvorlige tilfeller kan forårsake cerebellar ataksi.
- Paraneoplastisk hjerne degenerasjon: Det er en veldig sjelden og vanskelig å diagnostisere sykdom der progressiv cerebellar degenerasjon oppstår. Den vanligste årsaken til denne lidelsen er lungekreft.
Cerebellar ataksi er preget av følgende symptomer:
- Skjelv: som dukker opp når pasienten prøver å utføre eller opprettholde en holdning.
- Dysynergi: manglende evne til å bevege leddene samtidig.
- Dismetria: pasienten er ikke i stand til å kontrollere bevegelsesområdet, og er ikke balansert nok til å stå. Kan ikke utføre finmotoriske oppgaver som å skrive eller spise.
-Adiadochokinesis: det vil si manglende evne til å utføre raske vekslende og suksessive bevegelser. De kan ha problemer med å hemme en impuls og erstatte den med en motsatt.
Dermed har du vanskeligheter med å veksle mellom supinasjon (håndflate opp) og pronasjon (håndflate ned).
- Asteni: preget av muskelsvakhet og fysisk utmattelse.
- Hypotoni: nedsatt muskeltonus (grad av muskelsammentrekning). Dette medfører problemer med å stå (stående oppreist og på bena). Samt å gå.
- Snubler og ustø gang.
- Nystagmus: ukontrollerbare eller repeterende øyebevegelser.
- Dysartria: taleforstyrrelser, det er vanskelig å artikulere lyder og ord. Treghet i stemmeproduksjon, overdreven fremheving og pseudostamming kan forekomme.
- Endringer i utøvende funksjoner som planlegging, fleksibilitet, abstrakt resonnement og arbeidsminne.
- Endringer i atferd som sløvhet, desinhibisjon eller upassende oppførsel.
- Hodepine.
- Svimmelhet.
Legen bør utføre en omfattende undersøkelse som kan omfatte en fysisk undersøkelse, samt spesialiserte nevrologiske tester..
Den fysiske eksamenen er nødvendig for å kontrollere hørsel, minne, balanse, syn, koordinering og konsentrasjon. Spesialiserte eksamener inkluderer:
- Elektromyografi og nerveledning: for å sjekke den elektriske aktiviteten til musklene.
- Lumbal punktering - for å undersøke cerebrospinalvæsken.
- Bildebehandlingstester som CT- eller MR-skanning for å se etter hjerneskade.
- Fullstendig blodtelling eller blodtelling - for å se etter abnormiteter i antall blodceller og for å kontrollere generell helse.
Når cerebellar ataksi dukker opp på grunn av en underliggende sykdom, vil behandlingen være rettet mot å lindre hovedårsaken. Tiltak anbefales også å forbedre pasientens livskvalitet, mobilitet og kognitive funksjoner så mye som mulig..
Når cerebellar ataksi er forårsaket av et virus, er det vanligvis ingen spesifikk behandling. Full gjenoppretting oppnås på få måneder.
Hvis de har med andre årsaker å gjøre, vil behandlingen variere avhengig av tilfelle. Dermed kan kirurgi være nødvendig hvis ataksi skyldes blødning i lillehjernen. På den annen side, hvis du har en infeksjon, kan antibiotika foreskrives.
På samme måte, hvis det er en ataksi på grunn av mangel på vitamin E, kan høye doser tilskudd administreres for å lindre denne mangelen. Dette er en effektiv behandling, selv om utvinningen er langsom og ufullstendig.
Antikoagulerende legemidler kan være indikert når det er hjerneslag. Det er også spesifikke medisiner for å behandle betennelse i lillehjernen..
Når det gjelder nevrodegenerativ cerebellar ataksi, som andre degenerative sykdommer i nervesystemet, er det ingen kur eller behandling som løser problemet. Snarere er det tatt skritt for å bremse utviklingen av skaden. I tillegg til å forbedre pasientens liv så mye som mulig.
Forskere insisterer på at grundig testing er nødvendig for å bestemme årsaken, da fremskritt i kunnskap om patogenese (årsaker) vil hjelpe til med utformingen av nye behandlinger.
For tiden er det mange studier som peker på nevrohabilitering, noe som innebærer en stor utfordring. Det som søkes er å forbedre pasientens funksjonelle kapasitet ved å kompensere for underskuddene, gjennom teknikker som forbedrer deres tilpasning og gjenoppretting..
Dette oppnås ved hjelp av nevropsykologisk rehabilitering, fysisk eller ergoterapi, så vel som andre som hjelper tale og svelging. Bruk av adaptivt utstyr som hjelper pasienten til å klare seg selv, samt ernæringsrådgivning, kan også være veldig nyttig..
Det er noen medisiner som ser ut til å være effektive for å forbedre balanse, inkoordinering eller dysartri. For eksempel amantin, buspiron og acetazolamid.
Skjelvinger kan også behandles med klonazepam eller propanonol. Gabapentin, baklofen eller klonazepam er også foreskrevet for nystagmus..
Personen som lider av cerebellar ataksi kan kreve hjelp med sine daglige oppgaver på grunn av nedsatt motorikk. Trenger kanskje mestringsmekanismer for å spise, bevege seg og snakke.
Det bør avklares at noen av de cerebellare syndromene er assosiert med andre egenskaper som involverer andre nevrologiske systemer. Dette kan føre til motorisk svakhet, synsproblemer, skjelvinger eller demens..
Dette kan gjøre ataksiske symptomer vanskelig å behandle eller forverres ved bruk av visse medisiner. For eksempel på grunn av bivirkningene av medisiner.
Selv om det ikke finnes noen kur mot de fleste cerebellare ataksier, kan behandling av symptomene være svært nyttig for å forbedre pasientens livskvalitet og forhindre komplikasjoner som kan føre til døden..
Støttene som skal gis til pasienten, bør fokuseres på opplæring om sykdommen, samt støtte fra grupper og familier. Også noen familier kan søke genetisk rådgivning.
Feilinformasjon, frykt, depresjon, håpløshet, samt isolasjon, økonomisk bekymring og stress kan ofte forårsake mer skade for pasienten og deres omsorgsperson enn selve ataksien.
Av denne grunn bør psykologisk terapi også hjelpe familien og være en del av pasientens bedring, slik at de kan takle tilstanden..
Hvis cerebellar ataksi skyldes hjerneslag eller infeksjon eller blødning i lillehjernen, kan symptomene bli permanente.
Pasienter risikerer å utvikle depresjon og angst på grunn av de fysiske begrensningene som deres tilstand innebærer.
Sekundære komplikasjoner kan også forekomme, inkludert mangel på fysisk tilstand, immobilitet, vektøkning eller tap, hudnedbrytning, samt tilbakevendende lunge- eller urininfeksjoner..
Pusteproblemer og obstruktiv søvnapné kan også forekomme.
Som nevnt ovenfor kan pasientens livskvalitet gradvis forbedres hvis det gis tilstrekkelig støtte..
Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.