De Downs syndrom den er utviklet av en ekstra kopi av gener på hele eller deler av kromosom 21. Det vil si tre kromosomer sammen i stedet for to, fordi de normalt er gruppert i par i cellekjernen.
Dette kalles vitenskapelig trisomi 21, hvis resultat er Downs syndrom. Dette syndromet er preget av tilstedeværelsen av en variabel grad av læringsevne og særegne fysiske egenskaper som gir det et gjenkjennelig utseende..
Ordet celle kommer fra latin: cellula, som betyr lite rom. Celler utgjør liv, fordi de er det strukturelle grunnlaget for hvert levende organ eller vev på planeten jorden..
Mennesker er flercellede fordi de har flere mer komplekse celletyper, også kjent som eukaryote celler. I organismer som bakterier, for eksempel, er de encellede fordi de bare har en celle, og er kjent som prokaryote celler..
Kromosomer i humane eukaryote celler er klassifisert etter kjønn. Hver celle inneholder vanligvis 46 kromosomer; er 23 fra faren, kalt kromosomer X, og 23 arvet fra moren, kalt et kromosom Y.
Kromosomer kommer sammen i 23 par. Dette betyr at hvert par inneholder et X-kromosom og et Y-kromosom..
En person uten Downs syndrom har 46 kromosomer. En person med Downs syndrom har 47 kromosomer, fordi trisomi forekommer i det 21. paret, vises et tredje kromosom. Dette er den vanligste formen for Downs syndrom.
De resterende 5 prosent av tilfellene av Downs syndrom skyldes forhold som kalles mosaikk og Robertsonian translokasjon..
Mosaikk i Downs syndrom oppstår under eller etter unnfangelsen. Når celledelinger i kroppen er normale, mens andre har trisomi 21.
En annen form er Robertsonian-translokasjonen som oppstår når en del av kromosom 21 går i stykker under celledeling og slutter seg til et annet kromosom, vanligvis kromosom 14..
Tilstedeværelsen av denne ekstra delen av kromosom 21 forårsaker noen trekk ved Downs syndrom. Selv om en person med translokasjon kan virke fysisk normal, har han eller hun en høyere risiko for å produsere et barn med et ekstra kromosom 21.
Den estimerte forekomsten av Downs syndrom over hele verden ligger i området 1 av 1000 til 1100 nyfødte.
Den engelske legen John Langdon Haydon Down beskrev i 1866 en viss mental retardasjon som eksisterte hos 10% av pasientene hans, som hadde lignende ansiktsegenskaper.
I 1958, nesten 100 år etter den opprinnelige beskrivelsen, oppdaget Jerome Lejeune, en fransk genetiker, at Downs syndrom reagerte på en kromosomavvik..
Downs syndrom - eller trisomi av kromosom 21 - var da det første syndromet med kromosom som ble beskrevet og er den hyppigste årsaken til identifiserbar mental retardasjon av genetisk opprinnelse..
Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.