De kolpocephaly Det er en medfødt hjerneavvik som påvirker ventrikulærsystemets struktur. På det anatomiske nivået viser hjernen en betydelig utvidelse av de bakre hornene i de laterale ventriklene. Det er mulig å observere at den bakre delen av sideventriklene er større enn forventet på grunn av unormal utvikling av den hvite substansen.
Den kliniske manifestasjonen av denne patologien vises tidlig i de første leveårene og er preget av kognitiv og motorisk modningsforsinkelse og utvikling av kramper og epilepsibilder..
Selv om den spesifikke årsaken til kolpocephaly ennå ikke er oppdaget, kan denne typen patologi skyldes utviklingen av en eller annen unormal prosess under embryonal utvikling rundt den andre og sjette graviditetsmåneden..
Diagnosen kolpocephaly stilles vanligvis i perioden før eller perinatal, diagnosen i voksenlivet er svært sjelden.
På den annen side avhenger prognosen for mennesker som lider av kolpocephaly fundamentalt av alvorlighetsgraden av patologien, graden av hjernens utvikling og tilstedeværelsen av andre typer medisinske komplikasjoner..
Den medisinske intervensjonen av kolpocephaly er hovedsakelig orientert mot behandling av sekundære patologier, for eksempel kramper.
Artikkelindeks
Kolpocephaly er en medfødt nevrologisk lidelse, det vil si at det er en endring av normal og effektiv utvikling av nervesystemet, i dette tilfellet av forskjellige hjerneområder under graviditet..
Spesielt er medfødte endringer som påvirker sentralnervesystemet (CNS) en av hovedårsakene til fosterdødelighet og sykelighet..
Verdens helseorganisasjon (WHO) indikerer at rundt 276 000 nyfødte dør i løpet av de første fire ukene av livet som et resultat av å lide av en eller annen type medfødt patologi.
I tillegg representerer disse typene avvik en av de viktigste årsakene til nedsatt funksjonalitet i barnepopulasjonen siden de gir opphav til et bredt utvalg av nevrologiske lidelser..
På den annen side er colpocephaly klassifisert i en gruppe patologier som påvirker hjernestrukturen og er kjent som "hjernesykdommer".
Hjerneforstyrrelser refererer til tilstedeværelsen av forskjellige endringer eller abnormiteter i sentralnervesystemet som stammer fra de tidlige stadiene av fosterutviklingen.
Utviklingen av nervesystemet (NS) i prenatal og postnatal stadier følger en serie av svært komplekse prosesser og hendelser, fundamentalt basert på forskjellige nevrokjemiske hendelser, genetisk programmert og virkelig utsatt for eksterne faktorer, for eksempel miljøpåvirkning..
Når en medfødt misdannelse i nervesystemet finner sted, vil strukturer og / eller funksjoner begynne å utvikle seg på en unormal måte, med alvorlige konsekvenser for individet, både fysisk og kognitivt..
Spesielt er colpocephaly en patologi som påvirker utviklingen av laterale ventrikler, spesielt de bakre eller occipitale områdene som gir opphav til en unormalt stor vekst av occipital sulci.
Selv om det er en medisinsk tilstand som lite er gjennomgått i medisinsk og eksperimentell litteratur, har den vært assosiert med tilstedeværelsen av kramper, mental retardasjon og forskjellige sensoriske og motoriske endringer.
Kolpocephaly er en svært sjelden medfødt misdannelse. Selv om det ikke foreligger noen nylige tall, ble det fra 1992 beskrevet omtrent 36 forskjellige tilfeller av personer som er berørt av denne patologien.
Fraværet av statistiske data om denne patologien kan være et resultat av både manglende enighet om de kliniske egenskapene og diagnosefeil, siden det ser ut til å være forbundet med forskjellige medisinske tilstander.
Det karakteristiske strukturelle funnet av kolpocephaly er tilstedeværelsen av en utvidelse eller forstørrelse av de occipitale hornene i de laterale ventriklene..
Inne i hjernen vår kan vi finne et system med hulrom kommunisert med hverandre og badet av cerebrospinalvæske (CSF), det ventrikulære systemet.
Denne væsken inneholder proteiner, elektrolytter og noen celler. I tillegg til å beskytte mot mulig traume, spiller cerebrospinalvæske en viktig rolle i vedlikehold av hjernehomeostase, gjennom sin ernæringsmessige, immunologiske og inflammatoriske funksjon (Chauvet og Boch, X).
De laterale ventriklene er de største delene av dette ventrikulære systemet og består av to sentrale områder (kropp og atrium) og tre utvidelser (horn)..
Spesielt strekker det bakre eller occipitale hornet seg til occipital lobe, og taket er dannet av de forskjellige fibrene i corpus callosum..
Derfor kan enhver form for endring som forårsaker misdannelse eller ulike skader og skader på sideventriklene gi opphav til et bredt utvalg av nevrologiske tegn og symptomer..
I tilfelle kolpocephaly inkluderer de vanligste kliniske trekkene: cerebral parese, intellektuelt underskudd, microcefali, myelomeningocele, agenese av corpus callosum, lisecephaly, cerebellar hypoplasia, motoriske forstyrrelser, muskelspasmer, kramper og optisk nerve hypoplasia.
Mikrocefali er en medisinsk tilstand der hodestørrelsen er mindre enn normalt eller forventet (mindre sammenlignet med aldersgruppen og kjønn) fordi hjernen ikke har utviklet seg ordentlig eller har stoppet å vokse.
Det er en sjelden eller sjelden lidelse, men alvorlighetsgraden av mikrocefali er variabel, og mange barn med mikrocefali kan oppleve forskjellige nevrologiske og kognitive lidelser og forsinkelser.
Det er mulig at de som utvikler mikrocefali har tilbakevendende anfall, ulike fysiske funksjonshemninger, læringsunderskudd, blant andre..
Begrepet cerebral parese (CP) refererer til en gruppe nevrologiske lidelser som påvirker områdene som er ansvarlige for motorisk kontroll.
Skader og skader oppstår vanligvis under fosterutvikling eller tidlig i livet etter fødselen og påvirker kroppsbevegelsen og muskelkoordinasjonen permanent, men de vil ikke gradvis øke i alvorlighetsgrad.
Normalt vil cerebral parese forårsake en fysisk funksjonshemning som varierer i grad av påvirkning, men i tillegg kan den også vises ledsaget av en sensorisk og / eller intellektuell funksjonshemning..
Derfor kan forskjellige sensoriske, kognitive, kommunikasjoner, oppfatninger, atferdsmessige underskudd, epileptiske anfall osv. Vises assosiert med denne patologien..
Med begrepet myelomeningocele refererer vi til en av typene spina bifida.
Spina bifida er en medfødt misdannelse som påvirker forskjellige strukturer i ryggmargen og ryggsøylen, og i tillegg til andre endringer, kan det føre til lammelse av underekstremiteter eller ekstremiteter.
Basert på de berørte områdene kan vi skille mellom fire typer ryggmargsbrokk: okkult, lukket nevralrørsdefekt, meningocele og myelomeningocele. Spesielt er myelomenigocele, også kjent som open spina bifida, ansett som den mest alvorlige undertypen..
På det anatomiske nivået kan man se hvordan ryggmargskanalen blir eksponert eller åpen langs ett eller flere ryggsegmenter, i midten eller korsryggen. På denne måten stikker hjernehinnene og ryggmargen ut og danner en sekk i ryggen.
Som en konsekvens kan individer diagnostisert med myelomeningocele presentere seg med betydelig nevrologisk involvering som inkluderer symptomer som: muskelsvakhet og / eller lammelse av underekstremiteter; tarmlidelser, kramper og ortopediske lidelser, blant andre.
Agenese av corpus callosum er en type medfødt nevrologisk patologi som refererer til et delvis eller fullstendig fravær av strukturen som forbinder hjernehalvkulene, corpus callosum..
Denne typen patologi er vanligvis assosiert med andre medisinske tilstander som Chiari misdannelse, Angeleman syndrom, Dandy-Walker syndrom, schiecephaly, holoprosencephaly, etc..
De kliniske konsekvensene av agenese av corpus callosum varierer betydelig blant de berørte, selv om noen vanlige kjennetegn er: underskudd i forholdet til visuelle mønstre, intellektuell forsinkelse, kramper eller spastisitet.
Lissencephaly er en medfødt misdannelse som også er en del av gruppen av hjernesykdommer. Denne patologien er preget av fravær eller delvis utvikling av hjernebøylene i hjernebarken.
Hjerneoverflaten har et unormalt glatt utseende og kan føre til utvikling av mikrocefali, ansiktsendringer, psykomotorisk retardasjon, muskelspasmer, kramper, etc..
Beslag eller anfall oppstår som et resultat av uvanlig nevronaktivitet, det vil si at normal aktivitet blir forstyrret og forårsaker anfall eller perioder med uvanlig oppførsel og følelser og kan noen ganger føre til tap av bevissthet,
Symptomene på anfall og epileptiske anfall kan variere betydelig avhengig av både hjerneområdet der de oppstår og personen som lider av dem..
Noen av de kliniske egenskapene ved anfall er: midlertidig forvirring, ukontrollert risting i lemmer, bevissthetstap og / eller fravær av epilepsi..
Episodene, i tillegg til å være en farlig situasjon for den enkelte som er rammet av risikoen for fall, drukning eller trafikkulykker, er en viktig faktor i utviklingen av hjerneskade på grunn av unormal neuronal aktivitet.
Cerebellar hypoplasia er en nevrologisk patologi preget av fraværet av en fullstendig og funksjonell utvikling av lillehjernen.
Lillehjernen er et av de største områdene i nervesystemet vårt. Selv om motorfunksjoner tradisjonelt har blitt tilskrevet den (koordinering og utførelse av motoriske handlinger, opprettholdelse av muskeltonus, balanse, etc.), har det i de siste tiårene blitt fremhevet deltakelsen i forskjellige komplekse kognitive prosesser.
Optisk nervehypoplasi er en annen type nevrologisk lidelse som påvirker utviklingen av synsnervene. Spesielt er optiske nerver mindre enn forventet for den berørte personens kjønn og aldersgruppe..
Blant de medisinske konsekvensene som kan komme av denne patologien, kan vi fremheve: nedsatt syn, delvis eller total blindhet og / eller unormale øyebevegelser.
I tillegg til synsforstyrrelser er optisk nervehypoplasi ofte assosiert med andre sekundære komplikasjoner som: kognitivt underskudd, Morsier syndrom, motoriske og språklige forstyrrelser, hormonell underskudd, blant andre..
Som et resultat av kolpocephaly, kan berørte individer presentere en generalisert kognitiv modningsforsinkelse, det vil si at utviklingen av deres oppmerksomhets-, språklige, hukommelses- og praktiske ferdigheter vil være lavere enn forventet for deres aldersgruppe og utdanningsnivå..
På den annen side kan det forekomme muskelspasmer, endring av muskeltonus, blant andre symptomer, blant endringene relatert til motorsfæren..
Kolpocephaly oppstår når det mangler fortykning eller myelinisering av occipitale områder.
Selv om årsaken til denne endringen ikke er nøyaktig kjent, har genetiske mutasjoner, nevronale migrasjonsforstyrrelser, eksponering for stråling og / eller forbruk av giftige stoffer eller infeksjoner blitt identifisert som mulige etiologiske årsaker til kolpocephaly..
Kolpocephaly er en type hjernefeildannelse som kan diagnostiseres før fødselen hvis det er mulig å demonstrere eksistensen av en forstørrelse av de bakre hornene i de laterale ventriklene..
Noen av de diagnostiske teknikkene som brukes i denne patologien er: ultralyd ultralyd, magnetisk resonans, datastyrt tomografi, pneumoencefalografi og ventrikulografi.
Det er for øyeblikket ingen spesifikk behandling for kolpocephaly. Derfor vil inngrepene avhenge av graden av påvirkning og symptomene som er sekundære for denne patologien..
Generelt er intervensjoner rettet mot å kontrollere kramper, forebygging av muskelsykdommer, rehabilitering av motorisk funksjon og kognitiv rehabilitering.
Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.