Begrepet ectrodactyly brukes til å kalle et sjeldent arvelig syndrom, der det er misdannelse i fingre og tær. Det er preget av fraværet av distale falanger eller komplette fingre.
Det kan forekomme i en eller flere fingre i hånden og til og med påvirke en del av carpus og håndledd. I alvorlige tilfeller, og når tilstanden påvirker foten, kan fibula eller alle fire lemmer være fraværende..
I de vanligste typene av ectrodactyly mangler håndens tredje finger, noe som skaper en dyp kløft i det rommet. De resterende fingrene er festet av mykt vev. Dette er kjent som syndaktivt, og det er det som ender opp med å se ut som hummerklo.
Syndromet inkluderer andre misdannelser som leppe og gom i spalten, tårekanalobstruksjon og urinveisdefekter..
Prenatal diagnose stilles gjennom evaluering av fostrets lemmer ved hjelp av ultralyd. Hvis tilstanden er bekreftet, anbefales konsultasjon med spesialister i genetisk rådgivning for kromosomstudien til foreldrene..
Selv om det ikke er noen behandling for denne sykdommen, er det konservative og kirurgiske tiltak som brukes til å forbedre pasientens livskvalitet..
Artikkelindeks
Også kjent som Karsch-Neugebauer syndrom, ectrodactyly er en sjelden tilstand preget av deformitet i hender og føtter. 1 av 90.000 mennesker lider av denne sykdommen.
Selv om sporadiske tilfeller er beskrevet, er disse svært sjeldne. Ectrodactyly er beskrevet som en arvelig sykdom som stammer fra mutasjonen av et av genene på kromosom 7, som er den som ofte er involvert i denne sykdommen..
Det er to typer ectrodactyly, type I er den vanligste; i dette er det misdannelse på hender og / eller føtter uten noen annen kroppsendring.
I kontrast er type II mer seriøs og sjelden. Hos disse pasientene blir det observert en gom i tillegg til de karakteristiske misdannelsene. Det kan også være problemer med syns- og kjønns-urinveiene.
Pasienten med ectrodactyly har en veldig karakteristisk misdannelse i hender og føtter. Avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen, og avhengig av individets genetiske mutasjon, observeres forskjellige misdannelser.
I type I ectrodactyly observeres abnormiteter i fingre og tær, selv om de bare kan forekomme i ett lem, er deres forløp uforutsigbar.
Den typiske egenskapen hos disse pasientene er fraværet av langfingeren med foreningen av de gjenværende fingrene på hver side..
På stedet for den fraværende fingeren kan det sees en dyp kløft som gir utseendet til hummerklo. Dette er det samme i hendene og føttene.
I alvorlige tilfeller kan det være fravær av flere fingre og til og med bein i carpus, håndledd, fibula eller de fire lemmer.
Type II ektrodaktisk forekommer med andre misdannelser, i tillegg til de som er sett i dette syndromet.
Det er ofte assosiert med en kløft i ganen og leppen, delvis eller fullstendig fravær av tenner, unormale tårekanaler, fotofobi og nedsatt synsstyrke. Genito-urin misdannelser som en underutviklet nyre, blant andre, kan også observeres..
Ved evalueringer av graviditetskontroll kan spesialistlegen observere en misdannelse i ansiktet eller lemmer med ultralyd, fra 8til svangerskapsuke.
Når den karakteristiske misdannelsen av ectrodactyly er tydelig, bør man mistenke sykdommen selv om den ikke er tilstede i familien.
Den definitive fosterdiagnosen er laget fra den genetiske studien av fostervannet, som oppnås gjennom en prosedyre kalt fostervannsprøve, som generelt ikke utgjør noen fare for mor eller foster.
Etter fødselen er misdannelsene forårsaket av den genetiske mutasjonen tydelige, så den mistenkte diagnosen er stilt fra den fysiske undersøkelsen.
Konvensjonelle røntgenbilder av hender og føtter brukes til å observere pasientens skjelett, som noen ganger er underutviklet eller med føtale rester av primitivt bein..
Denne sykdommen har ikke en behandling som er rettet mot kur. Imidlertid iverksettes tiltak slik at pasienten forbedrer livskvaliteten og kan forholde seg til omgivelsene på en normal måte..
Dermed er det konservative teknikker og kirurgiske teknikker som hjelper individet med ektrodaktisk å utføre sine daglige oppgaver uten problemer..
Konservativ behandling inkluderer bruk av proteser og spesielle innleggssåler som forbedrer gang og stabilitet..
I tilfelle hånddeformitet er fysioterapi og rehabilitering de mest nyttige elementene for pasienten..
På sin side brukes kirurgisk behandling for å optimalisere fingerbevegelser, forbedre gangen og unngå fotdeformitet som begrenser bruken av fottøy..
I alle tilfeller skilles fingrene med syndaktyly og spalten lukkes, noe som hjelper til med å opprettholde formen på foten og hånden..
Leger som spesialiserer seg på genetikk har en spesiell rådgivningstjeneste for pasienter som er bærere eller har sykdommer som kan overføres til barna..
I tilfelle av ectrodactyly arves det på en dominerende måte. Det vil si at barn til genbærere har 50% sjanse for å lide av sykdommen.
Genetisk rådgivning er ansvarlig for å forklare denne formen for overføring, i tillegg til sannsynligheten for at barn har sykdommen.
Ectrodactyly er en tilstand som forårsaker stor psykologisk innvirkning på både pasienten og deres familier, og til og med genererer avvisning av pasienten.
Genetisk rådgivning søker å forberede foreldre på denne situasjonen, i tilfelle diagnosen av sykdommen er bekreftet hos et ufødt barn.
Genetisk rådgivning er en grunnleggende tjeneste i tilfelle arvelige sykdommer.
Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.