De Juliana Wetmores Treacher-Collins syndrom refererer til tilstanden denne amerikanske jenta ble født med: hun mangler 40% av beinene i ansiktet.
Treacher-Collins syndrom er en genetisk lidelse preget av deformasjon og mangel på vev i haken, øynene, ørene og kinnbenene, og som resulterer i vanskeligheter i luftveiene, hørselen og fordøyelsessystemet.
En av de mest kjente tilfellene av pasienter med Treacher-Collins syndrom, og den alvorligste som er registrert, er Juliana Wetmore.
Juliana ble født i 2003 i Jacksonville, USA. Så langt har mer enn 45 operasjoner blitt utført, både for å forbedre hørselen og for ansiktsrekonstruksjon..
Årsaken til Treacher-Collins syndrom er en mutasjon av genet på kromosom 5, og det kan genereres ved arvelig overføring eller spontant. Statistikk viser at denne sykdommen rammer en av hver 50.000 fødsler.
I tilfellet med Juliana Wetmore var de første månedene av svangerskapet normale, til de første ultralydene viste noen abnormiteter.
Legene som fulgte Tami Wetmores graviditet, bestilte en fostervannsprøve; det vil si en prenatal studie.
Resultatene viste at fosteret led av en kløft, men bare på fødselsdagen skjønte foreldre og leger alvoret i babyens situasjon..
Fra det første øyeblikket legene advarte foreldrene til Juliana Wetmore om unormale forhold hos babyen, bestemte de seg for å fortsette med graviditeten..
Selv om foreldrene i utgangspunktet var sjokkert over å møte babyen, overvant de seg selv og startet en lang gjenopprettingsprosess, som så langt har omfattet førtifem intervensjoner..
På fødselstidspunktet hadde ikke Juliana Wetmore banehulen, hun manglet beinene på kinnene, hun fikk misdannelser i neseborene og hun manglet også den ytre øregangen og ørene.
Straks startet medisinsk team ved Miami Children's Hospital operasjoner, der de oppdaget venstre øye og satte et rør i luftrøret og magen for å lette pusten og fôringen..
Det er håpet at i nær fremtid kan røret som er satt inn i magen, fjernes slik at du kan mate deg selv..
For tiden går hun på Clay County-skolen for døve barn, mens hun kommuniserer gjennom tegnspråk. Hans utvikling på et intellektuelt nivå er helt normal, og han går til og med på klassiske og tap-dansetimer..
I 2015 bestemte Thom og Tami Wetmore, foreldrene til Julianne, å adoptere en ukrainsk jente ved navn Danica, som også led av Treacher-Collins syndrom, men med mildere symptomer enn Juliannes..
For tiden er begge søstrene et tilfelle av solidaritet og samarbeid i møte med vanskeligheter.
Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.