Cori sykdom symptomer, årsaker, behandlinger

4011
Robert Johnston
Cori sykdom symptomer, årsaker, behandlinger

De Coris sykdom er en genetisk patologi av metabolsk karakter som produserer en unormal og patologisk akkumulering av glykogen (glukoselagring) i lever-, muskel- og / eller hjertenivå.

Denne patologien, også kjent som type III glykogenose eller Cori-Forbes sykdom, er en sjelden patologi i den generelle befolkningen som har et bredt klinisk spekter..

Når det gjelder de karakteristiske tegnene og symptomene på Cori sykdom, er de hyppigste relatert til hypoglykemi, muskelsvakhet, generalisert veksthemming eller hepatomegali..

På den annen side, på etiologisk nivå, er denne sykdommen et produkt av en autosomal recessiv genetisk endring, hovedsakelig på grunn av en genetisk mutasjon lokalisert på kromosom 1, på sted 1q21..

I tillegg til klinisk mistanke, er laboratorietester, som leverbiopsi, hymnunohistokjemiske teknikker, blant andre biokjemiske tester, essensielle i diagnosen Corisykdom..

Til slutt er behandlingen basert på kontroll av de medisinske konsekvensene. Den vanligste er kostholdsplanlegging for å opprettholde glukosenivået i kroppen.

Type II glykogenese eller Coris sykdom ble opprinnelig beskrevet av Sanapper og Van Creveld i 1928. Imidlertid var det først i 1956 da Illingworth og hans arbeidsgruppe beskrev den enzymatiske defekten som gir opphav til denne patologien..

Artikkelindeks

  • 1 Funksjoner
    • 1.1 Glykogen og dets funksjoner
    • 1.2 Lever
    • 1.3 Skjelettmuskulatur
  • 2 Årsaker
  • 3 Statistikk
  • 4 Symptomer
    • 4.1 Hypoglykemi
    • 4.2 Hyperlipidemi
    • 4.3 Muskelhypotoni
    • 4.4 Myopati
    • 4.5 Hepatomegali
    • 4.6 Cirrhose og leversvikt
    • 4.7 Kardiomyopati
    • 4.8 Stunted vekst
  • 5 Diagnose
  • 6 Behandling
  • 7 Referanser

Kjennetegn

Cori sykdom eller type III glykogenose er en genetisk patologi forårsaket av unormal akkumulering av glukose (sukker) i forskjellige organer i kroppen, gjennom et kompleks som kalles glykogen.

Det er klassifisert i en gruppe metabolske forstyrrelser kjent kollektivt som glykogenese. Selv om det er identifisert mange undertyper av glykogenese, skyldes alle en forstyrrelse i glykogenmetabolismen.

Fraværet eller mangelen på det glykosiderte enzymet amyl-1,6 gir overdreven lagring av glykogen i leveren, muskler og i andre tilfeller hjertet.

Cori sykdom presenterer flere kliniske undertyper (IIIa, IIIb, IIIc og IIId), klassifisert i henhold til spesifikke tegn og symptomer:

- Type IIIa og IIIc: påvirker hovedsakelig leveren og muskelstrukturen.

- Type IIIb og IIId: påvirker normalt bare leverområder.

Glykogen og dets funksjoner

Glykogen er en biokjemisk forbindelse som er tilstede i kroppen vår, og hvis essensielle funksjon er energireserven. Spesielt er det måten glukose lagres i forskjellige organer, spesielt i muskler og lever, i tillegg til andre typer glykogenrike vev som hjerte.

I tillegg kan de spesifikke funksjonene til denne forbindelsen variere avhengig av vevet den er lokalisert i:

Lever

Glukose får tilgang til leverceller gjennom blodet. Dermed lagres den etter matinntak i form av glykogen i forskjellige leverområder..

Når nivået av sukker i blodet reduseres, frigjør det lagrede glykogen glukose i blodet og dermed får resten av organene det nødvendige bidraget for effektiv funksjon.

Skjelettmuskulatur

Når det gjelder muskulær struktur, brukes glykogen lokalt for å skaffe den nødvendige energien under fysisk innsats. Derfor, for at kroppen vår skal ha muligheten til å transformere glykogen til glukose for å oppnå energisubstrat, er det viktig at forskjellige enzymer griper inn, for eksempel heksinaser..

I tilfelle Cori-sykdom er karakteristikkene av dets kliniske forløp avledet fra tilstedeværelsen av endringer både i lagring og nedbrytning av glykogen, og påvirker også enzymene involvert i denne prosessen..

Årsaker

Coris sykdom har en genetisk opprinnelse, hovedsakelig relatert til forskjellige mutasjoner lokalisert på kromosom 1, på sted 1p21. Genetiske endringer vil produsere en mangelfull eller utilstrekkelig aktivitet av glykogenforgreningsenzymet.

Som en konsekvens vil de berørte menneskene presentere en markant vanskelighetsgrad med å utføre de forskjellige biokjemiske prosessene for glukoseutslipp fra glykogen, og derfor vil en unormal akkumulering av denne og forskjellige patologier relatert til energireserver forekomme..

I mange av de diagnostiserte tilfellene har det vært mulig å identifisere minst 4 eller 5 defekte gener relatert til de kliniske egenskapene til Cori sykdom..

Statistikk

Cori sykdom er en sjelden genetisk patologi, i USAs tilfelle er prevalensen estimert til rundt 1 tilfelle per 100.000 mennesker.

Ulike undersøkelser indikerer at det er en sykdom med høyere frekvens hos mennesker av jødisk avstamning, spesielt i Nord-Afrika, og når cirka 5400 mennesker..

I tillegg, i forhold til andre demografiske trekk, for eksempel kjønn, er det ikke identifisert en høyere frekvens assosiert med kvinnelig eller mannlig kjønn..

På den annen side, angående undertyper av Cori sykdom, er den vanligste formen IIIa, som representerer 85% av alle tilfeller. Denne typen følges vanligvis av skjema IIIb, som representerer 15% av de som er rammet av denne patologien.

Symptomer

Det kliniske løpet av Cori sykdom er vanligvis variabelt, avhengig av områdene som er mest berørt. Imidlertid er de i de fleste tilfeller vanligvis tydelige i barndommen..

Vanligvis er de vanligste tegnene og symptomene relatert til:

Hypoglykemi

Med begrepet hypoglykemi refererer vi til tilstedeværelsen av lave blodsukkernivåer, det vil si et mangelfullt nivå av glukose. Normalt må nivået være under 70 mg / dl for å bli betraktet som unormalt eller patologisk.

Denne medisinske tilstanden kan føre til utvikling av andre komplikasjoner som:

- Endring av rytme og hjertefrekvens.

- Tilbakevendende hodepine.

- Redusert eller økt appetitt.

- Nedsatt synsevne, som uklart eller dobbel syn.

- Stemningsendringer: irritabilitet, aggressivitet, angst osv..

- Vanskeligheter med å sove.

- Tretthet, svakhet og generalisert tretthet.

- Prikkende følelser og nummenhet.

- Kraftig svetting.

- Svimmelhet og bevissthetstap.

Høyt kolesterol

Med begrepet hyperlipidemia refererer vi til tilstedeværelsen av høye nivåer av lipider, det vil si fett i blodet. Normalt er det assosiert med genetiske faktorer som forårsaker en økning i kolesterol og triglyseridnivåer i blodet..

På et bestemt nivå kan denne lidelsen føre til utvikling av andre typer medisinske komplikasjoner, hovedsakelig relatert til:

- Hjerteklager, angina pectoris og andre hjerte-relaterte lidelser.

- Stikkende og kramper i underekstremitetene.

- Problemer knyttet til helbredelse av overfladiske sår.

- Symptomer relatert til hjerneslag: muskelsvakhet eller lammelse, språkproblemer, etc..

Muskelhypotoni

Et av de første indikasjonene på denne patologien er tilstedeværelsen av en markert muskelsvakhet. Muskeltonus reduseres unormalt, og gjør det vanskelig å utføre alle slags aktiviteter og motoriske handlinger.

Myopati

Den tilbakevendende tilstedeværelsen av hypotoni og andre endringer relatert til motorisk funksjon, fører til utvikling av myopatier.

Med begrepet myopati refererer vi til en bred gruppe muskelsykdommer som er preget av tilstedeværelsen av kronisk muskulær betennelse og svakhet. Derfor inkluderer medisinske komplikasjoner relatert til myopatier:

- Progressiv muskelsvakhet, med utgangspunkt i de proksimale strukturer, det vil si musklene nærmest kofferten.

- Vevsskade på muskelfibre.

- Tretthet og tretthet knyttet til motoriske handlinger: gå, puste, svelge, etc..

- Tilbakevendende muskelsmerter.

- Økt hudfølsomhet.

- Vanskeligheter med å gå, opprettholde holdning, snakke, svelge osv..

Hepatomegali

På den ene siden, med begrepet hepatomegali, refererer vi til tilstedeværelsen av en unormalt stor lever. Normalt, på grunn av betennelse og / eller volumetrisk økning, har leveren en tendens til å invadere forskjellige områder og når nedre ribber.

Noen av tegn og symptomer som hepatomegali kan forårsake er relatert til:

- Magesmerter og oppblåsthet.

- Føler meg svimmel.

- Gjentatte kvalme og oppkast.

- Gulsott.

- Endringer i fargen på urin og / eller avføring.

Skrumplever og leversvikt

Cirrhosis er betegnelsen som brukes til å referere til tilstedeværelsen av en progressiv forverring av leveren, på et strukturelt og funksjonelt nivå. Spesielt blir sunt levervev arr, og forhindrer blodsirkulasjonen gjennom dets forskjellige strukturer..

I tillegg til et bredt spekter av symptomer (kvalme, oppkast, svakhet, tretthet, vedvarende magesmerter, etc.), kan skrumplever føre til utvikling av betydelige medisinske komplikasjoner:

- Svulstformasjoner.

- Diabetes.

- Hepatisk encefalopati.

- Gallestein.

- Portal hypertensjon.

- Spenomegali.

- Gulsott.

- Leversvikt.

- Blødninger og blåmerker.

- Ødem og ascites.

Kardiomyopati

Begrepet kardiomyopati brukes i det medisinske feltet for å referere til forskjellige patologiske prosesser som påvirker integriteten og funksjonen til hjertemuskelen.

Vanligvis er endringene relatert til:

- Dårlig sammentrekning: Tilstedeværelsen av en dårlig sammentrekning av hjertemuskelen gjør det vanskelig for blodet å renne fra det indre.

- Dårlig avslapning: Tilstedeværelsen av dårlig avslapning av hjertemuskelen gjør det vanskelig for blod å komme inn i det indre.

- Dårlig sammentrekning og avslapning: tilstedeværelsen av abnormiteter i begge prosesser hindrer normal og effektiv pumping av blod fra hjertet til andre områder og organer i kroppen.

Stunted vekst

De forskjellige hepatiske, muskulære og hjertesymptomene kan forårsake viktige endringer knyttet til vekst.

Normalt har berørte individer en tendens til å ha kort vekst og unormalt reduserte vekststandarder, sammenlignet med andre mennesker av samme kjønn og biologisk alder..

Diagnose

De kliniske egenskapene til Cori-sykdommen er signifikante i barndomsfasen, derfor er det viktig å utføre en metabolsk undersøkelse med tanke på klinisk mistanke fra analysen av medisinsk historie og fysisk undersøkelse..

Gjennom blodundersøkelse og biopsi av forskjellige vev, er det nødvendig å identifisere tilstedeværelsen av enzymmangel relatert til glykogen.

Behandling

Selv om det ikke finnes noen endelig kur mot Cori-sykdommen, er det blitt designet forskjellige terapeutiske inngrep, noen av dem beskrevet av den spanske foreningen for glukogenesepasienter:

- Behandling av hypoglykemiske episoder: økning i karbohydratdose, ernæringsregulering, administrering av subkutan eller venøs glukagon, intravenøs inkludering av glukose, etc..

- Kirurgisk pleie: i alvorlige tilfeller av levercirrhose, er kirurgiske tilnærminger nødvendige, og i grunn, levertransplantasjon.

- Farmakoterapi: administrering av medikamenter er fundamentalt relatert til behandling av episoder med smerte og hjerteendringer.

- Kosthold: reguleringen av matinntak er et grunnleggende aspekt i denne og andre metabolske patologier. Det er nødvendig å opprettholde et balansert kosthold, med natttilførsel av glukose.

Referanser

  1. AGSD. (2016). Glykogen lagringssykdom type III. Hentet fra Associatin for Glukogen Storage Disease UK: https: //www.agsd.org.uk/
  2. Cosme, A., Montalvo, I., Sánchez, J., Ojeda, E., Torrado, J., Zapata, E.,… Arenas, E. (2005). Type glykogenose assosiert med hepatocellulært karsinom. Gastroenterol Hepatol, 622-5.
  3. Duke University Health System. (2016). Hva er de forskjellige typene av glykogenlagringssyke? Hentet fra Duke Children's.
  4. FEC. (2016). Kardiomyopatier. Hentet fra Spanish Heart Foundation.
  5. Froissart, R. (2016). Glykogenlagringssykdom på grunn av mangel på glykogenforgreningsenzym. Hentet fra Orphanet.
  6. NORD. (2016). Forbes sykdom. Hentet fra National Organization for Rare Disorders.
  7. Tegay, D. (2014). Genetikk av glykogen-lagrings sykdom type III. Hentet fra Medscape.

Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.