De phocomelia er en ekstremt sjelden medfødt skjelettlidelse som karakteristisk påvirker ekstremiteter fra fødselen. Ben i øvre ekstremiteter er forkortet eller fraværende, og fingrene kan være festet.
I ekstreme tilfeller er både bein i øvre og nedre ekstremiteter fraværende, slik at hender og føtter er festet til kroppen direkte og danner det som er kjent som tetraphocomelia..
Som andre misdannelser, er det en konsekvens av endringer i embryonal utvikling. Barn med phocomelia trenger kirurgi, siden andre patologier utvikler seg ved siden av denne lidelsen.
De som er rammet av phocomelia har høy dødelighet. Mildt berørte individer kan overleve til voksen alder.
Artikkelindeks
-Underutviklede lemmer og fravær av bekkenben. De øvre ekstremiteter er vanligvis ikke fullformet, og deler av hånden kan mangle. Korte armer, smeltede fingre og manglende fingre er ofte de mest merkbare konsekvensene..
-Underekstremiteter viser også ofte symptomer som ligner på øvre ekstremiteter..
-Phocomelia kan også forårsake psykiske mangler hos barn. Nyfødte har en tendens til å ha et mindre hode enn barn uten lidelse og sparsomt hår med et "grått" grått utseende..
-Pigmentene i øynene til den berørte personen har vanligvis blåaktige toner.
-Dårlig utviklede neser, vansirede ører, uregelmessig små munner (micrognathia) og spaltet leppe er også ofte til stede..
-Det har også andre mangler som store kjønnsorganer, medfødt hjertesykdom og cystiske nyrer.
Noen av disse tilstandene diagnostiseres vanligvis ved fødselen eller til og med tidligere, mens andre kan gå ubemerket hen og utvikle seg senere i livet, og nødvendiggjøre behandlinger som rekonstruktiv kirurgi..
Det er vanskelig å oppsummere symptomene som kan oppstå i et phocomelia-syndrom, siden spektret omfatter et avgrunt antall organer og vev, som alle påvirkes direkte i deres embryonale utvikling..
Selv om flere miljøfaktorer kan forårsake phocomelia, kommer hovedårsakene fra bruk av talidomid og genetisk arv.
Familier kan bære resessive gener som overføres til et barn som igjen kan utvikle tilstanden. Den arvelige formen av phocomelia syndrom overføres som et autosomalt resessivt trekk med variabel uttrykksevne, og misdannelsen er knyttet til kromosom 8.
Den er av genetisk opprinnelse med et mandelisk arvemønster, som presenterer med flere medfødte misdannelser og en for tidlig separasjon av sentromert heterokromatin fra kromosomene i 50% av tilfellene.
Den genetiske formen for denne sykdommen er sjeldnere enn den farmakologiske motstykket, siden gener, som autosomal recessive, har en tendens til å overføres fra generasjon til generasjon i disse familiene, men de blir sjelden klinisk manifestert.
Incest kan utfelle en fremtidig generasjon med åpen phocomelia, da overføring av det samme genet fra begge foreldrene øker sjansene for at dette svake (eller recessive) genet vil uttrykke seg fysisk (eller fenotypisk).
Legemiddelinduserte tilfeller av phocomelia syndrom kan primært være assosiert med gravide kvinners inntak av talidomid..
I midten av forrige århundre økte tilfellene av phocomelia dramatisk på grunn av resept av talidomid.
De ble foreskrevet for å lindre morgenkvalme og ble funnet å ha teratogene effekter; evnen til å generere tydelig misdannelser. De observerte misdannelsene forårsaket av talidomid varierte fra hypoplasi på ett eller flere sifre til totalt fravær av alle ekstremiteter..
Talidomid ble anerkjent som en årsak til alvorlige medfødte misdannelser og ble trukket fra markedet over hele verden mellom 1961 og 1962.
Den nåværende forekomsten av phocomelia er 1 til 4 av 10.000 babyer. Til tross for at antall babyer har blitt betydelig redusert på grunn av eliminering av talidomid i behandlingen under graviditet, er det fortsatt genetisk indusert phocomelia.
Til slutt er det infeksjoner som kan oppstå under graviditet som kan påvirke babyen og manifestere seg som focomelic syndrom..
Det vanligste eksemplet som eksisterer i dag er vannkopper hos gravide kvinner, forårsaket av det samme viruset som forårsaker det hos friske mennesker, varicella zoster-viruset..
I dette tilfellet er det også karakteristisk å observere babyer med medfødt grå stær i øynene og endringer i formen på hodeskallen..
Det er ingen behandling, men muliggjør kroppsbevegelser og tilpasning til daglige aktiviteter, og også bruk av proteser for å lette funksjonen.
Den resulterende mangelen på nerver og beinvev gir kirurger svært lite å jobbe med under rekonstruksjon, og det er derfor svært få operasjoner utføres på barn eller voksne med denne typen misdannelser i lemmer..
Imidlertid kan kirurgi være nyttig for å korrigere posisjonsavvik i noen bein og ledd eller for å kontrollere noen tegn og symptomer assosiert med lidelsen..
Behandling for phocomelia syndrom er ofte planlagt mens barnet er spedbarn og fokuserer på alvorlighetsgraden av de berørte individets symptomer. Mest behandling for phocomelia syndrom er støttende, slik at babyen kan leve et mer normalt liv..
Myoelektriske proteser har gitt revolusjonerende resultater på grunn av antall funksjoner de gir uten ledninger. Lemmene beveger seg når de er koblet til protesen gjennom nerver, som sender bevegelsessignaler.
Det er også muligheten for å pode bein fra andre deler av kroppen til øvre ekstremiteter for å øke hendene. Korreksjonen er imidlertid ikke fullstendig på grunn av fravær av blodkar og nerver som er nødvendige for bevegelse..
Andre vanlige behandlinger er bruk av seler og terapier for å behandle eventuelle forsinkelser i tale, kognitiv og språk. Psykologisk støtte til babyer og barn med phocomelia er av stor betydning, spesielt hvis barnet har en mental funksjonshemning.
Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.