Recessive genaspekter, faktorer, eksempler

EN recessivt gen Det er ansvarlig for å definere de "recessive" egenskapene til fenotypen til individer. Fenotypen avledet fra disse genene observeres bare når individer har de to recessive allelene i sin genotype på en homozygot måte..

For at et individ skal være homozygot, må han ha begge alleler for en fenotypisk karakteristikk av samme type. "Allelene" er de alternative former for et gen, som er den som koder for hver morfologiske karakter. Disse kan bestemme fargen på blomstene, fargen på øynene, tilbøyeligheten til sykdommer osv..

Fenotypen er settet med alle egenskapene som kan observeres, måles og kvantifiseres i en levende organisme. Dette avhenger direkte av genotypen, siden hvis man finner dominerende gener sammen med recessive gener (heterozygotiske) i genotypen, vil bare egenskapene til de dominerende genene bli uttrykt..

Vanligvis er egenskapene som uttrykkes fra recessive gener de sjeldneste å observere i en populasjon, for eksempel:

Albinisme hos dyr er en tilstand som bare manifesterer seg når genene som bestemmer det er homozygote. Det vil si når de to allelene som er tilstede i genotypen, er de samme og begge stammer i fravær av farge eller albinisme.

Selv om det er noen variasjoner mellom dyrearter og menneskelige populasjoner, har albinisme blitt observert å manifestere seg med en frekvens på 1 av 20.000 individer.

Artikkelindeks

• 1 Historiske aspekter
• 2 Genetiske prinsipper og studiemetoder
• 3 Faktorer som påvirker ekspresjonen av et recessivt gen
• 4 Eksempler
• 5 Referanser

Historiske aspekter

Begrepet "recessiv" ble først brukt av munken Gregor Mendel i 1856, da han studerte erteplanter. Han observerte at ved å krysse erteplanter som hadde lilla blomster med erteplanter med hvite blomster, bare erteplanter med lilla blomster ble oppnådd..

Begge foreldrene til denne første generasjonen av kryss (F1) var homozygote, både for de dominerende allelene (lilla) og for recessive (hvite), men resultatet av kryssene ga heterozygote individer, det vil si at de hadde en dominerende allel og en allel resessiv.

Individene i den første generasjonen (F1) uttrykte imidlertid bare den lilla fargen på blomstene, avledet fra det dominerende genet, siden dette maskerte den hvite fargen på den recessive allelen..

Mendel bestemte at den lilla fenotypen i erteblomster var dominerende over den hvite fenotypen, som han kalte "recessiv". Fenotypen av hvite blomster i erteplanter dukket bare opp når plantene av første generasjon (F1) krysset hverandre..

Da Mendel selv gjødslet erteplantene fra første generasjon (F1) og fikk andre generasjon (F2), observerte han at en fjerdedel av de resulterende individene hadde hvite blomster.

Takket være arbeidet som er gjort med erteplanter, er Mendel kjent som far til moderne genetikk.

Genetiske prinsipper og studiemetoder

Mendel hadde på sin tid ikke teknologien til å belyse at den recessive hvite fenotypen i blomstene til erteplanter skyldtes et gen med recessive egenskaper. Først i 1908 demonstrerte Thomas Morgan at arvelementene ligger i kromosomer.

Kromosomer er en slags streng som består av kromatin, som i eukaryoter er en kombinasjon av deoksyribonukleinsyre (DNA) og histonproteiner. Disse er lokalisert i cellekjernen og bærer nesten all informasjon fra cellene til levende organismer..

I 1909 laget Wilhelm Johannsen navnet "gen" til den grunnleggende arvelighetsenheten, og til slutt satte den engelske biologen William Bateson all informasjon og konsepter i orden, og startet en ny vitenskap som han kalte 'genetikk'.

Genetikk studerer hvordan de fenotypiske egenskapene til enkeltpersoner overføres fra foreldrene til avkommet, og vanligvis utføres klassiske genetiske studier akkurat som Mendel gjorde: gjennom kryss og analyse av etterkommerne.

I korsene blir det evaluert hvem av foreldrene som på den mest “effektive” måten overfører de fysiske egenskapene de er bærere av. På denne måten bestemmes det om slike fysiske egenskaper er avhengige av dominerende eller recessive gener (selv om det noen ganger er litt mer komplisert enn dette).

Faktorer som påvirker ekspresjonen av et recessivt gen

Uttrykket av fenotypiske trekk fra recessive gener avhenger av individets ploidi. Når det gjelder mennesker og de fleste dyr, snakker vi om diploide individer.

Diploide individer har bare to alleler eller forskjellige former for et gen for hver karakter, på grunn av dette kan vi referere til organismer som homozygote eller heterozygote. Imidlertid er det organismer med tre eller flere forskjellige alleler av et gen..

Disse organismer er klassifisert som polyploid, siden de kan ha tre, fire eller flere kopier av et gen. For eksempel er mange planter tetraploide, det vil si at de kan ha fire forskjellige kopier av genet som koder for et fenotypisk trekk..

Ved mange anledninger har populasjoners recessive gener skadelige effekter på bærerne, siden hvis de dominerende genene som manifesteres i fenotypen til individer hadde skadelige effekter, ville disse individene raskt bli utryddet av naturlig seleksjon..

I motsetning til det, da det er vanlig å finne skadelige effekter forårsaket av recessive gener, er disse mindre sannsynlig å manifestere seg i fenotypen og mindre sannsynlig å bli renset fra befolkningen ved naturlig utvalg. Denne effekten kalles retningsdominans..

Eksempler

Det er noen unntak der recessive gener representerer en fordel i fenotypen til deres bærere, slik det er tilfellet med sigdcelleanemi. Denne sykdommen får de røde blodcellene til å presentere en stiv morfologi i form av en sigd eller halvmåne i stedet for å presentere en flat og sirkulær form..

Disse lange, flate og spisse blodcellene sitter fast i kapillærene og blokkerer normal blodstrøm til blodet. I tillegg har de lavere oksygentransportkapasitet, så muskelceller og andre organer har ikke nok oksygen og næringsstoffer, og dette forårsaker kronisk degenerasjon..

Denne sykdommen arves resessivt, det vil si at bare personer som har begge former for genet (homozygot) for sigdformen av erytrocytter, lider av sykdommen; mens personer som har et gen for sigdceller og normale celler (heterozygoter) ikke har sykdommen, men er "bærere".

Imidlertid er tilstanden til sigdcelleanemi ikke like alvorlig i land der sykdommer som malaria dominerer, siden de morfologiske egenskapene til blodceller hindrer dem i å bli "kolonisert" av intracellulære parasitter..

Referanser

1. Aidoo, M., Terlouw, D. J., Kolczak, M. S., McElroy, P. D., ter Kuile, F. O., Kariuki, S.,… & Udhayakumar, V. (2002). Beskyttende effekter av sigdcellegenet mot sykdom og dødelighet ved malaria. The Lancet, 359 (9314), 1311-1312.
2. Goodale, H. D. (1932). Dominant vs. Ikke-dominerende gener: I hypotesen om flerfaktorer om størrelsesarv. Journal of Arvelighet, 23 (12), 487-497.
3. Haldane, J. B. (1940). Estimering av recessive genfrekvenser ved innavl. Proceedings: Plant Sciences, 12 (4), 109-114.
4. Patel, R. K. (2010). Autosomal recessive genetiske lidelser hos storferaser over hele verden - en gjennomgang. Journal of Livestock Biodiversity, 2 (1).
5. Schnier, T., & Gero, J. (1997, november). Dominante og recessive gener i evolusjonære systemer brukt på romlig resonnement. I Australian Joint Conference on Artificial Intelligence (s. 127-136). Springer, Berlin, Heidelberg.
6. Sherlock, J. (2018). Testing av evolusjonære hypoteser angående individuelle forskjeller i menneskelige parringsstrategier.