Gener og kromosomer

EN gen Det er en del av deoksyribonukleinsyre (DNA) som koder for et protein eller RNA. EN kromosom Det er en kjernestruktur som tilsvarer emballasjen til DNA der det finnes en rekke gener. Det vil si at kromosomet er en stor del av DNA, molekylet som har ansvaret for den genetiske informasjonen til levende vesener, som uttrykkes gjennom gener..

Hva er gener?

Gener er arvelighetens funksjonelle enheter. Et gen er definert som en DNA-sekvens segment tilsvarer et protein, et sett med proteinvarianter eller strukturelle RNA-molekyler som ikke produserer proteiner.

The Human Genome Project bestemte at menneske har 20.000-25.000 gener i sitt genom i 3 milliarder basepar DNA. Fruktflua Drosophila melanogaster har omtrent 14 tusen gener i 137 millioner basepar og planten Arabidopsis thaliana eier ca. 26 tusen gener i 142 millioner basepar DNA.

Gener i eukaryote celler:

• Arrangørregion: DNA-sekvens som går foran sekvensen som koder for et protein. Det er regionen som kontrollerer transkripsjonen av genet.
• Koderegion: DNA-sekvens transkribert til mRNA for senere å bli oversatt til en aminosyresekvens.
• Eksoner: DNA-sekvenser som forekommer i den definitive messenger RNA.
• Introns: mellomsekvenser som fjernes i messenger RNA.

Gentyper

Gener kan være av følgende typer:

• Strukturelle gener: som ACTB-genet som koder for aktinproteinet, viktig i celleskjelettet i cellen.
• Regulerende gener: de koder for proteiner som regulerer transkripsjonen av andre gener.
• Spesialiserte gener: gener som bare uttrykkes i visse celler; for eksempel globingenet i forløpere for røde blodlegemer.
• Vedlikeholdsgener eller konstituerende (av engelsk husholdningsgener): de er gener hvis transkripsjon er konstant i cellen og som oppfyller de grunnleggende funksjonene til den samme.
• Pseudogener: de er ikke-funksjonelle gener, resultatet av akkumulering av mutasjoner.

Genenes funksjon

Gener er elementene som inneholder informasjonen som bestemmer artenes egenskaper. De styrer også utviklingen og funksjonene til celler. For eksempel koder BRCA1-genet på humant kromosom 17 et protein som opprettholder genomstabilitet og fungerer som en tumorundertrykker..

Hva er kromosomer?

Kromosomer er trådlignende strukturer som finnes i kjernen, som består av DNA og proteiner. De eukaryote cellene til hver art av et levende vesen har et karakteristisk fast og konstant antall kromosomer. For eksempel ham Homo sapiens har 23 par kromosomer eller 46 kromosomer.

Kromosomer er synlige under et mikroskop når cellene begynner å dele seg. I en gitt art kan kromosomer identifiseres med antall, størrelse, sentromerposisjon og båndmønster. De karyotype er antall og utseende av menneskelige kromosomer.

I organismer der det er seksuell reproduksjon, har kjønnscellene eller kjønnscellene bare ett sett av kromosomene til arten, det vil si at de er haploide. For eksempel hos egg har egg 23 kromosomer og sædceller har også 23 kromosomer..

Antallet kromosomer er ikke relatert til organismens kompleksitet, for eksempel er det i somatiske celler hos mennesker 46 kromosomer, hos mus 42, i storfe 60.

Kromosomstruktur

Hvert kromosom har:

• en innsnevring kalt sentromer;
• siste ekstremer kjent som telomerer;
• to armer, en liten eller arm s (for franskmennene petit) og en lang en eller arm det.

Kromosomtyper

I levende vesener der to kjønn er forskjellige, klassifiseres kromosomer i:

• Somatiske kromosomer: er de identiske kromosomene mellom individene til en art, uavhengig av kjønn. Hos mennesker er det 22 par somatiske kromosomer også kalt homologe kromosomer.
• Sexkromosomer: de er et par kromosomer som bestemmer individets kjønn. Hos mennesker bestemmer et par X-kromosomer (XX) at individet er kvinne, mens et X-kromosom og et Y-kromosom (XY) bestemmer at individet er mann..

I tillegg kan kromosomer klassifiseres i henhold til sentromerens plassering i:

• metasentriske kromosomer: sentromeren er midt i kromosomet;
• submetasentriske kromosomer: sentromeren er plassert i den ene enden;
• akrosentriske kromosomer: sentromeren er veldig nær den ekstreme enden, som gir en veldig liten p-arm;
• telosentriske kromosomer: sentromeren er helt ytterst.

Kromosomfunksjon

Hovedfunksjonen til kromosomer er DNA-emballasje i kjernen. Menneskelig DNA består av mer enn 3 milliarder basepar, som hvis det kunne utvides, ville måle 2 meter, men kjernen er knapt 0,000006 meter!!

Kromosomale abnormiteter

Kromosomforstyrrelser der det er en endring i antall kromosomer av arten er kjent som aneuploidi, som vi har:

• Trisomi: gitt ved tilstedeværelsen av et ekstra kromosom i cellen. For eksempel er Downs syndrom eller trisomi 21 preget av å ha tre kopier av kromosom 21, i stedet for de to normale kopiene..
• Monosomi: gitt ved fravær av et kromosom i cellen. For eksempel Turners syndrom, hvor det bare er 45 kromosomer med et enkelt X-kromosom.

Du kan også være interessert i å se:

• Forskjeller mellom DNA og RNA.
• Gen og allel
• Genotype og fenotype