De hemizygose det er definert som det delvise eller totale fraværet av en av de homologe kromosomene i eukaryote organismer. Denne tilstanden kan forekomme i noen eller alle cellene i prøven. Celler som bare har en allel og ikke paret, kalles hemizygot.
Det vanligste eksemplet for hemizygose finnes i seksuell differensiering, der en av individene - det kan være hann eller kvinne - er hemizygot for alle alleler i kjønnskromosomene, siden de to kromosomene er forskjellige, mens de i det andre kjønnet kromosomene er de samme.
Hos mennesker består det 23. paret av kromosomer hos menn av et X-kromosom og et Y-kromosom, i motsetning til kvinner der de to kromosomene er X.
Denne situasjonen er omvendt hos noen fugler, slanger, sommerfugler, amfibier og fisk, fordi de kvinnelige individene er dannet av ZW-kromosomene og hannen av ZZ-kromosomene..
Hemizygose observeres også som en konsekvens av genetiske mutasjoner i reproduksjonsprosessene til flercellede arter, men de fleste av disse mutasjonene er så alvorlige at de vanligvis forårsaker død av organismen som lider av den før fødselen..
Artikkelindeks
Den vanligste kjente mutasjonen assosiert med hemizigose er Turners syndrom, som er en genetisk tilstand som forekommer hos kvinner på grunn av delvis eller totalt fravær av X-kromosomet..
Det anslås at det er en forekomst hos en av 2500 til 3000 jenter født i live, men 99% av individer med denne mutasjonen kulminerer i spontan abort.
Turners syndrom har en høy sykelighet, er preget av en gjennomsnittshøyde på 143 til 146 cm, relativt bred brystkasse, hudfold på nakken og mangel på eggstokkutvikling, så de fleste er sterile.
Pasientene har normal intelligens (IQ 90), men de kan ha vanskeligheter med å lære matematikk, romlig oppfatning og visuell motorisk koordinering.
I Nord-Amerika er gjennomsnittsalderen for diagnose 7,7 år, noe som viser at medisinsk personell har liten erfaring med identifisering..
Dette syndromet mangler en genetisk behandling, men det kreves passende medisinsk behandling av forskjellige spesialister for å ivareta fysiske og psykiske sykdommer som en konsekvens av mutasjonen, med hjerteproblemer som de som har størst risiko.
Hemofili hos mennesker er en medfødt blødningsforstyrrelse som utvikler seg fra mutasjonen av gener assosiert med det hemizygote kjønnskromosomet X. Den estimerte hyppigheten er en av hver 10.000 fødsler. Avhengig av typen hemofili, kan noen blødninger være livstruende..
Det lider hovedsakelig av mannlige individer, når de har mutasjonen, presenterer de alltid sykdommen. Hos bærende kvinner kan hemofili manifestere seg hvis det berørte kromosomet er dominerende, men den vanligste tilstanden er at de er asymptomatiske og aldri vet at de har det.
Fordi det er en arvelig sykdom, anbefaler spesialiserte leger evaluering av kvinner med familiehistorie eller tegn på å være bærere.
En tidlig diagnose av sykdommen kan sikre at personen får tilstrekkelig behandling, siden den kan skille mellom milde, moderate og alvorlige former.
Behandlingen er basert på intravenøs administrering av den manglende koagulasjonsfaktoren for å forhindre og behandle blødning.
Livet på jorden presenterer seg med et enormt mangfold av former og egenskaper, arter med tiden har klart å tilpasse seg nesten alle eksisterende miljøer.
Til tross for forskjellene bruker alle organismer lignende genetiske systemer. Det komplette settet med genetiske instruksjoner for ethvert individ er deres genom, som er kodet av proteiner og nukleinsyrer..
Gener representerer den grunnleggende arvenhet, de inneholder informasjon og koder for de genetiske egenskapene til levende vesener. I celler er gener lokalisert på kromosomer.
De minst utviklede organismer er encellede, deres struktur er ikke kompleks, de mangler en kjerne, og de består av prokaryote celler med et enkelt kromosom..
De mest utviklede artene kan være encellede eller flercellede, de dannes av celler kalt eukaryoter som er preget av å ha en definert kjerne. Denne kjernen har den funksjonen å beskytte det genetiske materialet som består av flere kromosomer, alltid i partall..
Celler av hver art har et bestemt antall kromosomer, for eksempel bakterier generelt med bare ett kromosom, fruktfluer med fire par, mens humane celler inneholder 23 par kromosomer. Kromosomer varierer i størrelse og kompleksitet, og er i stand til å lagre et stort antall gener.
Reproduksjon i prokaryote celler, som den enkleste, forekommer bare aseksuelt, den begynner når kromosomet replikerer og slutter når cellen deler seg, og skaper to identiske celler med samme genetiske informasjon..
I motsetning til eukaryote celler, hvor reproduksjon kan være aseksuell, ligner på prokaryote celler med dannelse av datterceller lik mor, eller seksuelt.
Seksuell reproduksjon er det som tillater genetisk variasjon mellom organismer av en art. Dette utføres takket være befruktningen av to haploide kjønnsceller eller kjønnsceller fra foreldrene, som inneholder halvparten av kromosomene, som når de forenes, danner et nytt individ med halvparten av den genetiske informasjonen til hver av foreldrene..
Gener presenterer forskjellig informasjon for den samme egenskapen til organismen, for eksempel øynene, som kan være svart, brun, grønn, blå, etc. Denne variasjonen kalles allelen.
Til tross for at det finnes flere alternativer eller alleler, kan hver enkelt bare ha to. Hvis cellen har to like alleler, brunøyet farge, kalles den homozygot, og den vil være brunøyet.
Når allelene er forskjellige, kalles svart og grønn øyenfarge heterozygot, og øyenfargen vil avhenge av den dominerende allelen.
Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.