EN heterozygot i diploide organismer er det en organisme som har tilstanden til å ha to forskjellige varianter av et gen, i motsetning til homozygot, som har to kopier av det samme genet. Hver av disse genvariantene er kjent som en allel..
Et betydelig antall organismer er diploide; det vil si at de har to sett med kromosomer i cellene (bortsett fra kjønnsceller, ovuler og sædceller, som er haploide, så de har bare ett sett med kromosomer). Mennesker har 23 par kromosomer, totalt 46: halvparten arvet fra moren og halvparten fra faren.
Hvis i hvert par kromosomer er begge alleler forskjellige for et bestemt gen, sies det at individet er heterozygot for den karakteristikken.
Artikkelindeks
Før du går inn i begrepene og eksemplene på heterozygoter, er det nødvendig å definere hva et gen er. Et gen er en DNA-sekvens som koder for en eller annen fenotype.
Generelt, i eukaryoter, blir sekvensen av gener avbrutt av ikke-kodende sekvenser kalt introner..
Det er gener som koder for messenger-RNA, som igjen produserer en sekvens av aminosyrer; dvs. proteiner.
Vi kan imidlertid ikke begrense begrepet gen til sekvenser som koder for proteiner, siden det er et betydelig antall gener hvis funksjon er regulatorisk. Faktisk tolkes definisjonen av gen differensielt avhengig av området det studeres i..
Det fysiske utseendet og de observerbare egenskapene til et individ er fenotypen for dette, mens den genetiske sammensetningen er genotypen. Logisk sett blir uttrykket av fenotypen bestemt av genotypen og av miljøforholdene som eksisterer under utvikling..
Hvis de to genene er de samme, er fenotypen den eksakte refleksjonen av genotypen. Anta for eksempel at øyenfarge bestemmes av et enkelt gen. Sikkert er denne karakteren påvirket av et større antall gener, men vi vil forenkle saken for didaktiske formål.
“A” genet er dominerende og er relatert til brune øyne, mens “a” genet er recessivt og er relatert til blå øyne..
Hvis genotypen til et bestemt individ er "AA", vil den uttrykte fenotypen være brune øyne. Tilsvarende vil "aa" genotypen uttrykke en blåøyet fenotype. Siden vi snakker om diploide organismer, er det to kopier av genet relatert til øyenfarge.
Imidlertid blir ting komplisert når du studerer heterozygoten. Den heterozygote genotypen er "Aa", "A" kan komme fra moren og "a" fra faren eller omvendt.
Hvis dominansen er fullført, vil den dominerende "A" allelen fullstendig maskere den recessive "a" allelen og det heterozygote individet vil ha brune øyne, akkurat som den dominerende homozygote. Med andre ord er tilstedeværelsen av den recessive allelen irrelevant..
I dette tilfellet har tilstedeværelsen av den recessive allelen i heterozygoten en rolle i uttrykket av fenotypen..
Når dominans er ufullstendig, er fenotypen til individet mellomledd mellom den homozygote dominanten og den homozygote recessive.
Hvis vi går tilbake til vårt hypotetiske eksempel på øyenfarge og antar at dominansen til disse genene er ufullstendig, vil personen med genotype "Aa" presentere øyne mellom blått og brunt..
Et reelt eksempel fra naturen er blomsten til slektplanten Antirrhinum. De er kjent som snapdragon eller dragehode. Disse plantene produserer hvite (“BB”) og røde (“bb”) blomster..
Hvis vi utfører et eksperimentelt kryss mellom hvite blomster og røde blomster, vil vi få rosa blomster ("Bb"). Kryssingen av disse rosa blomstene resulterer i en rekke røde, rosa og hvite blomster.
Dette fenomenet oppstår fordi "A" -allelet produserer rødt pigment og "b" -allelet produserer hvitt pigment. I det heterozygote individet produseres halvparten av blomsterpigmentet av "A" -allelet og den andre halvdelen av "a" -allelet, og genererer en rosa blomsterfenotype. Merk at fenotypen er mellomliggende.
Det er nødvendig å nevne at selv om fenotypen er mellomliggende, betyr det ikke at genene "blandes". Gener er diskrete partikler som ikke blandes og overføres intakt fra generasjon til generasjon. Det som blandes er produktet av genet, pigmentet; av denne grunn er blomstene rosa.
I fenomenet kodominans uttrykkes begge alleler likt i fenotypen. Derfor er det heterozygote ikke lenger et mellomprodukt mellom det dominerende og recessive homozygote, slik vi så i forrige tilfelle, men inkluderer fenotypene til det homozygote.
Det mest studerte eksemplet er blodgruppene, betegnet med bokstavene MN. Dette genet koder for proteiner (antigener) uttrykt i røde blodlegemer.
I motsetning til de berømte ABO- eller Rh-antigenene, som produserer viktige immunreaksjoner hvis kroppen oppdager et ikke-selv, genererer MN-antigener ikke disse reaksjonene.
L-alleletM koder for M- og L-antigenN koder for N-antigenet. Et individ med genotype LM LM produserer utelukkende M-antigener på erytrocyttene og tilhører M-blodgruppen.
Tilsvarende organismer med genotype LN LN De har bare N-antigenet, og det er deres blodgruppe. I tilfelle av heterozygote, LM LN uttrykker de to antigenene likt og blodgruppen er MN.
Når det gjelder kjønnskromosomer, har kvinner XX kjønnskromosomer og menn XY.
Hos pattedyr inaktiveres en av X-kromosomene under utvikling og kondenseres til en struktur kjent som en kropp eller Barrs kropp. Genene i denne kroppen uttrykkes ikke.
Valget av X-kromosom som er inaktivt er helt tilfeldig. Av denne grunn sies det at kvinnelige heterozygote pattedyr er en mosaikk, der noen celler uttrykker et X-kromosom fra faren og i andre celler blir X-kromosomet fra moren dempet og aktiv..
Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.