De leukoencefalopati er navnet gitt til enhver lidelse som påvirker den hvite substansen i hjernen, uavhengig av årsakene. Det hvite stoffet eller det hvite stoffet, er en del av sentralnervesystemet hvis nerveceller er dekket med et stoff som kalles myelin.
Myelin består av lag av lipoproteiner som fremmer overføring av nerveimpulser gjennom nevroner. Det vil si at den får informasjon til å reise mye raskere gjennom hjernen vår..
Det kan hende at myelin en gang utviklet seg, på grunn av arvelige faktorer, begynner å degenerere (det som kalles leukodystrofi). Mens de tilstandene der problemer oppstår i dannelsen av myelin kalles demyeliniserende sykdommer..
Til tross for vitenskapelige fremskritt ser det imidlertid ut til at mer enn 50% av pasientene med arvelig leukoencefalopati forblir udiagnostisert. Derfor oppdages det for tiden nye typer og mer nøyaktige måter å diagnostisere dem på..
Leukoencefalopatier kan også oppstå av ervervede årsaker som infeksjoner, svulster eller giftstoffer; og kan dukke opp når som helst i livet, fra nyfødte stadier til voksen alder.
Uansett årsak, fører dette til et bredt utvalg av symptomer som kognitive underskudd, kramper og ataksi. I tillegg kan disse forbli statiske, forbedre seg over tid eller forverres litt etter litt..
Når det gjelder utbredelsen av leukoencefalopati, er det ennå ikke etablert på grunn av de forskjellige typene det omfatter. Avhengig av hvilken tilstand vi behandler, kan det være mer eller mindre hyppig. Selv om disse sykdommene generelt ikke er veldig utbredte.
Artikkelindeks
Ettersom leukoencefalopatier er en hvilken som helst tilstand der en del av det hvite stoffet påvirkes, erverves eller arves, er årsakene veldig mange.
I tillegg er det forskjellige typer encefalopatier, avhengig av årsakene og skadens egenskaper. Dermed genererer hver årsaksfaktor en annen type skader på hvitt materie, som som en konsekvens gir forskjellige symptomer..
Det er forfattere som deler årsakene til leukoencefalopatier i 5 grupper: ikke-infeksiøs inflammatorisk, infeksiøs inflammatorisk, giftig-metabolsk, hypoksisk iskemisk og traumatisk (Van der Knaap & Valk, 2005).
Noen ganger passer imidlertid visse sykdommer ikke inn i bestemte kategorier, da de kan ha flere forskjellige årsaker samtidig.
Forholdene som kan forårsake leukoencefalopati er veldig forskjellige:
Det er en serie genetiske mutasjoner som kan arves fra foreldre til barn, og som letter utviklingen av leukoencefalopatier. Autosomal dominant cerebral arteriopati med subkortisk infarkt og leukoencefalopati (CADASIL) vil være et eksempel, siden det er produsert ved involvering av Notch3-genet.
Det er forfattere som kaller "leukodystrophies" degenerasjonen av hvit substans på grunn av genetiske faktorer. Imidlertid er skillet mellom hvilke forhold som har genetiske årsaker og de med ervervede årsaker ikke helt klart. Faktisk er det forhold der en sykdom kan oppstå fra begge typer årsaker..
Det har blitt funnet at leukoencefalopatier kan utvikles hvis kroppen ikke er i stand til å bekjempe et bestemt virus på grunn av en abnormitet eller svakhet i immunsystemet.
Dette er hva som skjer ved progressiv multifokal leukoencefalopati, som vises på grunn av tilstedeværelsen av JC-viruset. Det er også tilfeller der meslinger-virus ser ut til å være årsaken til forverringen av den hvite substansen, slik som Van Bogaerts skleroserende leukoencefalopati.
Noen slag, hypertensjon eller hypoksi iskemisk encefalopati (mangel på oksygen eller blodstrøm i den nyfødte hjernen), kan påvirke integriteten til den hvite substansen i hjernen.
Kjemoterapi-behandlinger, for eksempel strålebehandling, kan forårsake gradvis økende hvite materielle lesjoner. Disse er: cisplatin, 5-fluorourcil, 5-florauracil, levamisol og Ara-C.
- Hos barn, et karakteristisk mønster for utvikling av ferdigheter og evner. Den består av en periode med normal utvikling etterfulgt av en stagnasjon i tilegnelsen av ferdigheter, og til slutt en tilbakegang eller regresjon. Et annet tegn er at dette skjer etter skader, infeksjoner eller hjerneskade..
- Anfall eller epileptiske anfall.
- Progressiv spastisitet, eller stadig mer stive og anspente muskler.
- Ataksi eller vanskeligheter med å koordinere bevegelser som har en nevrologisk opprinnelse.
- Mangel på balanse som forårsaker problemer med å gå.
- Kognitive underskudd eller kognitiv treghet i prosesser med oppmerksomhet, minne og læring.
- Visuelle vanskeligheter De påvirker ofte hornhinnen, netthinnen, linsen eller synsnerven.
- Hos noen barn med leukoencefalopati er omkretsen av hodeskallen større enn normalt, noe som kalles makrocephaly..
- Suksessive episoder av hjerneslag eller cerebrovaskulær ulykke.
- Irritabilitet.
Det er mange sykdommer som kan klassifiseres under betegnelsen leukoencefalopati. Noen av dem er:
Det er en arvelig sykdom som produserer flere slag i de mindre arteriene, som påvirker en del av den hvite substansen i hjernen. De første symptomene dukker opp rundt 20 år og består av migrene, psykiatriske lidelser og hyppige hjerneslag..
Også kalt infantil ataksi med sentralnervesystemets hypomyelinisering (CACH). Det er en autosomal recessiv arvelig tilstand. Dette betyr at det vises når begge foreldrene overfører den samme genetiske mutasjonen til barnet sitt. Mutasjonen kan bli funnet i noen av disse 5 gener: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 eller EIF2B5.
Det diagnostiseres vanligvis i barndommen mellom 2 og 6 år, selv om det har vært tilfeller av utbrudd i voksen alder.
Symptomer er cerebellar ataksi (tap av muskelkontroll på grunn av forverring av cerebellum), spastisitet (unormal muskeltetthet), epilepsi, oppkast, koma, bevegelsesproblemer og til og med feber..
Det vises hos personer med betydelige mangler i immunforsvaret, siden det ikke er i stand til å stoppe JC-viruset. Aktiviteten forårsaker et stort antall små progressive lesjoner som produserer hjernedemelinisering.
Som navnet antyder, vises symptomene gradvis, og består av kognitiv svekkelse, synstap på grunn av involvering av occipital lobe (en del av hjernen som deltar i synet) og hemiparesis. Det er også ofte assosiert med optisk nevritt.
Det er en arvelig tilstand som kommer fra mutasjoner i CSF1R-genet. Symptomer assosiert med det er skjelving, kramper, stivhet, gangataksi, progressiv svekkelse av hukommelse og utøvende funksjoner, og depresjon..
Det er demyelinisering av hjernebarken som dukker opp noen år etter meslingerviruset. Symptomer består av langsom, progressiv nevrologisk forverring som fører til øyeproblemer, spastisitet, personlighetsendringer, lysfølsomhet og ataksi..
I dette tilfellet skyldes tap av hvit substans inntak, innånding eller intravenøs injeksjon av visse legemidler eller medikamenter, samt eksponering for miljøgifter eller cellegiftbehandlinger..
Det kan også vises fra karbonmonoksydforgiftning, etanolforgiftning, inntak av metanol, etylen eller ecstasy..
Symptomene avhenger av hver gift, mottatt mengde, eksponeringstid, medisinsk historie og genetikk. Vanligvis har de en tendens til å være vanskeligheter med oppmerksomhet og minne, balanseproblemer, demens og til og med død.
I mange av disse tilfellene kan effektene reverseres når giften som forårsaker problemet blir fjernet..
Det er en autosomal resessiv genetisk tilstand produsert av mutasjoner i MLC1- og HEPACAM-genene. Det skiller seg ut for makrocephaly (altfor utviklet hodeskalle) i ung alder, progressiv mental og motorisk forringelse, kramper og ataksi.
Det er degenerasjonen av det hvite stoffet på grunn av en plutselig økning i blodtrykket. Det forårsaker en akutt forvirrende tilstand, i tillegg til hodepine, kramper og oppkast. Blødning i øyets netthinne er vanlig.
Kan behandles effektivt med antihypertensiva.
Symptomer assosiert med dette syndromet er synstap, kramper, hodepine og forvirring..
Et bredt utvalg av årsaker kan produsere det, for eksempel ondartet hypertensjon (en veldig rask og plutselig økning i blodtrykk, systemisk lupus erythematosus, eclampsia (kramper eller koma hos gravide kvinner assosiert med hypertensjon), eller visse medisinske behandlinger som undertrykker aktiviteten til immunforsvaret (som immunsuppressive medikamenter, som cyklosporin).
Ved hjerneskanning kan ødem sees, det vil si en uvanlig væskeansamling i vevet.
Symptomer har en tendens til å forsvinne etter hvert, selv om synsproblemer kan være permanente.
Hvis symptomer som kramper, motoriske vanskeligheter eller manglende koordinering av bevegelser oppstår, vil helsepersonell trolig bestemme seg for å utføre en hjerneskanning..
En av de beste nevroavbildningsteknikkene er magnetisk resonansavbildning, hvorfra bilder av høy kvalitet av hjernen kan oppnås takket være eksponering for magnetiske felt.
Hvis det i disse bildene blir observert visse mønstre med lokal skade i hjernens hvite stoff, kan spesialisten konkludere med at det er leukoencefalopati..
Det anbefales å utføre en oftalmologisk undersøkelse, siden øynene, som de sier, er et vindu inn i hjernen vår. Det skal huskes at oftalmologiske abnormiteter eller endringer er svært vanlige i leukoencefalopatier.
En nevrologisk undersøkelse er også nødvendig for å oppdage eksistensen av spastisitet eller overdreven muskelspenning, og hypotoni kan også forekomme (tvert imot).
Under visse forhold, som progressiv multifokal leukoencefalopati, kan det utføres en cerebrospinalvæskeanalyse. Teknikken kalles PCR (Polymerase Chain Reaction), og den utføres for å oppdage JC-viruset; hva er årsaken til denne sykdommen.
Behandlingen vil fokusere på de underliggende årsakene til skader på hvitt materiale. Siden årsakene er svært forskjellige, er de forskjellige behandlingene også.
Dermed, hvis faktorene som har forårsaket sykdommen har vaskulær opprinnelse eller er relatert til høyt blodtrykk, kan det være til stor hjelp å holde dette i sjakk..
For leukoencefalopatier forårsaket av immundefekt, vil behandlingen fokusere på å reversere denne tilstanden, for eksempel bruk av antiretrovirale legemidler i HIV.
Hvis det tvert imot skyldes eksponering for giftstoffer, medisiner eller medisiner; den beste måten å komme seg på er å stoppe kontakten med disse stoffene.
Det anbefales også å utfylle behandlingen av årsakene til leukoencefalopati med andre symptomatiske som tjener til å lindre eksisterende skade. Det vil si nevropsykologisk rehabilitering for å jobbe med kognitiv forverring, psykologisk hjelp for å hjelpe pasienten til å følelsesmessig takle sin situasjon, fysisk trening for å forbedre muskeltonen, etc..
Hvis leukoencefalopati dukker opp på grunn av arvelige genetiske mutasjoner, vil behandlingene være fokusert på å forhindre sykdomsprogresjon, forbedre personens livskvalitet og andre forebyggende metoder..
En form for forebygging kan være å ta en genetisk test hvis andre pårørende har hatt noen av disse tilstandene. For å sjekke om du er bærer av genetiske abnormiteter relatert til leukoencefalopatier som kan overføres til fremtidige barn.
Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.