De lissencefali nevrologisk lidelse der det er mangelfull utvikling av hjerne sulci og kramper. Det er et medfødt misdannelsesprodukt av en neuronal migrasjonsforstyrrelse, det vil si i løpet av at nerveceller følger fra opprinnelsesstedet til deres endelige plassering i hjernebarken i embryonperioden.
Det kliniske løpet av lissencephaly kan omfatte generalisert veksthemming, muskelspasmer, kramper, alvorlig psykomotorisk retardasjon, ansiktsavvik, blant andre. I tillegg er denne typen neuronal migrasjonsforstyrrelse ofte assosiert med andre medisinske tilstander, som Miller-Dieker syndrom og Walker-Warburg syndrom..
Det er for tiden ingen kurativ behandling for lissencefali. Prognosen for de som er rammet av denne patologien varierer betydelig mellom forskjellige tilfeller, avhengig av graden av misdannelse i hjernen. Noen vil ikke overleve til 10 år, andre kan vise alvorlig utviklings- og veksthemming, og andre nær normal fysisk og kognitiv utvikling.
Artikkelindeks
Lissencephaly er en genetisk misdannelse i hjernen preget av fravær av normale kramper i hjernebarken. Cerebrale kramper eller gyri er hver av de eksisterende foldene på den ytre overflaten av hjernen, atskilt fra hverandre ved en serie furer som kalles hjernesprekker eller sprekker..
Spesielt kan lissencephaly manifestere seg med forskjellige grader av involvering, preget av fraværet (agiria) eller reduksjon (pachyria) av hjerneformene.
Agiria refererer til fravær av folder på hjerneoverflaten og brukes vanligvis som et synonym for "fullstendig lissencefali", mens pachyria eller tilstedeværelsen av få tykkere folder brukes som et synonym for "ufullstendig lisecephaly".
Dermed skyldes lissencefali en forstyrrelse i hjernens utvikling som følge av en gruppe abnormiteter i neuronal migrasjon. Når nervesystemet dannes og utvikles i løpet av prenatalstadiet, må nevroner reise fra de primitive lagene eller områdene til hjernebarken..
Under embryonal vekst må nyformede celler som senere skal bli spesialiserte nerveceller migrere fra overflaten av hjernen til en forhåndsprogrammert endelig plassering. Denne migrasjonen finner sted i påfølgende øyeblikk fra den syvende graviditetsuken til den tjuende.
Det er forskjellige mekanismer der nevroner når sitt endelige sted: noen når sin plassering gjennom bevegelse langs gliaceller, mens andre gjør det gjennom mekanismer for kjemisk tiltrekning.
Det endelige målet med denne forskyvningen er å danne en 6-lags laminær struktur i hjernebarken, som er viktig for at kognitive funksjoner skal fungere og fungere riktig..
Når denne prosessen avbrytes og lisecephaly utvikler seg, viser hjernebarken en unormalt tykk struktur med 4 dårlig organiserte lag..
Derfor, på anatomisk nivå, kan lissencephaly defineres av tilstedeværelsen av agiria eller pakyrie og til og med dannelsen av en dobbel cortex (heterotopia).
Lissencefali er en gruppe sjeldne misdannelser i hjernen. Selv om det ikke er statistiske data om forekomsten av mildere former for lissencefali, har den klassiske formen en frekvens på 11,7 per million nyfødte spedbarn..
Fraværet av nylige data skyldes hovedsakelig det sporadiske utseendet til denne patologien, samt det faktum at en god del av tilfellene forble udiagnostisert på grunn av fraværet av tekniske leger.
For tiden har imidlertid bruk av avanserte nevroavbildningsteknikker i nevrologiske evalueringer tillatt en nøyaktig anerkjennelse av denne patologien og dermed en økning i diagnostiserte tilfeller..
Lissencephaly er en nevrologisk lidelse preget av å produsere en helt eller delvis glatt hjerneoverflate, og derfor en mangel på utvikling av hjernegyrus og spor..
De klassiske formene er assosiert med tilstedeværelsen av en unormalt tykk hjernebark bestående av 4 primitive lag, en blanding av agiria og pachyria, neuronal heterotopia, utvidede og dysmorfe hjerneventrikler, og i mange tilfeller med hypoplasia av corpus callosum.
I tillegg til disse karakteristiske anatomiske funnene, kan berørte individer også presentere andre assosierte hjerneformasjoner, for eksempel mikrocefali..
Alle strukturelle endringer vil gi et bredt spekter av symptomer og medisinske tegn:
Det er et bredt utvalg av klassifiseringer av lissencephaly basert på patologiske, genetiske og anatomiske funn. Til tross for dette er en av de vanligste klassifiseringene den som refererer til type I og type II av lissencefali:
Det er en sporadisk type der cortex har en viss organisasjon, selv om den består av færre lag enn vanlig, generelt 4 lag.
Det er preget av en ustrukturert hjernebark der ingen lag (polyrogyrisk) kan gjenkjennes som utvikler seg med alvorlige muskelendringer, nevrologisk dysfunksjon, hydrocefalus og encefalocele.
I tillegg til dette er det andre klassifiseringer basert på tilhørende misdannelser og den etiologiske årsaken. Basert på disse kriteriene kan lissencefali klassifiseres i:
Forskning som har forsøkt å finne de spesifikke årsakene til lissencefali, indikerer at det kan være genetiske og ikke-genetiske etiologiske faktorer: intrauterin infeksjon; cerebral iskemi eller mangelfull oksygentilførsel til hjernen under fosterutvikling; endring eller fravær av en region av kromosom 17; X-koblet autosomal recessiv overføring.
Årsakene til denne patologien er heterogene, omtrent 76% av de diagnostiserte tilfellene har primære genetiske endringer, mens resten av tilfellene viser noen tilknytning til en annen serie miljøfaktorer..
Det anses generelt at lissencefali er en grunnleggende genetisk patologi assosiert med forskjellige endringer i noen av følgende gener: LIS1, 14-3-3, DCX, REELIN og ARX.
På den annen side antyder vitenskapelig bevis at i isolerte tilfeller av lissencefali kan denne patologien skyldes tilstedeværelsen av mutasjoner i minst to forskjellige gener:
I tilfelle av LIS1-genet kan slike mutasjoner forekomme sporadisk tilfeldig eller kan skyldes kromosomale omlegginger fra en av foreldrene. På den annen side, når det gjelder XLIS-genet, kan mutasjoner også forekomme tilfeldig i fravær av en familiehistorie, og i andre tilfeller ser det ut som en arvelig tilstand knyttet til X-kromosomet..
Lissencephaly, i tillegg til å presentere seg isolert, som viser strukturelle endringer og kliniske symptomer som er karakteristiske for denne patologien, kan virke assosiert med andre genetiske sykdommer:
Denne patologien skyldes en mutasjon i et gen som ligger på kromosom 17p13. På kynisk nivå er det preget av presentasjon av klassisk lissencefali, ansiktsavvik, alvorlig utviklingsforstyrrelse, epilepsi eller spiseproblemer..
Denne patologien er en medfødt form av muskeldystrofi som er assosiert med tilstedeværelsen av hjerne- og nakkeavvik. På et klinisk nivå er Walker-Warburg syndrom preget av tilstedeværelse av type II lisecephaly, hydrocefalus, hypoplasi i hjernestammen og lillehjernen, generalisert muskelhypotoni, fravær eller dårlig psykomotorisk utvikling, okulær involvering og krampaktige episoder.
Lissencephaly kan diagnostiseres før fødselen, omtrent på slutten av andre trimester, siden det er fra det øyeblikket hjerneformene er synlige på ultralydskanninger..
Ultralydsteknikkene som brukes rutinemessig i santalkontrollene av svangerskapet, kan indikere tilstedeværelsen av endringer og hjerneavvik, men de må suppleres med andre diagnostiske teknikker.
Når det er mistanke om lissencefali, bør andre typer sekundære undersøkelser brukes, for eksempel magnetisk resonansavbildning eller genetiske studier for å oppdage mulige endringer..
I tillegg til denne diagnostiske ruten er det mulig å utføre andre typer tester som fostervannsprøve (ekstraksjon av fostervann som omgir fosteret) og kororisk villusprøvetaking (ekstraksjon av en fostervann) prøve av vev fra et område av morkaken) for å identifisere tilstedeværelsen av genetiske abnormiteter.
Til tross for dette er det mer vanlig at diagnosen lissencefali stilles etter fødselen ved bruk av computertomografi eller magnetisk resonansavbildning..
Det er ingen kurativ inngrep for lissencefali, det er en patologi som ikke kan reverseres.
Behandlingen som brukes er rettet mot å forbedre de tilknyttede symptomene og sekundære medisinske komplikasjoner. For eksempel bruk av gastrostomi for å overvinne fôringsvansker, kirurgisk bypass for å tømme en mulig hydrocefalus eller bruk av antiepileptika for å kontrollere mulige anfall.
Derfor er den vanlige behandlingen av lissencefali rettet mot de spesifikke symptomene som dukker opp i hvert tilfelle, og krever en koordinert innsats fra et stort team av spesialister: barneleger, nevrologer, etc..
Den medisinske prognosen for et individ som lider av lissencefali, avhenger fundamentalt av alvorlighetsgraden av dette.
I de mest alvorlige tilfellene av lissencefali, kan den berørte personen ikke være i stand til å utvikle fysiske og kognitive ferdigheter utover de som et barn mellom tre og fem måneder..
Generelt har barn som er hardt rammet en forventet levetid på omtrent 10 år. De vanligste dødsårsakene er aspirasjon eller drukning med mat eller væsker, luftveissykdommer eller kramper.
På den annen side er det tilfeller av barn med mild lissencefali som kan oppleve normalisert utvikling, mer tilpasset aldersgruppe, kjønn og skolenivå..
Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.