De makrocefali det er en nevrologisk lidelse der det er en unormal økning i hodestørrelsen. Spesielt er det en økning i kranialomkretsen, det vil si at avstanden rundt det bredeste eller øvre området av skallen er større enn forventet for den berørte personens alder og kjønn..
På et mer klinisk nivå oppstår makrocefali når hodets omkrets eller omkrets er over gjennomsnittet for den alderen og det kjønn med 2 standardavvik eller er større enn 98. persentilen. Disse tegnene kan være tydelige fra fødselen eller utvikle seg i det tidlige livet.
Generelt er det en sjelden lidelse som rammer menn oftere enn kvinner. Selv om ikke alle tilfeller av makrocefali er grunn til alarm, ledsages det ofte av forskjellige symptomer eller medisinske tegn: generalisert utviklingsforsinkelse, kramper, kortikospinal dysfunksjon, blant andre..
Artikkelindeks
Makrocefali er en nevrologisk lidelse som inngår i kraniale vekstlidelser.
Ved kraniale vekstpatologier eller forstyrrelser oppstår abnormiteter i hjernestørrelsen på grunn av forskjellige endringer i beinene i kranialhvelvet eller i sentralnervesystemet.
Spesifikt er makrocefali definert som en unormal økning i kranialområdet som er over forventet verdi for alderen og kjønn til den berørte personen (García Peñas og Romero Andújar, 2007).
Denne typen endringer kan skyldes et overflødig volum av cerebrospinalvæske, en økning i størrelsen på hjernen eller til og med en
fortykning av kranialhvelvet.
Selv om et stort antall av de som er rammet av makrocefali ikke har signifikante tegn eller symptomer avledet av patologien, har mange andre nevneverdige nevrologiske abnormiteter.
Det er ingen spesifikke statistiske data om utbredelsen av makrocefali i befolkningen generelt..
Imidlertid anser kliniske studier det for å være en sjelden eller sjelden patologi, som forekommer hos omtrent 5% av befolkningen.
(Mallea Escobar et al., 2014).
Det er vanligvis en lidelse som påvirker det mannlige kjønn i større andel, og er vanligvis tilstede allerede ved fødselen eller utvikler seg i den første
leveår, derfor er infantil makrocefali vanlig.
Avledet fra definisjonen av denne patologien, er det mest karakteristiske symptomet på makrocephaly tilstedeværelsen av en unormalt stor hodestørrelse.
Som i tilfelle andre patologier eller forstyrrelser som påvirker kranial vekst, måles størrelsen på hodet gjennom omkretsen eller kranialen, måling av hodets kontur fra toppen (Microcephaly, 2016).
Størrelsen på hodet eller hodeskallen bestemmes både av hjernens vekst, volumet av cerebrospinalvæske (CSF) eller blod, og av beinets tykkelse på hodeskallen (Mallea Escobar et al., 2014).
En variasjon i noen av disse faktorene kan forårsake viktige nevrologiske konsekvenser, derfor er det avgjørende at en kontroll og måling av veksten av kranialområdet utføres hos nyfødte og barn, spesielt de første leveårene (Mallea Escobar et al. al., 2014).
Standard vekstmønstre viser oss følgende verdier (Mallea Escobar et al., 2014):
- Hodeomkrets hos nyfødte: 35-36cm.
- Omtrentlig vekst av hodets omkrets i løpet av det første leveåret: ca. 12 cm, mer forsterket hos menn.
- Hastighet på økning i hodets omkrets i løpet av de første tre månedene av livet: ca 2 cm per måned.
- Hastighetsøkning av hodets omkrets i løpet av livets andre trimester: ca 1 cm per måned.
- Hastighetsøkning av hodets omkrets i løpet av tredje og fjerde trimester av livet: ca 0,5 cm per måned.
Verdiene som er oppnådd ved måling av hodestørrelse i medisinsk og helsekontroll bør sammenlignes med et standard eller forventet vekstdiagram. Barn med makrocefali har verdier som er betydelig høyere enn gjennomsnittet for alder og kjønn.
På grunn av de forskjellige etiologiene som vil gi opphav til økningen i hodestørrelsen, kan det oppstå forskjellige medisinske komplikasjoner som påvirker både den nevrologiske funksjonen og det generelle funksjonsnivået til den berørte personen..
De medisinske tilstandene forbundet med makrocephaly vil avhenge av den etiologiske årsaken, til tross for dette er det noen hyppige kliniske manifestasjoner (Martí Herrero og Cabrera López, 2008):
- Asymptomatisk makrocefali.
- Krampepisoder.
- Generell forsinkelse i utvikling, kognitive og intellektuelle underskudd, hemiparesis, etc..
- Oppkast, kvalme, hodepine, døsighet, irritabilitet, dårlig appetitt.
- Gangforstyrrelser og underskudd, synsunderskudd.
- Tegn på intrakraniell hypertensjon, anemi, biokjemiske forandringer, systemiske beinpatologier.
Som vi påpekte tidligere, kan makrocephali vises på grunn av forskjellige endringer som påvirker størrelsen på hjernen, volumet av cerebrospinalvæske eller på grunn av abnormiteter i bein..
En av publikasjonene til Spanish Association of Pediatrics Om makrocefali og mikrocefali lager han en detaljert klassifisering av mulige etiologiske årsaker til makrocephali (Martí Herrero og Cabrera López, 2008):
I tilfelle makrocephaly på grunn av tilstedeværelse eller utvikling av en hjerne- og / eller cerebrospinalvæskepatologi, kan makrocephaly av primær eller sekundær opprinnelse bli funnet..
Primær mikrocefali oppstår som en konsekvens av en økning i hjernens størrelse og vekt.
Generelt sett kan det observeres et større antall nerveceller eller større størrelse i denne typen mikrocefali. Når tilstedeværelsen av denne etiologiske årsaken er bestemt, kalles patologien makroencefali.
Disse typer endringer har vanligvis genetisk opprinnelse, og familiemakrocefali og hemimegalencefali er derfor en del av denne klassifiseringen..
I tillegg er det vanlig at makroencefali danner settet med kliniske manifestasjoner av andre patologier som: beindysplasi, skjøre X, Sotos syndrom, Beckwith syndrom, kromosomopatier, etc..
Sekundær mikrocefali, også kalt progressiv eller evolusiv mikrocefali, kan skyldes endringer i volumet av cerebrospinalvæske, tilstedeværelsen av lesjoner eller tilstedeværelsen av okkuperende stoffer.
- Økt nivå og volum av cerebrospinalvæske (CSF): abnormiteter i produksjon, drenering eller reabsorpsjon av cerebrospinalvæske kan forårsake akkumulering av dette og derfor føre til Hydrocephalus.
- Tilstedeværelse av passasjerskader: denne typen endringer refererer til tilstedeværelsen av intracerebrale strukturelle og vaskulære misdannelser, masser eller samlinger. Noen av patologiene som gir opphav til denne typen skader er: cyster, svulster, blåmerker, arteriovenøse misdannelser, etc..
- Tilstedeværelse av unormale stoffer: disse typer endringer refererer til tilstedeværelsen av avleiringer eller metabolske sykdommer som Alexanders sykdom, Canavans sykdom, metabolske sykdommer, etc..
Når det gjelder tilfellene av makrocefali som skyldes abnormiteter i bein, kan vi finne:
- Makrocefali på grunn av tidlig lukking av kraniale suturer.
- Makrocefali på grunn av systemiske beinavvik: rakitt, osteogenese, osteoporose, etc..
Makrocefali er en nevrologisk patologi som kan oppdages i svangerskapsfasen.
Rutinemessige helsekontroller gjennom ultralyd er i stand til å oppdage abnormiteter i kranial vekst i de tidlige stadiene av svangerskapet, når makrocephaly har medfødt eller prenatal opprinnelse.
Det er imidlertid ikke alltid mulig å oppdage det før fødselen, siden mange tilfeller av makrocefali forekommer sekundært til andre medisinske tilstander.
Det oppdages vanligvis i pediatriske konsultasjoner gjennom måling av kranial omkretsen. I tillegg må det også utføres forskjellige nevrologiske analyser for å bestemme den etiologiske årsaken..
Spesielt må den kliniske undersøkelsen omfatte (Martí Herrero og Cabrera López, 2008):
- Fysisk undersøkelse av hodeskallen- Det bør foretas en nøyaktig måling av hodets omkrets og en sammenligning med vekststandarder.
- Nevrologisk undersøkelse: Det vil også være nødvendig å evaluere forskjellige nevrologiske faktorer (gangart, motorisk koordinering, sensoriske underskudd, cerebellare tegn, reflekser, etc.).
- Pediatrisk undersøkelse: i dette tilfellet vil det være orientert mot studiet av den etiologiske årsaken til makrocefali gjennom analyse av genetiske og nevrologiske patologier, etc..
- Utfyllende eksamener: I tillegg til den fysiske og nevrologiske undersøkelsen, kan det være nødvendig med noen komplementære undersøkelser som magnetisk resonanstomografi, computertomografi, røntgen, lumbal punktering, elektroencefalografi, etc. Spesielt i makrocefali av ubestemt opprinnelse.
Det er for tiden ingen kurativ behandling for makrocephaly. Generelt er behandlingen symptomatisk og vil avhenge av den nøyaktige diagnosen av etiologien.
Etter påvisning av makrocefali er det nødvendig å bestemme den underliggende årsaken for å utforme den beste terapeutiske tilnærmingen, siden det i tilfeller der det er hydrocefalus som hovedårsak til makrocefali, vil det være nødvendig å bruke kirurgiske inngrep.
Derfor vil behandlingen ha en markant palliativ verdi. Farmakologiske tilnærminger kan brukes til å kontrollere medisinske komplikasjoner, så vel som ikke-farmakologiske for behandling av nevrologiske og kognitive følgevirkninger..
I alle tilfeller av makrocefali og andre typer utviklingsforstyrrelser i hjernen er det viktig at det utføres en nevrologisk og / eller nevropsykologisk undersøkelse for å undersøke nivået av generell funksjon: utviklingsunderskudd, kognitive funksjoner, språkunderskudd, motoriske ferdigheter osv. (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).
Noen av de ikke-farmakologiske inngrepene som kan brukes i symptomatiske tilfeller av makrocephaly er (Martí Herrero og Cabrera López, 2008):
- Nevropsykologisk rehabilitering.
- Tidlig stimulering.
- Spesialopplæring.
- Ergoterapi.
Prognosen og utviklingen av denne patologien avhenger fundamentalt av opprinnelsen og tilhørende symptomer.
Hos barn med godartet mikrocefali vil fravær av symptomer eller betydelige medisinske komplikasjoner tillate dem å utvikle alle områder normalt (Erickson Gabbey, 2014).
I mange andre tilfeller vil fremtidsutsiktene imidlertid avhenge av tilstedeværelsen av medisinske komplikasjoner (Erickson Gabbey, 2014). Generelt vil barn med makrocephali presentere betydelige generaliserte utviklingsforsinkelser, og vil derfor kreve terapeutisk intervensjon for å fremme tilegnelse av nye ferdigheter og oppnåelse av et effektivt funksjonsnivå..
Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.