Genomisk medisinhistorie, studieobjekt, applikasjoner

4820
David Holt
Genomisk medisinhistorie, studieobjekt, applikasjoner

De genomisk medisin Det er en gren av genetikk som er viet til studier og analyser av genomene som utgjør levende vesener. Denne vitenskapen er mulig takket være fremskrittene som har blitt opplevd innen genetikk.

Oppdagelsen av Fred Sanger av teknikken for DNA-sekvensering var en nøkkelfaktor for å fremme disiplinen og åpnet veien for studiet av genomer. Det skal bemerkes at før Sangers oppdagelse ble det utført mange vitenskapelige undersøkelser som også bidro til fremdriften av genetikk.

Kilde: Pixabay.com
Fremskritt innen medisin er oppnådd takket være flere undersøkelser innen genetikk.

Begrepet genommedisin ble først laget i 1986 av professor Thomas Roderick, som brukte den til å referere til den grenen av genetikk som omfatter studiet av genomstrukturen..

Det vil si at det er disiplinen hvis studieobjekt fokuserer på sekvenseringen av genomet, samt dets funksjoner. Alle bidragene som ble oppnådd som et resultat av ulike studier bidro til utviklingen av disiplinen.

Genommedisin spiller en grunnleggende rolle i bevaring og gjenoppretting av helsen til enkeltpersoner.

På den ene siden presenterer den mulighetene for å diagnostisere noen patologier i tidlige stadier, samt å forutsi individets disposisjon for å utvikle en bestemt sykdom. Fra dette synspunktet bidrar det til forebyggende medisin og gir muligheten for folk å adoptere sunn livsstil for å unngå sykdomsutbrudd..

På den annen side tillater kunnskapen rundt genetikk å gi personlig oppmerksomhet en reduksjon i en stor prosentandel eller i sin helhet av bivirkninger.

Artikkelindeks

  • 1 Historie
    • 1.1 Bakgrunn
  • 2 Studieobjekt
  • 3 applikasjoner
    • 3.1 Bidrag til kurativ medisin
  • 4 Metodikk
  • 5 Referanser

Historie

Genommedisin skylder vitenskapelige fremskritt, spesielt de som er relatert til genetikk.

Teknologiske fremskritt, så vel som det felles arbeidet til fagpersoner fra forskjellige fagområder, har gjort det mulig å oppdage viktige funn som er gjort på dette området..

Graden av betydning ligger bredt i de utallige mulighetene i helseområdet, noe som gir bedre livskvalitet for menneskeheten, samt forbedring av blant annet forebyggende medisin..

Begrepet genommedisin oppstod med det formål å avgrense så å si grenen av genetikk, hvis formål med studien inkluderer sekvensen av genomer.

Det var professor Thomas Roderick som i 1986 ga navnet til den delen av medisinen som omhandler studiet av oppførsel, egenskaper og funksjoner til genomer i kroppen.

Dette er imidlertid resultatet av mange undersøkelser som ble utført av forskjellige forskere for å oppdage hvordan organismen fungerer fra celler..

Bakgrunn

Det første beviset som er tilgjengelig for oppdagelsen av DNA tilsvarer resultatene av undersøkelser utført i 1871 av den sveitsiske legen Friedrich Miescher.

Denne forskeren observerte for første gang tilstedeværelsen av et stoff han kalte nuclein, hvis navn senere ble erstattet av Richard Altmann i 1889 med begrepet nukleinsyre..

I sin tur avslørte Theodor Boveri og Walter Sutton i 1904 kromosomteorien om arv, ved hjelp av hvilken de kom til den konklusjonen at kromosomer forekommer i identiske par, hvorav den ene kommer fra faren og den andre fra mor.

Likeledes fant Albrecht Kossel etter sin forskning elementene som utgjør nukleotidet, takket være at han ble tildelt Nobelprisen i fysiologi eller medisin i 1910.

Andre studier foretatt av Martha Chase og Alfred Hershey avslørte i 1952 rollen som DNA som reseptor for genetiske egenskaper. Mens i 1953 ble den dobbelte helixstrukturen til DNA funnet av James Watson og Francis Crick. 

Imidlertid tilhører nøkkelfunnet for fødsel av genomikk biokjemikeren Fred Sanger for etableringen av den første teknikken for å sekvensere DNA..

Hans bidrag på dette området gjorde det mulig å lese det første genomet og la grunnlaget for å gjennomføre det menneskelige genomprosjektet..

Dette var en omfattende vitenskapelig studie som ble utført for å analysere det menneskelige genomet i sin helhet.

Studieobjekt

Genommedisin er en gren av genetikk som er interessert i studiet av genomet hos levende vesener.

Genom. Kilde: Pixabay.com

Genomet inneholder alle genene til en gitt organisme og måten de distribueres på i celler. Det er flere gener som er til stede i hver organisme, men det er et enkelt genom.

Et av hovedmålene er å bestemme eller oppdage funksjonen til hvert av genene i organismen.

Den viktigste metodikken som brukes i genomikk for å bestemme hvilken rolle gener spiller, er analysen av sekvensene som tilsvarer hver av dem.

På samme måte er det tilbøyelig til kunnskap om hver av interaksjonene mellom de forskjellige genene og effektene som genereres fra dette forholdet..

Informasjonen innhentet gjennom genommedisin har som mål å forbedre diagnosen og behandlingen av ulike typer sykdommer.

Genomisk medisin har gjennom bruk av kunnskap i genetikk satt hovedmålet med å perfeksjonere behandlinger og oppdage patologier allerede før de dukker opp.

applikasjoner

Til tross for at det er gjort ulike undersøkelser på dette feltet, mangler det fortsatt kunnskap fra genomer. 

Imidlertid har utviklingen av denne disiplinen hatt nytte av forbedring av helsen til enkeltpersoner. For eksempel er en av de mest relevante knyttet til utstedelse av diagnoser.

Nøyaktighetsnivået genetisk kunnskap lar oss nå, hjelper leger med å stille diagnoser gjennom visse studier med en veldig liten feilrate. Prosedyrene åpner muligheten for at man kan forutsi tendensen til å presentere visse patologier, noe som øker omfanget av medisinsk behandling.

Genommedisin hjelper diagnosen, så vel som å utelukke sykdommer som kommer fra individenes genetikk, for eksempel de av en smittsom type eller relatert til tilstedeværelsen av parasitter..

Som en disiplin er det en alliert med forebyggende medisin ved at den gir muligheten til å bestemme tilbøyeligheten for en person til å utvikle en spesifikk patologi gjennom hele livet..

Vaksiner er også utviklet som hjelper til med å forhindre at befolkningen får sykdommer gjennom bruk av genetisk informasjon.

Bidrag til kurativ medisin

Handlingsfeltet i kurativ medisin er relevant med tanke på at forskjellige funksjoner kan gjenopprettes i kroppen gjennom embryonale stamceller.

Ved bruk av stamceller har blod eller hematologiske sykdommer blitt behandlet vellykket, så vel som de som påvirker immunforsvaret.

Omfanget av disse behandlingene er veldig lovende for menneskeheten, siden de gjør det mulig å gjenopprette og regenerere selv deler av kroppen som vev eller bein..

Mens det er på farmakologisk nivå, tillater genetikk utarbeidelse av medisiner som tilpasser seg den spesifikke genetikken til hver person, hvis produksjon er fri for bivirkninger for organismen..

Innen kosmetikkområdet tillater resultatene som er oppnådd etter studier i genetikk, utvikling av produkter som ikke forårsaker forverring av helsen og favoriserer håret, så vel som huden..

Metodikk

Fremskrittene innen medisin i nyere tid har sin opprinnelse i bidrag fra forskjellige vitenskaper, inkludert datalogi. Når det gjelder genommedisin, bruker den en metodikk som dreier seg om genomanalyseteknikker.

Det bør bemerkes at denne disiplinen bruker en metode som er preget av en studie som i utgangspunktet dekker resultatene som kan oppnås på generelt nivå, og som deretter er interessert i det spesielle.

Således, for studiet av genomet, starter observasjonen fra flere gener som utgjør en gitt organisme, hvorfra et sett med egenskaper ekstraheres..

Deretter tar genommedisin disse resultatene og utsetter dem for en omfattende studie for å trekke konklusjoner relatert til spesifikke tilfeller.

Analysen av genomene kan utføres på en bestemt måte eller være bestemt til en bestemt populasjon for å definere genetiske markører som i noen tilfeller fører til å bestemme tilbøyeligheten til utseendet til en patologi.

Kunnskapen som er innhentet fra forskning brukes til diagnostisering, påvisning og behandling av noen sykdommer på en optimal måte.

Referanser

  1. Aleman, M, (2016). Genommedisin, hva den består av og dens applikasjoner. Hentet fra cefegen.es
  2. Genomisk medisin. Hentet fra dciencia.es
  3. Genomikk. Hentet fra ecured.cu
  4. Garrigues, F, (2.017). Age of Genomics. Genotype. Hentet fra genotipia.com
  5. Genomisk personlig medisin. Hva er genomisk medisin? Hentet fra Medicinapersonalizadagenomica.com
  6. Smith, Y. History of Genomics. Nyheter Medical. Hentet fra news-medical.net
  7. Smith, Y. Bruk av genomikk. Hentet fra news-medical.net

Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.