De genomiske mutasjoner er mutasjoner (endringer) som påvirker genomene når det gjelder endringer i mengden (massen) av DNA. De er representert av endringer i antall kromosomer og derfor i reduksjon eller økning i mengden DNA i en organisme.
Disse endringene i antall påvirker også genuttrykkingsmønstre, noen ganger med uønskede konsekvenser. De viktigste genomiske mutasjonene er forårsaket av feil eller uventede endringer under celledeling (mitose og / eller meiose).
Artikkelindeks
Siden en genomisk mutasjon har å gjøre med endringer i antall kromosomer til et individ, er det viktig at vi gjør oss kjent med noen grunnleggende konsepter:
- De gener er fragmenter av deoksyribonukleinsyre (DNA) som inneholder informasjonen som bestemmer egenskapene til levende vesener.
- I eukaryote organismer er alle gener (genom) organisert i definerte strukturer kjent som kromosomer og at de er inneholdt i en organell som heter kjerne.
- Alle organismer er sammensatt av celler, som er et produkt av en eller flere celledelingshendelser (mitose eller meiose) og differensiering.
- Under delingen av en celle, enten ved mitose eller meiose (reduksjonsdeling), kan det forekomme endringer i ploidien av organismer som kan resultere i genomiske mutasjoner.
- De ploidy Det er settet med alle kromosomene som definerer genomet til en art. Mennesker er for eksempel diploid, siden vi har to komplette sett med kromosomer av arten (24 fra vår mor og 24 fra vår far).
Genomiske mutasjoner har fundamentalt å gjøre med endringer i antall kromosomer til et individ. Disse endringene kan være av to typer:
Aneuploidies er mutasjoner eller endringer i antallet av et bestemt kromosom. Således, for eksempel, hvis en organisme fullstendig mangler et gitt kromosom, sies det at den lider av en nullisomi.
Andre endringer er navngitt som følger:
Den vanligste årsaken til aneuploidier er fusjonen av kjønnsceller (befruktning) der en av dem var et produkt av en gametisk ikke-disjunksjon (separasjonsfeil) under meiose.
I meiose II kan for eksempel separasjon av søsterkromatider mislykkes. Hvis en dattercelle mottar begge kromosomene i paret (disomic gamete), vil søstercellen ikke motta noen (nullisomic gamete). Fusjonen av en disomisk gamet med en monosomisk vil gi opphav til en trisomisk organisme.
Fusjonen av en nullisomisk gamete med en monosomisk vil gi opphav til et monosomisk individ for det kromosomet.
Hos mennesker krever det kromosombaserte kjønnsbestemmelsessystemet at individer som er XX er kvinner og XY menn.
Noen ganger fører meiotisk ikke-disjunksjon til produksjon av kjønnsceller med et ekstra kjønnskromosom (disomisk kjønn) eller uten noe sexkromosom (nullisomisk gamete).
Fusjonen av noen av disse to kjønnsceller med en kjønnsceller som bærer et kjønnskromosom vil føre til dannelse av henholdsvis en trisomisk eller monosomal zygote..
Det er flere sett med fenotypiske endringer hos mennesker eller syndromer, som forklares av endringer i antall kjønnskromosomer. Vi får se tre av dem:
XO-individer er monosomiske kvinner som bærer et enkelt X-kromosom i stedet for to (XX). Fenotypisk er de kvinnelige; er korte, har en tendens til å være mer sannsynlig å utvikle visse sykdommer, og er infertile.
XXY individer er menn med to X-kromosomer, snarere enn en (XY). Selv om de er fenotypisk, bevarer de ungdommelige trekk gjennom voksen alder, og noen ganger utvikler de gynekomasti. Hypogonadisme er også hyppig. De er ufruktbare.
Feil assosiert tidligere med en større tendens til voldelig oppførsel, presenterer disse individene en dobbel Y-kromosombelastning.
Disse individene er i utgangspunktet ikke å skille fra XY menn. Noen ganger produserer de imidlertid mer testosteron og er høyere enn deres slektninger (foreldre og søsken). Noen ganger lider de av alvorlig kviser; er generelt fruktbare.
Euploidier er "sanne" ploidier, det vil si at de representerer endringer (i heltallsmultipler) i antall komplette sett med kromosomer av en art.
Det er arter der ploidien mellom menn og kvinner er forskjellig. Hos hymenopteraner (blant annet veps og bier) er kvinner diploide og hanner haploide. For disse artene er det imidlertid en normal tilstand.
Det er også normalt, spesielt i planter, at det er populasjoner av samme art med forskjellige ploidier. Dette er veldig vanlig i poteter, en art der vi kan finne individer med 2, 3, 4, 5 eller 6 komplette kromosomsett..
Arter og individer med forskjellige antall komplette kromosomsett kalles:
Endringer i euploidi er hyppige i planter og forklarer i noen tilfeller dannelsen av nye arter.
Hos dyr er euploidier sjeldne, men ikke umulige. Polyploidier kan oppstå ved sammensmelting av kjønnsceller med et ikke-redusert kromosomtall. Hos en av foreldrene kan for eksempel meiose II føre til produksjon av kjønnsceller med alle kromosomene, mens andre gametiske produkter ikke fikk noen..
Fusjonen av ikke-reduserte ploidiske kjønnsceller med normale kjønnsceller av samme art kan føre til dannelse av autopolyploider. Fusjonen av kjønnsceller fra forskjellige fylogenetiske arter, men med forskjellige kromosomale sett, kan føre til dannelse av allopolyploider.
Til slutt, hos normalt diploide individer, kan noen somatiske celler i visse vev være polyploide. Hos mennesker er det vanlig at dette skjer i leveren, hjertet, benmargen osv..
Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.