Hva er resessivitet? (Med eksempler)

De resessivitet, i genetikk er det en type forhold som oppstår mellom de to allelene i et gen (i heterozygot tilstand), der en av dem (den recessive) ikke uttrykkes på en "synlig" måte på grunn av "maskering" eller påvirkning av uttrykket til hans alleliske partner, som er dominerende.

En allel er definert som den alternative formen for et gen, som ikke er noe annet enn et segment av DNA som gir den informasjonen som er nødvendig for etablering av en fenotype. Hos dyr, som er diploide organismer, er det to alternative former for hvert gen, en på hvert homologe kromosom..

Fenotypen, derimot, er en hvilken som helst "synlig egenskap" til en organisme som oppstår som et resultat av uttrykket av dens gener og dets interaksjon med miljøet der den bor..

Hvis et individ arver den samme allelen for et gen fra sin far og mor, sies dette å være homozygot, men hvis et individ arver en allel fra sin far og en annen som er forskjellig fra moren, sies dette å være heterozygot, i så fall kan fenotypen kun tilsvare en av de to allelene (den dominerende).

Artikkelindeks

• 1 Det klassiske eksemplet på resessivitet i planter
• 2 recessive alleler
• 3 For å forstå det bedre
• 4 Hvorfor bruker vi begrepet recessive?
• 5 Hvorfor forsvinner ikke recessive gener i en populasjon?
• 6 Recessive forhold hos mennesker
  • 6.1 Eksempler på autosomale recessive sykdommer hos mennesker
• 7 Referanser

Det klassiske eksemplet på resessivitet i planter

Den første som beskrev dominans og recessivitet var Gregorio Mendel når han analyserte resultatene av kryssinger mellom rene linjer av erteplanter med lilla blomster og med hvite blomster..

I den første generasjonen avkom viste alle plantene seg å være lilla blomster, og når han krysset disse individene med hverandre, observerte han en liten andel individer med hvite blomster, i tillegg til de med lilla blomster..

I dette tilfellet bestemte Mendel at den recessive allelen tilsvarte den som bestemte den hvite fargen, og at den dominerende tilsvarte den lilla fargen..

Recessive alleler

Recessive alleler kan ikke skilles ved å bare observere den heterozygote fenotypen, siden i dette bare de karakteristikkene "pålagt" av den dominerende allelen blir observert..

Fenotypen som disse allelene gir, blir sjelden observert i naturen, og kan bare skelnes i homozygote dobbeltresessiver..

Eksperimentelt sett er det veldig vanskelig å bestemme dominansen eller resessiviteten til et trekk eller genet som koder for et gitt trekk, siden den viste fenotypen faktisk er et produkt av samspillet mellom mange forskjellige gener og miljøet som omgir dem..

For å forstå det bedre

Effekten av et dominerende gen på et recessivt gen kan forklares med en enkel kunstnerisk analogi:

Anta at vi har to malinger i forskjellige glass: en svart og en rød, som hver representerer en allel for samme karakter, det vil si fargen på malingen..

Hvis vi i en ny flaske blander to like store dråper svart farge (dominerende homozygot), vil fargen vi får tak i være svart (dominerende fenotype).

Nå, hvis vi blander to dråper, den ene svarte og den andre røde, vil vi også oppnå den forrige fenotypen: svart; men i dette tilfellet vil dette være produktet av blandingen av svart og rød (heterozygot).

Bare hvis vi blander to dråper rød maling i en beholder, blir vi røde som et resultat (homozygot recessiv).

Merk: Siden vi i en blanding av farger ikke kan skille de som vi har blitt sammen med, noe som er tilfellet med alleler, er denne analogien ikke nyttig for å forklare kryssingen mellom to heterozygote organismer, hvor de ville bli oppnådd:

- Dominante homocytodropletter (med svart fenotype)

- Heterozygot (med svart fenotype)

- Homozygot recessiv (med rød fenotype)

Hva bruker vi begrepet recessive for?

Uttrykket "recessiv" brukes både for å beskrive genet hvis uttrykk er maskert av dets dominerende allelpartner, og for å beskrive personen som bærer begge medlemmene av et allelpar i den recessive tilstanden (homozygot).

Som det gjelder for fenomenet dominans, er resessivitet ikke en iboende egenskap til et gen, men snarere det fenotypiske mønsteret eller forholdet mellom de to allelene til et gen, der fenotypen observert i heterozygot tilsvarer uttrykk for bare en av de to.

Inntil han endelig var i stand til å verifisere eksistensen av "recessive alleler", gjorde Mendel hundrevis av forskjellige kryss, siden det bare er å oppnå rene linjer er det mulig å bestemme forholdet mellom dominans og / eller recessivitet mellom allelene til det samme genet..

I molekylære termer skyldes utseendet til disse allelene to mulige hendelser: 

• Til tapet av dominerende allel.
• Til inaktivering av en allel forårsaket av eksterne midler eller endogene slettinger som oppstår under crossover.

Hvorfor forsvinner ikke recessive gener i en populasjon?

Recessive alleler er generelt muterte former av et gen. Hyppigheten med hvilken disse vises i populasjonen i den homozygote formen er mye lavere enn for den heterozygote og til og med den for den dominerende homozygote.

I mange tilfeller er homozygote recessive forhold dødelige eller ekstremt skadelige eller ufordelaktige for de individene som presenterer dem, så hvorfor forsvinner ikke disse genene fra populasjonssamfunnet??

Svaret er ganske enkelt, noen av disse individene klarer å reprodusere, "unnslipper" et øyeblikk fra effekten av naturlig utvalg, slik at de er i stand til å overføre genene til neste generasjon..

Recessive forhold hos mennesker

Mange menneskelige genetiske sykdommer er recessive, noe som betyr at de bare observeres når individer har en homozygot genotype for samme trekk i sin recessive tilstand, generelt mutant, som noen ganger er mangelfull..

Det er flere eksempler på disse tilstandene som generelt er autosomal recessive, det vil si at de ligger på et hvilket som helst av kromosomparene 1 til 22 (ikke på kjønnskromosomene), slik at menn og kvinner kan lide dem like (er ikke knyttet sammen) til sex).

På den annen side involverer mange av disse sykdommene et enkelt gen, det vil si bare tilstedeværelsen av to recessive alleler (homozygositet) resulterer i utseendet til den patologiske fenotypen..

Dominante homozygote mennesker, det vil si de med den "ville" eller "normale" formen av genet hvis mutasjon forårsaker en sykdom, ikke har symptomer eller er bærere.

I mellomtiden kalles de som er heterozygote, som har den ville fenotypen, bærere, selv om de ikke har symptomer og til slutt bare dobbelt recessiver lider av sykdommen og er mer sannsynlig å få avkom med samme tilstand..

Eksempler på autosomale recessive sykdommer hos mennesker

- Sigdcelleanemi

- Cystisk fibrose

- Huntingtons sykdom

- Tay-Sachs sykdom

- Hemofili A

Andre arvelige recessive forhold, selv om de ikke nødvendigvis betraktes som en sykdom, inkluderer albinisme og dvergisme..

Albinisme har å gjøre med delvis eller fullstendig fravær av melaninproduksjon, pigmentet som bestemmer fargen på hud, hår og øyne, og som også deltar i utviklingen av okulære nerver..

Denne tilstanden er forårsaket av en mutasjon i et av genene som fungerer i den metabolske banen for syntesen av nevnte pigment. Allelene som forårsaker albinisme arves på en mandelsk måte og ses bare hos homozygote recessive individer..

Referanser

1. Griffiths, A. J., Wessler, S. R., Lewontin, R. C., Gelbart, W. M., Suzuki, D. T., og Miller, J. H. (2005). En introduksjon til genetisk analyse. Macmillan.
2. Henderson, M. (2009). 50 genetikkideer du virkelig trenger å vite. Quercus Books.
3. Keightley, P. D. (1996). Et metabolsk grunnlag for dominans og resessivitet. Genetikk, 143 (2), 621.
4. Pierce, B. A. (2012). Genetikk: En konseptuell tilnærming. Macmillan.
5. Quillen, E. E. (2018). Dominans og resessivitet (genetisk). The International Encyclopedia of Biological Anthropology, 1-2.
6. Vallejo, F. (1998). Darwinian Tautology: and Other Essays in Biology (Vol. 4). UNAM.
7. Wilkie, A. O. (2001). Dominans og resessivitet. Els, 1-10.