EN locus, i genetikk refererer det til den fysiske posisjonen til et gen eller en spesifikk sekvens i et kromosom. Begrepet stammer fra latinske røtter, og flertall er loci. Å vite loci er veldig nyttig i biologiske vitenskaper, siden de tillater å lokalisere genene.
Gener er DNA-sekvenser som koder for en fenotype. Noen gener transkriberes til messenger RNA, som deretter blir oversatt til en aminosyresekvens. Andre gener genererer forskjellige RNA og kan også være relatert til regulatoriske funksjoner.
Et annet relevant begrep i nomenklaturen som brukes i genetikk er allel, som noen studenter ofte forveksler med locus. En allel er hver av varianter eller former som et gen kan ta.
For eksempel i en hypotetisk sommerfuglpopulasjon, genet TIL ligger på et bestemt sted og kan ha to alleler, TIL Y til. Hver og en assosiert med en spesiell egenskap - TIL kan være relatert av den mørke fargen på vingene, mens til det er med en lettere variant.
I dag er det mulig å lokalisere et gen på et kromosom ved å tilsette et fluorescerende fargestoff som gjør at den bestemte sekvensen skiller seg ut..
Artikkelindeks
Et locus er den spesifikke plasseringen av et gen på et kromosom. Kromosomer er strukturer preget av å utvise kompleks emballasje, bestående av DNA og proteiner..
Hvis vi går fra de mest grunnleggende organisasjonsnivåene i kromosomer, vil vi finne en veldig lang DNA-kjede innpakket i en spesiell type protein som kalles histoner. Foreningen mellom begge molekylene danner nukleosomene, som ligner perlene i et perlekjede.
Deretter er den beskrevne strukturen gruppert i 30 nanometer fiber. Dermed oppnås ulike organisasjonsnivåer. Når cellen er i ferd med celledeling, komprimerer kromosomene seg i en slik grad at de er synlige.
På denne måten er genene lokalisert i deres respektive lokus innenfor disse komplekse og strukturerte biologiske enhetene..
Biologer må kunne referere til et sted nøyaktig og deres kolleger for å forstå adressen.
Når vi for eksempel vil oppgi adressen til husene våre, bruker vi referansesystemet vi er vant til, det være seg husnummer, alléer, gater - avhengig av by.
På samme måte, for å levere informasjonen om et bestemt sted, må vi gjøre det i riktig format. Komponenter av et gensted inkluderer:
Antall kromosomer: Hos mennesker har vi for eksempel 23 par kromosomer.
Kromosomarm: Umiddelbart etter å ha referert til kromosomnummeret vil vi indikere i hvilken arm genet er funnet. De s indikerer at den er på den korte armen og hva på den lange armen.
Armstilling: Den siste termen indikerer hvor genet er på den korte eller lange armen. Tall blir lest som region, bånd og underbånd.
Det er teknikker for å bestemme plasseringen av hvert gen på kromosomer, og denne typen analyser er avgjørende for å forstå genomer..
Plasseringen av hvert gen (eller dets relative posisjon) uttrykkes på et genetisk kart. Merk at de genetiske kartene ikke krever kunnskap om hvordan genet fungerer, det er bare nødvendig å vite dets posisjon.
På samme måte kan genetiske kart konstrueres med utgangspunkt i variable DNA-segmenter som ikke er en del av et spesifikt gen..
Hva betyr det at ett gen er "knyttet" til et annet? I rekombinasjonshendelser sier vi at et gen er koblet sammen hvis de ikke rekombinerer og holder seg sammen i prosessen. Dette skjer på grunn av den fysiske nærheten mellom de to stedene.
I motsetning til dette, hvis to lokus arver uavhengig, kan vi konkludere med at de er langt fra hverandre.
Linkage disequilibrium er det sentrale punktet for konstruksjon av genkart gjennom koblingsanalyse, som vi vil se nedenfor..
Anta at vi vil bestemme posisjonen til et bestemt gen på kromosomet. Dette genet er årsaken til en dødelig sykdom, så vi vil vite hvor den ligger. Gjennom stamtavleanalyse har vi bestemt at genet har tradisjonell mandelarv.
For å finne posisjonen til genet, trenger vi en serie markørlokier som er fordelt i hele genomet. Så må vi spørre oss om genet av interesse er knyttet til noen (eller flere enn en) av markørene vi er klar over.
Åpenbart, for at en markør skal være nyttig, må den være svært polymorf, og det er derfor stor sannsynlighet for at personen med sykdommen er heterozygot for markøren. "Polymorfisme" betyr at et bestemt sted har mer enn to alleler.
At det er to alleler er viktig, siden analysen søker å svare på om en bestemt allel av markøren er arvet sammen med studielokuset, og dette genererer en fenotype som vi kan identifisere.
I tillegg må markøren eksistere i en betydelig frekvens, nær 20% i heterozygoter..
Fortsetter vi med analysen vår, velger vi en serie markører som er skilt fra hverandre med ca. 10 cM - dette er enheten vi måler separasjonen i og den leses sentimorgans. Derfor antar vi at genet vårt ligger i en avstand som ikke er større enn 5 cM fra markørene..
Deretter stoler vi på en stamtavle som lar oss få informasjon om arven til genet. Den studerte familien må ha nok individer til å gi data med statistisk signifikans. For eksempel vil en familiegruppe med seks barn være tilstrekkelig i noen tilfeller.
Med denne informasjonen finner vi et gen som tilstanden er knyttet til. Anta at vi finner ut at locus B er knyttet til vår skadelige allel.
Ovennevnte verdier er uttrykt som et forhold mellom sannsynligheten for kobling og fraværet av dette fenomenet. I dag utføres den påfølgende statistiske beregningen av en datamaskin.
Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.