'Angelman syndrom' er en nevrologisk utviklingsforstyrrelse, preget av alvorlig utviklingsforsinkelse - intellektuell funksjonshemning -, tidligere var det kjent som 'happy puppet syndrom', fordi de har en veldig karakteristisk atferdsfenotype: de smiler ofte og ler, uansett omstendighetene, de liker å "klaffe" med sine små hender, de har plutselige bevegelser på grunn av motoriske forstyrrelser, så de virker særdeles glade, de er vanligvis omgjengelige, selv om de fleste ikke utvikler tale, etablerer de kommunikasjon: "deres mottakelige språk er mer solid, at hans uttrykksfulle språkferdigheter ".
Innhold
Denne tilstanden rammer omtrent én av hvert 15. tusen mennesker. Den regnes som en sjelden nevrogenogenisk lidelse på grunn av hyppigheten; Det er imidlertid viktig at det blir gjort kjent, siden de utgjør rundt en befolkning på 500 tusen mennesker i verden: hver enkelt representerer ikke bare et tall, men et individ i samfunnet vårt, som har spesielle omsorgsbehov i hele livet. Når det gjelder inkludering, kan vi si at ulike aspekter i mange land må gjennomgås, inkludert i juridiske spørsmål for å gi dem: bedre utdanning og helse så langt det er mulig, da det er deres rett. Foreldrene til folk som lider av denne tilstanden, har vanligvis store yrker ... Og også bekymringer:
“Mange av oss er alene på veien. En av min største frykt er at helsen, ressursene eller livet mitt vil ende slik at jeg kan fortsette å ta vare på sønnen min: hvem vil elske ham og hvem vil ta vare på ham? "
Rundt 80% av individer med denne tilstanden er tilstede: mikrocefali, makroglossi (tungen stikker ut), de har dype blå øyne (sunket), blondt hår og lys hud; som er faktorer assosiert med OCA2-genet, da dette proteinet bidrar til hudpigmentering, så vel som øyne og hår. Mennesker med 'Angelman syndrom' har vanligvis et stort smil, ettersom de ofte har en fremtredende hake og en stor underkjeven, kalles denne funksjonen: 'mandibular prognathia'. Til tross for det "engleformede" utseendet til disse barna, er det verdt å nevne at syndromet skylder navnet til en engelsk lege som beskrev det: Harry Angelman (1973).
De utvikler vanligvis gastrointestinale sykdommer og forstoppelse, så det er viktig å ta vare på kvaliteten og mengden av maten, så vel som vekten, siden god appetitt er en annen typisk egenskap, noe som gjør dem utsatt for overvekt og fedme. Det skal bemerkes at flertallet har hypotoni eller muskelsvakhet, samt avvik fra ryggraden eller skoliose. Derfor kan pasienter ha alvorlige helsekomplikasjoner når fôringsmønstrene ikke følges og bevegelsesapparatet styrkes så mye som mulig. slik som økt risiko for hjerte- og karsykdommer.
I løpet av de første månedene av livet kan foreldre oppdage en kranial misdannelse, babyens hode virker kortere, bredere og flatt på oksipitalt nivå, dette kalles brachycephaly, andre av de mest synlige tegnene begynner å utvikle seg mellom 6 og 12 måneder, foreldre kan oppdage en avmatning i hodeveksten i løpet av det første leveåret, samt en forsinkelse i utviklingen av ferdigheter som er spesifikke for deres kronologiske alder og utviklingsstadium, slik som: suge, spise, krype, krype og pludre, disse kan tjene like viktig "indikatorer" i nevrokognitiv utvikling.
"De vil alltid ha spesielle behov. Å overgi seg til sykdom er ikke et alternativ for oss." Far til sønnen med AS
Forventet levetid er normal, men kompleks; andre tegn på tilstanden dukker opp i tidlig barndom. Personer med 'angelman syndrom' vil trenge støtte gjennom hele livet for å oppfylle grunnleggende behov, så det er tilrådelig å ha primære, sekundære omsorgspersoner og de som kreves, ettersom flere blir med på omsorgen: foreldre eller hovedomsorgspersoner kan være litt roligere.
Noen familier kan betale for omsorgstjenester av denne typen ... Det anbefales imidlertid at primære omsorgspersoner bygger sosiale nettverk for støtte i samfunnet sitt: noen ganger kan uselvisk hjelp mottas fra de som er minst forventet. Derfor er viktigheten av det bevissthet om disse problemene, ettersom de sensibiliserer en viss befolkning:
Nettverkene som er vevd i samfunnet kan være en ekte støtte, spesielt når de flettes sammen gjennom bevissthet og empati
Hva er noen av de vanligste atferdene som personer med 'Angelman syndrom' viser? I følge Rare Diseases Information Center (2018), har mellom 80 og 99% av personer med Angelman syndrom en tendens til å ha veldig drastiske atferdsendringer, de kognitive atferdsforstyrrelsene de manifesterer tilsvarer nevropsykiatriske lidelser som må behandles ... "Han hele tiden gråt utrøstelig, det var vanskelig eller noen ganger umulig å mate ham, det knuste virkelig hjertet mitt ".
Mennesker med 'Angelman syndrom' er 'mer aktive' enn det typiske barnet i deres alder, de ser ut til å ha nesten uuttømmelig energi, i løpet av dagen har de en tendens til å manifestere hyperaktivitet og vanskeligheter med å opprettholde oppmerksomheten. "De ser ut til å ha et batteri inkludert", for til tross for deres hypermotoriske oppførsel og utfordringer i gangart på grunn av ataksi, har de tilsynelatende ikke mye behov for å hvile eller sove så mye.
Så nettene er en stor utfordring for pasienter og deres familier fordi deres søvn-våknesykluser er unormale, mennesker med AS har unormal elektrisk aktivitet i hjernebarken, de manifesterer voldelige anfall som vanligvis oppstår før fylte 3 år. Søvnforstyrrelser og andre komplikasjoner de har til daglig er svekkende for pasienter og deres omsorgspersoner, ettersom de trenger kontinuerlig hjelp..
Generelt, i tilfeller med 'Angelman syndrom' er det ingen historie med samme tilstand i slektstreet deres; tilfeldige genetiske endringer oppstår under den tidlige embryonale utviklingen. Den hyppigste etiologien er relatert til problemer i uttrykket av UBE3A, et gen som koder for ubiquitinligase, som påvirker den nevrologiske utviklingen til individet..
Omtrent mellom 65 og 75% av tilfellene med 'Angelman syndrom' oppstår ved sletting, et mindretall oppstår ved eksisterende: mutasjon, 'inntrykk defekt' eller ved en uniparental dysonomi, som er når to kopier av kromosom-15 av foreldrene, i stedet for en fra hver av foreldrene. Kromosomal translokasjon eller omorganisering er den minst vanlige årsaken.
Ulike tester må utføres før diagnosen kommer, inkludert genetiske. Noen ganger forveksler de 'Angelman syndrom' med cerebral parese eller med noen undertyper av autismespektrumforstyrrelse (ASD). Det må gjøres en veldig komplett evaluering, det er mange instrumenter for å utføre vurderingen, de er veldig nyttige: Bayley Scale of Child Development-III, Preschool Language Scale (PLS-3, Preschool Language Scale) og VABS Test ( Vineland Adaptive Behavior Scales) eller Vineland Adaptive Behavior Scales.
Nåværende behandlinger fokuserer på behandling av symptomer, og prøver hovedsakelig å redusere dem eller gi lindring hvis mulig, spesielt de som er svekkende for pasienten. Derfor må det kontaktes fra flere disipliner, de krever: genetikere, nevrologer, psykiatere, i de innledende stadiene, og inntil ungdomsårene foreslås det å se pedopsykiatere, som fokuserer på behandling av barn og ungdom. Ulike spesialister bør konsulteres, avhengig av ubehag og krever psykofarmakologisk behandling. Utsiktene utvikler seg med fremskritt innen molekylære terapier; til dags dato er det imidlertid ingen behandlinger for den underliggende molekylære etiologien til sykdommen.
De trenger intensiv terapi for å hjelpe med å utvikle sine funksjonelle evner, og det er derfor de trenger psyko-pedagogisk behandling, logoped og utfører ergoterapi. De fleste barn med 'Angelman syndrom' liker vann til fascinasjon, så dette elementet kan jobbes med i deres terapi. Innen kunstterapi gir musikkterapi med lyder, rytmer og bevegelser som fremkaller vann og i nærvær av det, det lekne aspektet, og kan til og med fungere som en faktor for overholdelse av behandlingen.
Det er vanlig for dem å manifestere noen sensoriske lidelser, for eksempel "høy følsomhet for varme", slik at de kan dra nytte av fysioterapi og forfriskende vannaktiviteter med riktig tilsyn av en ansvarlig voksen. Svømming er en veldig komplett sport, som hjelper dem med å kanalisere all den ekstra energien de har, samtidig som de gir flere fordeler til deres muskuloskeletale system. Det skal bemerkes at kognitiv atferdsterapi (CBT) har vist gode resultater når det gjelder å hjelpe familien og pasientene med å håndtere situasjoner de møter i det daglige..
https://rarediseases.info.nih.gov/organizations/479
https://bmcneurosci.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2202-15-76
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0162635/
Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.