Fahr syndrom symptomer, årsaker, behandling

De Fahr syndrom det er en patologi av arvelig genetisk opprinnelse assosiert med utvikling av hjerneforkalkninger. Denne lidelsen er hovedsakelig preget av tilstedeværelsen av nevrologiske og psykiatriske lidelser. Noen av dem er relatert til forverring av mentale funksjoner, motoriske lidelser eller atferdsforstyrrelser.

De spesifikke årsakene til denne sykdommen er ikke akkurat kjent. Noen forfattere som Oviedo Gamboa og Zegarra Santiesteban (2012) relaterer etiologien til en genetisk abnormitet lokalisert på kromosom 14. Dette gir en bilateral og progressiv forkalkning av forskjellige hjerneområder, spesielt ganglier i basen og hjernebarken..

Diagnosen av denne nevrodegenerative forstyrrelsen er fundamentalt basert på bruk av nevroavbildningstester. Normalt er den valgte teknikken ikke-kontrast datastyrt aksial tomografi. Det finnes ingen kur mot Fahr syndrom, og det er heller ikke en spesifikk behandling.

En symptomatisk og rehabiliterende medisinsk tilnærming brukes vanligvis. Imidlertid er prognosen for personer med Fahr-syndrom dårlig. Det er en sykdom som gir en progressiv og deaktiverende forverring.

Artikkelindeks

• 1 Kjennetegn ved Fahr syndrom
• 2 Er det en hyppig patologi?
• 3 symptomer
  • 3.1 Nevrologiske lidelser
  • 3.2 Psykiatriske lidelser
• 4 Årsaker
• 5 Diagnose
• 6 Behandling
• 7 Medisinsk prognose
• 8 Referanser

Syndromskarakteristikker av Fahr

Fahrs sykdom er en degenerativ nevrologisk lidelse som vil føre til en systematisk forverring av kognitive evner, motoriske ferdigheter eller atferd. I tillegg kan det ledsages av andre komplikasjoner som anfall..

I den medisinske litteraturen brukes et stort utvalg av begreper for å referere til denne lidelsen: primær familiær hjerneforkalkning, cerebral ferrocalcinosis, Fahr syndrom, cerbrovaskulær ferrocalcinosis, idiopatisk cerebral forkalkning, etc..

Begrepet Fahr syndrom brukes vanligvis på en begrenset måte for å definere et klinisk bilde hvis etiologi ikke er klart definert eller er forbundet med metabolske eller autoimmune lidelser.

For sin del brukes begrepet Fahrs sykdom for å referere til lidelsen forårsaket av en arvelig genetisk opprinnelse. I begge tilfeller er tegn og symptomer forbundet med forekomsten av forkalkninger i forskjellige hjerneregioner.

Er det en hyppig patologi?

Fahrs sykdom er en sjelden nevrologisk lidelse i befolkningen generelt. Det er vanligvis klassifisert i sjeldne sykdommer.

Epidemiologiske analyser knytter forekomsten til et tall på mindre enn 1 tilfelle per million mennesker over hele verden. Normalt øker dens forekomst med økende alder.

Den typiske utbruddet av denne sykdommen er mellom det tredje og femte tiåret av livet. I tillegg er to topper med maksimal forekomst identifisert:

• Begynnelsen av voksenlivet: det er en symptomatologi preget av psykiatriske lidelser.
• Fra 50-60 år: e presenterer symptomer preget av kognitiv svikt og psykomotoriske lidelser. Psykiatriske symptomer, spesielt affektive lidelser, er også til stede i denne fasen.

Symptomer

Fahrs sykdom er fundamentalt definert av tilstedeværelse og utvikling av nevrologiske og psykiatriske lidelser. Vi vil beskrive noen av de vanligste nedenfor:

Nevrologiske lidelser

• Muskelhypo / hypertoni: muskeltonus er i de fleste tilfeller endret. Betydelig sagging eller stivhet kan vises. Frivillige og ufrivillige bevegelser reduseres ofte sterkt.
• Rister: vi kan identifisere tilstedeværelsen av en konstant og rytmisk ufrivillig bevegelse. Det påvirker spesielt hode, armer og hender.
• Parkinsonisme: tremor og andre symptomer kan utvikle seg til et klinisk bilde som ligner på det til Parkinsons. De vanligste egenskapene er skjelving i hvile, fravær av frivillig bevegelse, muskelstivhet, holdning ustabilitet, etc..
• Spastisk lammelse: de forskjellige muskelgruppene når en veldig høy muskeltone som forhindrer enhver form for bevegelse. Denne typen lammelse kan føre til utvikling av monoparesis / monoplegia, hemiparesis / hemiplegia, diparesis / diplegia, tetraparesis / tetraplegia.
• Athetosic lammelse: muskeltonus har en tendens til å svinge vedvarende og føre til utvikling av ufrivillige bevegelser og / eller primitive reflekser.
• Motorisk apaksi: tilstedeværelse av en markert vanskelighetsgrad eller manglende evne til å utføre motoriske aktiviteter relatert til en tidligere planleggingsprosess (sekvenser, mål / mål, instruksjon, etc.).
• Krampekrise: utviklingen av episoder av muskelspasmer og sammentrekninger eller motorisk agitasjon assosiert med en unormal og synkron neuronal aktivitet er hyppig. Episoder med midlertidig tap av bevissthet eller oppfatning av unormale perseptuelle opplevelser (lysstimuli, prikking osv.) Kan også vises..
• Kognitivt underskudd: det mest karakteristiske trekket til pasienter som er rammet av Fahr syndrom er den gradvise forverringen av mentale evner. Det vanligste er å observere et oppmerksomhetskompromiss, redusert prosesshastighet, romtemporal desorientering eller hukommelsesproblemer. Denne tilstanden blir ofte referert til som en pseudo-sinnssyk prosess..
• SpråkforstyrrelserPasienter starter med problemer med å holde tråden i en samtale, finne de rette ordene eller formulere språket. Denne typen anomali kan utvikle seg mot en delvis eller total kommunikativ isolasjon.

Psykiatriske lidelser

• Atferdssykdommer: endrede atferdsmønstre dukker ofte opp. Disse er fundamentalt preget av tilstedeværelsen av repeterende aktiviteter og stereotyp atferd. Berørte mennesker utfører ofte den samme typen aktiviteter vedvarende. I tillegg viser de usammenhengende oppførsel eller er upassende for kontekstuelle situasjoner.
• Personlighetsendringer: personlighetstrekkene til den berørte personen er ofte forvrengt og fører til emosjonell labilitet, irritabilitet, mangel på initiativ, demotivasjon, sosial isolasjon, angst.
• Psykose: et betydelig tap av kontakt med virkeligheten dukker opp. Besettelser, falsk tro, vrangforestillinger eller hallusinasjoner observeres vanligvis.
• Uro krise- Angrep av aggresjon, motorisk agitasjon, rastløshet, nervøsitet, uorganisert tale eller eufori kan utvikle seg.
• Depresjon: noen eller flere symptomer relatert til depressiv lidelse kan dukke opp som håpløshet, tristhet, irritabilitet, tap av interesse, konstant utmattelse, konsentrasjonsvansker, søvnforstyrrelser, dødstanker, hodepine, etc..

Årsaker

Forfattere som Lacoma Latre, Sánchez Lalana og Rubio Barlés (2016) definerer Fahrs sykdom som et syndrom med ubestemt eller ukjent etiologi som er assosiert med utviklingen av bilaterale forkalkninger i forskjellige hjerneområder..

Imidlertid refererer andre som Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, Cadena-Ramos og Barrios Ayola (2015) til en arvelig genetisk opprinnelse som forekommer uten forekomsten av andre typer smittsomme, traumatiske, toksiske faktorer, biokjemiske eller systemisk.

Opprinnelsen er relatert til en genetisk endring lokalisert på kromosom 14 (Oviedo Gamboa og Zegarra Santiesteban, 2012) og assosiert med SLC20A2-genet.

Dette genet er primært ansvarlig for å gi biokjemiske instruksjoner for fremstilling av en type protein. Det har en viktig rolle i organisk regulering av fosfatnivåer, blant andre funksjoner.

Noen kliniske studier, som for eksempel Wang et al. (2012), har assosierte mutasjoner i SLC20A2-genet og det kliniske løpet av Fahr-syndrom i forskjellige familier.

I tillegg er andre typer genetiske abnormiteter relatert til Fahr-syndrom identifisert: mutasjoner i PDGF- og PDGFRB-genet.

Diagnose

Diagnosen av Fahrs sykdom krever kombinasjon av en nevrologisk og psykiatrisk undersøkelse. Når det gjelder den nevrologiske undersøkelsen, er den grunnleggende intervensjonen basert på utførelsen av en datastyrt tomografi.

Denne typen nevroavbildningsteknikk lar oss identifisere tilstedeværelse og plassering av hjerneforkalkninger. En nevropsykologisk evaluering er viktig for å spesifisere hele spekteret av kognitive og psykomotoriske forstyrrelser og abnormiteter.

Hvilken type nevropsykologiske tester som kan brukes er bred, avhengig av valg av fagperson. Noen av de mest brukte er: Wechler Intelligence Scale for voksne (WAIS), Rey's Complete Figure, Stroop Test, TMT Trace Test, etc..

I tillegg er all denne evalueringen ledsaget av en psykologisk og psykiatrisk evaluering for å identifisere endringer relatert til humør, virkelighetsoppfatning, atferdsmønster osv..

Behandling

Det er ingen kur ennå for Fahr syndrom.

Grunnleggende medisinske tiltak er rettet mot behandling av medisinske symptomer og komplikasjoner: farmakologisk behandling av anfall, kognitiv rehabilitering av nedsatt mental evne eller fysisk rehabilitering av motoriske komplikasjoner.

Selv om det er eksperimentelle terapier, rapporterer de vanligvis ikke signifikante fordeler.

Medisinsk prognose

Den kognitive, fysiske og funksjonelle tilbakegangen er eksponentiell. Denne sykdommen utvikler seg vanligvis mot total avhengighet og den uunngåelige døden til den berørte personen.

Referanser

1. ADCO. (2016). Hyperkalsemi. Hentet fra American Society of Clinical Oncology.
2. Cossani-Miranda, C., Herazo-Bustos, M., Cabrera-González, A., Cadena-Ramos, I., & Barrios-Ayola, F. (2015). Psykose assosiert med Fahr syndrom: en saksrapport. Pastor Colom Psiquiat.
3. Gómez Giraldo, C. (2016). Hyperkalsemi og hypokalsemi.
4. Lacoma Latre, E., Sánchez Lalana, E., & Rubio Barlés, P. (2016). Fahrs sykdom. Diagnostisk bilde.
5. NIH. (2016). Fahrs syndrom. Hentet fra National Institute of Neurologica Disorders and Stroke.
6. NIH. (2016). SLC20A2. Hentet fra Genetics Home Reference.
7. NORD. (2016). Primær familiær hjerneforkalkning. Hentet fra National Organization for Rare Disorders.
8. Saleem et al.,. (2013). Fahrs syndrom: litteraturgjennomgang av gjeldende bevis. Orphanet Journal of Rare Diseases.