De goldenhar syndrom det er en av de hyppigste kraniofaciale misdannelsene. På klinisk nivå er denne patologien preget av utvikling og presentasjon av en triade av atriale, okulære og vertebrale endringer.
Det kan også forårsake andre typer sekundære patologier, som hjerte-, urinveis-, trakeopulmonale komplikasjoner, intellektuell funksjonshemming og forsinket utvikling av piscomotorisk utvikling..
Foreløpig er den spesifikke årsaken til Goldenhar syndrom ikke kjent, men den har vært relatert til faktorer assosiert med intrauterint traume, eksponering for miljøfaktorer, genetiske endringer, blant andre..
Når det gjelder diagnosen, er det mulig å utføre den i fosterstadiet gjennom tidlig og transvaginal ultralyd, mens i nyfødtfasen brukes klinisk vurdering og forskjellige laboratorietester hovedsakelig gjennom oftalmologisk, auditiv eller nevrologisk undersøkelse..
Til slutt fokuserer behandlingen av Goldenhar syndrom i de tidlige stadiene vanligvis på livsopprettholdende medisinske inngrep. I de senere stadiene er det basert på korreksjon av kraniofaciale misdannelser og andre medisinske komplikasjoner gjennom deltakelse fra et tverrfaglig team..
Denne patologien medfører viktige estetiske og funksjonelle komplikasjoner. Selv om de berørte oppnår en optimal livskvalitet, med en funksjonell kommunikasjon og tilstrekkelig sosial utvikling.
Artikkelindeks
Denne patologien ble opprinnelig beskrevet av Von Arlt i 1941. Det var imidlertid først i 1952 da Goldenhar klassifiserte den som en uavhengig patologi gjennom den kliniske beskrivelsen av tre nye tilfeller..
Til slutt identifiserte Golin og hans team (1990) Goldenhar syndrom definitivt som en type oculo-atriell-vertebral dysplasi.
Goldenhar syndrom er en patologi preget av en bred gruppe av kraniofaciale misdannelser og deformasjoner, av ukjent etiologi og medfødt eller intrauterin opprinnelse..
I tillegg kategoriserer forskjellige forfattere Goldenhars syndrom som en polyformativ patologi, det vil si en gruppering av anomalier og endringer med et patogent forhold til hverandre, men uten å representere en uforanderlig sekvens i alle tilfeller..
Spesielt er det i denne patologien en unormal eller mangelfull utvikling av de anatomiske strukturer som oppstår under den embryonale utviklingen av den første og andre pakkebuen..
Brakialbuene er embryonale strukturer der et bredt utvalg av komponenter, organer, vev og strukturer er avledet under prenatal utvikling..
Seks brachialbuer kan skilles ut som vil gi opphav til de forskjellige strukturene som utgjør hodet og nakken, og spesielt til mandibular strukturen, trigeminusnerven, ansiktsnerven, ansikts muskulære struktur, glossopharyngeal nerve, annen muskuløs komponenter i svelget, spiserøret, etc..
Under graviditet kan forekomsten av forskjellige patologiske faktorer føre til en mangelfull utvikling av disse embryonale komponentene, noe som forårsaker kranio-ansikts- og vertebrale misdannelser som er karakteristiske for Goldenhar-syndromet..
Goldenhar syndrom regnes som en sjelden eller sjelden sykdom med sporadisk utseende. Imidlertid, innenfor forstyrrelsene som oppstår med kraniofacial misdannelser, er det den nest vanligste lidelsen.
Selv om statistiske data om denne patologien ikke er rikelig, anslås det at den presenterer en forekomst nær 1 tilfelle per 3.500-5.600 nyfødte.
I tillegg er denne sykdommen tilstede fra fødselen på grunn av sin medfødte natur og forekommer oftere hos menn..
Den kjønnsrelaterte presentasjonsfrekvensen er 3: 2, med en betydelig mannlig forkjærlighet.
Hovedsakelig på grunn av den symptomatologiske kompleksiteten, presenterer Goldenhar syndrom et vidt heterogent klinisk forløp.
Derfor er uttrykket for denne patologien svært variabel blant de berørte, preget av tilstedeværelsen av milde eller knapt tydelige manifestasjoner, en kompleks og alvorlig medisinsk tilstand.
Goldenhar syndrom er preget av utvikling av misdannelser og abnormiteter på kranio-ansiktsnivå. Disse påvirker fortrinnsvis ensidig, i en høyere andel av riktig område av kroppsoverflaten.
Nedenfor vil vi beskrive noen av de vanligste kliniske manifestasjonene hos personer med Goldenhar syndrom:
Generelt er endringene som vises i dette området fundamentalt relatert til kraniofacial mikrosomi. Det vil si med et bredt sett med abnormiteter som påvirker dannelsen av hodeskallen og ansiktet, og som fundamentalt er preget av asymmetri og endring i størrelsen på strukturen deres.
I tillegg vises andre typer manifestasjoner som:
- Bifid hodeskalle: Dette begrepet refererer til tilstedeværelsen av defekter i lukkingen av nevralrøret, en embryonal struktur som vil føre til dannelse av forskjellige hjerne-, spinal- og kraniale strukturer. I dette tilfellet kan det sees en fissur i hjernebenestrukturen som kan føre til meningeal eller nervevev..
- Mikrocefali: dette begrepet refererer til en unormal utvikling av kranialstrukturen på globalt nivå, og presenterer en mindre størrelse eller hodeomkrets enn forventet for kjønn og kronologisk aldersgruppe til den berørte personen.
- Dolichocephaly: i noen berørte er det også mulig å identifisere en langstrakt og smalere kranialkonfigurasjon enn vanlig.
- Plagiocefali: Det er også mulig å i noen tilfeller observere en unormal flatning av det bakre området av hodeskallen, spesielt strukturene på høyre side. I tillegg er det mulig at en forskyvning av resten av strukturene mot fronten av den samme.
- Mandibulær hypoplasi: mandibular strukturen påvirkes også betydelig, utvikler seg ufullstendig eller delvis og gir opphav til andre typer orale og ansiktsendringer.
- Ansiktsmuskelhypoplasi: ansiktsmuskelen er viktig for kontroll av uttrykk og ulike motoriske aktiviteter relatert til kommunikasjon, spising eller blinking. Personer med Goldenhar syndrom kan utvikle det delvis, slik at en god del av deres funksjoner kan bli alvorlig svekket og påvirket..
Tilstedeværelsen av abnormiteter knyttet til ørestrukturen og auditiv funksjon er en annen av de karakteristiske trekkene ved Goldenhar syndrom:
- Anotia og mikrotia: et av de sentrale funnene i denne patologien er det totale fraværet av utvikling av ørene (anotia) eller den delvise og mangelfulle utviklingen av disse (microtia), preget av tilstedeværelsen av et misdannet hudtillegg.
- Asymmetri i øregangen: det er vanlig at strukturene som utvikler seg fra ørene gjør det asymmetrisk i hver av dem.
- Høreapparat: strukturelle og anatomiske endringer svekker hørselsskarpheten hos de fleste av de berørte, og det er derfor mulig å identifisere utviklingen av bilateral døvhet.
I tillegg til patologiene som er beskrevet ovenfor, er øynene et annet av ansiktsområdene som påvirkes i det kliniske løpet av Goldenhar syndrom:
- Anoftalmi og mikroftalmi: Det er også hyppig at det er tilfeller av totalt fravær av utvikling av begge eller en av øyeeplene (anophthalmia). I tillegg kan de utvikle seg med et unormalt lite volum (mikroftalmi)..
- Okulær asymmetri: Vanligvis er strukturen i øyekontaktene og øynene vanligvis forskjellig på begge sider.
- Nystagmus- unormale øyebevegelser kan vises, preget av ufrivillige og raske spasmer.
- Colobomas: dette begrepet refererer til en okulær patologi som er preget av et hull eller spalte i iris.
- Svulster: det er også mulig at tumormasser utvikler seg på okulært nivå som i betydelig grad påvirker funksjonaliteten og den visuelle effektiviteten.
- Makrogtomi: til tross for at mandibular strukturen kan utvikle seg delvis, hos personer som er berørt av denne patologien er det mulig å identifisere en overdrevet utvikling av munnhulen normalt.
- Forskyvning av spyttkjertlene: kjertlene som har ansvar for produksjonen av spytt, og derfor for kontinuerlig hydrering av de orale strukturene, kan forskyves mot andre områder som hindrer effektiv funksjon.
- Palatal hypoplasi: ganen er vanligvis en av de mest berørte strukturene, og presenterer en ufullstendig utvikling preget av tilstedeværelsen av sprekker eller fistler.
- Dental misdannelser: organisasjonen av tennene er vanligvis dårlig, i mange tilfeller kan det gjøre det vanskelig å formulere språk eller til og med spise.
Ben- og muskelstrukturen i resten av kroppen kan også endres i det kliniske løpet av Goldenhar syndrom. Noen av de vanligste patologiene inkluderer:
- Skoliose: avvik og krumning av beinstrukturen i ryggraden.
- Spinal fusjon eller hypoplasi: ben- og muskelstrukturen rundt ryggraden har en tendens til å utvikle seg delvis eller ufullstendig, og forårsaker viktige komplikasjoner knyttet til å stå og gå.
- Klumpfot: en misdannelse i føttene kan vises preget av en patologisk dreining av sålen og spissen av foten mot innsiden av bena, i et tverrgående plan.
Som vi bemerket i den innledende beskrivelsen, er den nøyaktige årsaken eller årsakene til denne typen kraniofacial misdannelse ennå ikke oppdaget..
Den medisinske litteraturen refererer til tilstedeværelsen av faktorer relatert til eksponering for patologiske miljøfaktorer, traumer og intrauterine blodforstyrrelser eller genetiske endringer.
Forfattere som Lacombe (2005) forbinder denne patologien med forskjellige forhold:
- Mangelfull utvikling av mesoderm, embryonal struktur.
- Svelging av kjemikalier, som narkotika og medikamenter (retinsyre, kokain, tamoksifen, etc.).
- Eksponering for miljøfaktorer som herbicider eller insektmidler.
- Utvikling av svangerskapsdiabetes og andre typer patologier.
I løpet av det embryonale eller prenatale stadiet er det allerede mulig å identifisere tilstedeværelsen av denne patologien, hovedsakelig gjennom ultralyd i svangerskapet..
Ved klinisk mistanke er det også mulig å bruke transvaginal ultralyd, hvis effektivitet kan gi klarere data om fysiske misdannelser.
I nyfødtfasen brukes vanligvis magnetisk resonansavbildning eller datastyrt tomografi for å bekrefte endringer i kraniofacial og muskuloskeletale forandringer..
I tillegg er det viktig å detaljert evaluere alle orale og oftalmologiske forandringer osv. For å utforme best mulig medisinsk inngrep..
Selv om det ikke finnes noen kur mot Goldenhar syndrom, kan en rekke medisinske tilnærminger brukes til å forbedre symptomer og medisinske komplikasjoner..
Generelt, etter fødselen, fokuserer alle inngrep på støttetiltak og overlevelseskontroll av den berørte personen, ernæringsmessige, respiratoriske, symptomkontroller, etc..
Når alle de individuelle kliniske egenskapene er evaluert og evaluert, blir en tverrfaglig medisinsk intervensjon designet med samarbeid mellom fagpersoner fra forskjellige områder: plast, kjeve-, ortopedisk kirurgi, øyeleger, tannleger, etc..
Alle inngrep er hovedsakelig fokusert på å korrigere kraniofaciale anomalier på et estetisk og funksjonelt nivå.
Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.