De Melkersson-Rosenthal syndrom er en sjelden nevrologisk lidelse preget av tilstedeværelse av tilbakevendende anfall av lammelse og ansiktsødem. På klinisk nivå defineres forløpet vanligvis av en symptomatologisk triade bestående av en lingual sprekk, ansikts / lingual ødem og perifer ansikts lammelse.
Den etiologiske opprinnelsen til dette syndromet er ennå ikke identifisert. Imidlertid er det vanligvis kategorisert som en nevro-muco-kutan lidelse av granulomatøs inflammatorisk karakter..
Til tross for dette har utseendet i mange tilfeller vært assosiert med lidelsen av andre typer patologier som Crohns sykdom, kronisk smittsom granulomer eller sarkoidose. Diagnosen er vanligvis basert på medisinske tegn og histopatologiske resultater fra laboratorietester..
Det er ingen tilfredsstillende kurativ behandling for behandling av Melkersson syndrom. Tilnærmingene som brukes, fokuserer vanligvis på administrering av kortikosteroider, antibiotika, strålebehandling eller ansiktsoperasjon, selv om de bare gir forbigående resultater i de fleste tilfeller.
Artikkelindeks
Melkersson-Rosenthal syndrom ble opprinnelig beskrevet av nevrologen E. Melkersson i 1928. I sin kliniske rapport henviste Melkersson til ulike tilfeller definert av tilstedeværelse av leppehevelse og tilbakevendende ansikts lammelse..
Senere, i 1931, la forskeren C. Rosenthal til den kliniske beskrivelsen identifikasjonen av språklige sprekker definert som skrotal eller foldet tunge. I tillegg fokuserte han på analysen av de genetiske faktorene i syndromet. Studiene hans var basert på det familiære utseendet til språklige endringer.
Først i 1949 laget Luscher en gruppe kliniske beskrivelser og navngir denne kliniske enheten med navnet på oppdagerne, Melkersson-Rosenthal syndrom..
Til tross for dette påpeker noen spesialister som Stevens at denne patologien kunne identifiseres av andre forfattere, som Hubschmann i 1849 eller Rossolino i 1901.
Foreløpig definerer National Institute of Neurological Disorders and Stroke Melkersson-Rosenthal syndrom som en sjelden nevrologisk lidelse preget av tilbakevendende lammelse i ansiktet, betennelse i forskjellige områder av ansiktet og leppene (spesielt overleppen) og progressiv utvikling av spor og folder på tunge.
Den første manifestasjonen av dette syndromet ligger vanligvis i barndommen eller tidlig voksen alder. Dens kliniske forløp har en tendens til å være preget av tilbakevendende angrep eller episoder med betennelse, og kan være kronisk.
Melkersson-Rosenthal syndrom er en nevromukokutan sykdom med et komplekst klinisk forløp. Det er vanligvis definert av variabel alvorlighetsgrad og evolusjon. Det påvirker primært ansikts- og orale regioner, og genererer inflammatoriske og ødematøse prosesser.
Begrepet nevromukokutan sykdom brukes vanligvis for å referere til en gruppe patologier preget av eksistensen av en signifikant sammenheng mellom forskjellige dermatologiske abnormiteter (kutan og slimhinne) og en nevrologisk involvering eller lidelse. Derfor kan det føre til tegn og symptomer i ethvert hudområde eller slimhinnestruktur..
Slimhinnen er definert som et lag av binde- og epitelvev som dekker kroppsstrukturene som er i direkte kontakt med det ytre miljøet. Normalt er de assosiert med kjertler som utskiller slimete eller vannet stoffer. De er ansvarlige for å gi fuktighet og immunbeskyttelse.
I tilfelle av Melkerson syndrom er de mest berørte områdene hudstrukturen i ansiktet og slimhinnene i munnen og tungen. Videre, i klinisk setting, blir Melkersson-Rosenthal syndrom også referert til som en type inflammatorisk granulomatose.
Dette begrepet brukes til å kategorisere forskjellige sykdommer preget av utvikling av granulomer (inflammatorisk masse av immunceller) og abscesser (betent og purulent område) på grunn av forhøyet immunfølsomhet..
Melkersson-Rosenthal syndrom betraktes ofte som en sjelden eller sjelden sykdom i befolkningen generelt. Epidemiologiske studier estimerer forekomsten av denne patologien til 0,08%.
Et betydelig antall spesialister påpeker at dette tallet kan undervurderes på grunn av tilfeller der den kliniske presentasjonen er mild og helsetjenester ikke er forespurt..
Selv om det har lav forekomst, er Melkersson-Rosenthal syndrom hyppigere hos kvinner og påvirker vanligvis de fleste individer av kaukasisk opprinnelse..
Det kan vises i alle aldersgrupper, men det er et hyppigere syndrom blant barn eller unge voksne. Det vanligste er at det begynner mellom andre og fjerde tiår i livet.
Den ukjente etiologien og den begrensede forekomsten av dette syndromet betyr at diagnosen er betydelig forsinket og følgelig terapeutiske inngrep.
Melkersson-Roshenthal syndrom er vanligvis definert av en klassisk triade av symptomer som består av ansikts lammelse, tilbakevendende orofacial ødem og sprukket tunge. Den fullstendige presentasjonen er sjelden, den er bare beskrevet i 10-25% av de diagnostiserte tilfellene..
Den vanligste er at den vises i sin oligosymptomatiske form. Dette er definert av den differensielle presentasjonen av ødem og ansikts lammelse eller ødem og spaltet tunge.
Det ufullstendige kliniske løpet av Melkesson-Rosenthal syndrom regnes som den hyppigste formen, og utgjør 47% av tilfellene. Deretter vil vi beskrive de mest karakteristiske tegn og symptomer:
Ansikts lammelse har en nevrologisk opprinnelse og er spesifisert som en immobilitet i musklene som innerverer ansiktsområdene. Denne medisinske tilstanden er vanligvis et resultat av tilstedeværelsen av midlertidige eller permanente skader på ansiktsnervene (betennelse, vevsskade osv.).
Ansiktsnerven, også kalt kranial VII, er en nerveterminal som er ansvarlig for innervering av forskjellige ansiktsområder og tilstøtende strukturer. Hovedfunksjonen til denne strukturen er å kontrollere ansiktsmimikk, slik at uttrykk for følelser, artikulering av språklyder, blinking, spising osv..
Tilstedeværelsen av forskjellige patologiske faktorer, for eksempel smittsomme prosesser, kan føre til svekkelse eller lammelse av områdene som er innervert av ansiktsnerven. I Melkersson-Rosenthal syndrom kan lammelse i ansiktet ha en perifer karakter, som bare påvirker den ene siden av ansiktet med et tilbakevendende forløp..
Dette symptomet kan observeres hos mer enn 30% av de berørte. Det presenterer vanligvis en rask utvikling, og etablerer seg på omtrent 24-48 timer. I tillegg vises det periodiske eller tilbakevendende utseendet vanligvis rundt 3 eller 4 uker senere..
I noen tilfeller kan lammelse i ansiktet være helt eller delvis og kan generere følgevirkninger relatert til okulær okklusjon. Det er også mulig å identifisere kliniske manifestasjoner relatert til involvering av andre kraniale nerver, for eksempel hørselsnerven, hypoglossal, glossopharyngeal, auditive og olfaktoriske nerver..
Orofacial ødem betraktes ofte som den sentrale kliniske manifestasjonen av Melkerson-Rosenthal syndrom. Det er den grunnleggende presentasjonsformen i omtrent 80% av tilfellene. Det er definert av tilstedeværelsen av en unormal og patologisk væskeansamling som genererer betennelse eller hevelse i det berørte området. Det kan helt eller delvis påvirke ansiktet, tungen, tannkjøttet eller munnslimhinnen.
Det vanligste er at en betydelig fortykkelse av leppene identifiseres, spesielt den øvre. En struktur 2 eller 3 ganger høyere enn vanlig kan oppnås.
Orofacial ødem vil sannsynligvis være ledsaget av feberepisoder og andre milde konstitusjonelle symptomer. Dette kliniske symptomet vises vanligvis i løpet av få timer eller dager, men det er sannsynlig at det kliniske forløpet på kort tid vil få en tilbakevendende karakter. Som en konsekvens har de betente områdene en tendens til gradvis å få en fast og hard struktur..
Andre manifestasjoner relatert til smertefulle erosjoner, rødhet, sprekker i kommisjonene, brennende følelse, eremitt, etc. kan forekomme..
Et annet vanlig symptom på Melkersson-Rosenthal syndrom er utviklingen av en foldet eller skrotal tunge. Tungen får et langsgående spor i midten og tverrsprekker vises, og får et skrotal, cerebriform eller foldet utseende.
Generelt observeres en økning i dybden av tungenes spor, uten å forårsake erosjon eller involvering av slimhinnen. Dette symptomet er vanligvis forbundet med en genetisk abnormitet og ledsages vanligvis av en reduksjon i smakskarphet og parestesier..
Nåværende forskning har ennå ikke vært i stand til å identifisere årsakene til Melkerson-Rosenthal syndrom..
Den nasjonale organisasjonen for sjeldne lidelser fremhever den mulige forekomsten av genetiske faktorer gitt beskrivelsen av familietilfeller der forskjellige medlemmer er berørt av denne patologien..
I tillegg fremhever det også bidrag fra andre typer patologier til presentasjonen. Noen ganger går Crohns sykdom, sacoidose eller matallergi ofte før utbruddet av Melkersson-Rosenthal syndrom..
Diagnosen av dette syndromet er basert på mistanken om den klassiske symptomatologiske triaden. Det er ingen laboratorietest som utvetydig kan bestemme dens tilstedeværelse.
Imidlertid brukes histopatologiske studier ofte til analyse av ødem.
Mange av tegnene og symptomene som utgjør det kliniske løpet av Melkersson-Rosenthal syndrom, forsvinner vanligvis uten terapeutisk inngrep. Imidlertid, hvis ingen type behandling brukes, kan gjentatte episoder vises..
Førstelinjebehandling inkluderer vanligvis administrering av kortikosteroider, ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler og antibiotika. I andre tilfeller kan kirurgiske prosedyrer eller strålebehandling brukes. Spesielt i tilfeller der det er en betydelig leppeendring.
Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.