De Ohtahara syndrom, Også kjent som epileptisk encefalopati i tidlig barndom, det er en type epilepsi preget av spasmer, kramper som er motstandsdyktige mot terapeutiske tilnærminger og alvorlig psykomotorisk retardasjon. Denne typen epilepsi er preget av å være en av de tidligste, som dukker opp i løpet av de første månedene av livet, og også være en av de minst vanlige.
På etiologisk nivå kan denne patologien være forårsaket av forskjellige hendelser, inkludert blødninger, hjerteinfarkt, asfyksi eller strukturelle endringer på hjernenivå. I mer enn 60% av tilfellene kan en spesifikk årsak imidlertid ikke identifiseres.
Når det gjelder diagnosen, i nærvær av anfall og klinisk mistanke om epilepsi, brukes vanligvis forskjellige diagnostiske tester, for eksempel datastyrt aksial tomografi (CT) eller elektroencefalografi (EEG).
På den annen side, når det gjelder behandling, har de forskjellige tilnærmingene vanligvis ikke positive resultater, doser av vitamin B1, valproinsyre, vigabatrin, ketogen diett, etc. brukes vanligvis..
Generelt har barn med Ohtahara syndrom en tendens til å ha en dårlig medisinsk prognose, og dø på kort tid. Imidlertid er det tilfeller der de overlever, og går videre til West-syndrom..
Artikkelindeks
Ohtahara syndrom er en type epileptisk encefalopati, av variert opprinnelse og avhengig av alder, og presenterer sine første kliniske manifestasjoner i prenatalperioden..
Epilepsi er en type nevrologisk patologi som hovedsakelig påvirker sentralnervesystemet. I de fleste tilfeller er det en sykdom med kronisk forløp preget av utvikling av anfall eller epileptiske anfall..
Disse hendelsene, resultatet av unormal hjerneaktivitet, er preget av perioder med uvanlige opplevelser og atferd, muskelspasmer, oppførsel, til og med tap av bevissthet..
Videre anses epilepsi å være en av de vanligste nevrologiske lidelsene over hele verden. Omtrent 50 millioner mennesker lider av epilepsi over hele verden, men Ohtahara syndrom eller barndomsepileptisk encefalopati er en sykdom med lav forekomst i befolkningen generelt.
I tilfelle av denne patologien brukes begrepet encefalopati spesifikt for å referere til forskjellige lidelser som endrer hjernens funksjon og struktur.
Noen forfattere, som Aviña Fierro og Herández Aviña, definerer epileptisk encefalopati som et sett med alvorlige paroksysmale anfallssyndrom som vanligvis begynner sitt kliniske forløp i de første øyeblikkene av livet eller i tidlig barndom, og som har en tendens til å utvikle seg mot uoppnåelig epilepsi som utvikler seg raskt mot den berørte personens død.
I 1976 beskrev Ohtahara og arbeidsgruppen hans en type epileptisk encefalopati med tidlig begynnelse og relatert til andre syndromer som Lennox-Gastaut og West syndrom..
På samme måte bekreftet Clark i 1987 gjennom analysen av 11 tilfeller egenskapene til denne sykdommen og kalte den Ohtahara syndrom. På denne måten ble West syndrom definert gjennom følgende egenskaper:
Til slutt var det ikke før 2001 da International League Against Epilepsi inkluderte Ohtahara syndrom som en spesifikk medisinsk enhet, klassifisert i de epileptiske encefalopatiene som forekommer hos barn..
Epilepsi er en av de hyppigste nevrologiske patologiene, omtrent 50 millioner mennesker er berørt over hele verden (Verdens helseorganisasjon, 2016). Nærmere bestemt har forskjellige studier estimert prevalensen til omtrent 4-10 tilfeller per 1000 innbyggere..
Ohtahara syndrom er en sjelden type epilepsi i den generelle befolkningen, i tillegg er det få tilfeller publisert i kliniske rapporter, med en høyere andel tilfeller i den kvinnelige befolkningen..
Fra et epidemiologisk synspunkt betraktes derfor Ohtahara syndrom som en sjelden sykdom, og dens prevalens er estimert til rundt 0,2-4% av alle epilepsier i barndommen..
Det grunnleggende kjennetegnet ved Ohtahara syndrom er presentasjon av anfall eller epileptiske anfall. Normalt er anfallene av tonisk type, men de myokloniske er også hyppige.
Generelt varierer symptomene på epileptiske anfall avhengig av den spesifikke etiologiske årsaken og det individuelle kliniske forløpet, siden mens de hos noen mennesker ser ut til å være fraværende i noen sekunder, har andre sterke muskelrykk.
Spesielt, avhengig av den strukturelle ekspansjonen og kilden til epileptisk utflod, kan epileptiske hendelser klassifiseres som generaliserte og fokale..
I tilfelle av Ohtahara syndrom er krampeanfallene vanligvis generaliserte, det vil si at unormal neuronal utslipp påvirker hele eller en god del av hjerneområdene..
Selv om det finnes forskjellige typer generaliserte anfall (fraværsanfall, tonic, atonic, clonic, myclonic og tonic-clonic anfall), er de hyppigste i Ohtahara syndrom tonic og myclonic:
- Tonic anfall: I dette tilfellet er epileptiske anfall preget av utvikling av unormalt økt muskeltonus, det vil si betydelig muskelstivhet, spesielt i ekstremiteter og rygg. Muskelendring fører i mange tilfeller til at den berørte personen faller.
- Myokloniske anfall: i dette tilfellet er epileptiske anfall preget av tilstedeværelsen av sterke muskelrykk i bena og armene.
I tillegg er dette kardinal symptomet preget av sin uhåndterlige natur, i de fleste tilfeller fungerer de klassiske farmakologiske og kirurgiske tilnærmingene som brukes i behandlingen av epilepsi vanligvis ikke i Ohtahara syndrom..
Når det gjelder begynnelsen av de kliniske manifestasjonene av Ohtahara syndrom, begynner epileptiske anfall og anfall vanligvis å manifestere seg i de tidlige stadiene av livet..
Spesielt begynner tonisk-myokloniske anfall vanligvis å vises i de første tre månedene av livet, men i noen tidlige tilfeller er det allerede tydelig bare 10 dager etter fødselen.
Etter en begivenhetsløs fødsel og normal utvikling de første øyeblikkene i livet, har anfall en tendens til å dukke opp akutt og plutselig.
Dermed varer disse tonisk-myokloniske hendelsene vanligvis i omtrent 10 sekunder, og i tillegg kan de forekomme i søvnfasen eller om dagen i våken tilstand..
Normalt, på grunn av medisinske komplikasjoner og utviklingen av en alvorlig nevrologisk påvirkning (struktur og funksjonell), har det kliniske løpet av Ohtahara syndrom en tendens til å utvikle seg til en dårlig til dårlig medisinsk prognose..
De fleste mennesker med Ohtahara-syndrom dør i tidlig barndom, men i andre tilfeller utvikler denne medisinske tilstanden seg til West-syndrom..
Barn med Ohtahara syndrom presenterer en generalisert underutvikling av hjernehalvkulene, som et resultat av epileptiske hendelser og utslipp.
Som en konsekvens av dette vil mange av de berørte vise en betydelig forsinkelse i psykomotorisk utvikling, spesielt forsterket i anskaffelsen av nye kapasiteter og motoriske ferdigheter i tidlig barndom..
I tillegg, når denne medisinske enheten utvikler seg til West-syndrom, kan noe av følgende legges til de nevnte symptomene:
- Infantile spasmer: kroppsrykk preget av total bøyning, stivhet i lemmer og buing av korsryggen.
- Hypsarytmi: Denne hendelsen er definert som et helt uordnet cerebral elektrisk utladningsmønster, preget av utslipp av langsomme bølger, pigger og skarpe bølger med totalt fravær av halvkule synkronisering.
- Regresjon av motoriske ferdigheter: I tillegg til at det er en markert vanskeligheter med å tilegne seg noen ferdigheter knyttet til muskulær koordinering eller kontroll av frivillige bevegelser, kan det ved mange anledninger være tap av evnen til å smile, holde hodet, stå oppreist eller sitte.
- Muskel lammelse: utvikling av diplegia, quadriplegia eller tetraplegia er mulig.
- Mikrocefali: utvikling av redusert hodeomkrets sammenlignet med personer i samme aldersgruppe og kjønn.
Etiologien til epileptiske encefalopatier, som Ohtahara syndrom, er veldig mangfoldig.
Noen av de vanligste inkluderer imidlertid tilstedeværelse eller utvikling av strukturelle endringer i sentralnervesystemet (CNS), metabolske patologier eller genetiske endringer..
Når det gjelder genetiske abnormiteter, har undersøkelse av noen tilfeller vist tilstedeværelsen av en mutasjon i STXBP1-genet assosiert med det kliniske løpet av denne patologien..
Foreløpig er det ingen spesifikk test eller test som indikerer dens tilstedeværelse utvetydig, derfor er den diagnostiske protokollen fulgt i Ohtahara syndrom lik den for andre typer epileptiske lidelser.
I klinikken kan, i tillegg til studiet av symptomene og egenskapene til anfall og kramper, noen komplementære tester som magnetisk resonansbilder, elektroencefalografi, datastyrt tomografi, nevropsykologisk undersøkelse eller genetisk undersøkelse brukes..
Behandlingen som brukes i Ohtahara syndrom er basert hovedsakelig på kombinasjonen av forskjellige legemidler som brukes i andre typer epileptiske patologier..
Dermed bruker noen av tilnærmingene: fenobarbital, valproinsyre, klonazepan, midazolan, vigabatrin, topiramat, blant andre..
I tillegg testes også andre typer intervensjoner relatert til steroidterapi, kirurgi, diettterapi eller behandling av metabolske forstyrrelser..
Imidlertid har de fleste av disse ikke en gunstig effekt i å kontrollere kramper og sykdomsprogresjon. Over tid blir anfall tilbakevendende og ledsages av en alvorlig svekkelse av fysisk og kognitiv utvikling.
Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.