De Pierre Robin syndrom Det er en forstyrrelse av genetisk opprinnelse klassifisert i kraniofaciale syndromer eller patologier. Klinisk er det preget av mikrognathia, glossoptose, øvre luftveisobstruksjon og variabel tilstedeværelse av kløft..
Når det gjelder den etiologiske opprinnelsen til denne patologien, skyldes Pierre-Robens syndrom tilstedeværelsen av spesifikke mutasjoner i SOX9-genet, med de fleste av tilfellene diagnostisert..
Generelt gir dette syndromet viktige medisinske komplikasjoner, inkludert respirasjonssvikt, fordøyelsesdyr eller utvikling av andre kraniofaciale misdannelser..
På den annen side blir diagnosen Pierre-Robin syndrom vanligvis ikke bekreftet før fødselsøyeblikket; I tillegg til de kliniske funnene er det viktig å utføre ulike radiologiske tester for å identifisere beinendringer..
Det finnes for øyeblikket ingen kur mot Pierre Robin syndrom, men kirurgiske tilnærminger brukes ofte til å korrigere muskuloskeletale abnormiteter. I tillegg er respiratoriske og gastrointestinale tilpasninger viktige for å unngå livstruende medisinske komplikasjoner..
Artikkelindeks
Pierre Robin syndrom er en medfødt patologi, hvis kliniske funn er til stede fra fødselsøyeblikket, og i tillegg er alle dets egenskaper knyttet til tilstedeværelsen av en kraniofacial misdannelse.
Videre kan vi i medisinsk litteratur identifisere forskjellige begreper som brukes i sammenheng med Pierre Robin syndrom: Pierre Robin sykdom, Pierre Robin misdannelse eller Pierre Robin sekvens..
På et bestemt nivå ble dette syndromet opprinnelig beskrevet i 1891 av Menerad og Lannelongue. I de kliniske rapportene beskrev de to pasienter, hvis kliniske forløp var preget av tilstedeværelsen av en underutvikling av mandibulær beinstruktur, spaltgane og lingual forskyvning eller tilbaketrekking.
Det var imidlertid først i 1923 da Pierre Robin fullstendig beskrev det kliniske spekteret av denne patologien, og fokuserte studiene på saken om et barn som ble rammet av en mandibulær misdannelse, en unormalt stor tunge og betydelige luftveisproblemer..
Til tross for at denne patologien i utgangspunktet kjennetegnes av kraniofaciale radiologiske funn, presenterer den en høy mobilitet assosiert med medisinske komplikasjoner, hovedsakelig relatert til hjertesvikt og fôringsproblemer..
Spesielt har Pierre Robin syndrom en høy dødelighet assosiert med luftveisobstruksjon, nevrologiske abnormiteter eller hjerteavvik.
På den annen side foretrekker mange forfattere å referere til denne patologien bare som Pierre's sekvens, siden det er mandibulære anomalier som har en tendens til å produsere resten av de typiske tegn og symptomer..
Forekomsten av Pierre Robin syndrom er estimert til omtrent ett tilfelle for hvert 8500 barn født i live, hvorav mer enn 80% av de diagnostiserte tilfellene er forbundet med andre medisinske komplikasjoner og spesifikke syndromer.
På den annen side, i USAs tilfelle, er forekomsten av Pierre Robin syndrom 1 tilfelle per 3120 fødsler hvert år.
Det er foreløpig ikke identifisert en differensiell forekomst av Pierre Robin syndrom assosiert med kjønn, geografi eller bestemte etniske og rasegrupper..
Videre, som vi tidligere har påpekt, utgjør Pierre Robin syndrom en av de kraniofaciale patologiene med høy sannsynlighet for dødelighet. I USA dør omtrent 16,6% av de berørte av utviklingen av medisinske komplikasjoner.
I rekkefølge av forekomst er de hyppigste sekundære medisinske patologiene: hjerteavvik (39%), endringer i sentralnervesystemet (33%) og anomalier i andre organer (24%).
Pierre Robin-sekvensen skiller seg fra andre typer krenofaciale patologier ved tilstedeværelsen av tre grunnleggende kliniske trekk: mikrognathia, glossoptose og kløft:
Med begrepet micrognathia refererer vi til tilstedeværelsen av en patologisk endring i utviklingen av mandibularstrukturen, spesielt viser den endelige formen en redusert størrelse sammenlignet med det som forventes for utviklingsnivået til den berørte personen..
Som en konsekvens vil den ufullstendige utviklingen av denne kraniofaciale strukturen forårsake et bredt spekter av endringer, alle relatert til tilstedeværelsen av misdannelser som påvirker munnen og ansiktet..
Micrognathia er et medisinsk tegn tilstede hos omtrent 91% av personer som er rammet av Pierre Robin syndrom..
Med begrepet glossoptosis refererer vi til tilstedeværelsen av en unormal tilbaketrekking av tungenes posisjon i den orale strukturen, spesielt har tungene en tendens til å være plassert lenger bak enn normalt som et resultat av mikrografen og munnhulen.
Avvik knyttet til tungenes posisjon og struktur kan forårsake betydelige fôringsproblemer som kan føre til alvorlige medisinske tilstander..
I tillegg er det i andre tilfeller også mulig å identifisere en unormalt stor tunge (macroglossia), noe som gjør det vanskelig å puste, tygge eller produsere funksjonelt språk, blant andre..
Videre er glossoptose et av de hyppigste kliniske tegnene i Pierre Robin syndrom, observert i omtrent 70-85% av de diagnostiserte tilfellene. Mens makroglossia kan observeres i en mindre prosentandel, hos rundt 10-15% av de berørte individer.
Dette begrepet refererer til tilstedeværelsen av en misdannelse i palatale områder eller bukkaltaket, det vil si at det kan observeres tilstedeværelse av sprekker eller hull forbundet med ufullstendig mandibulær utvikling..
I likhet med de andre kliniske funnene vil spaltehinnen forårsake viktige endringer i fôringen.
I tillegg til disse tegnene og symptomene er det også mulig å identifisere andre typer endringer, inkludert:
- Nese misdannelser.
- Øyesykdommer.
- Muskuloskeletale forandringer og misdannelser, hovedsakelig relatert til utvikling av oligodactyly (reduksjon i antall fingre, mindre enn 5 i hender eller føtter), klinodactyly (tverrgående avvik av fingerenes posisjon), polydactyly (økt antall fingre), hypermobilitet i leddene (unormalt overdrevet økning i leddmobilitet), dysplasi i falangene (falanger med dårlig eller ufullstendig beinutvikling) eller syndaktyly (fusjon av flere fingre).
- Andre endringer: det er også mulig å identifisere misdannelser i ekstremiteter eller i ryggraden.
I tillegg til de medisinske funksjonene som er beskrevet ovenfor, kan andre relatert til forskjellige systemer vises:
Hjerteendringer utgjør en av de medisinske komplikasjonene som har størst innvirkning på individets helse, og medfører betydelig risiko for deres overlevelse. Imidlertid kan tegn og symptomer relatert til det kardiovaskulære systemet vanligvis behandles gjennom farmakologiske og / eller kirurgiske tilnærminger..
Noen av de vanligste hjerteforstyrrelsene inkluderer hjertestenose, vedvarende foramen ovale, endrede septumarterier eller hypertensjon..
Den genetiske opprinnelsen til Pierre Robin syndrom kan også innebære utvikling av forskjellige nevrologiske endringer, hovedsakelig relatert til tilstedeværelsen av abnormiteter i sentralnervesystemet (CNS)..
Dermed kan noen av de nevrologiske lidelsene som er mest assosiert med Pierre Robin syndrom, inkludere hydrocefalus, Chiari-misdannelse, epileptiske episoder eller forsinkelse i tilegnelsen av psykomotoriske ferdigheter..
Åndedrettsendringer er en av de mest relevante egenskapene, siden de kan forårsake både pasientens død på grunn av respirasjonssvikt og utvikling av hjerneskade på grunn av mangel på oksygen i nerveområder.
I mange tilfeller er det derfor nødvendig med kirurgiske korreksjoner for å frigjøre luftveiene, hovedsakelig korreksjon av mandibular dysplasi eller posisjonen til tungen..
Som i tilfelle av luftveissykdommer, er fôringsproblemer grunnleggende avledet av mandibulære misdannelser.
Derfor er det helt fra fødselen av viktig å identifisere de abnormitetene som gjør fôring vanskelig for å korrigere dem, og derfor reduserer sannsynligheten for å utvikle medisinske tilstander knyttet til underernæring..
Pierre Robin syndromet eller sekvensen har en genetisk etiologisk opprinnelse, assosiert med endringer i SOX9-genet. Selv om denne anomalien er identifisert i de fleste isolerte tilfeller av Pierre Robin syndrom, kan noen av dens kliniske egenskaper være assosiert med andre typer mutasjoner av genetisk opprinnelse..
Spesielt har SOX9-genet den grunnleggende rollen som å gi de nødvendige biokjemiske instruksjonene for produksjon av et protein involvert i utvikling og dannelse av forskjellige vev og organer under fosterutvikling..
I tillegg indikerer nåværende forskning at SOX9-proteinet kan regulere aktiviteten til andre typer gener, spesielt de som er involvert i utviklingen av skjelett og derfor mandibular struktur..
Som et resultat forhindrer genetiske endringer riktig morfologisk utvikling av visse strukturer, og derfor vises de kliniske funnene i kardinalen: mykognathia, glossoptosis og cleft gane..
I mange tilfeller kan kraniofaciale strukturelle misdannelser identifiseres under graviditet gjennom ultralydskanning, selv om tilfeller er sjeldne.
I denne forstand er det mer vanlig at mistanken om Pierre Robin syndrom blir gjort i den postnatale eller infantile fasen. Hos de fleste av de berørte er strukturelle tegn tydelig, så diagnosen blir bekreftet gjennom radiologiske tester sammen med fysisk undersøkelse..
I det andre tilfellet er det imidlertid nødvendig å gjennomføre en respiratorisk studie og deretter en radiologisk studie for å bestemme tilstedeværelsen av dette syndromet..
I tillegg er et annet grunnleggende aspekt ved diagnosen av denne patologien utforskningen av andre områder, spesielt hjerte- og nervesystemet, siden andre typer livstruende anomalier kan forekomme..
Til slutt kan den diagnostiske intervensjonen omfatte en individuell og familiegenetisk studie for å identifisere mulige genetiske assosiasjoner..
Den typiske behandlingen av Pierre Robin syndrom er basert på kirurgiske prosedyrer for å korrigere kraniofaciale misdannelser:
- Trakeotomi.
- Palatal spaltelukking.
- Forlengelse av kjeve.
- Beindistraksjon.
- Språklig fiksering.
I tillegg brukes andre farmakologiske tilnærminger også til behandling av hjertepatologier, epileptiske episoder og andre nevrologiske hendelser..
I tillegg har berørte mennesker en tendens til å ha vanskeligheter knyttet til språkproduksjon, og det er derfor i mange tilfeller en tidlig taleterapi-tilnærming er viktig..
Det vesentlige målet er å etablere en effektiv kommunikasjonsmetode gjennom gjenværende kapasitet og i sin tur stimulering av anskaffelse av nye ferdigheter..
Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.