De Sotos syndrom eller "Cerebral gigantism" i en genetisk patologi preget av overdreven fysisk vekst i løpet av de første leveårene. Spesielt er denne medisinske tilstanden en av de vanligste gjengroingslidelsene.
De kliniske tegnene og symptomene på denne patologien varierer fra individ til person, men det er flere karakteristiske funn: atypiske ansiktsegenskaper, overdreven fysisk vekst i barndommen og intellektuell funksjonshemning eller kognitive endringer..
I tillegg presenterer mange av de berørte individene også andre serier av medisinske komplikasjoner som medfødte hjerteforstyrrelser, kramper, gulsott, nyreavvik, atferdsproblemer, blant andre..
Sotos syndromet har en genetisk natur, de fleste tilfellene skyldes en mutasjon av NSD1-genet, lokalisert på kromosom 5. Diagnosen av denne patologien etableres hovedsakelig gjennom kombinasjonen av kliniske funn og studier..
Når det gjelder behandling, er det foreløpig ingen spesifikk terapeutisk intervensjon for sotos syndrom. Generelt vil medisinsk behandling avhenge av de individuelle kliniske egenskapene..
Artikkelindeks
Sotos syndrom, også kjent som cerebral gigantism, er et syndrom klassifisert i gjengroingsforstyrrelser. Denne patologien ble beskrevet for første gang på en systematisk måte av endokrinologen Juan Sotos, i 1964.
I de første medisinske rapportene ble de viktigste kliniske egenskapene til 5 barn med gjengroing beskrevet: rask vekst, generalisert utviklingsforsinkelse, spesielle ansiktsegenskaper og andre nevrologiske endringer..
Det var imidlertid ikke før i 1994, da de viktigste diagnostiske kriteriene for Sotos syndrom ble etablert av Cole og Hughes: særpreget ansiktsutseende, overdreven vekst i barndommen og lærevansker..
For tiden er hundrevis av tilfeller blitt beskrevet, på denne måten kan vi vite at det fysiske utseendet til et barn som er rammet av Sotos syndrom er: høyere enn forventet høyde for deres kjønn og aldersgruppe, store hender og føtter, kranial i omkretsen med overdreven størrelse, bred panne og med laterale utsparinger.
Sotos syndrom kan forekomme hos 1 av 10.000-14.000 nyfødte spedbarn.
Imidlertid er den virkelige forekomsten av denne patologien ikke kjent nøyaktig, siden variabilitetene i dens kliniske egenskaper har en tendens til å forveksles med andre medisinske tilstander, så det er sannsynlig at den ikke diagnostiseres riktig..
Ulike statistiske studier indikerer at den virkelige forekomsten av Sotos syndrom kan nå et tall på 1 av hver 5.000 individer.
Selv om Sotos syndrom ofte betraktes som en sjelden eller sjelden sykdom, er det en av de vanligste gjengroingslidelsene.
Når det gjelder de spesielle egenskapene, kan Sotos syndrom påvirke menn og kvinner i samme andel. I tillegg er det en medisinsk tilstand som kan forekomme i ethvert geografisk område og etnisk gruppe..
Ulike undersøkelser, gjennom analysen av hundrevis av berørte pasienter, har beskrevet og systematisert de hyppigste tegn og symptomer på Sotos syndrom:
Kranialomkrets over gjennomsnittet (makrocephaly); langstrakt hodeskalle (dolichocephaly); strukturelle endringer og misdannelser i sentralnervesystemet; bulende eller fremtredende panne; høy hårfestet rosenrødt utseende på kinnene og nesen; forhøyet gane; økt høyde og vekt; akselerert og / eller overdreven vekst i barndommen; store hender og føtter; unormalt redusert muskeltonus (hypotoni); generalisert utviklingsforsinkelse; språklige forstyrrelser.
Benalder høyere enn den biologiske eller naturlige alderen; tidlig utbrudd av tenner; forsinket tilegnelse av finmotorikk, vridning av palpebral sprekker; hakspiss og fremtredende; IQ under normalområdet; læringsvansker, skoliose; tilbakevendende luftveisinfeksjoner; atferdsforstyrrelser og lidelser (hyperaktivitet, språkforstyrrelser, depresjon, angst, fobier, endring av søvn-våknesykluser, irritabilitet, stereotyp atferd osv.).
Unormale fôrings- og tilbakeløpsprosesser; hofteforstyrrelse; strabismus og nystagmus; kramper episoder; medfødt hjertesykdom; gulsott, osv.
Mer spesifikt, nedenfor, vil vi beskrive de vanligste symptomene avhengig av de berørte områdene..
Blant de fysiske endringene refererer de mest relevante kliniske funnene til vekst og utvikling, skjelettmodning, ansiktsendringer, hjerteavvik, nevrologiske endringer og neoplastiske prosesser..
I de fleste tilfeller av tykkelsyndrom har omtrent 90% av individer en høyde og hodeomkrets over gjennomsnittet, det vil si over de forventede verdiene for kjønn og aldersgruppe.
Fra fødselsøyeblikket er disse utviklingsegenskapene allerede til stede, og i tillegg akselereres vekstraten unormalt, spesielt de første årene av livet..
Til tross for at høyden er høyere enn forventet, har vekststandardene en tendens til å stabilisere seg i voksenstadiet.
På den annen side har skjelettmodning og beinalder en tendens til å være foran biologisk alder, så de har en tendens til å tilpasse seg vekstalderen. Også hos barn med tykkelsyndrom er det heller ikke uvanlig å se et tidlig tannutbrudd..
Ansiktsegenskaper er et av de sentrale funnene i sotos syndrom, spesielt hos små barn. De vanligste ansiktsegenskapene inkluderer vanligvis:
- Rødhet.
- Hårmangel i fronto-temporale områder.
- Lav hårfestet.
- Hevet panne.
- Helling av palpebrale sprekker.
- Lang og smal ansiktskonfigurasjon.
- Spisset og bulende eller fremtredende hake.
Selv om disse ansiktsegenskapene fremdeles er til stede i voksen alder, har de en tendens til å være mer subtile.
Sannsynligheten for tilstedeværelse og utvikling av hjerteavvik er betydelig økt sammenlignet med befolkningen generelt.
Det er blitt observert at omtrent 20% av personer med sotos syndrom har en eller annen type assosiert hjertefeil.
Noen av de vanligste hjerteendringene er: atriell eller interventrikulær kommunikasjon, utholdenhet av ductus arteriosus, takykardi, etc..
På det strukturelle og funksjonelle nivået er det oppdaget forskjellige abnormiteter i sentralnervesystemet: ventrikulær utvidelse, hypoplasi av corpus callosum, cerebral atrofi, cerebolisk atrofi, intrakraniell hypertensjon, blant andre..
På grunn av disse er det vanlig at personer med sotos syndrom presenterer betydelig hypotoni, nedsatt utvikling og koordinering av bevegelser, hyperrlefleksi eller kramper..
Neoplastiske prosesser eller tilstedeværelse av svulster er tilstede hos omtrent 3% av individer med sotos syndrom..
På denne måten er det beskrevet forskjellige godartede og ondartede svulster relatert til denne patologien: blant annet neuroblastomer, karsinomer, kavernøst hemangiom, Wilms-svulst..
I tillegg til alle disse egenskapene, kan vi også finne andre typer fysiske endringer som skoliose, nyreavvik eller fôringsvansker.
Den generaliserte forsinkelsen av utvikling og spesielt motoriske ferdigheter, er et av de vanligste funnene i Sotos syndrom..
Når det gjelder psykomotorisk utvikling, er det vanlig å observere dårlig koordinering og vanskeligheter med å tilegne seg fine og motoriske ferdigheter. Dermed er en av de viktigste konsekvensene av dårlig motorisk utvikling avhengighet og begrensning av autonom utvikling.
Vi kan også se en tydelig forsinkelse i uttrykksfullt språk. Selv om de pleier å forstå uttrykk, språklige formuleringer eller kommunikativ intensjon normalt, har de vanskeligheter med å uttrykke sine ønsker, intensjoner eller tanker.
På den annen side er det på kognitivt nivå blitt oppdaget at mellom 60 og 80% av individer som lider av Sotas syndrom har lærevansker eller en mental funksjonshemming som varierer fra mild til svak.
Sotos syndrom er en sykdom av genetisk opprinnelse, på grunn av en abnormitet eller mutasjon av NSD1-genet som ligger på kromosom 5.
Denne typen genetisk endring er identifisert i omtrent 80-90% av tilfellene med Sotos syndrom. I disse tilfellene brukes vanligvis begrepet Sotos syndrom 1.
Den vesentlige funksjonen til NSD1-genet er å produsere forskjellige proteiner som styrer aktiviteten til gener som er involvert i normal vekst, utvikling og modning..
I tillegg er det nylig også identifisert andre typer endringer relatert til Sotos syndrom, spesielt mutasjoner er observert i NFX-genet, lokalisert på kromosom 19. I disse tilfellene brukes ofte begrepet Sotos syndrom 2..
Sotos syndrom presenterer en sporadisk forekomst, hovedsakelig på grunn av Novo genetiske mutasjoner, men det er påvist tilfeller der det er en autosomal dominerende form for arv.
Foreløpig er det ikke identifisert noen spesifikke biologiske markører som bekrefter den entydige tilstedeværelsen av denne patologien. Diagnosen Sotos syndrom er basert på de fysiske funnene som er observert i kliniske undersøkelser..
I tillegg, når det er klinisk mistanke, blir det vanligvis bedt om andre komplementære tester, som genetiske studier, røntgenstråler fra beinalderen eller magnetisk resonansavbildning..
Når det gjelder vanlig diagnosealder, har disse en tendens til å variere avhengig av tilfellene. Hos noen individer påvises Sotas syndrom etter fødselen på grunn av gjenkjenning av ansiktsegenskaper og andre kliniske egenskaper..
Det vanligste er imidlertid at etableringen av diagnosen Sotas syndrom er forsinket til det øyeblikket de vanlige utviklingsmålene begynner å bli forsinket eller å presentere seg på en unormal og endret måte..
Foreløpig er det ingen spesifikk terapeutisk intervensjon for Sotos syndrom, disse bør være orientert mot behandling av medisinske komplikasjoner fra den kliniske enheten.
I tillegg til medisinsk oppfølging, vil personer som lider av Sotos syndrom kreve en spesifikk psyko-utdanningsintervensjon på grunn av den generelle forsinkelsen i utviklingen..
I de første leveårene og gjennom hele det infantile stadiet, vil tidlige stimuleringsprogrammer, ergoterapi, logoped, kognitiv rehabilitering, blant andre, være gunstig for omjustering av modningsprosessene.
I tillegg kan individer med Sotos syndrom i noen tilfeller utvikle ulike atferdsendringer som kan resultere i en feil i skolen og familieinteraksjonen, i tillegg til å forstyrre læringsprosessene. På grunn av dette kreves det psykologisk inngrep for å utvikle de mest adekvate og effektive løsningsmetodene..
Sotos syndrom er ikke en patologi som setter den berørte personens overlevelse i alvorlig risiko, generelt er forventet levealder ikke redusert i forhold til befolkningen generelt.
De karakteristiske egenskapene til Sotos syndrom løser seg vanligvis etter de tidlige stadiene av barndommen. For eksempel har veksthastighet en tendens til å avta, og forsinkelser i kognitiv og psykologisk utvikling når ofte et normalt område..
Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.