De Waardenburg syndrom (SW) det er en patologi av genetisk opprinnelse klassifisert som en type nevropati. Dens kliniske egenskaper er definert av tilstedeværelse av døvhet eller hørselstap, unormal pigmentering av øynene, håret eller huden og forskjellige ansiktsendringer.
Denne patologien er preget av den brede symptomatiske variabiliteten, og det er derfor flere typer skilles ut: Type I, Type II, Type III (Klein-Waardenburg syndrom eller psudo Waardenburg) og Type IV.
På etiologisk nivå har Waardenburgs syndrom et autosomalt dominerende arvemønster. Det er vanligvis assosiert med spesifikke mutasjoner i EDN3-, EDNRB-, PAX3-, SOX10-, SNAI2- og MIT-genene..
Diagnosen stilles på grunnlag av forskjellige store og mindre kliniske kriterier. Det er imidlertid nødvendig å utføre forskjellige komplementære laboratorietester. Det er ingen spesifikk kur eller behandling for Waardenburg syndrom..
Intervensjonen med denne patologien fokuserer vanligvis på behandling av hørselsforstyrrelser (kirurgiske prosedyrer, cochleaimplantater, etc.), logoped og nevropsykologisk rehabilitering, så vel som psykologisk..
Artikkelindeks
Dette syndromet ble opprinnelig beskrevet av den nederlandske genetikeren og øyelegen Petrus Johannes Waardenburg i 1848. I sin kliniske rapport henviste han til de viktigste kliniske egenskapene:
Senere analyser identifiserte en stor klinisk variasjon i Waardenbur syndrom. I tillegg assosierte Mckusick dette syndromet med andre lignende kliniske forløp, som Hirschsprungs sykdom..
For tiden betraktes det som en sjelden patologi, som oppstår med en variabel grad av hørselshemming som kan forårsake betydelige endringer i læring og senere utvikling av den berørte personen..
Prognosen for Waardenburg syndrom er gunstig, selv om den kan være forbundet med betydelig sykelighet og dødelighet relatert til medisinske komplikasjoner, spesielt tarm.
Waardenburg syndrom er en medfødt genetisk lidelse hvis tegn og symptomer har en tendens til å variere mye blant de berørte..
De vanligste funksjonene inkluderer særegne ansiktsavvik, endret pigmentering av hud, øyne eller hår og døvhet..
I medisinsk litteratur betraktes dette syndromet ofte som en type genodermatose eller nevropati. Begrepet genodermatosis refererer til et bredt sett med sykdommer preget av tilstedeværelse av hudavvik og endringer av genetisk opprinnelse..
På den annen side refererer begrepet neuropati til en gruppe patologier avledet fra utvikling av anomalier og defekte prosesser under migrasjon og differensiering av nervecremenes celler under svangerskapet..
Nevrale kammen er en embryonal struktur som består av et bredt sett med udifferensierte celler hvis utvikling vil føre til dannelsen av kranio-ansiktsstrukturen og nevron- og gliacellene som vil utgjøre en stor del av nervesystemet..
Mellom 8. og 10. svangerskapsuke begynner vanligvis migrasjonsprosessen til cellene som utgjør nevrale kammen. Når forskjellige patologiske faktorer eller genetiske abnormiteter forstyrrer denne prosessen, kan det oppstå betydelige kognitive og / eller fysiske abnormiteter, for eksempel Waardenburg syndrom..
Forekomsten av Waardenbur syndrom anslås å være 1 tilfelle av hver 40.000 mennesker over hele verden. Siden oppdagelsen har noen 1400 forskjellige tilfeller blitt beskrevet i medisinsk og eksperimentell litteratur..
Det ser ut til å påvirke menn og kvinner likt. Ingen assosiasjoner med geografiske regioner eller bestemte etniske og rasegrupper er identifisert.
Waardenbug syndrom representerer 2-5% av alle diagnostiserte tilfeller av medfødt hørselstap.
Selv om forskjellige kliniske kurs er identifisert, er type I og II de vanligste. Type III og IV er sjeldne.
Waardenburg syndrom er preget av tre grunnleggende endringer: kraniofaciale endringer, pigmentavvik og døvhet:
Et annet av de sentrale medisinske funnene av Waardenburg syndrom er tap av hørselsevne og skarphet. Det vanligste er å identifisere en variabel grad av døvhet eller sensorineural hørselstap hos de som er rammet.
Begrepet sensorineural hørselstap refererer til tap av hørselskapasitet avledet av indre skader relatert til nerveender som leder auditiv informasjon fra det indre øret til hjernesentrene..
Waardenburg syndrom er klassifisert i fire grunnleggende typer basert på det kliniske forløpet og de spesifikke symptomene som er tilstede hos berørte mennesker:
Waardenbuug syndrom har en medfødt opprinnelse assosiert med forskjellige genetiske endringer.
Analysen av tilfeller har gjort det mulig å lokalisere disse avvikene i genene: EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 og MIT.
Dette settet med gener ser ut til å være involvert i utvikling og dannelse av forskjellige typer celler, inkludert de som er ansvarlige for produksjonen av melanocytter..
Melanocytter er ansvarlige for å generere melanin, et pigment som bidrar til farging av øyne, hår eller hud.
Avhengig av de forskjellige kliniske forløpene, kan vi identifisere forskjellige genetiske endringer:
Som vi påpekte i den innledende beskrivelsen, er diagnosen Waardenbug syndrom basert på flere store og mindre kriterier:
For å etablere en endelig diagnose er det viktig å identifisere tilstedeværelsen av to hovedkriterier eller minst en hoved- og to mindre. I tillegg er det nødvendig å bruke noen komplementære tester: biopsi, audiometri eller genetiske tester.
Det finnes ingen kur mot Waardenbugs syndrom, selv om symptomatiske tilnærminger kan brukes..
Behandling av de vanligste tegnene og symptomene krever vanligvis medisinsk inngrep fra hudleger og øyeleger..
På den annen side, i tilfelle behandling av sensorineural døvhet, kan et cochleaimplantat utføres ledsaget av logopedi og nevropsykologisk intervensjon..
Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.