De West syndrom det er en aldersavhengig type barneepilepsi. Det er en epileptisk encefalopati preget av en symptomatisk triade: infantile spasmer, hypsarytmi og forsinket psykomotorisk utvikling.
Generelt forekommer den typiske utviklingen av det kliniske bildet av West-syndrom rundt 4-8 måneders alder. Både forekomsten og utbredelsen varierer betydelig avhengig av det geografiske området, men forskjellige statistiske studier har vist en høyere forekomst hos menn..
West syndrom kan klassifiseres på forskjellige måter avhengig av den underliggende etiologiske årsaken (symptomatisk, sekundær, kryptogen og idiopatisk), men de hyppigste er relatert til prenatal hendelser.
Selv om det ikke er noen behandling for West-syndrom, går terapeutisk intervensjon med adrenokortikotropisk hormon (ACTH) og vigabatrin (GBV) vanligvis gunstig..
Artikkelindeks
West syndrom er en aldersavhengig type barndomsepilepsi som er assosiert med tre klassiske symptomer: infantile spasmer, hypsarytmi og en generalisert forsinkelse i psykomotorisk utvikling..
Epilepsi er en nevrologisk lidelse preget av utvikling av tilbakevendende episoder av uvanlig nevronaktivitet, kalt epileptiske anfall eller anfall..
Videre er epilepsi en av de vanligste kroniske nevrologiske sykdommene i befolkningen generelt. Rundt 50 millioner mennesker lider av epilepsi over hele verden.
For barn er en av de mest alvorlige og vanlige formene for epilepsi West syndrom, en type epileptisk encefalopati..
Begrepet encefalopati brukes til å referere til forskjellige hjernepatologier som endrer både struktur og effektiv funksjon. I tilfelle av epileptisk encefalopati, vil de nevrologiske endringene omfatte: unormal hjerneaktivitet, kramper, kognitive og atferdsmessige underskudd, blant andre.
West syndrom ble først beskrevet i 1841 av William J. West, gjennom saken om hans 4 måneder gamle sønn. William J. West, påpekte de sjeldne og unike anfallene som er typiske for barnepopulasjonen som skjedde i denne medisinske tilstanden.
Senere beskrev noen forfattere som Lennox og Davis eller Vasquez og Turner (1951) nøyaktig de karakteristiske symptomene på West-syndromet, da kalt "Little Bad Variant".
Over tid har forskjellige navn blitt brukt, for eksempel "infantile spasms" eller "epileptic spasms", men begrepet "West syndrom" gjør den mest passende etiologiske, kliniske og historiske grupperingen.
West syndrom presenterer en frekvens på rundt 2-10% av alle diagnostiserte tilfeller av epilepsi hos barn, det er den hyppigste formen for epilepsi i løpet av det første leveåret.
Forekomsten er estimert til omtrent 1 tilfelle per 4000 barn, mens den karakteristiske alderen er mellom 4 og 10 måneder..
Når det gjelder kjønn, har noen statistiske studier vist at menn er litt mer berørt av West-syndromet..
West syndrom er assosiert med en klassisk triade av symptomer: infantile spasmer, hypsarytmisk hjernesporing og betydelig forsinkelse eller arrestering av psykomotorisk utvikling.
Infantile spasmer er en type anfall som dukker opp i forskjellige barndomsepileptiske syndromer. De vises vanligvis veldig tidlig i livet, mellom 4 og 8 måneders alder.
Disse typer anfall er av myklonisk type (kraftig og plutselig risting i armer og ben) og kan forekomme i grupper på opptil 100 episoder..
Spesielt kjennetegnes infantile spasmer av en bøying av kroppen fremover, ledsaget av stivhet i ekstremiteter (armer og ben). Også mange barn har en tendens til å bue korsryggen når de strekker armene og bena..
Disse muskelspasmer er et produkt av unormal elektrisk utladning på hjernenivå, de starter vanligvis plutselig og kan vare fra sekunder til minutter, mellom 10 og 20.
Generelt har infantile spasmer en tendens til å dukke opp de første timene av dagen (når du våkner) eller etter et måltid. I tillegg er det også mulig at muskelspasmer ledsages av andre hendelser som:
Studier av hjerneaktivitet gjennom elektroencefalografi (EGG) har vist at barn med West-syndrom har et unormalt og kaotisk hjernens elektriske mønster, kalt hypsarytmi.
Klinikken ved University of Navarra definerer hypsarytmi som et elektroencefalografisk mønster preget av vedvarende utslipp av langsomme bølger, pigger, skarpe bølger og fravær av halvkuleformet synkronisering, noe som gir følelsen av en absolutt lidelse i hjernens elektriske aktivitet når man observerer elektroencefalogram.
West syndrom kan føre til både fravær og forsinkelse i utviklingen av barns psykomotoriske.
Dermed kan berørte barn vise en betydelig forsinkelse i å tilegne seg ferdighetene som kreves for muskelkoordinering og kontroll av frivillige bevegelser..
I tillegg er det også mulig at påvirkningen av dette området manifesterer seg som en regresjon av disse evnene. Det er mulig å observere at det berørte barnet slutter å smile, holder hodet, sitter osv..
Tap av tidligere ervervede ferdigheter og nevrologiske endringer kan føre til utvikling av ulike medisinske tilstander som:
Avhengig av identifikasjonen av tilstanden eller hendelsen som gir opphav til utvikling av West syndrom, er det mulig å klassifisere det som symptomatisk og kryptogen.
Begrepet sekundær eller symptomatisk refererer til de tilfellene av West-syndrom der de kliniske egenskapene er et produkt av forskjellige påvisbare hjerneendringer.
I denne gruppen av tilfeller er det mulig å skille prenatal, perinatal og postnatal årsak, avhengig av når hjerneskade oppstår:
Med begrepet kryptogen eller idiopatisk refererer vi til tilfellene av West-syndrom der den eksakte årsaken som gir opphav til de kliniske manifestasjonene ikke er kjent eller ikke er identifiserbar..
Bortsett fra disse klassifiseringene av etiologiske årsaker, har forskjellige statistiske studier vist at de hyppigste er sekundære (83,8%) og innenfor disse dominerer prenatale årsaker (59,5%), blant hvilke sklerose skiller seg ut. Tuberøs og medfødt hjerneformasjon.
Den kliniske diagnosen West-syndrom er basert på identifikasjon av symptomatologisk triade: infantile spasmer, unormal hjernens elektriske aktivitet og psykomotorisk retardasjon..
Derfor er det første trinnet i å oppdage disse å ta en klinisk historie, hvor de forskjellige spesialistene prøver å få informasjon om presentasjon av symptomer, alder på utbruddet, individuell og familiemedisinsk historie, etc..
På den annen side, for å karakterisere mønsteret for individets hjerneaktivitet, er bruk av elektroencefalografi hyppig..
Elektroencefalografi er en ikke-invasiv teknikk som ikke forårsaker smerte. Den brukes til å registrere hjerneaktivitetsmønstre og oppdage mulige abnormiteter.
Når det oppdages mønsteret kalt hypsarytmi, kan dette funnet bidra til å bestemme diagnosen West syndrom..
I tillegg brukes bruk av andre hjerneavbildningsteknikker som computertomografi (CT) eller magnetisk resonansavbildning (MR) både for å bestemme den etiologiske årsaken til patologien og for å utelukke tilstedeværelsen av andre nevrologiske lidelser..
I den differensielle og etiologiske diagnosen kan det også være nødvendig med andre laboratorietester som urin, blod, lumbal punktering eller genetiske tester..
Det finnes ingen kur mot West syndrom. Til tross for dette er noen gunstige medikamentelle terapier blitt identifisert.
I noen tilfeller er det mulig å bruke krampestillende medisiner for å kontrollere eller redusere krampeaktivitet, men i andre er det ikke effektivt.
På den annen side inkluderer den vanligste behandlingen ved West-syndrom bruk av to legemidler: vigabatrin (VGT) og behandling med adrenokortikotropisk hormon (ACTH).
Til tross for at det er et medikament som har vist seg å være effektivt for bekjempelse av epileptiske anfall, infantile muskelspasmer etc. bruken er veldig begrenset på grunn av mulige bivirkninger (synsfeltendring, utvikling av atferdssykdommer, hodepine, parestesi, hukommelsestap, vektøkning, essensiell tremor, diaré, etc..
Adekortikotrope hormonterapier var de første som demonstrerte effekten, men de er svært giftige. Noen av de sekundære komplikasjonene ved bruken av denne behandlingen er: dødelighet (5%), infeksjoner, arteriell hypertensjon, hjerneblødninger, hjerteendringer, sedasjon, døsighet, blant andre.
Fremtidsprognosen for barn med West-syndrom avhenger i stor grad av den underliggende årsaken og alvorlighetsgraden..
Mange berørte reagerer raskt og effektivt på behandling, reduserer og til og med remitterer infantile spasmer.
Imidlertid er det vanligste at anfall går igjen gjennom hele barndommen, inkludert til og med utvikling av Lennox-Gastaut syndrom..
Generelt vil barn som er rammet av West-syndrom presentere en generell utvikling av læring og motoriske ferdigheter.
Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.