De kromosomale syndromer er resultatet av unormale genetiske mutasjoner som forekommer i kromosomer under dannelsen av kjønnsceller eller i de første divisjonene av zygoten.
Hovedårsakene til denne typen syndrom er to: endring av strukturen til kromosomene - slik som kattens meow-syndrom - eller endringen i antall kromosomer - slik som Downs syndrom.-.
Turners syndrom er en genetisk patologi assosiert med det kvinnelige kjønn som oppstår som en konsekvens av delvis eller totalt fravær av et X-kromosom, i hele eller deler av kroppens celler..
Turners syndrom karyotype har 45 kromosomer, med et 45 X mønster og et fraværende kjønnskromosom.
Patau syndrom er den tredje vanligste autosomale trisomien etter Downs syndrom og Edwards syndrom.
I tilfelle av dette syndromet påvirker den genetiske abnormiteten spesifikt kromosom 13; har tre eksemplarer av samme kromosom.
Det velkjente Down-syndromet eller trisomi 21 er en genetisk lidelse forårsaket av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 21. Det er det vanligste kromosomale syndromet med medfødt mental kognitiv funksjonshemning..
Til dags dato er de nøyaktige årsakene til kromosomoverskudd fortsatt ikke kjent, selv om det er statistisk relatert til en mors alder som er større enn 35 år..
Edward syndrom eller trisomi 18 er en menneskelig aneuploidi preget av tilstedeværelsen av et ekstra komplett kromosom i par 18.
Dette kan også presenteres ved delvis tilstedeværelse av kromosom 18 på grunn av en ubalansert translokasjon eller ved mosaikk i fosterceller..
Fragile X syndrom er en genetisk lidelse som skyldes mutasjonen av et gen, som blir inaktiv og ikke kan utføre funksjonen til å syntetisere et protein.
Til tross for at den er en av de vanligste arvelige lidelsene, er den ganske ukjent for den generelle befolkningen, så diagnosen er ofte feil og sen.
Det påvirker normalt menn, siden det hos kvinner som har to X-kromomer, beskytter det andre dem.
Cri du Chat syndrom, også kjent som kattens meow syndrom, er en av de kromosomale lidelsene forårsaket av en sletting på slutten av den korte armen av kromosom 5.
Det påvirker en av hver 20.000-50.000 nyfødte og er preget av ropet som disse babyene vanligvis har, som ligner kattens mjauing, derav navnet..
Normalt arves ikke de fleste av disse tilfellene, men det er under dannelsen av reproduktive celler at genetisk materiale går tapt.
Wolf Hirschhorn syndrom er preget av multisystem involvering, noe som fører til alvorlig vekst og psykiske lidelser.
En god del av de rammede dør i foster- eller nyfødtfasen, men noen med moderat påvirkning kan overstige et leveår.
Dette syndromet skyldes en kromosomavvik som består av eksistensen av to ekstra XX-kromosomer og et Y-kromosom. Det påvirker menn og forårsaker hypogonadisme, det vil si at testiklene ikke fungerer som de skal, noe som fører til forskjellige misdannelser og problemer. Metabolsk.
Disse typer aneuploidier i kjønnskromosomene er vanligvis relativt hyppige. I halvparten av tilfellene skyldes det vanligvis faderlig meiose I, og resten av tilfellene av type II meiose fra mødre.
Robinow syndrom er en ekstremt sjelden genetisk lidelse preget av dvergisme og misdannelser i bein. To typer Robinow-syndrom er identifisert, preget av alvorlighetsgraden av deres tegn og symptomer og av arvemønstre: den autosomale recessive formen og den autosomale dominerende formen..
Autosomal recessiv arv betyr at begge kopiene av genet i hver celle må ha mutasjonene for at endringen skal kunne uttrykkes. Foreldrene til et subjekt som lider av denne recessive sykdommen har en kopi av det muterte genet, men de viser ingen tegn eller symptomer på sykdommen.
I motsetning til dette betyr autosomal dominerende arv at en kopi av det endrede genet i hver celle er tilstrekkelig til å uttrykke endringen..
Double Y syndrom, eller ofte kalt supermann syndrom, er en genetisk sykdom forårsaket av et overskudd av kromosomer. Siden det er en endring i Y-kromosomet, påvirker det bare menn.
Selv om det skyldes en abnormitet i kjønnskromosomene, er det ikke en alvorlig sykdom, siden den ikke har endringer i kjønnsorganene eller problemer i puberteten.
De Prader Willy syndrom er en sjelden og ikke-arvelig medfødt lidelse. Hos de med PWS er det tap eller inaktivering av genene i 15q11-q13-regionen i den lange armen av kromosom 15 arvet fra faren..
Blant symptomene har vi muskelhypotoni og spiseproblemer i sin første fase (hyperfagi og fedme) fra de var to år med noe særegne fysiske trekk..
Pallister Killian syndrom oppstår på grunn av unormal tilstedeværelse av et ekstra kromosom 12 i noen celler i kroppen, noe som gir opphav til forskjellige muskuloskeletale abnormiteter i nakken, ekstremiteter, ryggraden, etc..
Waaedenburg syndrom er en autosomal dominerende sykdom med forskjellige okulære og systemiske manifestasjoner.
Det regnes som et auditivt-pigmentært syndrom, preget av endringer i hårpigmentering, endringer i fargen på iris og moderat til alvorlig sensorisk hørselstap..
William syndrom er preget av tap av genetisk materiale på kromosom 7, også kalt monosomi.
Denne patologien er preget av atypiske ansiktsendringer, kardiovaskulære problemer, kognitiv forsinkelse, læringsproblemer, etc..
Alle cellene våre er diploide, noe som betyr at antallet kromosomer er jevnt.
Diploidy antar at for hvert kromosom som eksisterer, er det en annen lik, derfor har vi to kopier av hvert gen, hver på sitt tilsvarende sted på hvert kromosom.
Når det dannes et embryo, bidrar hvert av medlemmene med et kromosom; X for kvinne eller Y for hann.
Det viktige når det er reproduksjon, er at hvert medlem av paret bidrar med en haploide gamete, slik at zygoten fra hver reproduktive celle eller gamet vil dannes, som igjen vil være en diploid celle (46 kromosomer).
Det er flere endringer i antall kromosomer:
Når antall kromosomer i en eller alle celler er et nøyaktig multiplum av det normale haploide tallet (23), sies det at denne cellen er euploid, det vil si at den har 46 kromosomer.
Takket være de forskjellige teknikkene som finnes for cellefarging, kan vi telle det nøyaktige antallet kromosomer som finnes, og hvis antallet kromosomer i en celle eller av alle celler av en eller annen grunn er et eksakt multiplum av haplooidtallet og forskjellig fra det diploide tallet normalt, snakker vi om polyploidi.
Hvis antall kopier av hvert kromosom er tre, vil det kalles triploidi, hvis det er fire, tetraploidi ...
En av årsakene til triploidi kan være at et egg har blitt befruktet av to sædceller. Det er tydeligvis ikke levedyktig hos mennesker, siden de fleste ender med aborter.
Aneuploidier skjer vanligvis fordi i løpet av meiotisk deling skiller et par kromosomer seg ikke, derfor vil kjønnsceller eller haploide kjønnsceller ha et ekstra kromosom og vil bli gjentatt.
En monosomi oppstår når kjønnscellen ikke mottar det tilsvarende kromosomet, det vil si at den ikke har sin motstykke. Dette resulterer i at totalt antall kromosomer er 45 i stedet for 46.
Det eneste tilfellet av levedyktig monosomi er Turners syndrom. Det lider av en kvinne i hver 3000 fødte, noe som er et bevis på at X-kromosomet er viktig for normal vekst.
Den vanligste typen aneuploidi hos mennesker kalles trisomi. Av alle er sexkromosom og kromosom 21 det mest kompatible med livet..
Det er tre trisomier av kjønnskromosomene som ledsages av nesten normale fenotyper: 47XXX, 47XXY eller (Klinefelter syndrom) og 47XYY. Den første fenotypen er kvinne og de to andre er menn..
Andre endringer som forekommer i kjønnskromosomene er: 48XXXX, Y 48XXYY, etc..
En av de mest kjente trisomiene er Downs syndrom i par 21.
De andre er ikke levedyktige for mennesker, siden barn som er født i live, vanligvis dør i løpet av få år fra livet, som i tilfelle trisomi av kromosom 13 eller Patau syndrom og 18.
På den annen side kan forskjellige syndromer også vises forårsaket av en endring i strukturen til kromosomer.
Noen ganger mister eller får kromosomer genetisk materiale (DNA), som innebærer en strukturell modifisering av kromosomet. Vi kan snakke om en sletting når et stykke av kromosomet går tapt og det forsvinner fra karyotypen (for eksempel kattens meow-syndrom).
Men hvis den delen ikke går tapt, men blir med i et annet kromosom, vil vi stå overfor en translokasjon.
Så lenge det ikke er noe tap eller gevinst av genetisk materiale, betraktes translokasjoner som balanserte genetiske omlegginger. De viktigste er gjensidige og Robertsonian.
- EN gjensidig translokasjon: det er ikke annet enn en utveksling av genetisk materiale.
- De robertsonsk translokasjon: består av foreningen av sentromeren av de lange armene til to akrosentriske kromosomer med tap av korte armene, og når de to kromosomene smelter sammen, ser det ut i karyotypen som bare en.
På den annen side kaller vi inversjon hvis et stykke kromosom forblir der det var, men orientert i motsatt retning. Hvis området som forblir invertert inneholder sentromeren, sies det at inversjonen er perikentrisk. Hvis inversjonen er utenfor sentromeren, sies det at inversjonen er paracentrisk.
Til slutt vil vi ha duplisering, som skjer når et stykke DNA fra et kromosom kopieres eller replikeres to ganger.
Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.