De achromatopsia Det er en synsfeil der personen som lider av den ikke er i stand til å skille farger. Tilstand også kjent som monokrom syn, den er preget av å bare oppfatte fargene hvitt, grått og svart, samt tonalitet.
Evnen til ikke å skille farger hos pasienter med akromatopsi kan være total eller delvis. I tillegg presenterer de andre problemer som nedsatt synsstyrke, ufrivillige bevegelser i øynene eller nystagmus, følsomhet for lys eller fotofobi og umulighet for fiksering av synet til et punkt.
Denne manglende evnen til å skille farge kan være genetisk eller ervervet. Når det oppstår fra fødselen på grunn av genetiske abnormiteter, er problemet i fargeoppfattelsescellene i øynene som kalles kjegler.
Tvert imot, i tilfelle av en ervervet tilstand, er problemet funnet sentralt, i signaloverføringsveiene fra øynene til hjernen, ofte som en konsekvens av traumer eller iskemisk vaskulær sykdom. Disse pasientene har ikke øyefunksjoner.
Behandlingen av denne tilstanden er basert på tiltak for å forbedre pasientens livskvalitet, siden det ikke finnes noen kur.
Artikkelindeks
Årsakene til achromatopsia kan være genetisk eller ervervet. Hvis de er genetiske, ser de ut fra fødselen, og er en sjelden tilstand, siden det er en genetisk mutasjon som bare forekommer hos 1/30 000 individer. Ved anskaffelse må den underliggende sykdommen skade den spesifikke delen av hjernebarken som tolker farger.
Pasienter med genetisk akromatopsi har en dystrofi i cellene i øynene som er ansvarlige for å oppfatte farger og sende signaler i form av elektriske impulser til hjernen der de tolkes. Disse cellene kalles kjegler og ligger i netthinnen.
Problemet i kjeglene formidles av spesifikke gener som virker på dette nivået under dannelsen i fosteret.
Det er 3 typer kjegler: de som er følsomme for fargen rød, de som er følsomme for fargen blå og de som er følsomme for fargen grønn. Hvilken dysfunksjon pasienten har, vil avhenge av gruppen av kjegler som blir atrofiert.
Det vanligste er at personen ikke klarer å skille mellom alle fargene, derfor vil de ha en visjon i svart, svart og grå skala. Denne typen achromatopsia kalles fullstendig akromatopsi eller typisk.
Det er også en delvis eller ufullstendig type, atypisk, der pasienten ikke kan skille en bestemt farge.
Deltypen tar på seg spesifikke navn for å referere til hver tilstand. Dystrofi av grønne oppfatningskjegler kalles således: deuteranotopia; den med røde oppfatningskjegler er den protanotopia og den av blå oppfatningskjegler tritanotopia.
Ervervet akromatopsia er sekundær til en ekstern årsak som forårsaker skade på hjernebarken, spesielt i den delen som er spesialisert i å tolke farger.
Det kan oppstå på grunn av alvorlig hodetraume, men er vanligvis et resultat av iskemisk kardiovaskulær sykdom som forårsaker nedsatt eller fraværende vaskularisering i det hjerneområdet..
Disse pasientene har ingen øyeproblemer, og synet er normalt til tidspunktet for ulykken som forårsaket hjerneskade..
I denne typen akromatopsi er symptomene forskjellige fra de som finnes hos en pasient med genetisk sykdom. Det ledsages ofte av andre perseptuelle forstyrrelser som manglende evne til å gjenkjenne kjente ansikter eller prosopagnosia.
Pasienter med akromatopsi til stede fra tidlig alder ufrivillige bevegelser i øynene i et horisontalt plan, kalt nystagmus; også redusert synsstyrke, som er skarpheten som bilder blir observert under tilstrekkelige lysforhold.
De er også veldig følsomme for lys og presenterer den forstyrrelsen som kalles fotofobi og kan ha tåkesyn under veldig sterk belysning eller hemeralopi.
Manglende evne til å identifisere fargene kan være delvis eller fullstendig, men det vanligste er at den er komplett og personen oppfatter alle fargene i gråskalaen.
Ved delvis akromatopsi presenterer pasienten alle symptomene på sin totale motstykke, men med mindre intensitet.
Diagnostisk tilnærming kan gjøres av spesialisten i et barn med nystagmus eller øyebevegelse når andre årsaker til dette symptomet er utelukket..
Senere bør en fullstendig oftalmologisk evaluering utføres der synsskarphet og fargeoppfatning undersøkes..
For å vurdere en persons evne til å skille farger, brukes en test der en serie kort med spesifikke design for dette formålet blir observert. De kalles Ishihara bokstaver.
Kortene ble designet av den japanske øyelegen Shinobu Ishihara i 1917. Tegningen består av et sirkulært bilde som igjen inneholder små fargede sirkler inni, som tegner et tall på de røde og blå skalaene..
Kortspillet består av 38 kort, men rot oppdages vanligvis raskt når du starter testen.
Den definitive diagnosen achromatopsia er laget av en genetisk test som avslører mutasjonen.
Foreløpig er det ingen behandlinger for å kurere akromatopsi, selv om det er studier i den eksperimentelle fasen der det utføres intraokulære injeksjoner av spesifikke faktorer som hjelper til med å regenerere aktiviteten til kjeglene..
Pasienter med akromatopsi presenterer plagsomme symptomer som fotofobi og hemeralopi, der bruk av kontaktlinser med spesielle filtre er indikert for å forbedre synet i løpet av dagen..
Problemer med synsstyrken forbedres ved bruk av linser med spesifikke formler for hvert tilfelle..
Barn med akromatopsi bør gå til en spesialkonsultasjon hver 6. måned og voksne mellom 2 og 3 år.
Til tross for riktig anvendelse av disse behandlingene, har pasienter med vansker med å skille farger problemer med å utføre vanlige aktiviteter som å kjøre bil og gå på en klasse på skolen..
Genetisk rådgivning med spesialist anbefales for personer som har sykdommen, eller hvis foreldre har det, på tidspunktet for familieplanleggingen. Dette vil forklare risikoen og sannsynligheten for å få et barn med tilstanden..
Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.