Dominante allelkarakteristikker og eksempler

3776
Robert Johnston
Dominante allelkarakteristikker og eksempler

EN dominerende allel det er et gen eller en karakter som alltid kommer til uttrykk i fenotypen, selv i heterozygote organismer som har variasjoner for det samme genet. Begrepene "dominerende gen" og "dominerende allel" betyr det samme. Dette er relatert til det faktum at selvfølgelig er de to formene eller allelene til et hvilket som helst gen i seg selv gener..

Dominante alleler ble først observert for mer enn hundre år siden av munken Gregor Mendel når han krysset to rene erter med forskjellige former for ett tegn (kronbladets farge): lilla for dominerende og hvit for recessiv.

Punnett kvadrat, gul stor bokstav “Y” representerer dominerende alleler (Kilde: Pbroks13 [CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0)] via Wikimedia Commons)

Ved å lage kryss mellom begge erter, observerte Mendel at den hvite fargen var fraværende i den første generasjonen av sine kors, slik at bare lilla planter ble observert i denne generasjonen..

Ved kryssing av planter som tilhører den første generasjonen (produktet av den første kryssingen), var resultatene av andre generasjon erteplanter med lilla blomster og noen få med hvite blomster. Mendel laget deretter begrepene "dominerende" og "recessiv" til henholdsvis lilla og hvite..

Begrepet allel dukket opp noen år senere som en forkortelse av ordet "allelomorph", som kommer fra gresk "allo " -en annen, annerledes og “morph " -form, et begrep som ble brukt av William Bateson og Edith Saunders i 1902 for å betegne to av de alternative formene for en fenotypisk karakter i arten.

For tiden definerer ordet allel forskjellige former som et gen kan ha, og begynte å bli brukt ofte fra år 1931 av datidens genetikere..

Studentene synes ofte begrepet "allel" er forvirrende, noe som sannsynligvis er fordi ordene allel og gen brukes om hverandre i noen situasjoner..

Artikkelindeks

  • 1 Kjennetegn ved en dominerende allel
  • 2 Dominante alleler i naturlige populasjoner
  • 3 eksempler
    • 3.1 Dominante alleler observert av Mendel
    • 3.2 Menneskelige sykdommer
  • 4 Referanser

Kjennetegn ved et dominerende allel

Dominans er ikke en iboende egenskap for et gen eller allel, men beskriver snarere forholdet mellom fenotypene gitt av tre mulige genotyper, siden en allel kan klassifiseres som en dominerende, semi-dominerende eller recessiv allel..

Allelene til en genotype er skrevet med store og små bokstaver, og skiller dermed mellom allelene som et individ har, enten det er homozygot eller heterozygot. Store bokstaver brukes til å definere dominerende alleler og små bokstaver for recessive..

Tenk på A- og B-allelene som utgjør genotypene AA, Ab og bb. Hvis en bestemt fenotypisk karakter observeres i AA- og Ab-genotypene, som igjen skiller seg fra bb-fenotypen, sies det at allel A er dominerende over allel B, og klassifiserer sistnevnte som en recessiv allel..

Hvis fenotypen uttrykt av AB-genotypen er middels eller kombinerer karakteristikkene til AA- og BB-fenotypene, er A- og B-allelene semi- eller kodominant, siden fenotypen skyldes en kombinasjon av fenotypene som kommer fra begge alleler..

Selv om det er interessant å spekulere i forskjellene i mekanismene som gir opphav til semi-dominans og fullstendig dominans, er de selv i dag prosesser som ikke har blitt fullstendig avklart av forskere..

Det er mye mer sannsynlig at dominerende alleler lider av effekten av naturlig seleksjon enn recessive alleler, siden førstnevnte alltid blir uttrykt, og hvis de gjennomgår noen form for mutasjon, blir de valgt direkte av miljøet.

Av denne grunn oppstår de fleste av de kjente genetiske sykdommene på grunn av recessive alleler, siden endringene med negative effekter på de dominerende allelene dukker opp umiddelbart og elimineres, uten mulighet for å gå videre til neste generasjon (til avkom)..

Dominante alleler i naturlige populasjoner

De fleste av allelene som finnes i naturlige populasjoner er kjent som "villtype" -alleler, og disse er dominerende i forhold til andre alleler, siden individer med villtypefenotyper har en heterozygot genotype (Ab) og er fenotypisk skiller seg fra dominerende homozygot AA..

Ronald Fisher, i 1930, utviklet "Fundamental teorem om naturlig utvalg”(hvato + 2 stk + s2), hvor han forklarer at en ideell populasjon der det ikke er naturlig seleksjon, mutasjon, gendrift eller genstrøm, alltid vil ha fenotypen til den dominerende allelen oftere..

I Fishers teorem, hva2 representerer homozygote individer for den dominerende allelen, 2 stk heterozygoter og s2 til recessive homozygoter. På denne måten forklarer Fisher-ligningen hva som ble observert for genotyper som for det meste har vill-type alleler..

Disse heterozygote eller homozygote individene som har de dominerende villtypealelene i sin genotype, er alltid de mest utsatt for miljøendringer og har også den høyeste overlevelsesraten mot miljøforholdene for øyeblikket..

Eksempler

Dominante alleler observert av Mendel

De første dominerende allelene ble dokumentert av Gregor Mendel i sine eksperimenter med erteplanter. De dominerende allelene han observerte ble oversatt til tegn som lilla kronblader, bølgede frø og gule.

Menneskelige sykdommer

Mange av de arvelige genetiske sykdommene hos mennesker er resultatet av mutasjoner i recessive og dominerende alleler.

Mutanter for noen dominerende alleler er kjent for å forårsake relativt vanlige lidelser, som thalassemia eller familiær hyperkolesterolemi, og noen andre litt sjeldnere sykdommer som achondroplasi eller piebaldisme..

Det er observert at disse sykdommene har en tendens til å ha en mye mer alvorlig effekt på den homozygote fenotypen enn på den heterozygote..

En godt studert medfødt nevrodegenerativ sykdom er Huntingtons sykdom, som er et uvanlig eksempel på en mutant dominerende allel som er vill-type.

I denne sykdommen øker ikke individer som er homozygote for de muterte dominerende allelene symptomene sine sammenlignet med heterozygoter..

Huntingtons sykdom er en sykdom som, til tross for at den er forårsaket av en dominerende allel, først uttrykkes etter 40 år, så det er veldig vanskelig å identifisere bærerindivider som vanligvis gir mutasjonene sine til barna.

Referanser

  1. Goldhill, D. H., & Turner, P. E. (2014). Utviklingen av livshistorie avveier virus. Nåværende mening i virologi, 8, 79-84.
  2. Guttman, B., Griffiths, A., og Suzuki, D. (2011). Genetikk: Livskoden. Rosen Publishing Group, Inc..
  3. Hardy, G. H. (2003). Mendeliske proporsjoner i en blandet befolkning. Yale Journal of Biology and Medicine, 76 (1/6), 79.
  4. Kaiser, C. A., Krieger, M., Lodish, H., & Berk, A. (2007). Molekylær cellebiologi. WH Freeman.
  5. Lewin, B., Krebs, J. E., Goldstein, E. S., og Kilpatrick, S. T. (2014). Lewins gener XI. Jones & Bartlett Publishers.
  6. Wilkie, A. O. (1994). Det molekylære grunnlaget for genetisk dominans. Tidsskrift for medisinsk genetikk, 31 (2), 89-98.

Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.