De autosomer, Autosomale kromosomer eller somatiske kromosomer er kromosomer uten kjønn. Antall, former og størrelser på autosomene som utgjør karyotypen, er unike for hver art.
Det vil si at hver av disse strukturene inneholder den genetiske informasjonen til hver enkelt. Slik sett utgjør en gruppe på 22 par autosomer, pluss 1 par kjønnskromosomer den komplette menneskelige karyotypen..
Dette funnet ble gjort av Tijio og Levan i 1956. Fra det øyeblikket til i dag har det blitt gjort viktige fremskritt i studiet av menneskelige kromosomer, fra deres identifikasjon i karyotypen til plasseringen av gener..
Disse studiene er av stor betydning, spesielt innen molekylærbiologi og medisin. Siden oppdagelsen av Lejeune et al. En stor interesse for cytogenetikk har blitt vekket..
Disse forskerne beskrev en kromosomavvik karakterisert ved tilstedeværelsen av et ekstra kromosom kalt trisomi 21, hvis pasienter manifesterer Downs syndrom..
I dag er mange medfødte sykdommer og syndrom kjent på grunn av kromosomavvik.
Artikkelindeks
Autosomer eller autosomale kromosomer er ordnet i henhold til deres morfologi. I denne forstand kan de være metasentriske, submetersentriske, telosentriske og subtelosentriske eller aksentriske..
Kromosomer er til stede i kromatinet i kjernen til eukaryote celler. Hvert par kromosomer er homologe, det vil si at de inneholder identiske gener, med samme plassering langs hvert kromosom (locus). De koder begge for de samme genetiske egenskapene.
Det ene kromosomet er gitt av foreldrene (egget) og det andre er gitt av foreldren (sæd).
Følgende er nevnt hvordan et autosom er sammensatt.
Hvert kromosom består av to parallelle søsterstrenger kalt kromatider, sammen med en sentromer.
Begge strengene inneholder lignende genetisk informasjon. Disse er dannet ved duplisering av et DNA-molekyl. Hver kromatid har en lang og en kort arm.
Lengden og morfologien varierer fra ett kromosom til et annet.
Det er den delen der de to kromatidene møtes. Det blir beskrevet som den smaleste delen av kromosomet, også kalt primær innsnevring. Forholdet mellom lengden på lange og korte armer bestemmer den såkalte sentromere indeksen (r), som definerer posisjonen til sentromeren.
Basert på dette tiltaket kan de klassifiseres i:
De er kromatidene som oppstår fra sentromeren som er kortere i lengden. Det er representert med bokstaven p. De er kromatidene som ligger oppe i sentromeren.
De er kromatidene som oppstår fra sentromeren som har lengst lengde. Det er representert med bokstaven q. De er kromatidene som ligger nede i sentromeren.
Det er membranen som dekker kromosomet og skiller det fra utsiden.
Det finnes under filmen og er dannet av et tyktflytende og tett materiale som omgir kromonemaet og det akromatiske stoffet.
Den består av to spiralformede fibre som ligger inne i matrisen. Begge er like hverandre. Det er her genene befinner seg. Det er det viktigste området av kromosomene.
Det danner kromatiden sammen med kromonemaet. De er mest synlige i fasen av celledeling. De er krøllete konsentrasjoner av kromonema som observeres som kuler på kromosomer.
Det er den delen der hver arm av kromosomet ender, sammensatt av ikke-kodende og repeterende DNA-regioner som gir stabilitet til kromosomet ved å forhindre at endene på armene blir sammen.
De er ikke tilstede på alle kromosomer. Noen kan ha en innsnevring eller tråkk på enden av armene. På dette nettstedet er gener som transkriberes til RNA.
De er tilstede på kromosomer som har sekundær innsnevring. De er en del av kromosomet med en avrundet form som er skilt fra resten av kromosomet av en struktur som kalles peduncle..
Funksjonen til autosomer er å lagre og overføre genetisk informasjon til avkom.
De kjente abnormitetene til menneskelige kromosomer tilsvarer endringer i antallet, kalt aneuploidier (monosomier og trisomier), eller endringer i strukturen deres kalt strukturelle avvik (translokasjoner, mangler, duplisering, inversjon og andre mer komplekse).
Noen av disse endringene genererer genetiske konsekvenser.
Aneuploidy er forårsaket av en feil i separasjonen av kromosomer, kalt nondisjunction. Produserer feil i antall kromosomer.
Disse inkluderer trisomi 21 (Downs syndrom), monosomi 21, trisomi 18, monosomi 18 eller trisomi 13 (Patau syndrom).
Hos monosomiske individer går en av karyotypekromosomene tapt, slik at den er ufullstendig.
Hos trisomiske individer er det et ekstra kromosom. I stedet for et par er det en trio.
Strukturelle avvik kan oppstå spontant eller være forårsaket av virkningen av ioniserende stråling eller kjemiske stoffer..
Disse inkluderer katteskriksyndrom; total eller delvis sletting av den korte armen av kromosom 5.
Denne aberrasjonen består av utveksling av segmenter mellom ikke-homologe kromosomer. De kan være homozygote eller heterozygote.
Det inkluderer tap av kromosomalt materiale og kan være terminal (i den ene enden) eller interstitiell (i kromosomet).
Det oppstår når et kromosomsegment er representert to eller flere ganger. Det dupliserte fragmentet kan være gratis eller kan inkorporeres i et kromosomalt segment av det normale komplementet.
I denne aberrasjonen inverteres et segment 180 °. De kan være perisentriske når det inkluderer kinetochore og paracentric når det ikke inkluderer det..
En ny type kromosom kan opprettes ved brudd på en sentromer (mislykket oppdeling).
En av forskjellene er at autosomene er de samme hos menn og kvinner, og medlemmene av et somatisk kromosompar har samme morfologi, mens kjønnskromosomparet kan være annerledes..
Når det gjelder menn, har de et X- og Y-kromosom (XY), mens kvinner har to X-kromosomer (XX).
Autosomer inneholder genetisk informasjon om individets egenskaper, men kan også inneholde aspekter relatert til kjønn (kjønnsbestemmelsesgener), mens kjønnskromosomer bare er involvert i å bestemme individets kjønn..
Autosomer er betegnet med påfølgende tall fra nummer 1 til 22, mens kjønnskromosomer er betegnet med bokstavene X og Y.
Aberrasjonene i kjønnskromosomene produserer forskjellige syndromer enn de som er nevnt i de autosomale kromosomene. Disse inkluderer Klinefelter syndrom, XYY syndrom eller Turner syndrom (gonadal dysgenese)..
Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.