De kraniosynostose Det er et sjeldent problem med hodeskallen som får babyen til å utvikle eller presentere deformasjoner i hodet ved fødselen. Det handler om tidlig sammensmelting av de forskjellige delene av hodeskallen, slik at den ikke kan vokse ordentlig, og avbryter den normale utviklingen av både hjernen og hodeskallen..
Hos det nyfødte består hodeskallen av flere bein som ikke er sammenføyd ennå, dette er slik at hjernen har nok plass til at den kan fortsette å utvikle seg. Faktisk vil hodeskallen bli dobbelt så stor i løpet av de første tre månedene av livet og smelter ikke helt sammen til slutten av tenårene..
I virkeligheten endres nivået av fusjon av hodeskallebenene med alderen og avhengig av suturene; lukker noen før andre. Den nyfødtes hodeskalle består av syv bein, og de utvikler seg gjennom to prosesser: forskyvning av bein og ombygging av bein..
Det ser ut til at hodeskallen består av et enkelt kompakt stykke, men i motsetning til hva du kanskje tror, er hodeskallen mer som en fotball: den har en serie bein ordnet i plater som passer sammen og bygger en kule..
Mellom disse platene er sterke elastiske vev som kalles suturer. Dette er det som gir hodeskallen fleksibilitet til å utvikle seg når hjernen vokser. Denne fleksibiliteten gjør at babyen også kan leveres gjennom fødselskanalen..
Det som skjer er at når et område av hodeskallen som vokser, smelter og lukkes, vil andre områder prøve å kompensere for dette, bli mer fremtredende og endre hodets normale form..
Kraniosynostose kan også vises i litteraturen som synostose eller for tidlig lukking av suturer.
Artikkelindeks
Det er flere typer kraniosynostose avhengig av delene av hodeskallen som er endret og den resulterende formen på hodet..
Det er den vanligste typen og rammer menn oftest. Det er den for tidlige fusjonen av sagittalsuturen, som ligger i midtlinjen til den øvre delen av hodeskallen og går fra det myke punktet (også kalt fontanel) til baksiden av hodet..
Det gir opphav til en lang og smal hodeform. Når den vokser, blir baksiden av hodet mer fremtredende og spiss, og pannen stikker ut. Denne typen er den som utgjør det minste problemet for normal hjerneutvikling og er relativt enkel å diagnostisere.
Den består av den tidlige foreningen av en av koronalsuturene, der pannen og frontlappen i hjernen vokser fremover. I denne typen ser pannen ut flatt, og øyekontaktene hevet og skrånende.
I tillegg stikker disse ut og nesen avvikes også til den ene siden. Et tegn på at babyen har denne typen kraniosynostose er at han vil vippe hodet til den ene siden for å unngå å se dobbelt..
Det er krysset mellom metopisk sutur, som ligger midt i pannen til den berørte personen og går fra bløtpunktet eller fontanellen til begynnelsen av nesen.
Det får øyehullene til å komme sammen og øynene er veldig nær hverandre. Pannen har en utstikkende trekantet form.
Det er det minst vanlige, og resultatet av en tidlig lukking av en av de lammede suturene som er bak på hodet.
Dette resulterer i en flatning av dette området av skallen, noe som får beinet bak øret (mastoidbenet) til å stikke ut, noe som manifesteres i det ene øret lavere enn det andre. I dette tilfellet kan hodeskallen også vippes til den ene siden..
Alle disse tilsvarer fagforeninger i en enkelt sutur, men det kan også være fagforeninger med mer enn en.
For eksempel:
- Fremre brachycephaly: det kalles bicoronal, slik det oppstår når de to koronale suturene, som går fra øre til øre, smelter sammen for tidlig og presenterer pannen og øyenbrynene flatt. Hodeskallen ser generelt bredere ut enn normalt.
- Bakre brachycephaly: hodeskallen er også utvidet, men på grunn av foreningen av de begge lamboide suturene (som, som vi sa, er i ryggen).
- Scaphocephaly of satigal sutur og metopic: hodet har et langstrakt og smalt utseende.
For eksempel:
- Turribrachycephaly, ved forening av bikoronal, sagittal og metopisk sutur: hodet er spiss, og er karakteristisk for Apert syndrom.
- Multisuturer sammen som gir hodeskallen en "kløverblad" -form.
Denne sykdommen er sjelden, og rammer omtrent 1 av 1800 til 3000 barn. Det er mer vanlig hos menn, med 3 av 4 mannlige tilfeller som er berørt, selv om dette ser ut til å variere avhengig av type kraniosynostose..
Mellom 80% og 95% av tilfellene tilhører den ikke-syndromiske formen, det vil si som en isolert tilstand, selv om andre forfattere har anslått at mellom 15% og 40% av pasientene kan være en del av et annet syndrom.
Når det gjelder typer kraniosynostose, ser det ut til at den hyppigste er den som involverer sagittal sutur (40-60% av tilfellene), etterfulgt av koronal (20-30%) og deretter metopisk (10% eller mindre ). Foreningen av lambdoid-suturen er svært sjelden.
Kraniosynostose kan være syndromisk, det vil si at den er knyttet til andre sjeldne syndromer. Et syndrom er en serie assosierte symptomer som oppstår fra samme årsak, og som i de fleste tilfeller vanligvis er genetiske.
Det som er kjent som sekundær kraniosynostose kan også forekomme, som er mer vanlig, og som har sitt utspring i en svikt i hjernens utvikling.
Vanligvis vil det føre til mikrocefali eller redusert hjernestørrelse. Derfor vil her kraniosynostose dukke opp sammen med andre problemer med hjernens utvikling som holoprosensefali eller encefalocele..
Det kan også være forårsaket av teratogene midler, dette betyr ethvert kjemisk stoff, mangeltilstand eller noe skadelig fysisk middel som produserer morfologiske endringer i fosterstadiet. Noen eksempler er blant annet stoffer som aminopterin, valproat, flukonazol eller cyklofosfamid..
- På den annen side kan det også være ikke-syndromisk; årsakene er varierende og ikke helt kjent.
Det er kjent at det er faktorer som kan lette kraniosynostose som:
- Lite plass i livmoren eller unormal form av livmoren, forårsaker hovedsakelig koronal synostose.
- Forstyrrelser som påvirker beinmetabolismen: hyperkalsemi eller rakitt.
- Noen ganger kan det være på grunn av hematologiske (blod) lidelser, slik som medfødt hemolytisk gulsott, sigdcelleanemi eller talassemi.
- I noen tilfeller er kraniosynostose en konsekvens av iatrogene problemer (det vil si forårsaket av feil fra en lege eller helsepersonell)
I noen tilfeller kan kraniosynostose ikke merkes før noen få måneder etter fødselen. Spesielt når det er forbundet med andre kraniofaciale problemer, kan det sees fra fødselen, men hvis det er mildere eller har andre årsaker, vil det bli observert når barnet vokser.
I tillegg vises noen symptomer som er beskrevet her vanligvis i barndommen..
- Den grunnleggende er den uregelmessige formen på hodeskallen, som bestemmes av typen kraniosynostose den har..
- En hard rygg kan kjennes ved berøring i sutur-kryssområdet.
- Den myke delen av skallen (fontanel) er ikke merkbar eller er annerledes enn normalt.
- Babyens hode ser ikke ut til å vokse proporsjonalt med resten av kroppen.
- Det kan være en økning i intrakranielt trykk som kan forekomme i alle typer kraniosynostose. Det er åpenbart på grunn av misdannelser i hodeskallen, og jo flere suturer som er sammen, jo mer vanlig vil denne økningen være og jo mer alvorlig den er. For eksempel, i typen multiple suturer, vil en økning i intrakranielt trykk forekomme i omtrent 60% av tilfellene, mens i tilfellene med en enkelt sutur reduseres prosentandelen til 15%..
Som en konsekvens av det forrige punktet, vil følgende symptomer også forekomme ved kraniosynostose:
- Vedvarende hodepine, hovedsakelig om morgenen og om natten.
- Synsvansker som å se dobbelt eller uskarpt.
- Hos litt eldre barn, redusert akademisk ytelse.
- Forsinket nevroutvikling.
- Hvis økt intrakranielt trykk ikke behandles, kan oppkast, irritabilitet, langsom reaksjon, hevelse i øynene, problemer med å følge et objekt med syns-, hørsels- og pusteproblemer.
Det er viktig at ikke alle hodeskoldeformasjoner er kraniosynostose. For eksempel kan en unormal hodeform oppstå hvis babyen holder seg i samme stilling i lang tid, for eksempel å ligge på ryggen..
I alle fall er det nødvendig å oppsøke lege hvis det observeres at babyens hode ikke utvikler seg ordentlig eller har uregelmessigheter. Diagnosen er imidlertid foretrukket siden rutinemessige pediatriske kontroller blir gjort for alle babyer der spesialisten undersøker veksten av hodeskallen..
Hvis det er en mildere form, kan det ikke oppdages før barnet blir eldre og det er økninger i intrakranielt trykk. Derfor bør symptomene som er angitt ovenfor ikke ignoreres, som i dette tilfellet vil vises mellom 4 og 8 år..
Diagnosen bør omfatte:
- En fysisk eksamen: palpering av hodet til den berørte personen for å sjekke om det er rygger i suturene eller for å observere om det er misdannelser i ansiktet.
- Imaging studier, som computertomografi (CT), som lar deg se suturene som er festet. De kan identifiseres og det vil bli observert at der det skal være en sutur, er det ikke, eller annet, at linjen stikker ut i et topp.
- Røntgen: for å oppnå nøyaktige målinger av hodeskallen (via cefalometri).
- Genetisk testing: hvis det mistenkes at det kan være av arvelig type knyttet til et syndrom, med sikte på å oppdage hvilket syndrom som ville være og behandle det så snart som mulig. De krever vanligvis en blodprøve, men noen ganger kan prøver av annet vev som hud, celler fra innsiden av kinnet eller håret også testes..
Det er mer enn 180 forskjellige syndromer som kan forårsake kraniosynostose, selv om alle er veldig sjeldne. Noen av de mest karakteristiske er:
- Crouzon syndrom: dette er den vanligste og er assosiert med bilateral koronal kraniosynostose, avvik i midtflaten og svulmende øyne. Det ser ut til å være på grunn av en mutasjon i FGFR2-genet, selv om noen tilfeller oppstår spontant.
- Apert syndrom: Han har også bilateral koronal kraniosynostose, selv om andre former for synostose kan sees. Det er fusjoner i bunnen av hodeskallen, så vel som misdannelser i hender, albuer, hofter og knær. Opprinnelsen er arvelig og gir opphav til karakteristiske ansiktsegenskaper.
- Snekker syndrom: Dette syndromet er vanligvis assosiert med bakre plagiocefali eller forening av lamboide suturer, selv om scaphocephaly også vises. Det er differensiert av deformasjoner også i ekstremiteter og med ett siffer i føttene, blant annet.
- Pfeiffer syndrom: Unicoronal craniosynostosis er vanlig i denne tilstanden, så vel som ansiktsdeformiteter, som forårsaker hørselsproblemer, og i ekstremiteter. Det er også forbundet med hydrocefalus.
- Saethre-Chotzen syndrom: de har vanligvis ensidig koronal kraniosynostose, med svært begrenset utvikling av den fremre kraniale basen, svært lav hårvekst, ansiktsasymmetri og utviklingsforsinkelse. Det er også av medfødt type.
Det bør gjøres en innsats for å utvikle tidlig behandling, ettersom mange av problemene kan løses ved rask vekst i hjernen og fleksibiliteten til babyens hodeskalle for å tilpasse seg endringer..
Selv i tilfeller som er veldig milde, kan ingen spesifikk behandling anbefales, men det forventes at dens estetiske effekter ikke vil være så alvorlige som den berørte personen utvikler og vokser hår..
Hvis sakene ikke er veldig alvorlige, anbefales det å bruke ikke-kirurgiske metoder. Normalt vil disse behandlingene forhindre progresjon av sykdommen, eller de vil forbedre seg, men det er vanlig at det fortsetter å være en viss grad av misdannelse som kan løses med enkel kirurgi.
Hvis vi er i en situasjon der det har vært andre deformasjoner i hodeskallen, som posisjonsplagiocefali, eller en flat side av hodet på grunn av å være i samme stilling i lang tid, på grunn av trykk fra livmoren eller komplikasjoner i fødselen , kan vi gå tilbake til normal hodeform med en spesialtilpasset hjelm til baby.
Et annet alternativ er omplassering, som har vært effektiv i 80% av tilfellene. Den består i å plassere babyen på den upåvirkede siden, og jobbe nakkemuskulaturen ved å plassere den med forsiden ned på magen. Denne teknikken er effektiv hvis babyen er under 3 eller 4 måneder gammel..
Den kirurgiske inngrepet utført av en kraniofacial kirurg og en nevrokirurg er indisert i tilfeller av alvorlige kraniofaciale problemer, som lambus eller koronal kraniosynostose, eller hvis det er en økning i intrakranielt trykk.
Kirurgi er den valgte behandlingen for de fleste kraniofaciale misdannelser, spesielt de som er forbundet med et større syndrom.
Målet med kirurgi er å redusere trykket som hodeskallen legger på hjernen og å gi nok plass til at hjernen kan vokse, samt å forbedre det fysiske utseendet..
Etter operasjonen, kan det hende du trenger et nytt inngrep senere hvis du har en tendens til å utvikle kraniosynostose når du blir eldre. Det samme skjer hvis de også har misdannelser i ansiktet.
En annen type kirurgi er endoskopisk, som er mye mindre invasiv; siden det innebærer innføring av et belyst rør (endoskop) gjennom små snitt i hodebunnen, for å oppdage den nøyaktige plasseringen av den smeltede suturen for å åpne den senere. Denne typen operasjoner kan gjøres på så lite som en time, hevelsen er ikke like alvorlig, det er mindre blodtap, og utvinningen er raskere..
Når det gjelder andre underliggende syndromer, er periodisk overvåking av hodeskallevekst nødvendig for å overvåke utseendet til økt intrakranielt trykk..
Hvis babyen din har et underliggende syndrom, kan legen anbefale regelmessige oppfølgingsbesøk etter operasjonen for å overvåke hodet og se etter økt intrakranielt trykk..
Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.