De kortikal dysplasi består av et sett med misdannelser i utviklingen av hjernebarken, som i økende grad assosieres med ildfast epilepsi (en som er motstandsdyktig mot behandling).
Til tross for de komplekse strukturelle abnormitetene, er denne tilstanden vanskelig å se reflektert i hjerneskanninger. Dette er fordi manifestasjonene kan være veldig subtile og bli pigeonholed som et normalt hjernebilde..
Kortikal dysplasi er en veldig merkelig medfødt patologi (tilstede ved fødselen) som er forbundet med problemer i fødselen og migrasjonen av nevroner. Det er preget av epileptiske anfall som fortsetter til tross for farmakologiske behandlinger, og særegne radiologiske bilder og histologiske trekk. Det positive er at denne tilstanden kan forbedres gjennom kirurgisk inngrep.
Artikkelindeks
Konseptet med fokal kortikal dysplasi dukket opp i 1971 av Taylor og kollegaer da de undersøkte hjernedeler av pasienter som hadde hatt stoffresistent epilepsi.
De observerte skade på hjernebarkens cytoarkitektur, slik som: dysmorfe celler (som har endret cytoskjelettet), ballong- eller ballongceller (de skiller seg ut for å ha en veldig tykk membran, som er unormalt store og dårlig definerte kanter) og dislaminering (uorganiserte cellelag ).
For tiden er det kjent at dette bare er en type kortikal dysplasi, den mest kjente og hyppigste, kalt DCF type II eller type Taylor. Selv om som vi vil se, er det flere typer med andre forskjellige endringer.
Kortikal dysplasi er en del av den velkjente “misdannelser av kortikal utvikling” (MDC), en variert gruppe patologier som hovedsakelig skiller seg ut for en endret utvikling av hjernebarkens struktur..
Hjernen begynner å utvikle seg før fødselen, i den intrauterine perioden og går gjennom forskjellige faser som kan overlappe hverandre. Hovedstadiene i utviklingen av hjernebarken er celleproliferasjon og differensiering, migrering og organisering av celler i deres tilsvarende områder, og myelinisering..
Åpenbart, hvis det er noen form for endring i disse prosessene, vil kortikal utvikling bli svekket og det vil gjenspeiles i ulike kognitive og atferdsmessige underskudd.
Nærmere bestemt oppstår kortikale dysplasier på grunn av skader som oppstår i perioden med spredning eller neurogenese (vekst av nye nevroner), eller i løpet av kortikal organisering (nevroner plasseres i lag på de riktige stedene).
På denne måten endres nevroner og gliaceller i visse regioner i hjernebarken; det som manifesterer seg som spesifikke nevrologiske underskudd, epileptiske anfall, forsinket psykomotorisk utvikling, etc..
Kort sagt, de typiske lesjonene av denne tilstanden spenner fra små, praktisk talt usynlige endringer til alvorlige endringer i kortikal organisasjon med utseende av unormale celler, gliose eller ektopiske nevroner (det betyr at de plasseres på feil steder).
Dermed observeres en gruppe store og bisarre nevroner og groteske celler som okkuperer dype områder av hjernebarken og hvitt materiale. Imidlertid gjør de forskjellige fremskrittene innen nevroavbildningsteknikker det mulig å i økende grad oppdage disse abnormitetene i kortikal dysplasi..
På dette punktet vil vi spørre oss selv: hva forårsaker disse hjerneendringene hos personen? Deretter vil jeg prøve å svare på spørsmålet ved å liste opp de vanligste symptomene:
I litteraturen er kortikal dysplasi kontinuerlig knyttet til epilepsi, forutsatt årsaken. Epilepsi kan være av hvilken som helst type, men er vanligvis assosiert med medikamentresistent (ildfast) epilepsi..
Av denne grunn har disse pasientene hyppige kriser som begynner i alle aldre fra det intrauterine stadiet og varer gjennom hele livet; selv om de er mer vanlige i barndommen.
Avhengig av hvor hjerneavvikene ligger og pasientens alder, kan anfallene være: enkel delvis (påvirker bare en minimal del av hjernen), kompleks delvis (involverer begge hjernehalvdelene og forårsaker bevissthetstap) eller generalisert (kramper produsert av endret elektrisk aktivitet i nesten hele hjernen)
De antar problemer i en bestemt del av vår funksjon på grunn av hjerneårsaker.
De kan være veldig varierte, for eksempel følsomheten til den ene siden av ansiktet, bevegelsen til en lem, synet av det ene øyet, vanskeligheter med å uttrykke tale, problemer med emosjonell kontroll, etc..
Noen ganger kan det til og med være assosiert med et under gjennomsnittet av intelligens, konsentrasjonsvansker og vanskeligheter med å lære nye ting..
Forsinket kognitiv og psykomotorisk utvikling
Den beste måten å vite hvordan et lite barn utvikler seg er å observere motoriske ferdigheter..
Hvis deres evne til å bevege seg eller tilegne seg visse utviklingsutfordringer som å stå oppreist, begynne å gå, være i stand til å strekke seg etter en skje, etc. De ankommer veldig sent eller har vanskeligheter uten kjente fysiske problemer, og med tilstrekkelig stimulering er det mulig at det er nevrologiske årsaker. Dette er hva som kan skje med babyer med kortikal dysplasi.
Når det gjelder hjernens utseende, er abnormitetene i noen tilfeller vanskelige å observere fordi de er på mobilnivå, mikroskopiske. Mens det i andre tilfeller kan sees gjennom hjerneskanninger. Noen eksempler er:
Hjernen ser glatt ut, det vil si at den ikke presenterer de kronglingene som normalt sees.
Den er preget av flere folder i hjernebarken enn normalt, men med grunne spor.
Færre kramper enn vanlig, veldig flat og tykk.
Det er en alvorlig tilstand der nevroner hoper seg opp på hverandre på grunn av migrasjonsproblemer og danner to hjernebarker..
Når babyen er i magen er når nervesystemet begynner å utvikle seg. Først blir hjerneceller født og gruppert.
Hver og en har spesifikke instruksjoner om hvilken del av hjernen den må reise for å komme dit den er. Litt etter litt dukker det opp ledende stier, for eksempel veier, som disse cellene beveger seg gjennom til de danner 6 forskjellige lag av hjernebarken..
Men hele denne prosessen er veldig kompleks og mange faktorer griper inn i den, når noen av disse prosessene er svekket, kan kortikal dysplasi oppstå.
Det er kjent at både genetiske faktorer og miljømessige eller ervervede faktorer må være tilstede for at denne tilstanden skal oppstå. Det kan oppstå av årsaker som genetiske abnormiteter, prenatal infeksjoner, iskemi (problemer med blodtilførselen til hjernen) eller eksponering for giftige elementer..
De er ikke fullstendig utforsket, og selv om det er behov for mer forskning, er det kjent at genetikk har noe å gjøre med det, da det er tilfeller av familier med kortikal dysplasi, og at det ikke skyldes en enkelt genetisk mutasjon.
Det er forfattere som har funnet at TSC1- og TSC2-genene kan være relatert til denne tilstanden, siden de ser ut til å være ansvarlige for "ballong" -cellene som vi nevnte tidligere..
Det er også endringer i signalveiene til Wnt- og Notch-proteinene. Disse er ansvarlige for riktig nevronmigrasjon, noe som er svekket ved kortikal dysplasi.
Dermed kan enhver genetisk mutasjon som påvirker reguleringen av disse banene være assosiert med denne patologien.
Stråling og metylazoksymetanol har vist seg å forårsake DNA-skade som til slutt fører til kortikal dysplasi.
Kortikal dysplasi kan omfatte hvilken som helst del av hjernen, det kan variere i forlengelse og plassering; og det kan til og med være fokal eller multifokal (opptar flere forskjellige områder av hjernen).
Når den omfatter en hel halvkule eller en stor del av begge halvkuler, er det kjent som Giant Cortical Dysplasia (GCD). Selv om begrepet fokal kortikal dysplasi, kortikal dysgenese eller noe mer generelt, er nevronale migrasjonsforstyrrelser ofte brukt.
Mange klassifiseringer er blitt foreslått på grunn av de heterogene og komplekse strukturendringene som denne tilstanden kan forårsake. Kortikal dysplasi er generelt delt inn i:
Mild misdannelse av kortikal utvikling (MLDC):
Det refererer til en gruppe dårlig definerte mikroskopiske histologiske endringer av lesjoner som ikke er synlige ved hjerneskanning som magnetisk resonans. Det kan vises under navnet "mikrodysgenese", og de er de mildeste. Inne er det to undertyper:
- MLDC Type I: ektopiske nevroner eksisterer (noe som betyr at de ligger i eller nær lag I i hjernebarken, når de ikke burde være der).
- MLDC Type II: det er preget av mikroskopiske heterotopier utenfor lag I, som refererer til det faktum at det er grupper av nevroner som ikke er ferdige med å migrere til riktig sted og har holdt seg forankret der de ikke burde.
Det er også en veldig mild form som manifesterer seg med epilepsi, endringer i læring og kognisjon. Begynner vanligvis å bli sett hos voksne.
Imidlertid har du kanskje ikke symptomer; faktisk er det en studie som indikerer at denne typen dysplasi kan bli funnet hos 1,7% av friske individer.
De blir vanligvis ikke sett med MR, eller endringene er veldig milde. De finnes vanligvis i hjernens temporale område, og er klassifisert i to undergrupper:
- DCF Type IA: arkitektoniske endringer isolert.
- DCF Type IB: Arkitekturen er også skadet, men det er også gigantiske celler. Dysmorfe celler sees ikke her (med misdannelser i cytoskelettet)
I dette tilfellet vises symptomene i en yngre alder, omtrent i barndommen, og viser oftere epileptiske anfall enn type I. I tillegg er det den typen som er mest relatert til behandlingsresistent epilepsi.
Det er assosiert med en økning i unormale celler, veldig store, med endret cytoskelett (dysmorf), og påvirker hjernens elektriske signaler.
De er også plassert på feil steder, og endrer den vanlige arkitekturen i hjernebarken. Dette skjer fordi de oppstår fra en endring i prosessen med celledifferensiering av nevroner og gliaceller, så vel som migrasjonen av dem..
Innenfor denne kategorien kan vi definere to underkategorier i henhold til eksistensen av eller ikke ballongceller eller "ballongceller".
Interessant, stedet hvor disse typer celler finnes er mindre assosiert med epilepsi enn andre nærliggende endrede områder.
Denne typen ses best gjennom hjerneskanninger, derfor kan abnormiteter korrigeres mer nøyaktig kirurgisk.
Disse endringene er ofte lokalisert i ikke-tidsmessige hjerneområder.
Svært assosiert med epilepsi, det er tilstedeværelsen av to patologier samtidig: hippocampus sklerose (endringer i hippocampus og andre tilknyttede hjerneområder) og fokal kortikal dysplasi som opptar timelige områder.
Det er ingen spesifikk behandling for kortikal dysplasi, snarere er intervensjoner fokusert på å behandle de mest funksjonshemmende symptomene, som vanligvis er anfall. For å gjøre dette brukes antiepileptiske og antikonvulsive medisiner først og fremdriften til den berørte personen blir observert.
På den annen side er det tilfeller der epilepsi fortsetter til tross for medisiner. Dette blir veldig irriterende, da det kan være opptil 30 epileptiske anfall om dagen. I disse tilfellene anbefales det å ty til nevrokirurgi, noe som gir veldig gode resultater for å lindre denne tilstanden.
Hjernen griper kirurgisk inn for å fjerne eller koble fra unormale celler fra andre sunne områder av hjernen. Kan omfatte fjerning av en hel halvkule (hemisfærektomi), en liten del av den eller flere små områder.
Fysioterapi velges også ofte, noe som kan være veldig nyttig for babyer og barn med muskelsvakhet..
Når det gjelder utviklingsforsinkelser, anbefales det å informere skolearbeidere slik at de kan tilpasse skoleprogrammet til barnets behov. Riktig stimulering og omsorg kan i stor grad hjelpe disse barna til å leve et tilfredsstillende liv..
Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.