De idiopatisk epilepsi eller primær er en overveiende genetisk type epilepsi der anfall oppstår, men ingen nevrologiske endringer eller strukturelle lesjoner er observert i hjernen.
Epilepsi er en nevrologisk sykdom preget av episoder med sterk økning i nevronell opphisselse. Disse produserer anfall, også kjent som epileptiske anfall. Under disse angrepene kan pasienter oppleve kramper, forvirring og endret bevissthet..
Epilepsi er den vanligste nevrologiske sykdommen. I utviklede land er dens utbredelse omtrent 0,2%, mens i utviklingsland er frekvensen enda høyere..
I følge Verdens helseorganisasjon er idiopatisk epilepsi den vanligste typen epilepsi, som rammer 60% av epileptiske pasienter. Karakteristikken for denne tilstanden er at den ikke har en identifiserbar årsak, i motsetning til sekundær eller symptomatisk epilepsi.
I barnepopulasjonen ser det ut til at den utgjør 30% av alle barneepilepsier, selv om prosentandelen varierer i henhold til forskerne..
De epileptiske syndromene som er en del av idiopatisk epilepsi er genetisk arvelige epilepsier som involverer flere forskjellige gener, og som foreløpig ikke er definert i detalj. Også inkludert er sjeldne epilepsier som involverer et enkelt gen, og epilepsi er den eneste eller dominerende funksjonen..
Siden den eksakte årsaken ennå ikke er kjent, kan ikke idiopatisk epilepsi forhindres. Imidlertid ser det ut til at mange saker løser seg selv. Dermed manifesterer epileptiske anfall seg i barndommen, men forsvinner deretter når de utvikler seg.
For behandling er det vanligvis antiepileptika som velges.
Artikkelindeks
Det er to hovedtyper av idiopatisk epilepsi, generalisert og fokusert eller delvis. Hovedforskjellen mellom dem er typen anfall.
I den generaliserte okkuperer endringene i hjernens elektriske aktivitet hele hjernen; mens den endrede aktiviteten i fokus er konsentrert i et bestemt område (i det minste det meste av tiden).
Det skal imidlertid bemerkes at dette skillet er fysiologisk relativt. Dette er fordi noen av de idiopatiske epilepsiene som betraktes som fokale, kan ha generaliserte fysiologiske endringer, men det er vanskelig å fastslå..
Generalisert idiopatisk epilepsi er den som forekommer hyppigst i litteraturen, siden det ser ut til å være den vanligste formen for denne typen epilepsi. Denne typen representerer omtrent 40% av alle former for epilepsi opp til 40 år..
Det er ofte en familiehistorie med tilhørende epilepsi, og den har en tendens til å dukke opp i barndommen eller ungdomsårene.
På en EEG (en test som måler elektriske impulser i hjernen), kan disse pasientene ha epileptiske utslipp som påvirker flere områder av hjernen..
Pasienter med denne tilstanden kan utvikle forskjellige undertyper av generaliserte anfall. For eksempel generaliserte tonisk-kloniske anfall (dette kan deles inn i "tilfeldig grand mal" eller "waking grand mal"), infantile fravær, juvenile fravær eller juvenil myoklonisk epilepsi.
Det kalles også godartet fokal epilepsi. Den vanligste fokuserte idiopatiske epilepsien er godartet delvis epilepsi med sentro-temporal pigger. Det er også kjent som rolandisk epilepsi, siden paroksysmer assosiert med et område av hjernen som kalles Rolando-sprekker, blir observert når man undersøker disse pasientene gjennom elektroencefalogrammet..
På den annen side er det en rekke sjeldne delvis idiopatiske epilepsier og syndromer som har genetiske årsaker..
Den nøyaktige mekanismen som denne typen epilepsi utvikler seg er ikke akkurat kjent, men alt ser ut til å indikere at årsakene er genetiske.
Dette betyr ikke at idiopatisk epilepsi arves i seg selv, men at det som er arvet er kanskje en disposisjon eller følsomhet for å utvikle den. Denne disposisjonen kan arves fra en eller begge foreldrene, og oppstår på grunn av noen genetiske modifikasjoner før den berørte personen blir født..
Denne genetiske tendensen til å lide av epilepsi kan være forbundet med eksistensen av en lav anfallsterskel. Denne terskelen er en del av vår genetiske sammensetning og kan overføres fra foreldre til barn, og det er vårt individuelle motstandsnivå mot epileptiske anfall eller elektriske ubalanser i hjernen.
Alle har potensial for anfall, selv om noen individer er mer utsatt enn andre. Personer med lave anfallsterskler er mer sannsynlig å begynne å få anfall enn andre med høyere terskler.
Det er imidlertid viktig å merke seg her at å ha kramper ikke nødvendigvis betyr at det eksisterer epilepsi..
Et mulig genetisk sted for juvenil myoklonisk epilepsi (en undertype av idiopatisk epilepsi) vil være 6p21.2 i EJM1-genet, 8q24 for idiopatisk generalisert epilepsi; og i godartede neonatale anfall, 20q13.2 i EBN1-genet.
I en studie ved Universitetet i Köln i Tyskland beskriver de et forhold mellom idiopatisk epilepsi og en sletting i en region av kromosom 15. Denne regionen ser ut til å være relatert til et bredt utvalg av nevrologiske tilstander som autisme, schizofreni og mental retardasjon å være idiopatisk epilepsi generalisert det vanligste. Et av genene som er involvert er CHRNA7, som ser ut til å være involvert i reguleringen av nevronale synapser..
Idiopatisk epilepsi er, i likhet med mange typer epilepsi, forbundet med noe uvanlig EEG-aktivitet og plutselig oppstart av epileptiske anfall. Det er ingen motoriske følgevirkninger, verken av kognitive evner eller intelligens. Faktisk er det mange tilfeller av idiopatisk epilepsi som faller spontant.
Under anfall kan forskjellige typer anfall forekomme hos pasienter med idiopatisk epilepsi:
- Myoklonisk krise: er plutselige, av veldig kort varighet, og er preget av rykk i lemmer.
- Fraværskrise: er preget av tap av bevissthet, fast blikk og mangel på respons på stimuli.
- Tonic-klonisk krise (eller stor ondskap): den er preget av et plutselig tap av bevissthet, kroppsstivhet (tonisk fase) og deretter rytmiske rykk (klonisk fase). Leppene blir blålige, det kan være bitt av innsiden av munnen og tungen og urininkontinens.
Symptomene varierer imidlertid litt avhengig av det eksakte syndromet vi snakker om. Følgende avsnitt beskriver mer detaljert.
Det er et bredt utvalg av epileptiske tilstander som faller inn i kategorien idiopatisk epilepsi. For å bedre beskrive hver enkelt, er syndromene klassifisert i henhold til om de er generaliserte eller delvise..
Alle har en tendens til å ha fravær av nevropsykiske lidelser, hyppig familiehistorie av feberkramper og / eller epilepsi. I tillegg til elektroencefalografi (EEG) med normal baselineaktivitet, men med bilaterale piggbølgekomplekser (POC).
Det er en tilstand som dukker opp mellom 3 år og puberteten. Det skiller seg ut for daglige kriser som begynner og slutter brått, der det er en kort endring av bevissthet. EEG reflekterer raske generaliserte spike-wave utslipp.
Fraværsepilepsi forsvinner vanligvis spontant, og i 80% av tilfellene behandles det effektivt med antiepileptika.
Det kan også vises i alderen 10 til 17, og kalles juvenile fravær epilepsi. Nieto Barrera, Fernández Mensaque og Nieto Jiménez (2008) indikerer at 11,5% av tilfellene har en familiehistorie av epilepsi. Beslag oppstår lettere med hvis pasienten sover mindre enn de burde, eller med hyperventilasjon.
Også kalt Janz sykdom (JME), den utgjør mellom 5 og 10% av alle epilepsier. Kurset er vanligvis godartet, uten å påvirke mentale evner.
Den er preget av plutselige rykk som kan påvirke overekstremitetene overveiende, men også de nedre. De påvirker vanligvis ikke ansiktet. De oppstår ofte ved oppvåkning, selv om søvnmangel og alkoholbruk også letter det..
Det påvirker begge kjønn og vises mellom 8 og 26 år. Som det gjentas i familier i 25% av tilfellene, synes denne tilstanden å være forbundet med genetiske faktorer. Spesielt har det vært knyttet til en markør plassert på kromosom 6p.
Også kalt "epilepsi med generaliserte tonisk-kloniske anfall", den er overveiende mannlig og begynner mellom 9 og 18 år. 15% av disse pasientene har en klar familiehistorie av epilepsi.
Beslagene deres varer omtrent 30 til 60 sekunder. De begynner med stivhet, deretter kloniske rykk av alle lemmer, ledsaget av uregelmessig pust og guttural støy. Den berørte personen kan bite tungen eller innsiden av munnen i løpet av denne perioden, og til og med miste kontrollen over lukkemusklene.
Heldigvis er ikke angrepene veldig vanlige, med søvnmangel, stress og alkohol som risikofaktorer.
Disse syndromene har det til felles at de er genetisk bestemt, fravær av nevrologiske og psykologiske endringer; og en god evolusjon. Symptomer, anfallsfrekvenser og EEG-abnormiteter er svært varierende.
Det er preget av å vises utelukkende i andre barndom (mellom 3 og 12 år), i fravær av hjerneskader av noe slag. Kramper påvirker delvis hjernen i 75% av tilfellene, og oppstår ofte under søvn (når du sovner, midt på natten og når du våkner). Disse angrepene påvirker hovedsakelig den orofaciale motorregionen. Imidlertid oppstår disse krisene ikke etter 12 år..
Hovedårsaken er en viss arvelig disposisjon. De fleste av foreldrene og / eller søsknene til disse barna har hatt epileptiske anfall i barndommen.
Det vises mellom 8 og 17 år hos barn med en familiehistorie av feberkramper. Anfall er vanligvis tilstede med rotasjon av hodet og øynene til den ene siden.
Det ledsages også vanligvis av en plutselig sving i hele kroppen på minst 180 grader, og det kan eller ikke være tap av bevissthet. Disse pasientene reagerer vanligvis godt på antiepileptika.
Anfallene opptrer vanligvis om dagen, og begynner rundt 12 år. De er vanligvis delvise (påvirker bestemte områder av hjernen) og symptomene varierer i henhold til de aktive områdene i hjernen.
Startalderen varierer mellom 4 og 50 år, men dukker vanligvis opp i ungdomsårene eller tidlig voksen alder. Det er assosiert med en molekylær markør på kromosom 10q22-24.
Navnet skyldes at dets viktigste manifestasjoner er hørselssymptomer. Det vil si at pasienten hører dårlig definerte lyder, surrer eller ringer. Hos noen mennesker er det forvrengninger som volumendringer, komplekse lyder (de hører spesifikke stemmer eller sanger).
Noen ganger er det ledsaget av ictal mottakelig afasi, det vil si en plutselig manglende evne til å forstå språk. Interessant, noen angrep vises etter å ha hørt en lyd, for eksempel en telefon som ringer. Forløpet er godartet og reagerer godt på medisiner (Ottman, 2007).
Denne typen er hyppigere hos kvinner, og dukker opp for første gang i 12-årsalderen. Det er knyttet til en mutasjon i 20q13.2, og anfallene preges av følelser av kvelning, epigastrisk ubehag, frykt og repeterende og uorganiserte bevegelser i ekstremiteter om natten.
Den begynner mellom 10 og 30 år og har en autosomal dominerende arv. Knytt til bestemte steder på kromosomer 4q, 18q, 1q og 12q.
Beslagene ledsages av en følelse av "deja vu", frykt, visuelle, auditive og / eller olfaktoriske hallusinasjoner..
Som nevnt er mange av de idiopatiske epileptiske syndromene godartede. Det vil si at de løser seg selv i en viss alder. Imidlertid kan pasienten under andre forhold trenge å ta antiepileptika for livet..
Tilstrekkelig hvile, begrense alkoholforbruk og håndtere stress er viktig; siden disse faktorene lett utløser epileptiske anfall. Det vanligste i disse tilfellene er å bruke antiepileptika, som vanligvis er veldig effektive for å kontrollere angrepene..
For epilepsi som er generalisert gjennom hjernens elektriske aktivitet, brukes valproat. I følge Nieto, Fernández og Nieto (2008); hos kvinner har det en tendens til å byttes til lamotrigin.
På den annen side, hvis epilepsien er fokal idiopatisk, anbefales det å vente på det andre eller tredje anfallet. For å tilpasse behandlingen til frekvensen, tidsplanen, karakteristikkene eller konsekvensene. De mest brukte stoffene er karbamazepin, okskarbazepin, lamotrigin, samt valproat..
Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.