De phakomatosis er en gruppe nevrokutane lidelser av genetisk opprinnelse, sjelden i befolkningen generelt. På klinisk nivå kjennetegnes de av utviklingen av et multisystemisk organisk engasjement med hud- eller svulstlesjoner, i forskjellige områder av huden, organene eller nervesystemet..
I tillegg gjør det ikke-spesifikke kliniske forløpet den tidlige diagnosen vanskelig, så de medisinske og psykologiske konsekvensene forverrer livskvaliteten til den berørte personen og deres pårørende betydelig..
Selv om det er et stort antall nevrokutane sykdommer, inkluderer de vanligste fibromatose type I og type II, Bourneville sykdom, Sturge-Weber syndrom og Von Hippel-Lindau sykdom..
På den annen side, til tross for at alle disse er medfødte patologier, er det blitt designet flere terapeutiske tilnærminger av dermatologisk art som prøver å forbedre tegn og symptomer som er karakteristiske for disse lidelsene, og derfor den medisinske prognosen for de berørte..
Artikkelindeks
Begrepet phakomatosis kommer fra uttrykket av gresk opprinnelse Phakos hvis betydning refererer til <
Nevrokutane patologier er fundamentalt preget av eksistensen av en signifikant sammenheng mellom en nevrologisk påvirkning eller lidelse og dermatologiske manifestasjoner.
Således brukes begrepet nevrokutan patologi på en generalisert måte for å omfatte forskjellige sykdommer som er tilstede i den medfødte berørte personen, og som i tillegg kan være til stede gjennom hele livet med utvikling av hudlesjoner og svulster i forskjellige områder, nervesystemet, kardiovaskulært system, nyresystem, kutant system, oftalmisk system, etc..
På denne måten ble begrepet phakomatosis introdusert i 1917 av Brouwer og senere av van der Hoeve i 1923, men de første beskrivelsene refererte bare til noen patologier som inngår i denne gruppen. Foreløpig mer enn 40.
På klinisk nivå blir phakomatosis beskrevet som en sykdom som presenterer med kutane forandringer og godartede / ondartede misdannelser i forskjellige systemer: nevrologisk, okulær, kutan og visceral..
Når det gjelder de berørte områdene, påpeker forskjellige forfattere at de av ektoparisk opprinnelse er mest berørt, det vil si huden og nervesystemet, selv om de også kan påvirke andre systemer eller enheter, som øyet.
Syndromer og patologier av nevrokutan opprinnelse er sjeldne sykdommer i den generelle befolkningen, selv om det ikke er noen spesifikke data på et generelt nivå om alle disse.
Dermed varierer epidemiologien til disse lidelsene avhengig av typen sykdom, spesielt nevrofibromatose er en av de vanligste, med en relativ prevalens på ett tilfelle per 300 000 fødsler..
Nevrokutane sykdommer er preget av utvikling av hudlesjoner. Spesielt skilles phakomatosis fra mange andre ved tilstedeværelsen av hamartomer..
Hamartomas er en type godartet misdannelse eller svulst som kan vokse i forskjellige organer som hjerne, hjerte, øyne, hud eller lunger..
Imidlertid kan phakomatosis være assosiert med et bredt antall medisinske tilstander som vil variere, fundamentalt, avhengig av den spesifikke sykdommen eller patologien som den berørte personen lider av..
For tiden er det identifisert et stort antall nevrokutane lidelser på et klinisk og genetisk nivå, men det er noen med høyere prevalens i befolkningen generelt: nevrofibromatose type I og type II, Bourneville sykdom, Vons sykdom Hippel-Lindau og Sturge-Weber syndrom.
Det er forskjellige kliniske former for nevrofibromatose. Imidlertid er for tiden den hyppigste type I-nevrofibromatose, også kalt Von Reclinghausens sykdom, og type II-neurofibromatose, etterfulgt av spinal shwannomatosis..
På etiologisk nivå har alle disse medisinske manifestasjonene av nevrofibromatose en genetisk opprinnelse og oppstår med dannelsen av svulster i nervøse områder, spesielt det sentrale og perifere nervesystemet..
Svulstformasjoner, vanligvis ikke-kreftformede eller godartede, har en tendens til å vokse og utvikle seg nesten hvor som helst i nervesystemet, som hjernen, ryggmargen eller perifere nerver.
Alger med sekundære medisinske komplikasjoner til neurofibromatose inkluderer således abnormiteter i vekst, utvikling av kramper, utseendet av hjernesvulster, beinpatologier, døvhet og / eller blindhet, eller utvikling av signifikante læringsproblemer, blant andre.
I tillegg er denne patologien til stede fra fødselsøyeblikket. Imidlertid kan den signifikante manifestasjonen av dets kliniske bilde bli forsinket til sen barndom, tidlig ungdomsår eller voksen alder..
På den annen side inkluderer diagnosen av denne typen patologi, i tillegg til den fysiske og nevrologiske undersøkelsen, forskjellige nevroavbildningstester og genetiske analyser..
I tillegg er det for øyeblikket ingen kur mot neurofibromatose, men det er spesialiserte terapeutiske tilnærminger i kontrollen av dermatologisk påvirkning, de kan inkludere både farmakologiske og kirurgiske behandlinger for å stoppe eller eliminere svulstformasjoner.
Nevrofibromatose type I (NF1), også kjent som von Recklinghausens sykdom, manifesterer seg hovedsakelig gjennom tilstedeværelsen av lysebrune flekker, ofte referert til som “café au lait”, efelider (fregner) og nevrofibromer (nerveskader i Schwann-celler og neuritter).
Den har en autosomal dominerende genetisk opprinnelse, spesielt på grunn av en mutasjon på kromosom 17, på sted 17q11.2. Dermed er genet involvert i
utviklingen av type I nevrofibromatose, har en fremtredende rolle i moduleringen av cellevekst og differensiering og kan i tillegg fungere som en tumorundertrykker.
Når det gjelder epidemiologien til denne patologien, presenterer den en omtrentlig forekomst av ett tilfelle for hver 2500 000 fødsler.
Diagnosen av type I nevrofibromatose stilles vanligvis basert på konsensuskliniske kriterier fra National Institute of Health (1987), men det krever kontinuerlig oppfølging for å unngå sekundære medisinske komplikasjoner..
Vanligvis behandles svulstvekst med medisiner for å forhindre eksponentiell utvikling eller ved kirurgisk fjerning.
Nevrofibromatose type II (NF2) manifesterer seg hovedsakelig gjennom utvikling av schwannomer, det vil si tumorformasjoner avledet fra Shcwaan-celler som vil være ansvarlige for å dekke nerveforlengelsene.
Schwannomas eller neuriomas påvirker vanligvis spesielt hørselen og synsnerven og i mindre grad hudområdene.
Type II nevrofibromatose har en autosomal dominant genetisk opprinnelse, spesielt på grunn av tilstedeværelsen av en mutasjon på kromosom 22, på stedet 22q11.22.
Genet som er involvert i utviklingen av denne patologien er ansvarlig for koding av en proteinkomponent med en fremtredende rolle i svulstundertrykkelse, så dens mangelfulle aktivitet gir en unormal økning i celleproliferasjon.
Når det gjelder epidemiologien til denne patologien, er den mindre hyppig enn type 1, og presenterer en omtrentlig forekomst av ett tilfelle per 50 000 fødsler..
Diagnosen av type II nevrofibromatose er lik den forrige typen og blir vanligvis laget basert på konsensuskliniske kriterier fra National Institute of Health. Imidlertid inkluderer det vanligvis komplementære laboratorietester, slik som nevroavbildning..
Vanligvis behandles svulstvekst med medisiner, men i tilfeller der det er mulig, brukes kirurgisk fjerning.
Bourneville sykdom er et av begrepene som brukes til å referere til tuberøs sklerose, en genetisk lidelse preget av tilstedeværelsen av hamartomer.
På klinisk nivå kan det gi opphav til en multisystemisk påvirkning preget av kutan påvirkning (ansiktsangiomer, neglefibromer, fibrøse plakk, hypokromiske flekker, etc.), nyrepåvirkning (nyreangiomyolipomer eller nyrecyster), hjertepåvirkning (hjerterabdomyomer) , nevrologisk påvirkning (kortikale knoller, subependymale gliale knuter, atrocytomer, kramper, intellektuell funksjonshemning, atferdsmessige og motoriske abnormiteter), blant andre.
I likhet med sykdommene som er beskrevet ovenfor, er opprinnelsen til tuberøs sklerose genetisk. Spesielt skyldes det tilstedeværelsen av mutasjoner i TSC1- og TSC2-genene..
På den annen side stilles diagnosen tuberøs sklerose basert på de kliniske kriteriene som ble foreslått på en medisinsk konferanse i 1998. Den genetiske studien anses imidlertid også som relevant for bekreftelsen..
Når det gjelder behandling av tuberøs sklerose, brukes det ofte forskjellige farmakologiske og kirurgiske tilnærminger, hovedsakelig for å kontrollere svulstvekst og sekundære medisinske komplikasjoner som nevrologiske manifestasjoner..
Von Hippel-Lindau sykdom, også kjent som retino-cerebellar angiomatose, manifesterer seg hovedsakelig gjennom tilstedeværelse og utvikling av vaskulære misdannelser, cyster og / eller svulster, generelt godartede..
Den har en autosomal dominerende genetisk opprinnelse, spesielt på grunn av en mutasjon på kromosom 3, på plassering 3p-25-26. I tillegg presenterer den en estimert forekomst på ett tilfelle per 40.000 fødsler..
Spesielt påvirker Von Hippel-Lindau sykdom hovedsakelig sentralnervesystemet (CNS) og netthinnen, gjennom dannelse av hemangiomer.
Hemangiomas er vaskulære misdannelser preget av tilstedeværelsen av klynger av utvidede blodkapillærer. De vises vanligvis i hjerne- og ryggområder, selv om de også er hyppige i netthinnen eller på huden.
Diagnosen av denne patologien, i tillegg til den fysiske og nevrologiske undersøkelsen, krever en detaljert oftalmologisk studie, sammen med analysen fra forskjellige nevroavbildningstester, for å bekrefte tilstedeværelsen av nerveskader..
Når det gjelder behandling av Von Hippel-Lindau sykdom, er den grunnleggende intervensjonen kirurgi for å eliminere vaskulære misdannelser. Imidlertid krever det kontinuerlig overvåking for å unngå sekundære komplikasjoner..
I tillegg har den redusert forventet levealder, rundt 50 år, hovedsakelig på grunn av utvikling av nyrecellekarsinomer (neoplastiske formasjoner av kreftceller i nyretubuli).
Sturge-Weber syndrom, også kjent som encefalotrigeminal angiomatose, manifesterer seg hovedsakelig gjennom tilstedeværelse av hemangiomer.
Et hemangiom er en type dannelse av svulst eller svulst preget av tilstedeværelsen av et unormalt høyt antall blodkar i huden eller andre indre organer..
Spesielt på klinisk nivå er Sturge-Weber syndrom preget av utvikling av ansiktshemangiomer, intrakraniale hemangiomer og choridic, konjunktival, episceral og glaukom hemangiomas..
Den har en genetisk opprinnelse, spesielt på grunn av en mutasjon på kromosom 9, på plassering 9q21, i GNQ-genet. Denne genetiske komponenten har en fremtredende rolle i kontrollen av vekstfaktorer, vasoaktive peptider og nevrotransmittere (Orhphanet, 2014).
Diagnosen Sturge-Weber syndrom stilles basert på klinisk mistanke og forskjellige laboratorietester, som datastyrt tomografi eller magnetisk resonansavbildning..
På den annen side, når det gjelder behandling, er laserterapi i stand til å redusere utviklingen av denne patologien, og i tillegg i mange tilfeller fullstendig eliminere hemangiomer..
Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.