Gen og allel

EN gen Det er et fragment av DNA som lagrer genetisk informasjon for syntesen av et protein eller dets regulering. EN allel det er hver forskjellige versjon av et gen for det samme proteinet. For eksempel koder ABO-genet for den humane blodgruppen ABO-protein som har minst tre alleler: A, B og O.

Gener bestemmer de fysiske og biokjemiske egenskapene som et individ vil ha. De manifesteres gjennom synlige fysiske egenskaper (fenotype), for eksempel fargen på huden eller øynene, i tillegg til at organismen fungerer.

EN allel Det er en spesifikk variasjon i DNA-sekvensen til et gen som bestemmer hvordan de genetiske egenskapene vil bli uttrykt i individet. Androgenreseptorgenet har for eksempel flere alleler, hvorav den ene er assosiert med hårtap hos menn (skallethet eller androgen alopecia).

Hva er et gen?

Genet er funksjonell arvsenhet. Den består av et fragment av DNA (deoksyribonukleinsyre) som inneholder genetisk informasjon for syntesen av et protein. Proteiner er makromolekylene som utfører hovedfunksjonene til en celle.

Ordet "gen" kommer fra den greske roten génos, som betyr 'rase' eller 'opprinnelse'. Gregor Mendel (1822-1884) var den første som beskrev gener som "bunter av arv".

Settet med gener til et individ er kjent som genom og bestemmer genotype eller DNA-sekvens av genomet. De fenotype representeres av de synlige og målbare egenskapene og egenskapene til det levende vesenet.

Posisjonen på kromosomet til et gen kalles locus. For eksempel er insulingenet (INS) funnet på humant kromosom 11 på 11p15.5 locus, mens genet for melanokortinreseptor 1 (MC1R), som er ansvarlig for hudpigmentering, er funnet på 16q24.3 locus.

Kjennetegn ved gener

• Den består av DNA.
• De overføres ved arv fra foreldrene.
• Det er omtrent 20.000 gener hos mennesker.
• De er transkribert i form av messenger RNA.
• De kan gjennomgå endringer som produserer en genetisk mutasjon, som gir opphav til alleler.
• I eukaryoter har gener kodende sekvenser (eksoner) og ikke-kodende sekvenser (introner).

Funksjon av et gen

For at informasjonen til genet skal uttrykkes i form av et protein, er det sekvenser i DNA som kalles promotere, som er transkripsjonsstartstedet. Enzymet som har ansvaret for å "lese genet" er RNA-polymerase, som danner messenger-RNA fra den genetiske sekvensen. Messenger RNA blir deretter oversatt til proteiner på ribosomer.

I utgangspunktet lagrer gener koden som overfører de spesifikke biologiske egenskapene til hvert levende vesen, fra en generasjon til en annen..

Du kan også være interessert i å vite om:

• Gener og kromosomer
• Forskjell mellom genotype og fenotype

Hva er en allel?

En allel er hvilken som helst av variasjonene i DNA-sekvensen som et gen kan adoptere. Hvert gen kan ha to eller flere alleler, hvis forskjell kan variere fra et enkelt nukleotid til tilsetning eller fjerning av et stykke av sekvensen.

Hvert individ arver en allel fra faren og en fra moren for det samme genet, som kan være likt eller annerledes. Hvis allelene er de samme, er det et homozygot individ; når allelene er forskjellige, er individet heterozygot.

Ordet allel er en forkortelse av allelomorf, det består av det greske ordet allelo-, som betyr 'fra den ene til den andre', og -morphé, som betyr 'form'.

Kjennetegn ved en allel

• Det kan være forårsaket av en enkel erstatning av et nukleotid, ved innsetting av nukleotider eller ved eliminering av nukleotider.
• De har samme sted på kromosomene.
• De kan være "ville" når det er den overveiende uttrykte allelen i en art, eller "mutant" når den skiller seg fra naturen.
• Når er dominerende: bestemme synlige egenskaper i neste generasjon.
• Når er resessiv: det er til stede, men ikke manifestert, i settet med synlige trekk.
• Hvis det er to recessive alleler arvet fra foreldrene, manifesteres egenskapene til disse allelene.

Opprinnelsen til alleler

Alleler stammer fra substitusjon, innsetting eller sletting av nukleotider i DNA-sekvensen til genet. For eksempel er proteinet Na 1.7 (som er en natriumkanal) kodet av genet SCN9A som kan presentere forskjellige alleler:

Funksjon av en allel

Alleler inneholder informasjon om spesifikke egenskaper som hvert gen har. Disse funksjonene kan være manifestere (kan sees) eller kan skjules (selv om de er til stede). For eksempel bestemmes fargen på kappen av kaniner av C-genet som har fire alleler:

1. brun farge c⁺: brune kaniner regnes som villtypen, som regnes som den "normale" fenotypen.
2. Albino farge c: Kaniner som er homozygote for denne allelen, produserer ikke pigment og har hvit pels og rosa øyne.
3. Chinchilla farge c^ch: disse kaninene har grå farge.
4. Himalaya-farge c^h: disse kaninene er hvite, men har mørk pels på bena, ørene og nesen.

Når en av allelene uttrykkes i fenotypen (manifestert), kalles den dominerende, mens allelet som ikke kommer til uttrykk i et individ kalles resessiv. For eksempel enhver kanin med den dominerende allelen c⁺ vil være brunc⁺c, c⁺c^ch eller c⁺c^h). Den recessive allelen c vil bare være tydelig hos homozygote kaniner DC.

Homozygot og heterozygot

De fleste diploide organismer har par av kromosomer arvet fra begge foreldrene. Hver av disse kromosomene har en allel av et gen. Hvis de to allelene befant seg på samme sted (locus) av deres respektive kromosom er lik, cellen eller individet er homozygot. Når allelene ligger i det samme locus av kromosomet er annerledes, de kalles heterozygot.

Lære mer om:

• DNA og RNA
• Homozygot og heterozygot