EN haplotype det er en region i genomet som har en tendens til å bli arvet sammen gjennom flere generasjoner; vanligvis ligger alt på samme kromosom. Haplotyper er et produkt av genetisk kobling og forblir intakte under genetisk rekombinasjon.
Ordet "haplotype" er avledet av en kombinasjon av ordet "haploide" og ordet "genotype." "Haploid" refererer til celler med et enkelt sett med kromosomer og "genotype" refererer til den genetiske sammensetningen av en organisme.
For eksempel når haplotyper deler gener for to forskjellige fenotypiske egenskaper, som hårfarge og øyenfarge, vil individer som har hårfargenet også ha det andre genet for øyenfarge..
Haplotypes er et av verktøyene som brukes mest i dag for å studere slektsforskning, for å spore opprinnelsen til sykdommer, for å karakterisere genetisk variasjon og fylogeografi av populasjoner av forskjellige typer levende vesener.
Det er flere verktøy for å studere haplotyper, en av de mest brukte i dag er "Haplotype kart"(HapMap), som er en webside som gjør det mulig å bestemme hvilke genomsegmenter som er haplotyper.
Artikkelindeks
Haplotypes representerer en mulighet til å forstå arven til gener og deres polymorfisme. Med oppdagelsen av "Polymerase Chain Reaction" (PCR) teknikkenPolymerase kjedereaksjon”) Det ble gjort store fremskritt i studien av haplotyper.
For tiden er det mange metoder for studier av haplotyper, noen av de mest fremragende er:
Utviklingen av neste generasjons sekvenseringsteknologi representerte et stort sprang for studiet av haplotyper. Ny teknologi gjør det mulig å oppdage variasjoner på opptil en enkelt nukleotidbase i spesifikke regioner av en haplotype.
I bioinformatikk blir begrepet haplotype også brukt for å referere til arven til en gruppe enkeltnukleotidpolymorfier (SNP) i DNA-sekvenser..
Ved å kombinere bioinformatikkprogrammer med påvisning av haplotyper ved hjelp av neste generasjons sekvensering, kan posisjon, substitusjon og effekt av hver baseendring i genomets populasjon identifiseres nøyaktig.
Mikrosatellittene eller SSRS stammer fra det engelske “Simple Sequence Repeat Y Gjenta kort tandem”. Dette er korte nukleotidsekvenser som gjentas suksessivt i en region av genomet..
Det er vanlig å finne mikrosatellitter i ikke-kodende haplotyper, og derfor kan man påvise variasjoner i antall repetisjoner av mikrosatellitter, og de forskjellige allelene i individets haplotyper kan observeres..
Molekylære mikrosatellittmarkører er utviklet for påvisning av en myriade av haplotyper, fra kjønnsbestemmelse av planter som Papaya (Carica papaya) til påvisning av menneskelige sykdommer som sigdcelleanemi.
Denne teknikken kombinerer amplifikasjon med PCR-reaksjoner med fordøyelse av DNA med to forskjellige restriksjonsenzymer. Teknikken oppdager polymorfe lokus i haplotyper i henhold til de forskjellige spaltingsstedene i DNA-sekvensen..
For å bedre illustrere teknikken, la oss forestille oss tre tøyfragmenter av samme lengde, men klippe på forskjellige steder (disse fragmentene representerer tre haplotype-fragmenter forsterket av PCR-teknikken).
Når stoffet er kuttet, vil mange stykker i forskjellige størrelser bli oppnådd, siden hvert stoff er kuttet på forskjellige steder. Ved å bestille fragmentene i henhold til hvilken type stoff de kommer fra, vil vi kunne observere hvor forskjellene mellom stoffene eller i haplotypene er funnet.
En viktig fordel med den genetiske studien av haplotyper er at de forblir nesten intakte eller uendrede i tusenvis av generasjoner, og dette muliggjør identifisering av fjerne forfedre og hver av mutasjonene som individer bidrar til utvikling av sykdommer.
Haplotyper i menneskeheten varierer avhengig av raser, og basert på dette først har gener blitt oppdaget i haplotypene som forårsaker alvorlige sykdommer i hvert av menneskene..
I prosjektet HapMap Fire rasegrupper er inkludert: europeere, nigerianere, yoruba, han-kinesere og japanere.
På denne måten, prosjektet HapMap kan dekke forskjellige befolkningsgrupper og spore opprinnelsen og utviklingen til mange av de arvelige sykdommene som rammer hvert av de fire løpene.
En av sykdommene som ofte diagnostiseres ved hjelp av haplotype-analyse er sigdcelleanemi hos mennesker. Denne sykdommen diagnostiseres ved å spore hyppigheten av afrikanske haplotyper i en befolkning..
Å være en sykdom hjemmehørende i Afrika, og identifisere afrikanske haplotyper i populasjoner gjør det enkelt å spore mennesker som har mutasjonen i den genetiske sekvensen for beta-globiner i sigdformede erytrocytter (karakteristisk for patologien).
Med haplotyper bygges fylogenetiske trær som representerer evolusjonsforholdene mellom hver av haplotypene som finnes i en prøve av homologe DNA-molekyler eller fra samme art, i en region som har liten eller ingen rekombinasjon..
En av de mest studerte grenene gjennom haplotyper er utviklingen av det menneskelige immunforsvaret. Haplotyper som koder for den TOll-lignende reseptoren (en nøkkelkomponent i det medfødte immunsystemet) er identifisert for Neanderthal- og Denisovan-genomet..
Dette lar dem spore hvordan genetiske sekvenser i "moderne" menneskelige populasjoner har endret seg fra haplotypesekvenser som tilsvarer "forfedre" mennesker..
Ved å bygge et nettverk av genetiske forhold fra mitokondrie haplotyper, studeres det hvordan grunnlegger-effekten oppstår i arter, siden dette gjør det mulig for forskere å identifisere når populasjoner sluttet å reprodusere seg imellom og etablerte seg som separate arter..
Dyrearter som haier, fugler og store pattedyr som blant annet jaguarer, elefanter, blir kontinuerlig genetisk evaluert gjennom mitokondrie-haplotyper for å overvåke den genetiske statusen til populasjoner i fangenskap..
Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.