Holandric arveegenskaper, genfunksjoner, degenerasjon

De hollandsk arv Det er overføring av gener knyttet til Y-kjønnskromosomet fra foreldre til barn. Disse genene overføres eller arves intakte, det vil si at de ikke gjennomgår rekombinasjon, så de kan betraktes som en enkelt haplotype.

Y-kromosomet er et av de to kjønnskromosomene som bestemmer det biologiske kjønnet til embryoet hos mennesker og andre dyr. Kvinner har to X-kromosomer, mens menn har ett X- og ett Y-kromosom..

Den kvinnelige kjønnscellen overfører alltid et X-kromosom, mens de mannlige kjønnscellene kan overføre et X-kromosom eller et Y-kromosom, og det er derfor det sies at de "bestemmer kjønn".

Hvis faren overfører et X-kromosom, vil embryoet være genetisk kvinnelig, men hvis faren overfører et Y-kromosom, vil embryoet være genetisk mannlig.

I prosessen med seksuell reproduksjon rekombinerer de to kjønnskromosomene (utveksler genetisk informasjon med hverandre) og kombinerer egenskapene som overføres av begge foreldrene. Denne kombinasjonen bidrar til å eliminere mulige defekte egenskaper i avkom..

Imidlertid er 95% av Y-kromosomet eksklusivt for mannlige organismer. Denne regionen er kjent som den "mannlige Y-spesifikke regionen", og den rekombineres ikke seksuelt med X-kromosomet under reproduksjon..

Dessuten rekombineres de fleste genene på Y-kromosomet ikke med noe annet kromosom under seksuell reproduksjon, siden de er koblet sammen, så de fleste er de samme hos foreldre og avkom..

Artikkelindeks

• 1 Egenskaper for Y-kromosomet
• 2 Funksjoner til gener med hollandsk arv
• 3 Degenerering av gener med hollandsk arv
• 4 Referanser

Y-kromosomegenskaper

Y-kromosomet er det minste av alle kromosomene. Hos pattedyr består den av omtrent 60 megabaser og har bare noen få gener. Regionen som er tilgjengelig for transkribering (eukromatin) er 178 tripletter, og resten er pseudogener eller gjentatte gener..

Gjentatte gener finnes i flere kopier og i palindromisk form, noe som betyr at de blir lest på samme måte i begge retninger, for eksempel ordet “svømme”; en DNA palindromsekvens ville være omtrent som: ATAATA.

Av de 178 enhetene eller triplettene som er eksponert for transkripsjon, oppnås 45 unike proteiner fra dette kromosomet. Noen av disse proteinene er assosiert med kjønn og fruktbarhet hos individet, og andre ikke-reproduktive proteiner er ribosomale proteiner, transkripsjonsfaktorer, etc..

Arkitekturen til Y-kromosomet er delt inn i to forskjellige regioner, en kort arm (p) og en lang arm (q). Den korte armen inneholder 10-20 forskjellige gener, utgjør omtrent 5% av hele kromosomet, og kan rekombinere med X-kromosomet under meiose..

Den lange armen utgjør omtrent 95% av det gjenværende Y-kromosomet. Denne regionen er kjent som "ikke-rekombinant region" (NRY), selv om noen forskere antyder at rekombinasjon forekommer i denne regionen, og regionen bør kalles "hannen -spesifikk region ”(RMS).

Gener som tilhører den ikke-rekombinante regionen av Y (95%) har holandrisk arv, siden de er lokalisert utelukkende på nevnte kromosom og er knyttet eller knyttet til hverandre. Det er ingen rekombinasjon i denne regionen, og mutasjonshastigheten er veldig lav.

Funksjoner av gener med hollandsk arv

I 1905 observerte Nettie Stevens og Edmund Wilson for første gang at cellene til menn og kvinner hadde en annen kromosomstruktur..

Kvinneceller hadde to kopier av det store X-kromosomet, mens menn bare hadde en kopi av dette X-kromosomet, og forbundet med dette hadde de et mye mindre kromosom, Y-kromosomet..

I løpet av de første 6 ukene av svangerskapet utvikler alle embryoer, enten de er genetisk kvinnelige eller mannlige, på samme måte. Faktisk, hvis de fortsatte å gjøre det til fødselen, ville de resultere i en fysisk kvinnelig nyfødt.

Alt dette endres i mannlige embryoer ved virkningen av genet kalt "regionen for seksuell bestemmelse Y" som ligger på Y-kromosomet. Dette henter navnet sitt fra engelsk "kjønnsbestemmende region Y”Og forkortes i litteraturen som SRY.

SRY-genet ble oppdaget i 1990 av Robin Lovell-Badge og Peter Goodfellow. Alle embryoer som har en aktiv kopi av dette genet utvikler penis, testikler og skjegg (i voksen alder).

Dette genet fungerer som en bryter. Når det er "på" aktiverer det maskulinitet, og når det er "av", gir det opphav til kvinnelige individer. Det er det mest studerte genet på Y-kromosomet og regulerer mange andre gener knyttet til individets kjønn..

Sox9-genet koder for en transkripsjonsfaktor som er nøkkelen i dannelsen av testiklene og uttrykkes i forbindelse med SRY-genet. SRY-genet aktiverer ekspresjonen av Sox9 for å starte utviklingen av mannlige kjønnsorganer hos mange dyr..

Degenerering av gener med hollandsk arv

Alle gener som finnes på Y-kromosomet, inkludert de som føres ned gjennom hollandsk arv, finnes på et dvergkromosom. Mens X-kromosomet har mer enn 1000 gener, har Y-kromosomet færre enn 100.

Y-kromosomet var en gang identisk i størrelse med X-kromosomet, men i løpet av de siste 300 millioner årene har det gradvis blitt redusert i størrelse, til det punktet det har mindre genetisk informasjon enn noe annet kromosom..

I tillegg har X-kromosomet et homologt par, siden det hos kvinner vises parvis (XX), men Y-kromosomet finnes bare hos menn og har ikke et para homologt. Fraværet av et par hindrer Y-kromosomet i å rekombinere alle dets deler med en lik.

Dette fraværet av et par hindrer gener med hollandsk arv, eksklusivt for Y-kromosomet, fra å kunne beskytte seg mot mutasjoner og normal genetisk forverring av nukleinsyrer..

Fraværet av rekombinasjon betyr at hver mutasjon som oppstår i gener knyttet til Y-kromosomet eller med hollandsk arv overføres intakt til mannlige etterkommere, noe som kan bety en stor ulempe.

Til tross for at Y-kromosomet og dets gener er degenererte og sårbare for mutasjoner, mener forskere at det langt fra er fullstendig skadet eller forsvinner, siden noen gener på dette kromosomet er viktige for produksjon av sædceller..

Å være involvert i produksjonen av sædceller, spontane mutasjoner som skader eller inaktiverer dem, er "selvvalgte", og reduserer fruktbarheten til foreldrene med nevnte mutasjon, og forhindrer at den overfører gener til avkom..

Referanser

1. Bradbury, N. A. (2017). Alle celler har sex: Studier av sexkromosomfunksjon på mobilnivå. I prinsipper for kjønnsspesifikk medisin (s. 269-290). Akademisk presse.
2. Buchen, L. (2010). Det ustadige og kromosomet.
3. Carvalho, A. B., Dobo, B. A., Vibranovski, M. D., & Clark, A. G. (2001). Identifikasjon av fem nye gener på Y-kromosomet til Drosophila melanogaster. Proceedings of the National Academy of Sciences, 98 (23), 13225-13230.
4. Charlesworth, B., og Charlesworth, D. (2000). Degenerasjonen av Y-kromosomer. Filosofiske transaksjoner fra Royal Society of London. Serie B: Biologiske vitenskaper, 355 (1403), 1563-1572.
5. Colaco, S., & Modi, D. (2018). Genetikk i det menneskelige OG kromosomet og dets tilknytning til mannlig infertilitet. Reproduktiv biologi og endokrinologi, 16 (1), 14.
6. Gerrard, D. T. og Filatov, D. A. (2005). Positivt og negativt utvalg på Y-kromosomer fra pattedyr. Molekylærbiologi og evolusjon, 22 (6), 1423-1432.
7. Hughes, J. F., Skaletsky, H., Pyntikova, T., Minx, P. J., Graves, T., Rozen, S. & Page, D. C. (2005). Bevaring av Y-koblede gener under menneskelig evolusjon avslørt ved komparativ sekvensering i sjimpanse. Nature, 437 (7055), 100.
8. Komori, S., Kato, H., Kobayashi, S. I., Koyama, K., & Isojima, S. (2002). Overføring av Y-kromosomale mikrodeleksjoner fra far til sønn gjennom intracytoplasmatisk sædinjeksjon. Journal of human genetics, 47 (9), 465-468.
9. Malone, J. H. (2015). Utbredt redning av Y-koblede gener ved genbevegelse til autosomer. Genbiologi, 16 (1), 121.
10. Papadopulos, A. S., Chester, M., Ridout, K., & Filatov, D. A. (2015). Rask Y-degenerasjon og doseringskompensasjon i kromosomer fra planter. Proceedings of the National Academy of Sciences, 112 (42), 13021-13026.