EN isokromosom er et unormalt metasentrisk kromosom som er forårsaket av tapet av en av armene til foreldrekromosomet og den påfølgende dupliseringen av armen som er bevart.
Det er to mekanismer som er blitt foreslått for å forklare genereringen av denne typen genetisk abnormitet. Den mer aksepterte av de to foreslår at isokromosomer stammer fra prosessen med celledeling, som et produkt av en tverrgående deling av sentromeren i stedet for langsgående.
Siden resultatet består av en endring av den genetiske informasjonen i foreldrekromosomet, kan mange genetiske lidelser oppstå. Turners syndrom, som oppstår takket være duplisering av den lange armen i X-kromosomet og tapet av den korte armen, har vært den mest studerte av disse lidelsene.
I tillegg er mange typer kreft også forbundet med disse typer avvik. Derfor har studiet av isokromosomer blitt et attraktivt og viktig forskningsfelt..
Artikkelindeks
Et isokromosom er en strukturell kromosomavvik som resulterer i et avvikende metasentrisk kromosom. Dette er forårsaket av tapet av en av armene til en kromatid og den påfølgende duplisering av den ikke-slettede armen.
Med andre ord, på dette kromosomet er begge kromatidarmene morfologisk og genetisk identiske. Denne dupliseringen resulterer i en delvis monosomi eller delvis trisomi..
Monosomi er et begrep som brukes til å referere til det faktum at den genetiske informasjonen som finnes i et lokus, finnes i en enkelt kopi. En situasjon som er unormal i diploide celler, der to eksemplarer alltid er til stede. Nå sies det at det er delvis når den tapte informasjonen blir funnet på det andre kromosomet i paret..
På den annen side er trisomien forårsaket av denne typen strukturelle forstyrrelser delvis, fordi den genetiske informasjonen i en arm er til stede i tre eksemplarer.
Imidlertid er to av disse kopiene de samme, resultatet av dupliseringshendelsen til en av armene i en av kromosomene til paret..
Mekanismene som isokromosomer genereres ved, gjenstår å bli fullstendig belyst. Imidlertid er to forklaringer gjort til dags dato innrømmet..
Den første av dem, den mest aksepterte, sier at under celledeling blir sentromeren dannet av tverrgående og ikke langsgående deling, da det vanligvis oppstår under normale forhold. Dette fører til tap av en av armene til foreldrekromosomet og den påfølgende duplisering av armen som forblir intakt..
Den andre av mekanismene involverer løsrivelse av en av armene og dens påfølgende fusjon av datterkromatidene rett over sentromeren, noe som gir opphav til et kromosom med to sentromerer (dentrisk kromosom). I sin tur opplever en av disse to sentromerer et totalt tap av funksjonalitet, noe som gjør det mulig for kromosomal segregering under celledeling å skje normalt..
Dannelsen av isokromosomer resulterer i en ubalanse i mengden genetisk informasjon som foreldrekromosomene har. Disse ubalansene fører ofte til utseendet på genetiske lidelser, som oversettes til spesifikke patologier.
Blant de mange syndromene som har vært assosiert med denne typen strukturelle abnormiteter, finner vi Turners syndrom. Denne tilstanden er den mest kjente, faktisk er den relatert til den første rapporten om et isokromosom hos mennesker. Sistnevnte kommer fra dannelsen av et X-isokromosom, der den korte armen til det opprinnelige kromosomet har gått tapt og den lange armen har blitt duplisert..
Tallrike undersøkelser har vist at tilstedeværelsen av isokromosomer er utløseren for utvikling av en rekke typer kreft, blant hvilke kronisk myeloid leukemi assosiert med isokromosom i (17q) skiller seg ut. Disse funnene gjør isokromosomer til et svært relevant fokus for forskere.
I alle levende celler er DNA pakket i høyt organiserte strukturer som kalles kromosomer..
Denne emballasjen i eukaryote celler foregår takket være samspillet mellom DNA og proteiner kalt histoner, som i en gruppe på åtte enheter (oktamer) danner et nukleosom..
Nukleosomet (grunnleggende organisasjonsenhet for kromatin) består av en histonoktamer sammensatt av histondimerer H2A, H2B, H3 og H4. Strukturen til oktameren ligner en trådsnelle som det store DNA-molekylet blir viklet gjennom.
Oppviklingen av DNA-molekylet, gjennom et stort antall nukleosomer koblet sammen av avstandsregioner assosiert med en annen type histon (H1) kalt linkere, gir endelig kromosomer. Sistnevnte kan oppfattes under mikroskopet som veldefinerte legemer under prosessene med celledeling (mitose og meiose)..
Hver diploide art har et veldefinert antall kromosompar. Hvert par er karakteristisk i størrelse og form for enkel identifisering..
Kromosomer har en ganske enkel struktur, dannet av to parallelle armer (kromatider) som er samlet gjennom sentromeren, en tett pakket DNA-struktur..
Sentromerseksjonene hver kromatid i to armer, en kort kalt "P-arm" og en lengre kalt "Q-arm". I hver av armene til hver kromatid er genene ordnet på identiske steder.
Posisjonen til sentromeren langs hvert kromatid gir opphav til forskjellige strukturelle typer kromosomer:
- Aksentriske: de der sentromeren har en posisjon veldig nær det ene ytterpunktet, og har en veldig lang arm i forhold til den andre.
- Metasentrikk: i denne typen kromosomer opptar sentromeren en midtplassering, noe som gir opphav til like lange armer.
- Undermetrisk: I disse er sentromeren bare litt forskjøvet fra sentrum, og gir armer som divergerer veldig lite i lengden..
Hver av kromosomene som utgjør karyotypen til et individ, har millioner av gener, som koder for et uendelig antall proteiner som oppfyller forskjellige funksjoner, samt regulatoriske sekvenser..
Enhver hendelse som introduserer variasjoner i struktur, antall eller størrelse på kromosomene, kan føre til endringer i mengde, kvalitet og plassering av den genetiske informasjonen i dem. Disse endringene kan føre til katastrofale forhold, både i utviklingen og i funksjonen til individer..
Disse abnormitetene genereres vanligvis under gametogenesen eller i de tidlige stadiene av embryonal utvikling, og selv om de pleier å være ekstremt varierte, har de blitt forenklet i to kategorier: strukturelle kromosomavvik og numeriske kromosomavvik..
Førstnevnte involverer variasjoner i standard antall kromosomer, det vil si at de antyder tap eller gevinst av kromosomer, mens sistnevnte refererer til tap, duplisering eller inversjon av en del av kromosomet
Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.