De harlekin iktyose eller Harlequin syndrom er en sjelden medfødt sykdom som manifesteres av skjellende hyperkeratotiske lesjoner på huden. Det er en relativt alvorlig tilstand som forårsaker endring av normale dermatologiske egenskaper.
Både misdannelsen i øynene og leppene og de karakteristiske polygonale platene på den nyfødte kroppen ligner på en harlekin, derav navnet den er gitt. Den første omtale av denne sjeldne sykdommen ble gjort av pastor Oliver Hart, i 1750. Denne religiøse laget en presis beskrivelse av de dermatologiske manifestasjonene som en nyfødt hadde.
Ichthyosis omfatter en gruppe av hudsykdommer hvis opprinnelse er genetisk. Begrepet kommer fra det greske ordet ichty -fish- på grunn av de skjellende lesjonene som er tilstede. Den mest alvorlige kliniske formen er nettopp harlekinsyndromet.
Kliniske manifestasjoner inkluderer tykk, skjellende plakkhyperkeratose med dype spor i folder. Hva mer. Misdannelser sees i øyelokkene, leppene, nesen og ørene. Forandringen av huden er så alvorlig at den påvirker reguleringen av kroppsvarme, svette og følsomhet.
Hovedårsaken til harlekin iktyose er en genetisk defekt relatert til transportørproteinet ABCA12. På grunn av denne feilen transporteres ikke lipider tilstrekkelig til huden. Det er en arvelig autosomal recessiv sykdom. Det er vanlig å finne et sammenheng mellom foreldrene til barn med dette syndromet.
Forekomsten av denne tilstanden er veldig lav. Selv om det ikke er noen kur, er medisiner tilgjengelig for å forbedre eller lindre symptomene..
Artikkelindeks
Dermatologiske manifestasjoner er det vanligste funnet i harlekinsyndrom. For det andre påvirkes andre systemer av denne sykdommen.
Overflaten på huden viser generalisert hyperkeratose, tørrhet og tykk skalering. Hyperkeratose skyldes overdreven keratinproduksjon.
Den typiske lesjonen er langstrakte eller polygonale hyperkeratotiske plaketter avgrenset av dannelsen av dype furer i foldene. Sporene - eller sprekkene - er vanligvis rødlige og fuktige
- Uttalt ektropion. Echtropion er evnen til øyelokkets ytre overflate, og forhindrer åpning og lukking av dem. Som en konsekvens utsettes øyet for tørrhet og infeksjoner..
- Eclabius. Kantene på leppene er forandret på grunn av ansiktshudens trekkraft, og forhindrer bevegelse. Munnen forblir åpen og begrenser amming.
- Nesehypotrofi, på grunn av den lille utviklingen av nesen på grunn av flatingen av septum og deformasjonen av nesefinnene. Neseborene kan være fraværende eller blokkerte.
- Atriell hypotrofi, som tilsvarer misdannelse i ørene. Ørene virker flate og dårlig definert, og øregangen er fraværende eller hindret av huden.
Normale kropps- og lemmerbevegelser er begrensede eller fraværende. Hyperkeratose reduserer elastisiteten og turgoren i huden, og gjør den til et tykt skall.
- Fravær av fingre.
- Overflødige fingre (polydactyly).
- Hypotrofi av fingre og lemmer.
- Spontane amputasjoner.
Den normale funksjonen til svettekjertlene kompromitteres av tykkelsen på huden, og i noen tilfeller er det kjertelatrofi. Dette gjør at huden holder seg tørr og det er ingen temperaturkontroll.
I kontrast går væske og elektrolytter tapt gjennom sprekkene, noe som fremmer hydroelektrolyttubalanser
Stivheten i huden på thoraxnivået forårsaker begrensning av luftveisbevegelsene. Det er varierende grad av respirasjonsnød, til og med opp til respirasjonssvikt.
- Dehydrering og endring av elektrolytter, på grunn av ekssudasjonstap fra sprekker.
- Hypoglykemi på grunn av utilstrekkelig ernæring.
- Underernæring.
- Økt følsomhet for infeksjoner på grunn av tap av hud som barriere.
- Endret bevissthetstilstand som følge av mangel på oksygen, glukose eller infeksjon.
- Anfall produsert av metabolske forstyrrelser.
Harlequinichthyosis har høy sykelighetsgrad hos nyfødte. For tiden tillater rettidig behandling overlevelse av minst 50% av de berørte og når voksen alder. Ved riktig behandling og pleie observeres løsrivelse av kolloden i løpet av få uker.
Nåværende symptomer, med tilstrekkelig oppmerksomhet, kan tillate at et relativt normalt liv utvikles.
- Generalisert erytroderma. Huden virker rødaktig, som om den var blottet for epidermis.
- Peeling. Den unormale balansen i huden går tapt, av denne grunn vedvarer en peeling som kan være mild til alvorlig.
- Keratoderma på håndflatene og sålene. Avhengig av hudendringer, kan tykkelse av huden på hender og føtter, med sprekker og peeling, observeres..
- Sprekker i folder.
Ektropion vedvarer i de fleste tilfeller, og krever derfor øyevernbehandling..
Hudens beskyttende og termoregulerende barriereegenskaper endres og gir relaterte symptomer..
- Disponering for infeksjoner
- Forandret svetting
- Tap av elektrolytter.
- Endring i regulering av kroppstemperatur, i tillegg til tap av elektrolytter, svetteendringer og
- Vekst og utviklingsforstyrrelser, og av denne grunn kort vekst.
- Deformitet i både ører og fingre.
- Nedsatt negleutvikling.
- Mangel på kroppshår og hår, eller alopecia.
Harlekinsyndrom er en autosomal recessiv genetisk lidelse. Foreldre har ikke nødvendigvis sykdommen, men de bærer endrede gener som forårsaker iktyose.
Harlekin iktyose er blitt antydet å være et resultat av en mutasjon av disse genene. I tillegg observeres sammenfall hos foreldrene til denne og andre typer iktyose..
ABCA12-molekylet er et protein knyttet til ATP-molekylet som er ansvarlig for transport av lipider gjennom cellemembranen. De finnes i cellene som utgjør huden, så vel som celler i lungene, testiklene og til og med fosterorganene..
En av hovedfunksjonene til ABCA12 er å transportere lipider til lamellgranulatene som gir ceramider -epidermosid- som en bestanddel av epidermis.
Genet som koder for transportøren endres, og ABCA12 kan ikke oppfylle sin funksjon riktig. Dysfunksjon, deformasjon eller fravær av lamellkorn er en konsekvens av dette.
Lamellgranulat har en primær funksjon i hudens konstitusjon. På den ene siden overfører de ceramider til overhuden, og på den andre tilrettelegger de for normal avskalling. Endring eller mangel på lamellgranulat gir en mangel på avskalling og av barrieren som forhindrer at væsker kommer ut gjennom huden.
Til slutt kommer ABCA12-mutasjonen til uttrykk i dermatologiske symptomer som karakteriserer harlekinsyndrom..
Riktig og rask behandling av nyfødt med iktyose avhenger av evolusjon og overlevelse. En rekke tiltak, mellom pleie og medisiner, brukes for å garantere overlevelsen til det nyfødte.
Spedbarn og voksne vil få behandlinger for å holde huden beskyttet og ren, som et resultat av vedvarende erytroderma.
- Oppbevares i sterile omgivelser.
- Endotrakeal intubasjon.
- Påfør våte saltforbindinger på huden. I tillegg er bruk av fuktighetskrem og mykningsmidler indikert..
- Infeksjonsforebygging og derfor bruk av antibiotika.
- Intravenøs væske- og elektrolytterstatning.
- Retinoider er en serie medikamenter relatert til vitamin A med spesifikk virkning på veksten av hudceller. Isotretionin, i tillegg til etretinat og dets derivat acitretin, er de mest brukte retinoider.
- Forebygging av keratitt på grunn av ektropion krever salver samt oftalmiske fuktighetskremer.
- Solkrem eller filter.
- Nøytrale såper krever imidlertid noen ganger såperstatninger eller syndet såper..
- Fuktighetsgivende og mykgjørende kremer. På den annen side er bruk av aktuelle keratolytika indikert i tilfelle avskalling eller keratodermi..
- Avhengig av graden av ektropion eller risikoen for okulær keratitt, krever det bruk av aktuelle løsninger eller salver. Både kunstige tårer og fuktighetsgivende salver, i tillegg til antibiotika, er de mest brukte.
Ingen har kommentert denne artikkelen ennå.